简介：摘要目的探讨1例Bweak亚型个体的分子机制。方法选取2016年12月5日于浙江省血液中心献血的1例受试者为研究对象。利用血清学方法鉴定受试者的ABO表型，用体外酶活性试验测定其血清中B糖基转移酶(GTB)的活性。用PCR扩增ABO基因第5 ~ 7外显子及侧翼序列并确定其基因型，采用T-A克隆技术分离单倍体并进行测序验证。用ProtParam和PSIPRED软件分析蛋白的一级理化性质和二级结构。用PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN三种软件分析错义变异对蛋白的作用效应。结果受试者血清学检测为Bweak亚型，血清中存在抗B抗体。体外酶活性试验显示其GTB活性显著降低。单倍体克隆测序分析发现B等位基因上存在c.398T>C错义变异，为一个新的B等位基因，可导致GTB第133位的苯丙氨酸替换为丝氨酸(p.Phe133Ser)。生物信息学分析提示上述替换对蛋白的一级和二级结构影响不明显，但变异蛋白的热力学能量增加6.07 kcal/mol，严重降低了热稳定性，生物信息学预测该变异对蛋白功能有害。结论新等位基因ABO*B.01-398C是引起Bweak亚型抗原弱表达的机制，生物信息学分析有助于评估其结构和功能的变化。

简介：摘要目的对1例智力障碍患者的 TRIP12基因进行变异分析，明确其致病原因。方法应用全外显子测序及Sanger测序验证，并对其家系成员进行验证。结果测序结果显示先证者 TRIP12基因存在c.40C>T(p.Arg14X)杂合无义变异，其父母该位点未检测到变异，为新发变异(de novo)，查阅人类基因变异数据库未见该变异类型报道。根据美国医学遗传学及基因组学学会遗传变异解读指南，c.40C>T变异判定为致病性变异(PVS1＋PS2＋PP3)。结论这例患者为 TRIP12基因c.40C>T杂合变异导致的常染色体显性遗传智力障碍。

简介：摘要目的分析1个诺里病家系的致病基因变异，确定其遗传学病因。方法对先证者核心家系4名成员的DNA样本进行全外显子组检测，筛选变异位点，确定致病基因。通过Sanger测序对核心家系及7名其他家系成员进行验证。结果全外显子组检测及Sanger测序结果显示先证者及另外3例男性患者的NDP基因均存在c.361C>T(p.Arg121Trp)半合子错义变异，先证者母亲、外祖母和2个表妹均为c.361C>T杂合变异携带者，正常表型男性家系成员均未检测到该变异，符合X连锁隐性遗传病的特点。结论NDP基因c.361C>T错义变异是该诺里病家系的遗传学病因。

简介：C2C的模式在中国完成了培养用户网络购物习惯的使命,而最终要盈利却不得不绕道B2C。4月17日,易趣网副总裁常琳的晚餐时间是和易趣新平台上的个人大卖家们一起度过的。席间,那些自eBay易趣时代就栖身此处的大卖家们不断地向常琳提出各种吸引卖家进驻的建议。

简介：摘要目的获得我国隐匿性乙型肝炎病毒感染（occult HBV infection，OBI）人群中乙型肝炎病毒（hepatitis B virus，HBV）基本核心启动子区（basic core promoter，BCP）、前C区和C区序列特征，为进一步阐明该区域与OBI的关系奠定基础。方法收集2016—2018年全国18个省、自治区和直辖市的43家血站实验室，经日常检测后HBV DNA阳性的血浆样本。经实验室确认后HBsAg阳性样本和OBI样本各入组不少于200例，针对HBV BCP/前C区、C区和S区进行半巢式或巢式PCR和Sanger测序及序列分析。结果完成测序417例样本，其中HBsAg阳性样本216例和OBI阳性201例，均为基因型B和C。HBsAg阳性组该区域的突变频率明显高于OBI组。在B基因型中仅发现1个OBI高频突变A1896G，在C基因型中发现T1762A/A1764G、T1803A/G、A1986G、T1866A（D22E）等OBI高频突变。在C基因型中发现的前C区ε-反式作用元件区域（1 847-1 907 nt）突变G1888T可能会改变前基因组RNA的茎环结构，从而影响其的转录。此外，还在OBI组首次发现了BCP区1 756-1 775 nt缺失突变，可能会直接影响HBsAg和HBeAg的表达，从而导致OBI的发生。结论本研究深入分析了我国OBI献血者中BCP区、前C区、C区的序列基本特征，发现HBsAg阳性组该区域突变频率显著高于OBI组，TA缺失突变和G1888T可能会导致OBI的发生。

简介：

简介：HerbertSchildt是个闲不住的人，在《Java艺术》出版之后，马上又与WendyRinaldi(也是一个知名计算机图书作者)合作编写了《C++艺术》(TheArtofC++)，将自己的C++编程知识和技术以“艺术”的形式展示给整天面对“枯燥”代码的C++程序员。目前大家还买不到这本书，从McGraw-HillOsborne网站得来的消息，该书将于2004年5月正式出版，定价是$39，99。

简介：当我怀着无限的恐惧看着高三向我走来的时候，我真的是服了。虽说我尽量两步化作三步而且甚至把中国妇女的传统步态都抬出来，但这并不影响它为缩短距离而做出的巨大牺牲——三步并作一步。这不禁让我想到了爱因斯坦是否也曾为考试而深深惶恐过才发现了相对论。

简介：摘要院C垣垣语言是一个面向对象的语言，C垣垣的代码简捷、高效，更具可维护性和可重用性。为了提高C++语言程序设计的教学效果，本文对这门课中易混淆的，较难理解的概念通过C++与C的比较予以解释分析。

简介：Westudythegeneralrepresentationsofpositivepartialtranspose(PPT)statesinCKCMCN.ForthePPTstateswithrank-Nacanonicalformisobtained,fromwhichasufficientseparabilityconditionispresented.

