简介：

简介：摘要目的探讨儿童NTRK重排间叶源性肿瘤临床和病理学特征，以提高对该类疾病的认识。方法收集上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心及新加坡KK Women′s and Children′s Hospital从2017年1月至2019年9月5例手术切除标本，采用EnVision法检测免疫组织化学表型，荧光原位杂交（FISH）检测相关基因并对NTRK基因重排进行克隆性分析。结果该组5例患儿，3例男性，2例女性。年龄从3个月到13岁，部位包括软组织（膝、胸腔、腹壁）和肾，肿瘤大小为4.5~12.5 cm。组织学检查主要呈梭形细胞肿瘤，浸润性生长，可伴有炎性细胞。免疫表型上，肿瘤细胞阳性表达Pan-TRK，分子检测均存在NTRK基因重排，包括DCTN1-NTRK1的发现。除2例目前接受靶向药物治疗，其余均为无疾病进展病例，随访时间9~29个月。结论NTRK重排间叶源性肿瘤，其肿瘤发生部位广泛，组织学图像多变。免疫组织化学Pan-TRK可以帮助诊断，NTRK基因检测确认其存在重排是诊断的金标准，对不能完整切除或有复发、转移病例建议靶向药物治疗。

简介：摘要目的探讨磷酸盐尿性间叶肿瘤（PMT）的临床特点及其综合影像学表现。方法回顾性分析2014年3月至2018年11月于上海交通大学附属第六人民医院经组织病理学检查确诊的38例PMT患者（其中男性22例、女性16例，年龄8~72岁,中位年龄45.5岁）的临床资料，以及超声、CT、MRI、99Tcm-联肼尼克酰胺-酪氨酸3-奥曲肽（99Tcm-HYNIC-TOC）SPECT/CT、99Tcm-亚甲基二膦酸盐（99Tcm-MDP）SPECT/CT骨显像和18F-氟脱氧葡萄糖（FDG）PET/CT的影像学表现，分析并总结PMT的临床特点及其综合影像学表现。结果PMT患者的临床症状主要表现为进行性全身骨痛、肌肉无力以及肿瘤原发部位局部不适等；术前患者的血液生化检查结果显示血磷水平降低。38例患者中，有超声、CT、MRI、99Tcm-HYNIC-TOC SPECT/CT、99Tcm-MDP SPECT/CT骨显像和18F-FDG PET/CT显像资料者分别为8、20、18、12、8、7例。PMT患者的超声图像表现为肿瘤内低或混合回声，血流信号丰富。50.0%（4/8 ）骨组织来源的PMT患者在CT上表现为溶骨性病变；软组织来源的12例PMT患者在CT上表现为异常软组织密度灶或软组织肿块。PMT患者的病灶在MRI上均表现为T1加权像等低信号、T2加权像高低混杂信号，增强MRI表现为肿瘤实性部分明显强化。PMT患者99Tcm-HYNIC-TOC SPECT/CT显像阳性率为83.3%（10/12 ）。PMT患者99Tcm-MDP SPECT/CT骨显像均呈多发异常骨代谢活跃灶，其中1例软组织来源的肿瘤显示为病灶放射性摄取轻度增高。PMT患者18F-FDG PET/CT显像中所有病灶的葡萄糖代谢均增高，最大标准化摄取值为3.1~10.7，中位数为4.0。结论PMT的临床特点主要表现为肿瘤导致的低磷性骨软化，而原发肿瘤的表现不突出；影像学表现没有特异性，99Tcm-HYNIC-TOC SPECT/CT、99Tcm-MDP SPECT/CT骨显像及18F-FDG PET/CT检查可能有助于临床对PMT进行准确地定位并评估患者的全身情况。

