简介：1病例摘要

简介：通过对1例儿童皮肌炎合并钙质沉着临床病例的报道,探讨中西医结合治疗儿童皮肌炎合并钙质沉着的临床疗效,以期对该病的治疗提供更多的理论参考。

简介：报告1例巨大特发性皮肤钙质沉着症。患者男,因头皮结节、斑块28年就诊,病理检查示：真皮浅中下层密集或散在分布团块状深蓝色钙盐沉积,周围真皮毛细血管扩张,充血,管周少量淋巴细胞、组织细胞浸润。诊断为特发性皮肤钙质沉着症。

简介：摘要肾钙质沉着症常与肾结石病伴发，近年来越来越多的肾钙质沉着症被发现是由单基因病所致，其发病机制尚未完全阐明。随着分子遗传学的发展，已发现30多种基因是肾钙质沉着症的致病基因。同时，随着基因检测技术的广泛开展，更多的患者得到了早期诊断和及时干预。现就单基因肾钙质沉着症的临床和基础研究进展进行综述。

简介：摘要目的分析10例尿毒症肿瘤样钙质沉着症（UTC）患者的临床资料，提高临床医生对其的认识和诊治水平。方法收集2013年3月至2019年2月中日友好医院肾内科6例和北京市垂杨柳医院肾内科4例UTC患者，分析总结其临床表现、实验室检查、影像学检查、病理资料、治疗及随访预后。结果10例UTC患者中，男性4例，女性6例，年龄（39.90±8.57）岁，均为规律血液透析患者，透析龄（5.90±2.57）年。3例表现为一侧关节单发病灶，7例为肩关节、髋关节、肘关节等大关节周围多发病灶。2例血钙升高>2.75 mmol/L。10例患者不同程度血磷升高［2.22（1.94，2.44） mmol/L］。10例患者全段甲状旁腺激素（iPTH）均升高，其中9例iPTH明显升高［1 348.0（854.8，1 800.0） ng/L］，1例iPTH轻度升高（92.4 ng/L）。10例患者超敏C反应蛋白均升高［35.81（17.60，74.20）mg/L］。治疗前影像学表现为关节附近软组织内大量不规则团块状钙化影，边缘清晰，周围骨质未见明显吸收、破坏。9例合并严重继发性甲状旁腺功能亢进（SHPT），行甲状旁腺外科治疗，共切除32枚甲状旁腺，病理结果显示弥漫性增生7枚，弥漫性/结节状增生11枚，结节状增生14枚，每例患者有1枚以上甲状旁腺为结节状增生。1例未合并严重SHPT，予内科保守治疗。术后随访17（8~84）个月。影像学显示，行甲状旁腺外科治疗的9例患者包块均有不同程度缩小或消失，1例内科综合治疗者包块变化不明显。结论UTC是规律血液透析患者少见的并发症，通常与合并严重SHPT相关，积极的甲状旁腺外科治疗可改善预后。

简介：摘要儿童肾结石/肾钙质沉着症发病较为隐匿，容易引起严重的并发症。其发病机制主要是由于尿(结晶成分)过饱和与结晶抑制因子失衡所致。近年来，由于个体和(或)家族基因异常引起肾结石/肾钙质沉着症的病例逐年增加，几乎所有肾结石患儿都存在不同程度的机体代谢紊乱。研究发现，遗传因素和分子病因在其发病中所占的比例越来越高。该文对几种较常见的肾结石/肾钙质沉着症的分子病因进行综述。

简介：中图分类号Ｒ７５８．６文献标识码Ａ文章编号１６７２－３７８３（２０１５）０７－０５４０－０１摘要硫代硫酸钠已经被证实用于治疗成人和儿童的钙性尿毒症性小动脉病，但是其对医源性皮肤钙质沉着的效果鲜见报道。本旨在报道输注葡萄糖酸钙发生外渗后肢体发生严重的钙质沉着。经过外科清创，局部伤口护理，高压氧治疗和硫代硫酸钠静脉治疗，经过８个月时间伤口完全愈合，无遗留运动、知觉功能损伤。

简介：摘要报道1例编码紧密连接蛋白claudin-16的CLDN16基因突变导致的家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症（familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis，FHHNC）病例。患者女，18岁，临床表现为低镁血症、高钙尿症和肾钙质沉着症。FHHNC是一种罕见的常染色体隐性遗传病，需结合基因检测明确诊断，具有较高的进行性肾衰竭风险，目前尚缺乏有效的治疗措施，预后较差，故临床医生应提高对该疾病的重视。