简介：摘要目的分析携带C基因型HBV的母亲病毒基因组变异情况，探讨其与HBV宫内传播的关系。方法选取2011-2013年在太原市第三人民医院产科住院的399对携带HBV的母亲及其新生儿，通过问卷调查和病历查阅获得母亲及其新生儿基本情况。采用荧光定量PCR和电化学发光法分别检测母亲及其新生儿血清HBV DNA及HBV血清学标志物。新生儿出生后24 h内且主/被动免疫前，股静脉血HBsAg和/或HBV DNA阳性者判定为HBV宫内传播。按克隆测序要求，母亲HBV DNA载量须≥106 IU/ml，在54例发生HBV宫内传播者中，以满足克隆测序要求的22对母亲及其新生儿作为宫内传播组；以随机种子方法选择同等数量未发生宫内传播的母亲及其新生儿为对照组，经PCR扩增HBV DNA、基因克隆、测序，对携带C基因型HBV的母亲进行病毒基因组变异分析。结果44例样本中39例（88.63%，39/44）为C基因型，其余2例为B基因型，3例为B与C混合型。将42例携带C基因型HBV的母亲的406条克隆株进行基因变异分析，其中宫内传播组204条，对照组202条。HBV宫内传播组PreS1、S、C、P区碱基置换突变率均明显低于对照组（χ2值介于8.67~40.73之间，P<0.05）；HBV宫内传播组PreC和X区碱基缺失突变率低于对照组（χ2值分别为17.82和34.78，P<0.001）。X区nt1644~1645和nt1649~1650分别存在31 bp和27 bp的插入突变，且均发生于对照组。结论携带C基因型HBV的母亲病毒基因组PreS1、S、C、P区碱基置换突变与HBV宫内传播有关；PreC区的缺失突变、X区的插入和缺失突变可能降低了宫内传播的发生风险。

简介：ThispapercharacterizestheirrationalrotaionC^*-algebraassociatedwiththeToeplitxC^*-algebraovertheZ-shapeddomaininC^2inthesenseofthemaximalradicalseries,whichisanisomorphisminvariant.

简介：C902c是索尼爱立信今年6月上市的一款时尚超薄拍照手机．最近正在热映的最新一集《007》中，邦德所使用的正是这款手机的限量版。C902c外观采用金属材质的直板造型．机身厚度只有10．5mm，是目前全球最薄的500万像素的拍照手机之一。该机目前有黑红两色的版本。此外．钛银色的007限量版也随着电影的上映而同步上市，不过价格较普通版稍高一些。

简介：

简介：昆明、重庆、山东读者问：看了贵刊今年第8期及第11期介绍的东芝c3000系列液晶电视机的文章．感觉这个系列的电视机确实不错．但有一个疑问．希望编辑能够给予解答。在今年第8期中，文章介绍说：“这个系列产品全部采用FULLLHD屏．其中42英寸为夏普的蜂窝状屏．46英寸和52英寸为三星S-PVA屏……”：可今年第11期的液晶电视机产品介绍中说：“东芝42c3000c使用奇美屏”。不知这款东芝42c3000c液晶电视机到底使用的是什屏？望能给予一个正确的解答。

简介：摘要：介绍了飞机C/C、C/C-SiC飞机刹车材料石墨化度的表征方法、材料石墨化度的影响因素，以及石墨化处理对材料性能的影响，以对工程应用提供指导。

简介：生活随时随地充满乐趣和精彩，如果不能及时与亲友分享，实在可惜。近日，三星与中国移动合作深度定制的TD新机C3630C、C3730C正式亮相，借助可视电话功能，用户将轻松实现与家人、爱人、朋友的面对面交流，尽情秀出自己的生活，时刻传递真情。

简介：摘要目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia，CCD)患儿进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(p.Glu66*)无义变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，判定为致病性变异(PVS1+PS2)。结论RUNX2基因c.196C>T可能为患儿的致病原因，新变异的检出丰富了RUNX2基因变异谱。

简介：摘要目的探讨1例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术、多重连接探针扩增技术和Sanger测序技术对1例疑似结节性硬化症患者行基因变异分析，并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证；通过反转录-PCR及Sanger测序技术确定该变异可能导致的mRNA转录变化。结果测序结果显示该家系中先证者发生了TSC2基因的c.2355+1G>C杂合变异，cDNA的序列分析表明该变异导致TSC2基因在第21外显子3′端插入62个碱基序列，这种剪切位点变化导致蛋白翻译提前终止，预测产生截短蛋白。结论TSC2基因c.2355+1G>C变异可能是该患者的致病原因。本研究结果不仅进一步丰富了TSC2基因的变异谱，同时为产前诊断和胚胎植入前遗传学检测的开展提供了理论基础。

简介：我们的英语老师比较喜欢捉弄人，上课提问老爱找没有准备或者上课没有认真听讲的人。