简介：摘要尼曼匹克病C型是一种胆固醇转运障碍引起的脂质贮积病，为NPC1或NPC2基因突变所致。因发病年龄不同，分为5型，分别为新生儿型、早期婴幼儿型、晚期婴幼儿型、青少年型和成人型。不同类型的临床表现及预后均有差异。特征性的临床表现为肝脾肿大、肺浸润、垂直性核上性凝视麻痹和痴笑猝倒。该病确诊依赖于发现NPC1或NPC2基因致病性突变和(或)皮肤成纤维细胞培养菲律宾菌素染色显示胆固醇异常分布。目前该病仍缺乏有效的治疗手段，整体上预后仍较差。麦格司他可延缓神经系统症状的出现时间，改善部分患者的生存期。

简介：目的测定SPF级C1型尼曼-匹克病小鼠（Npc1-/-小鼠）的生长繁殖及血液生理生化指标,为开展NPC1病人的研究提供理论性的基础资料。方法（1）选取077日龄Npc1-/-、Npc1＋/-和Npc1＋/＋小鼠雌雄各40只,定期称重并绘制生长曲线;（2）Npc1-/-小鼠由Npc1＋/-小鼠交配繁殖产生,统计Npc1＋/-小鼠连续4代的繁殖数据;（3）检测60日龄Npc1-/-和Npc1＋/＋小鼠的血液生理生化指标。结果（1）Npc1-/-小鼠的体重在7周前随着日龄的增加而增加,7周后随着日龄的增加而减少,直至11周左右死亡。Npc1＋/＋和Npc1＋/-小鼠的体重均随着日龄的增长而逐渐增加,两者之间并没有显著差别。4周后雄性比雌性体重增加明显比雌性小鼠快;（2）Npc1＋/-小鼠不同代内交配分娩间隔、窝产仔数、离乳仔数、离乳仔数中雌雄数量及阳性数量差异无显著性（P〉0.05）,而第2代的离乳率明显大于第1代（P〈0.05）;（3）Npc1-/-和Npc1＋/＋小鼠血液生理指标中平均红细胞血红蛋白含量（MCH）和平均过氧化物酶指数（MPXI）差异有显著性（P〈0.05）,其余差异无显著性（P〉0.05）。生化指标中尿素（UREA）差异有极显著性（P〈0.01）,而天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、葡萄糖（GLU）、乳酸脱氢酶（LDH）、钾（K）和铜（Cu）等差异有显著性（P〈0.05）,其余差异无显著性（P〉0.05）。结论（1）Npc1-/-、Npc1＋/-和Npc1＋/＋小鼠的生长曲线因基因型和性别的不同而存在差异;（2）Npc1＋/-小鼠不同代的繁殖能力差异无显著性;（3）Npc1-/-和Npc1＋/＋小鼠的部分血液生理生化指标差异有显著性。

简介：

简介：尼曼匹克病C型（NPC）是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病，主要累及内脏器官和神经系统，自婴幼儿至成人均可发病，儿童期多见。新生儿期持续存在的胆汁淤积性黄疸、脾脏肿大、猝倒发作和垂直性核上性眼肌麻痹为该病的特征性表现，因发病年龄不同，首发的神经系统症状不一致，临床有明显的异质性。NPC基因缺陷导致游离胆固醇转运障碍，在细胞内大量沉积是疾病的始发因素，细胞的自噬功能障碍、钙稳态失平衡、氧化应激等均参与疾病的病理生理过程。通过皮肤成纤维细胞培养发现异常沉积的游离胆固醇或行基因检查发现NPC的致病性突变可确诊该病。美格鲁特是唯一被批准上市的特效药物，早期应用可以改善神经系统症状和延缓疾病的进展。

简介：

简介：患者男性,14岁3个月,因＂发现血小板减少8＋个月＂于2013-08-29收入四川大学华西第二医院治疗。病史采集：患者于8＋个月前在当地医院体检时发现PLT减少,外周血PLT计数为8.0×10^9/L,尚未伴出血表现,门诊予输注PLT制剂后PLT计数恢复至正常,此后未进行复查及治疗。入院前7d,因入学体检查血常规示PLT计数为15.0×10^9/L,遂收入本院。入院查体：无特殊面貌,全身无出血表现,脾脏因腹部脂肪层过厚触诊不清楚,脊柱及四肢无畸形,活动自如,步态平稳,智力、视力及听力正常,肌张力正常。辅助检查：

简介：尼曼-匹克（Niemann-Pick）病（NPD）又称鞘磷脂沉积病,是罕见的常染色体隐性遗传病.由德国儿科医生AlbertNiemann于1914年首先报道,后经LudwigPick进一步阐述而命名.1966年人们才认识到本病由于神经鞘磷脂酶缺乏及活性降低所致.其发病率为（0.5～1.0）/10万,好发于中东、西欧、北美等地区[1].亚洲人发病率最低,以A型（急性神经型）最常见,约占85％.约1/3的患者有家族史.2012年1月我院收治1例A型NPD患儿,现报道如下.患儿女,8个月,面色苍黄、双下肢无力3个月余,发现肝脾肿大半个月,咳喘3d入院.病程中无反复发热,无皮疹、吐泻、水肿,无鼻出血、便血等,精神较差,少动,喂养困难.在外院查肝功能：丙氨酸氨基转移酶（ALT）193U/L,天冬氨酸氨基转移酶（AST）446U/L,其叔父患肝炎,被诊为＂病毒性肝炎＂,住传染病院,查肝炎病毒标志物均阴性,EB病毒及巨细胞病毒（CMV）抗体均阴性,腹部彩超发现肝脾巨大,疑诊＂血液病？＂

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简介：尼曼-匹克病（Niemaoh-Pickdisease,NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelinlipidosis）,属先天性糖脂代谢异常性疾病,为常染色体隐性遗传病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。目前至少有5种类型。由于该病发病率低,缺乏临床护理经验,我科收治1例NPD患儿,现将护理体会总结如下。

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简介：摘要尼曼-皮克病是一种常染色体隐性遗传的鞘磷脂酶缺乏所致的溶酶体贮积病。本文报告1例携带尼曼-皮克病C型基因杂合致病突变新生儿，随访至3月龄死亡。对有腹水、肝脾肿大、血小板减少等常见病因不能解释的患儿应尽早行基因检测确诊。

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简介：摘要患儿 男，3岁1月龄，因“反复喉间痰鸣4个月”就诊于浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科，经过胸部CT、腹部超声、骨髓常规检查，以及肺活检、基因检测，最终诊断为尼曼匹克病C2型、弥漫性间质性肺病。部分尼曼匹克病C2型患儿可能在婴幼儿期出现严重的肺部病变，但神经或精神系统无异常或仅有轻微症状，基因检测是重要的诊断工具。

简介：某日．呆子舒读书过于专注．忘记了几时几分，只觉双眼酸涩．昏昏欲睡。

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简介：文章亮点▲真实细腻的生活情景,把外公外婆的爱情表现得温婉动人。亮家里客厅的墙面上,挂着我家的全家福,坐在最中间的是我的外公、外婆。如果仔细观