简介：肺泡蛋白沉着症（pulmonaryalveolarproteinosis,PAP）是一种罕见的呼吸系统疾病,以过碘酸雪夫染色（periodicacid-schiffstain,PAS）阳性的蛋白质、磷脂以及其他絮状物质在肺泡腔和终末呼吸道内沉积为主要病理特征[1-4]。1958年PAP由Rosen等[5]首次报道。PAP起病隐匿,临床表现缺乏特异性,易漏诊和误诊,在此对PAP的研究进展进行归纳,提高临床工作者对该病的认识,以提高诊断率。

简介：患儿，女，4岁。渐进性贫血一年，伴有咳嗽及咯血，既往史无呼吸道疾病病史。体检：T36℃，R30次／min，Bp70／40mmHg，神清，中度贫血貌，巩膜无黄染，全身皮肤粘膜未见青紫及出血点，右肺呼吸音增粗，两肺未闻及干湿性罗音，心率98次／min；律齐，各瓣膜未闻及杂音，腹软肝脾不大，血常规检查：Hb40-60g／L，WBC及BPC均正常。胸片可见双肺纹理

简介：

简介：目的重点探讨肺泡蛋沉着症HRCT表现特点分析其误诊原因。资料与方法查阅国内外文献报道肺泡蛋白沉着症资料、总结HRCT特征性表现在诊断肺泡蛋沉着症中的价值。结果在胸部HRCT扫描中表现为地图样分布、肺水肿改变、肺实变及间质纤维化改变、局限性肺气肿等特征性表现。结论虽然肺泡蛋白沉着症的HRCT特征性表现，为临床正确诊断提供重要价值，但同时HRCT特征性表现与临床症状不典型严重不成比例，是本病常常被误诊的主要原因。

简介：古来功名，无不在锣鼓声中隐然寂寞。色衰爱弛，是美人心思；尚能饭否，是将相块垒。然而，我们难道不能在名缰利锁之中做一个脱巾独步的逸士？在仓皇岁月中扬鞭，做一个誓死无悔的轻骑？

简介：摘要1例主诉为左眼被铁矿石崩伤后视力下降11个月患者就诊眼科。伤眼角膜菲薄膨隆，大量铁锈样物质沉积。眼眶CT示眼球内异物。玻璃体切除术中见锯齿缘附近金属薄片，玻璃体棕褐色混浊，视盘颜色白，眼底血管闭塞，周边视网膜萎缩变性，确诊为左眼铁质沉着症。

简介：

简介：目的分析PAP的HRCT表现，以期提高诊断及鉴别诊断水平。方法收集2001—2009年间在岳阳市二人民医院住院病人中经病理诊断为PAP患者30例，全部病例均胸部CT扫描并加做HRCT扫描。结果临床表现以活动后胸闷、呼吸困难为主；HRCT表现多种多样，15例表现为磨玻璃影，11例患者表现“地图样改变”，4例呈典型“铺路石样”。结论出现临床症状与特征性影像学表现分离现象时，应首先考虑PAP。

简介：摘要目的：观察和分析由眼铁质沉着症（OS）导致的视网膜脱离患者临床特征。方法：回顾性系列病例研究。收集2016年1月至2019年12月在武汉大学附属爱尔眼科医院收治的由OS导致的视网膜脱离并接受手术治疗的患者12例（12眼），分析其临床特征，包括最佳矫正视力、视网膜脱离复位情况以及异物存留位置。视力的比较应用秩和检验。结果：末次随访时有6例术后视力有改善，5例术后视力无明显改善，1例术后视力进一步下降。所有患者术前术后最佳矫正视力变化差异有统计学意义（Z=2.09, P=0.037）。4例合并存在视网膜裂孔的患者出现了视网膜脱离的复发。结论：OS导致的视网膜脱离患者视力预后较差，存在视网膜裂孔易导致视网膜脱离复发。

简介：1病历摘要

简介：在儿科临床上，特发性肺含铁血黄素沉着症以1～7岁儿童多见，主要发生在儿童的铁代谢异常性疾病，其临床表现多样，无明显特异性。我于2014年3月至9月在云南省第一人民医院儿科进修期间，诊治过1例特发性肺含铁血黄素沉着症，颇有体会，现将情况报告如下，以探讨特发性肺含铁血黄素沉着症临床和实验室检查特点，提高临床早期诊断水平。

简介：摘要肿瘤样钙盐沉着症是一种罕见的临床病理状况，其特征是在关节内或关节周围软组织中形成钙盐沉积，鲜见颞下颌关节区受累。本文报告2例颞下颌关节区肿瘤样钙盐沉着症患者的诊疗过程及随访结果，并结合文献对本病的诊断、治疗、发病机制进行综合分析。