简介：摘要青少年起病的成人型糖尿病（MODY）是一类特殊类型糖尿病，迄今已报道有14种MODY类型，约占糖尿病患者人数的1%~5%。MODY发病常常较为隐匿，临床上时常被漏诊。随着对MODY临床特点认识的深入以及分子生物学检测技术的迅速发展，越来越多的MODY患者被早期发现和诊断。本共识旨在帮助MODY患者早期发现、正确诊断和精准治疗，推动MODY的规范化筛查与诊治。

简介：摘要青少年成人起病型糖尿病(maturity onset diabetes of the young，MODY)是一组单基因常染色体显性遗传病，其特征在于基因突变导致胰岛β细胞功能异常，继而引发胰岛素生成或分泌减少。肝细胞核因子1A(hepatocyte nuclear factor，HNF1A)即MODY3基因突变是MODY最常见的病因。瘦素和胰岛素都是调节能量代谢的主要激素，二者效应通路相互作用，共同调节进食与能量平衡，瘦素作为能量代谢和免疫调节的重要一环，在MODY发病过程中起到不可忽视的作用，了解瘦素在糖代谢和免疫调控方面的机制将为深入理解MODY的发生发展提供重要的理论依据，为疾病的干预和治疗提供新思路。

简介：摘要青少年成人起病型糖尿病(maturity onset diabetes of the young，MODY)是一种常染色体显性遗传的特殊类型糖尿病，由于单基因突变导致患者胰岛β细胞功能障碍，其中MODY3是一类常见亚型。抵抗素(resistin)是一种新发现的脂肪因子，在小鼠脂肪组织内呈高表达，因其在动物模型中具有抵抗胰岛素的作用，被许多研究者认为是连接肥胖和糖尿病的关键点。近年来随着人们对抵抗素的深入研究，发现与啮齿动物不同，人抵抗素主要在免疫细胞中表达，在体内炎症及糖代谢紊乱的发生过程中起关键作用，并参与糖尿病等多种疾病的发生发展。因此，了解抵抗素在体内的作用机制，将有助于明确MODY3的发病机理，对患者进行精确诊断、科学治疗、遗传咨询均有重要意义。

简介：摘要目的分析郑州大学附属洛阳中心医院青少年起病的成人型糖尿病（MODY）基因突变检出率，并探讨MODY相关临床特点。方法本研究为回顾性横断面研究，共纳入2016年8月至2021年11月就诊于郑州大学附属洛阳中心医院内分泌科发病年龄<40岁的糖尿病患者121例，收集其一般情况、临床指标等，进行基因筛查。统计学方法采用t检验、χ2检验。结果纳入的早发糖尿病患者共有121例，有1型糖尿病（T1DM）31例（25.6%），有2型糖尿病（T2DM）78例（64.5%），临床分型不确定者有12例（9.9%），对该12例患者行MODY基因检测发现7例（5.8%）携带MODY突变：肝细胞核因子1A（HNF1A）3例、葡萄糖激酶（GCK）2例、肝细胞核因子4A（HNF4A）1例、肝细胞核因子1B（HNF1B）1例。与T1DM相比，携带MODY突变者具有明显糖尿病家族史（χ2=13.444，P<0.05），相对较高的餐后1 h、餐后2 h C肽水平、胰岛相关抗体阴性的特点（t=29.410、5.039，χ2=38.000，均P<0.05）。与T2DM相比，携带MODY突变者发病年龄相对较小，体质量指数（BMI）相对较低，糖尿病病程相对较短，有明显糖尿病家族史（t=1.082、0.120、4.752，χ2=4.575，均P<0.05），餐后1 h血糖相对较高的特点（t=0.970，P<0.05）。结论在临床中，对于相对早发、胰岛相关抗体阴性、糖尿病家族史、相对较高的血糖及C肽水平者应及时进行MODY相关基因筛查，提高诊断准确率，尽早予以精准个体化治疗。

简介：摘要目的通过对1例青少年发病的成人型糖尿病12型患儿进行基因变异分析，探讨其可能的分子发病机制。方法应用高通量测序技术进行基因变异检测，Sanger测序技术验证变异位点，将基因检测结果与遗传学数据库比对，遗传学软件进行功能预测及蛋白质结构预测。结果测序结果提示患儿及其母亲ABCC8基因第32外显子存在c.3976G>A杂合变异，导致第1326位氨基酸改变(p.Glu1326Lys)，为错义变异。蛋白质结构预测为有害。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南评估，该变异为临床意义不明确。结论c.3976G>A变异是否为患儿的致病原因，有待进一步的功能研究和更多病例资料的证实，上述发现丰富了ABCC8基因的变异谱。

简介：摘要我们对1例初发糖尿病患者及其家系进行临床资料和基因学分析，发现其具有典型的3代遗传家族史，家族中糖尿病起病年龄早，治疗不依赖胰岛素，并发现了位于肝细胞核因子-1α基因379位氨基酸由脯氨酸变为了丝氨酸（P379T），从而确诊其为特殊类型糖尿病中的青少年的成人起病型糖尿病（MODY）3型。通过此病例，我们总结了糖尿病的分型，MODY的筛查、诊断、鉴别诊断和治疗的最新进展。旨在提高内分泌科医师诊治MODY的能力，使患者和家系得到早期诊断，早期获益。

