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  • 简介:[摘要]:目前面对汽车市场竞争的日益激烈及环境能源问题的日益显著。各汽车品牌将致力于新技术,尤其是在新能源技术的研发和运用。本文从混动技术的类型、特点及原理方面着手,对奥迪Q5 hybrid技术及特殊总成进行叙述,最后对售后诊断方法进行解析。

  • 标签: []Q5hybrid 混动技术 原理 诊断
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  • 简介:摘要:《中小学德育工作指南》为德育工作提供了政策与方向指导,“未来教育”理念对班主任工作提出了全新的要求。班主任需要积极思考带班过程中如何体现“导师型”班主任的角色转变,并高效完成教育的根本任务。笔者在带班的过程中立足五育并举教育理念,在A·Q·A课程群的支持下打造特色班集体。

  • 标签: A·Q·A课程群,班集体建设
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  • 简介:摘要:《阿Q正传》与《祝福》是人教版高中语文教材中选编的两篇鲁迅的小说。小说主人公阿Q与祥林嫂都是一定时代背景下的社会底层悲剧人物。二者的悲剧具有一定的共性,又具有个性。通过情节、人物形象对比解读社会地位,家庭生存庇护,身前死后的境遇和自我意识、社会意识,解读阿Q与祥林嫂人物悲剧命运的共性;通过人物潜意识的具体化分析,探究对待悲剧命运的精神苦解

  • 标签: 阿Q  祥林嫂  悲剧命运  共性与个性
  • 简介:摘要目的探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果。方法选择2019年2月12日,于泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科诊治的1例确诊为染色体13q22.1-13q31.3部分缺失的5个月龄男婴为研究对象。对本例男婴的染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测结果进行回顾性分析。以"13q"或"13q22"或"13q31"和"缺失"等为中、英文关键词,在万方数据知识服务平台、中国知网及PubMed等数据库中,对有关13q22.1-13q31.3缺失患者的研究文献进行检索。文献检索年限设定为2002年6月至2022年6月。本研究遵循的程序符合泉州市妇幼保健院·儿童医院伦理委员会规定,并获得该伦理委员会批准(审批文号:2020-31)。结果①本例男婴染色体核型为46,XY,del(13)(q32),SNP-array检测结果为染色体13q22.1-13q31.3存在19.5 Mb缺失,缺失片段内含在线人类孟德尔遗传(OMIM)的MIR17HG (609415)、POU4F1(601632)和EDNRB (131244)等30个基因。根据本例男婴临床表型及查询相关数据库,其染色体13q22.1-13q31.3缺失被判读为致病性染色体拷贝数变异(CNV)。②文献复习结果:根据本研究设定的检索策略,共计检索到4篇相似区段染色体缺失研究相关英文文献,纳入研究患儿为4例,其分别为染色体13q21.1-13q31.1缺失(男性,确诊时年龄为13个月),13q21.32-13q31.1缺失(男性,确诊时年龄为20岁),13q22q31缺失(男性,确诊时年龄为9岁),13q22.2-13q31.1缺失(女性,确诊时年龄为1岁)。结论本例男婴的染色体13q22.1-13q31.3部分缺失为国内首次报道,尚需进一步明确13q近端缺失与临床表型的关系。CMA技术有助于进一步明确染色体缺失片段长度及位置。

  • 标签: 染色体核型 微阵列分析 13q22.1-13q31.3缺失 分子诊断技术 DNA拷贝数变异 儿童
  • 简介:[摘要]套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma, MCL)是起源于淋巴结套区的B细胞淋巴瘤,常见细胞遗传学t(11;14)(q13;q32)异常导致Cyclin D1核内高表达是其特征性标志;患者以老年男性为主,结外侵犯常见,兼具侵袭性淋巴瘤的侵袭性和惰性淋巴瘤的不可治愈性特点。临床侵袭性较高,预后差。

  • 标签: []套细胞淋巴瘤 细胞遗传学 利妥昔单抗 伊布替尼
  • 简介:摘要目的提高对伴t(14;18)(q32;q21)慢性淋巴细胞白血病(CLL)的认识。方法回顾性分析天津金域医学检验实验室2020年1月至2021年1月3例伴t(14;18)(q32;q21)CLL患者的临床资料,对患者临床病理数据、形态学检查、免疫表型、细胞遗传学和免疫球蛋白重链可变区基因的体细胞突变进行综合分析,并进行文献复习。结果3例患者均表现为淋巴增殖性疾病,形态学特征和免疫表型为CLL的典型特征。结论CLL的诊断主要依靠肿瘤细胞的典型形态和免疫表型。t(14;18)的存在不应用于排除CLL的诊断。