简介：摘要纤维软骨性间叶瘤（fibrocartilagenous mesenchymoma， FM）是一种罕见的骨内原发性交界性肿瘤。本文报道1例13岁男性，L3椎体肿物，组织形态学显示具有轻度不典型性的梭形细胞密集增生，软骨呈团巢状散在分布，部分似骺板样结构，局部有不规则新生骨形成。免疫组织化学结果：平滑肌肌动蛋白、S-100蛋白、结蛋白、CD34、上皮细胞膜抗原、p16及p53等均阴性，Ki-67阳性指数约2%。分子表型：GNAS、IDH1和IDH2基因无突变，MDM2基因无扩增。患者术后108个月无复发及转移。诊断时应着重与纤维软骨性结构不良、去分化软骨肉瘤及低级别中心性骨肉瘤等鉴别。

简介：摘要子宫间叶性肿瘤主要包括平滑肌肿瘤、子宫内膜间质相关肿瘤、血管周上皮样细胞瘤（PEComa）、炎性肌纤维母细胞瘤，还有罕见的横纹肌肉瘤以及新近提出的特殊基因重排相关的子宫肉瘤等。各类肿瘤之间的组织形态学和免疫组化表型均存在明显的重叠，特别是形态学上有“上皮样特征”和“黏液样背景”的两大类肿瘤，给临床病理诊治带来很大困扰。分子病理学检测技术在子宫间叶肿瘤中的应用，深化了对各种子宫间叶肿瘤的认识，如平滑肌肉瘤的PGR基因融合、子宫内膜间质肉瘤BCOR基因改变、PEComa中TSC或MiTF基因异常等，不仅推动了子宫间叶性肿瘤的分子分型并为肿瘤靶向治疗及预后判断提供了更多的辅助指标。

简介：摘要颅内黏液样间叶性肿瘤是一种罕见的肿瘤，分子遗传学伴EWSR1与CREB家族基因融合。本文报道1例9岁男性患儿，小脑占位性病变，肿瘤结节状生长，界限清楚，肿瘤细胞椭圆形、梭形或星芒状，疏密不等，大部分呈条索状或疏松网状分布于黏液性间质中，间质内可见“石棉样”纤维，局灶细胞较丰富，呈片状排列。免疫组织化学结果：波形蛋白阳性，结蛋白及CD68部分阳性，上皮细胞膜抗原及CD99弱阳性，胶质纤维酸性蛋白、Olig2、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、p63、CD34等均阴性，p53野生型表达，热点区Ki-67阳性指数约20%。分子表型：荧光原位杂交检测到EWSR1基因分离，二代测序检测出EWSR1-CREB1及SELENOW-EWSR1融合基因。病理诊断为伴EWSR1-CREB1融合的颅内黏液样间叶性肿瘤。术后7个月，患者状态良好，无复发及转移。诊断时应与脑膜瘤、胶质瘤、伴EWSR1-CREB家族基因融合的其他肿瘤及骨外黏液样软骨肉瘤等形态相似的肿瘤鉴别。

简介：摘要目的对下消化道间叶源性肿瘤CT仿真内镜与病理的对照进行研究。方法将本院2013年2月-2017年11月接收的疑似结肠癌患者62例纳入至本次研究中，按照患者不同检查方式将其平均分为两组，每组31例，予以对照组传统电子肠镜检查和病理检查，研究组则接受CT仿真内镜检查和病理检查，对两组检查结果与病理检查结果进行对比。结果对照组与研究组检查准确率分别是90.91%和93.33%，组间差异较小，统计学无意义（P>0.05）。结论CT仿真内镜检查下消化道间叶源性肿瘤与病理检查无显著差异，其能够将病变位置清楚地显示出来，为良好的诊断和治疗奠定基础，在临床中值得不断采纳和推广。

简介：摘要二代测序等分子生物学技术的应用使得人们对子宫间叶源性肿瘤有了新的认识。本文将介绍延胡索酸水合酶-缺陷型平滑肌瘤、PGR重排上皮样平滑肌肉瘤、PLAG1重排黏液样平滑肌肉瘤、SMARCA4缺失未分化子宫肉瘤、血管周上皮样细胞肿瘤、类似卵巢性索间质肿瘤的子宫肿瘤、炎性肌纤维母细胞肿瘤、伴NTRK融合或COL1A1-PDGFB融合的子宫肉瘤等新近认识的子宫间叶源性肿瘤，重点讨论其临床病理学及分子遗传学特征。相关分子遗传学改变对肿瘤的精准诊断、预后评估和靶向治疗有重要应用价值。