简介：无

简介：摘要目的对1例青少年的成人起病型糖尿病10型(MODY10)患儿的INS基因进行分析，明确其致病原因。方法应用高通量测序技术对患儿的INS基因进行突变筛查，使用Sanger测序技术验证变异位点并筛查患儿父母的相应位点。结果基因变异分析提示患儿及其母亲INS基因第1外显子存在c.130G>A(p.Gly44Arg)杂合变异。蛋白质结构预测及ACMG指南评估，均提示该变异存在致病性。结论INS基因第1外显子c.130G>A(p.Gly44Arg)变异可能为患儿的致病原因。

简介：摘要该文报道1例肝细胞核因子1α基因c.1137delT p.Val379fs杂合突变所致的青少年起病的成人型糖尿病3型病例。患者，女，28岁，以“血糖升高4年半，视力下降3年半”为主诉入院，左眼失明，无光感，明确诊断后调整控糖方案为格列喹酮、沙格列汀联合夜间长效胰岛素控制血糖，现控制良好。患者视网膜病变进展快速，对此类患者的眼部并发症筛查及诊治需要特别关注。

简介：摘要目的探讨青少年起病的成人型糖尿病2型(MODY2)患者的临床及分子遗传学特征。方法收集西安市儿童医院内分泌遗传代谢科近2年诊断的5例MODY2患者及其家系成员的临床资料和实验室检查结果。对所有先证者行全外显子组基因检测，筛选出的变异位点在各家系中行Sanger测序验证。结果5个先证者中除先证者4有多饮多尿表现外，其余患儿的高血糖均为意外发现。所有先证者尿常规、尿蛋白五项及血脂均无异常，HbA1C 5.96%~8.15%。不同于以往MODY2患者，本研究发现先证者5同时存在胰岛素抵抗。基因检测证实5个家系均存在葡萄糖激酶(GCK)基因突变，共包含4种突变类型：c.146C>T(p.T49I)、c.1237T>G(p.Y413D)、c.683C>T(p.T228M)及c.952G>T(p.G318W)。c.1237T>G(p.Y413D)及c.952G>T(p.G318W)为尚未报道的新突变。给予所有先证者生活方式干预，血糖控制相对平稳。结论MODY2可能合并胰岛素抵抗；该病治疗可仅给予生活方式干预，效果良好；本研究发现的GCK基因2个新的突变位点拓展了该病基因突变谱。

简介：摘要青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是单基因糖尿病最常见的类型，目前缺乏妊娠期间管理的数据，妊娠期的治疗面临许多挑战。其类型、胎儿和母体基因型以及母体血糖控制对妊娠结局有重要影响。对于妊娠前接受磺脲类药物治疗且血糖控制良好的肝细胞核因子(HNF)1α突变所致的MODY(HNF1α-MODY)和HNF4α突变所致的MODY(HNF4α-MODY)孕妇，妊娠后可继续予以磺脲类药物治疗直至孕中期转为胰岛素治疗，并建议HNF4α-MODY孕妇在胎儿足月后尽早结束妊娠，而葡萄糖激酶基因(GCK)突变所致的MODY(GCK-MODY)孕妇的治疗取决于胎儿是否携带GCK突变，若胎儿携带GCK基因突变，则建议该患者不予以降糖治疗；反之，则尽早开启胰岛素治疗。

简介：摘要青少年的成人起病型糖尿病由于单基因突变成为青少年群体中的一种特殊的糖尿病，对青少年的健康产生严重影响。根据研究显示肠促胰素中葡萄糖依赖性促胰岛素分泌多肽（GIP）对MODY3型患者进食后的胰岛素分泌有明显的作用，而胰高血糖素样肽1（GLP-1）与患者进食后的胰岛素分泌无关。对基因突变疾病治疗我国医学仍然处于空白，对青少年的成人起病型糖尿病的治疗，基于肠促胰素及相关药物的治疗是未来临床治疗的研究热点。本文就肠促胰素相关药物对青少年的成人起病型糖尿病治疗中的应用进行探讨。

简介：摘要青少年的成人起病型糖尿病由于单基因突变成为青少年群体中的一种特殊的糖尿病，对青少年的健康产生严重影响。根据研究显示肠促胰素中葡萄糖依赖性促胰岛素分泌多肽（GIP）对MODY3型患者进食后的胰岛素分泌有明显的作用，而胰高血糖素样肽1（GLP-1）与患者进食后的胰岛素分泌无关。对基因突变疾病治疗我国医学仍然处于空白，对青少年的成人起病型糖尿病的治疗，基于肠促胰素及相关药物的治疗是未来临床治疗的研究热点。本文就肠促胰素相关药物对青少年的成人起病型糖尿病治疗中的应用进行探讨。