  • 标签: 白血病,淋巴细胞,慢性 t(14;18)(q32;q21) 12三体 预后 诊断
  • 简介:摘要目的探究伴t(8;14)(q24;q32)的多发性骨髓瘤(MM)患者的临床表现及预后。方法对2004至2019年北京大学人民医院血液科就诊的、病历资料中有G显带检查结果的患者的临床资料进行回顾性分析。收集其中伴t(8;14)(q24;q32)的MM患者的一般资料、M蛋白相关检查、细胞遗传学资料、治疗方案及疗效评估等资料。结果所有初治MM中,有G显带结果的患者共940例,其中G显带出现核型异常者265例,异常比例28.19%,G显带方法确定伴有t(8;14)(q24;q32)染色体异常者在有G显带结果者中占比0.85%(8/940),在G显带异常中占比3.02%(8/265)。8例MM患者中男7例,女1例,中位年龄63.5岁(56~76岁),免疫球蛋白亚型7例均为Lambda型。8例患者初诊时均为DS Ⅲ期。8例患者的荧光原位杂交(FISH)检测显示伴1q21扩增患者有6例(75%),G显带结果显示伴1号染色体异常患者5例(62.5%)。8例患者中达完全缓解(CR)、非常好的部分缓解(VGPR)、部分缓解(PR)分别为4、1、2例,总体有效率(ORR)为87.5%,中位随访35个月(23~65个月)后2例患者死亡,死亡患者总生存期(OS)超过5年。结论伴t(8;14)(q24;q32)者在本院有G显带结果的MM患者中占比0.85%,8例患者中轻链亚型Lambda多于Kappa,男性多见,多伴1q21扩增和1号染色体异常,诊断时肿瘤负荷高,但对治疗总体反应尚可。

  • 标签: 多发性骨髓瘤 染色体异常 预后 G显带 系列病例分析
  • 作者: 沈艳艳 汪文荣 李琳
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2022-12-13
  • 出处:《中华医学遗传学杂志》 2022年第05期
  • 机构:厦门大学附属妇女儿童医院,厦门市妇幼保健院遗传室,厦门 361000,厦门大学附属妇女儿童医院,厦门市妇幼保健院计划生育科,厦门 361000,首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院,中心实验室,北京 100026
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  • 简介:摘要:堆焊是金属常见的表面处理方法,主要用于修复金属零件或者提高金属基体表面的硬度、耐磨性等,能够显著的提高基体的力学性能,延长使用寿命。采用CO2气体保护堆焊工艺,在Q235B钢表面堆焊制备了E501T-1熔敷金属层,通过光学显微镜和显微硬度计,研究堆焊层不同部分组织的综合性能。通过实验表明,当在堆焊电流为100A、电弧电压为13V、焊接速度10cm/min的工艺参数下获得了外形美观、金属层致密、结构较好、缺陷最少的熔敷金属层。对堆焊层的化学成分和组织性能进行研究分析,测验其硬度,研究焊接电流、焊接电压对堆焊层的影响规律。

  • 标签: Q235B钢 CO2气体保护堆焊 熔敷层 影响规律 组织性能
  • 简介:摘 要:由于VSP观测方式的特殊性,能得到地高的品质的地震资料,因此可以利用VSP资料来估算地层Q值具有较高的精度。本文以可控震源获取的零偏VSP资料为例,应用质心频率偏移法及李庆忠经验公式得到全井段的地层Q值,二者有基本相同的变化趋势,说明了质心频率偏移法估算Q值方法的可靠性。同时,应用该井提取的地层Q值对过井地震剖面进行反Q滤波处理,剖面信噪比、分辩率明显提高。

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  • 简介:摘要目的探讨1例全面发育迟滞伴智力障碍患儿的遗传学病因。方法采用染色体G显带核型分析、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)以及染色体高分辨技术对患儿及其父母进行变异筛查,并明确其亲代来源。结果患儿及其父亲的染色体核型均为46,XY,del(18)(q21.1q21.3),母亲为46,XX。CNV-seq提示患儿为arr[19]18q21.2-q21.32(chr18:48 422 190-58 039 582)×1,即存在约10.58 Mb缺失,涉及TCF4基因,而父母均未发现相同缺失。经染色体高分辨技术发现患儿父亲18号染色体长臂的部分片段(18q21.1q21.3)插入到了5号短臂(5p13.1)。结论染色体G显带核型分析与CNV-seq技术能有效诊断Pitt-Hopkins综合征,染色体高分辨技术有助于明确染色体异常的亲代起源。

  • 标签: Pitt-Hopkins综合征 18q21.2q21.32 TCF4基因 染色体G显带核型分析 染色体拷贝数变异测序 染色体高分辨技术