简介：摘要目的探讨肾间叶来源恶性肿瘤(RMM)的临床特点、治疗方法及预后情况。方法回顾性分析2005年1月至2019年6月新疆医科大学第一附属医院收治的48例RMM患者的临床资料，男29例，女19例。汉族21例，少数民族27例。中位年龄55(16～79)岁。首诊主诉腰痛31例，腹胀8例，血尿2例；体检发现6例；1例因上臂痛于骨科就诊，完善检查提示为肾脏来源肿瘤。CT检查多表现为肾占位性病变，部分肿瘤可有液化、坏死或有囊性改变，增强后肿瘤不规则强化，边缘不清，与肾癌较难鉴别。肿瘤位于左侧30例，右侧18例。所有患者完善术前血常规、生化、凝血等检查。凝血酶原时间正常39例。根据初诊时的影像学结果进行临床分期：T1期7例，T2期16例，T3期20例，T4期5例。8例首次就诊时发现远处转移，分别为肺转移4例，腹膜后转移2例，骨转移2例。13例行穿刺活检以明确诊断。本组48例中，术前诊断为肾肿瘤29例，肾占位性病变12例，腹膜后占位7例。17例行根治性肾切除术，22例行肾部分切除术，9例穿刺活检明确诊断后未接受手术治疗。结果本组48例病理诊断为平滑肌肉瘤17例，脂肪肉瘤17例，其他类型间叶来源恶性肿瘤14例。平均随访38.8(7～180)个月，死亡30例，平均生存时间39个月。平滑肌肉瘤、脂肪肉瘤、其他类型肿瘤的5年生存率分别为18.2%、30.8%、50.1%，差异有统计学意义(P＝0.047)。凝血酶原时间正常和异常患者5年生存率分别为36.8%和11.0%，差异有统计学意义(P＝0.018)。术前穿刺活检和非穿刺活检患者5年生存率分别为27.4%和32.6%，差异无统计学意义(P＝0.523)；根治性手术和肾部分切除术患者5年生存率分别为44.6%和29.8%，差异有统计学意义(P<0.05)。T1、T2、T3、T4期患者5年生存率分别为40.0%、31.6%、35.4%、0，差异有统计学意义(P＝0.020)。多因素分析结果显示，术前凝血酶原时间(P＝0.013)、肿瘤临床T分期(P＝0.030)、手术方式(P＝0.006)是影响RMM患者预后的独立危险因素。结论RMM较罕见，恶性程度高，临床症状以腰痛最常见。术前行穿刺活检不影响RMM的预后。术前凝血酶原时间正常、初诊临床分期早期、行根治性手术的患者预后较好。肾脂肪肉瘤的预后优于肾平滑肌肉瘤。

简介：无

简介：1病例患者，男性，1岁7月。因上腹部胀大，腹部巨大包块和肝大3个月入院。体查：剑下饱满，轻压痛，扪及肿物；患者食欲不振，无明显呼吸困难和下腔静脉梗阻症状。无呕吐、发热、便秘、腹泻和体重减轻等相关症状，发育良好。实验室检查：谷丙转氨酶（An）102U／L（正常值5—40U／L），谷草转氨酶（AST）37U／L（正常值5—40U／L），甲胎蛋白（AFP）17ng／ml（正常值0—40ng／m1），癌胚抗原（CEA）13ng／ml（正常值0—40ng／ml），CAl2523U／L（正常值0—35U／L）。B超和MRI检查：肝右叶囊实混合性巨大圆形肿物，直径15．6cm，边界清楚，凸向左膈下，占据左上腹腔，拟诊为肝脏肿瘤。于2005年12月7日行剖腹探查术，术中见巨块形肿瘤位于肝脏左外叶，伸展到左膈下，表面凹凸不平呈结节状，包膜尚完整。行肝右叶切除术。肿瘤切面呈蜂窝状，有大小不等的囊腔，内含大量暗褐色液体。病理结果：为增生的纤维组织，血管较丰富，混有胆管结构，肝脏间叶性错构瘤（见图1）。患者术后恢复顺利，痊愈出院。