简介：摘要本研究从1例儿童糖尿病患者入手，详细收集临床资料和追溯糖尿病家族史，临床诊断为青少年的成人起病型糖尿病。提取患者及其一级家属外周血白细胞基因组DNA，扩增目标基因并测序，发现先证者和其父的肝细胞核因子1α基因第4外显子发生核苷酸错义突变(c.779C>T)，明确其青少年的成人起病型糖尿病3型的诊断。在1年的随访过程中，先证者应用格列奈类药物治疗后血糖达标，其父调整方案为长效磺脲类促泌剂后血糖明显改善。

简介：摘要目的探究葡萄糖激酶基因（GCK）及肝细胞核因子1α基因（HNF-1α）同时突变致青少年的成人起病型糖尿病（MODY）的临床和遗传学特点。方法对北京协和医院2017年9月诊断的一例MODY患者及其家系的临床特征、实验室资料进行分析；对家系成员进行MODY相关致病基因检测。结果该家系的5名成员检测到GCK基因（NM_000162）c.686C>T（p.Thr229Met）杂合突变。其中3名成员同时检测到HNF-1α基因（NM_001306179）c.1531C>G（p.Gln511Glu）杂合突变。结论MODY混合家系GCK及HNF-1α基因突变导致同一家系出现不同的MODY类型。诊断时需考虑混合家系的可能性，以准确诊断。

简介：摘要报道1例合并WFS1和APPL1基因突变的青少年起病的成人型糖尿病（MODY）患者的诊疗经过。患者为13岁女童，因“发现血糖升高2年余”入院。入院后行外周血遗传性糖尿病相关基因测序，检测到其携带WFS1：c.992_994dup（p.lle332dup）和APPL1：c.1696-3C>G（p.？）各一个杂合变异，结合患者临床表现与辅助检查，考虑患者为MODY。该文通过对患者诊疗过程进行回顾，以期提高临床对MODY早期诊断的意识，并进行适当管理及遗传咨询。

简介：摘要该文报道了2例需要与单基因糖尿病进行鉴别的糖尿病患者。患者起病年龄较早，有明确三代遗传家族史，起病初期不使用胰岛素控制血糖，胰岛功能提示基础和刺激后C肽水平尚可，胰岛素自身抗体阴性。高通量测序发现位于羧基酯脂肪酶（CEL）基因的造成蛋白质截短型的移码突变，按照美国医学遗传学与基因组学学会指南属于疑似致病性突变，拟诊断青少年起病的成人型糖尿病8型（MODY8）。笔者对CEL基因的特点和MODY8的临床特征进行了详细分析，发现目前证据表明只有位于CEL基因可变数量串联重复序列近端的碱基缺失型突变可以导致MODY，而报道的2例患者为可变数量串联重复序列远端的碱基缺失型和近端的碱基插入型突变，不是明确导致MODY8糖尿病的基因突变类型，更为重要的是，2例患者的临床表现也不符合MODY8糖尿病的临床特点，从而最终排除了MODY8的诊断。该文提示临床医师既需要在糖尿病人群中对MODY等单基因糖尿病进行鉴别，又不能盲目依靠基因检测结果来进行诊断，要通过对基因型和临床表现的仔细分析进行糖尿病的分型甄别。

简介：摘要目的通过对一个高度怀疑为青少年发病的成人糖尿病7型(MODY7)家系进行信息收集及基因检测，寻找其基因突变位点，并探讨其临床特点。方法对1例病程20年、长期胰岛素治疗但血糖控制不佳、无酮症倾向、有3代糖尿病家族史的28岁女性患者进行基因检测，发现其携带KLF11基因变异，遂对其家系进行调查，收集家庭成员相关临床资料，并进行致病基因检测。基因检测方法为：首先对先证者采用芯片捕获高通量测序方法寻找致病基因，然后使用Sanger测序技术验证基因突变位点，并对其他家系成员使用Sanger测序技术筛查有无相同基因突变位点。结果该家系共检出2例成员存在KLF11基因杂合突变c.920C>T(编码区第920号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶)，导致氨基酸改变p．P307L(第307号氨基酸由脯氨酸变异为亮氨酸)，为错义突变。这与其临床被诊断为糖尿病相符合。结论本研究的家系为KLF11基因c.920C>T(p.P307L)错义突变导致糖尿病家系，该突变位点可能是MODY7新突变位点。

简介：摘要本研究通过对新疆地区某三甲医院早发糖尿病患者进行青少年起病的成人型糖尿病（MODY）相关基因检测，了解其检出率。收集2015年1月至2020年12月新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科收治的334例早发糖尿病患者的临床资料，并对其中122例进行基因检测，根据基因检测结果，比较MODY患者与非MODY患者的临床表型的差异。结果显示，5例（4.1%）患者可明确诊断为MODY，其中MODY3 2例，MODY5 1例，MODY8 1例，MODY10 1例。与非MODY患者相比，MODY患者发病年龄更早［分别为（19.60±10.53）和（30.48±10.72）岁，P=0.28］，总胆固醇水平更高［分别为（6.30±1.25）和（4.67±1.62）mmol/L，P=0.49］，这可能与不同MODY类型特点相关。综上，本地区MODY检出率为4.1%，基因检测有助于MODY精准分型及个体化治疗。

简介：无