简介：

简介：摘要目的探讨原发性颅内间叶性肿瘤伴FET-CREB融合阳性型的临床及影像表现、病理形态学特征及分子遗传特点。方法回顾性分析3例伴有FET-CREB融合阳性的原发性颅内间叶性肿瘤患者的临床病理特征、免疫表型、诊断、治疗及预后，并复习相关文献。结果3例患者年龄分别为31、16、35岁，男性2例，女性1例，发病部位分别为右额部、左额颞部和右侧脑室，影像学均表现为界限清楚的占位性病变。镜下观察：组织学上共同特征表现为肿瘤边界清楚，背景可见多少不等的胶原化及黏液样改变，肿瘤细胞疏密不等，呈条索状或片状分布于黏液性间质中，部分病例可见血管丰富，肿瘤组织围绕血管生长，肿瘤细胞呈梭形、星芒状或上皮样。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞均表达结蛋白及CD99，2例表达上皮细胞膜抗原，1例表达间变性淋巴瘤激酶及CD68，1例表达D2-40，Ki-67阳性指数5%~15%。分子表型：二代测序检测出1例EWSR1-CREB1基因融合及2例EWSR1-CREM基因融合。术后随访6~24个月，3例患者状态均良好，无复发及转移。结论FET-CREB融合阳性的原发性颅内间叶性肿瘤，诊断时应与影像特征及镜下形态相似的胶质瘤、脑膜瘤、孤立性纤维性肿瘤及其他伴有EWSR1基因融合的软组织肿瘤鉴别。

简介：目的分析导致难治性癫痫的颞叶肿瘤的临床特征、病理类型及手术疗效.方法回顾手术治疗的难治性颞叶癫痫病例,分析其中73例病理证实存在颞叶肿瘤的病例的临床病理特点及手术疗效.结果术前MRI显示有占位效应的病例23例;占位效应不明显,仅出现局部信号异常的病例50例.病理检查显示最主要的肿瘤类型为混合性胶质-神经元肿瘤59例,其中WHOⅠ级63例;行前颞叶切除术的70例,局部病灶切除术的3例.术后1例死亡,余术后随访2～10年,因非肿瘤相关性原因死亡1例,Engel＇sⅠ级55例,Ⅱ级9例,Ⅲ级5例,Ⅳ级2例.结论与难治性颞叶癫痫相关的脑肿瘤是一类特殊的病理组群,表现相对良性的生物学特性,手术切除包括肿瘤在内的癫痫灶效果满意.

简介：1病例报告患者男性，15岁，主因“反复腰痛1年余，发热6天”入院。院外最高体温39．8℃。入院查体：体温37．2℃C，脉搏70次／分，血压110／80mmHg。腹平软，无压痛，肝脾肋下未触及，莫菲氏征阴性，肝区轻叩击痛。辅检：血常规血像增高；肝功能正常，HBsAg（-），AFP（-）。彩超示肝右叶低回声实质性肿块，考虑肝脓肿早期。CT增强扫描示：右肝后叶见圆形低密度灶，大小约4cm×3．8cm×3．5cm，与周围肝组织界限尚可分辨，增强后延长期和肝脏等密度。术前诊断：肝脏占位性病变；（1）肝脓肿；

简介：摘要目的分析儿童肝间叶错构瘤病理、免疫组化、影像学特征，总结诊断经验。方法2009年1月～2016年3月，医院共诊治儿童肝间叶错构瘤6例，进行详细的体格检查、实验室检查、以肿瘤标志物以及影像学检查作为术前定性诊断的主要依据，5例腹手术肿瘤切除术，1例进行腹腔镜下肝次切除术，以术后病理作为诊断“金标准”。结果所有患儿的实验室检查基本正常，２例出现贫血，体格检查质硬的不同大小的肿块，影像学检查X线、B超声、CT均发现病灶，占位效应明显，挤压周围正常脏器，腹部CT监测，1例见散在的点状高密度钙化影，增强扫描网状强化，B超声与CT血管造影显示，相应部位肝血管受压，术中见表面光滑，肿瘤明显占位，未见肿瘤侵袭，分界较清楚，表面深红色、剖面灰黄色，包膜完整，1例中央表现为多囊性，1例局部出血，病理见纤维组织增生，2例穿插在肝组织，4例见增生的血管、淋巴管、不同发育程度胆小管，2例来源于间质细胞性，4例免疫组化分析AFP、HCG阴性，2例上皮CK19（＋），随访6个月～2年，未见复发。结论儿童肝间叶错构瘤是一种少见的良性病灶，定位病灶并不困难，病灶往往较大，需要与其他先天性肝良性肿瘤相鉴别。

简介：摘要肾间叶性软骨肉瘤是一种罕见的恶性软组织肿瘤。本文报道1例，患者因体检发现左肾肿瘤7d入院，行机器人辅助腹腔镜肾部分切除术，术后经病理和基因检测诊断为左肾间叶性软骨肉瘤。术后6个月复查，未见肿瘤局部复发和转移。

简介：

简介：摘要目的探讨纤维软骨性间叶瘤（fibrocartilaginous mesenchymoma，FM）的临床特点、影像学表现、病理学形态、免疫表型、分子病理特征及鉴别诊断。方法收集上海交通大学医学院附属第六人民医院病理科2020—2022年4例FM的临床及影像学资料，对其病理学形态、免疫表型和分子病理特征进行回顾性分析，并复习相关文献。结果例1为会诊病例，患儿女，10岁。CT示骶骨和L5关节突骨质破坏。例2，患儿女，7岁。右尺骨远段病灶合并病理性骨折。例3，患儿男，11岁。左侧胫骨近端干骺端骨质破坏。例4为会诊病例，患儿男，11岁。左侧桡骨远端干骺端病灶伴骨皮质破坏。镜下肿瘤均由多量的梭形细胞成分、透明软骨结节和小梁状的骨构成。梭形细胞区域细胞密度低至中等，呈束状或交叉排列，梭形细胞轻至中度异型，例1间质富于黏液。透明软骨结节呈骺板软骨样排列。骨小梁周围被覆骨母细胞。例2~4均未发现GNAS、IDH1/IDH2基因突变和MDM2基因扩增。结论FM罕见，多位于长骨的干骺端，其次为髂骨、耻骨和脊柱骨；好发于青少年。增生的梭形细胞、透明软骨结节和编织骨的形成是FM三大特征性形态表现，无特异性免疫表型和分子遗传学改变。FM为中间型肿瘤，有局部复发倾向，需与软骨性纤维结构不良、髓内高分化骨肉瘤和去分化软骨肉瘤等鉴别；广泛手术切除为首选治疗方式，预后良好。

简介：目的介绍一种新的治疗半球性病变引起的难治性癫痫的手术方法，并就该手术方法和适应证进了讨论。方法应用新的大脑半球多脑叶离断术，分步骤离断额叶，颞叶和顶忱叶与丘脑、基底节的联系，通过侧肭室额钔和枕角离断胼胝体前后部，只保留中央前后回皮层及其与丘脑、基底节和内囊的联系，治疗一例半球性病变引发的成年难治性癫痫患者。该患者右侧大脑半球广泛病变，但是中央前后回的运动感觉功能存在。结果手术后病人没有任何加重对侧肢体功能障碍的并发症，癫痫得到有效控制，随访半年EngelⅡ级。结论多脑叶离断术，可以有效治疗严重的半球病变所致的难治性癞痫。尤其适合那些运动、感觉和语言功能存在或尚未转移的难治性癫痫。