简介：摘要：采用自主学习、边做边学、问题导学、游戏互动等方式，并结合小组合作学习进行教学，以激发学生学习的主动性和参与性，将全体学生凝聚到学习活动中来，分享体验学习过程。在教学设计中，适当改变了课本内容的呈现顺序:在前面我们学习了生物的遗传问题，故而将基因重组发生的时期、特点提前讲授，而后再讲教学重点:突变的类型、原因、概念、特点和意义。引导学生积极参与材料的类比活动，从而突出教学重点，化解教学的难点。

简介：摘要目的分析一例ABO血型重组等位基因的分子特性。方法ABO表型鉴定采用试管法。ABO基因和FUT1基因编码区序列检测采用PCR测序法。利用等位基因特异性引物扩增测序技术鉴别先证者ABO等位基因。先证者及其母亲ABO基因全长序列测定采用二代测序方法。结果先证者红细胞与抗H不凝集，FUT1基因为c.551_552del AG纯合，判定先证者为类孟买型。先证者ABO基因双链测序结果为c.261G/del、467C>T、c.526C>G、c.657C>T、c.703G>A、c.796C>A、c.803G>C、c.930G>A杂合。单链测序结果显示先证者有一个ABO*A1.02等位基因，另一个为ABO*O.01.01和ABO*B.01重组形成的等位基因。二代测序数据显示可能重组的位置在核苷酸c.375-269到c.526之间，家系分析显示先证者重组等位基因遗传自母亲。结论ABO血型等位基因存在重组现象。发现了1例ABO*O.01.01和ABO*B.01重组形成的新等位基因。

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简介：摘要目的构建人IL-2与HBsAg融合基因并转化到BCG中构建重组BCG(recombinant BCG，rBCG)，为制备治疗和预防乙型肝炎和结核病的二联疫苗奠定基础。方法以IL-2 pMalLP质粒和HBsAg pMalLP质粒为模板，设计引物，利用PCR技术扩增HBsAg和IL-2基因，进行重叠PCR获得融合基因IL-2-HBsAg并纯化，将融合基因克隆至穿梭表达载体pMV261得到重组质粒，电转化导入BCG感受态细胞，以蛋白质印迹法检测融合基因在rBCG中的表达。结果PCR扩增得到IL-2和HBsAg，通过重叠PCR获得IL-2-HBsAg融合基因后成功插入穿梭表达载体，rBCG能表达融合蛋白。结论构建人IL-2与HBsAg融合基因重组质粒并导入BCG，获得了稳定表达融合蛋白的rBCG。

简介：摘要目的在毕赤酵母细胞中稳定表达经连接肽连接的HBsAg和水痘-带状疱疹病毒糖蛋白(glycoprotein，g)E的重组蛋白，并进行初步纯化及颗粒性验证。方法构建HBsAg-gE的四拷贝重组表达质粒，经酶切线性化后电转化至毕赤酵母KM71细胞中，甲醇诱导表达。采用免疫印迹法和ELISA检测表达的重组蛋白，经蔗糖密度梯度离心和凝胶排阻层析初步纯化后进行透射电子显微镜观察。结果HBsAg-gE四拷贝重组质粒经双酶切鉴定正确。表达的重组蛋白经免疫印迹法检测，可以与小鼠抗gE单克隆抗体及抗HBsAg多克隆抗体特异性结合，相对分子质量约90 000。经ELISA检测HBsAg呈阳性。蔗糖密度梯度离心后，重组蛋白聚集在40%至55%区带之间，在透射电子显微镜下观察到直径约20 nm左右的病毒样颗粒结构。结论成功在毕赤酵母中表达了HBsAg-gE病毒样颗粒，为在酵母系统中表达水痘-带状疱疹重组疫苗奠定了基础。

简介：【摘要】目的 探讨肿瘤患者基因重组人粒细胞集落刺激因子联合化疗治疗的临床作用。方法 选入本次研究的76个病例都是2019年9月至2020年9月收治的肿瘤患者，掷色子法分组，单独行化疗的38例为对照组，合用基因重组人粒细胞集落刺激因子的38例为研究组，比较临床作用。结果 白细胞恢复正常时间、白细胞最低值持续时间研究组比对照组更短，白细胞最低值比对照组更高，差异显著（P

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简介：摘要：酵母发酵面团制品以它独特的风味特色深受寻常百姓的喜爱，已经进入到千家万户家庭的餐桌上。为了更好的认识、了解、利用、制作酵母发酵面团，本文从酵母发酵原理，影响酵母发酵因素，酵母发酵面团调制技术及运用，酵母发酵面团制品常见问题分析四个方面介绍酵母发酵面团的相关知识。

简介：摘要DNA损伤修复基因突变是晚期前列腺癌中常见的突变类型，其中同源重组修复基因突变会导致肿瘤细胞DNA双链断裂修复能力受损，多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(PARP)抑制剂可通过协同致死效应诱导突变肿瘤细胞死亡。PROfound Ⅲ期临床研究结果显示PARP抑制剂奥拉帕利可以显著改善同源重组修复基因突变患者的生存，标志着前列腺癌治疗进入基于基因特征检测的靶向、精准和个体化治疗时代。

简介：【摘要】课堂教学源于教材，教材是教学的素材,是教师教和学生学的材料，教师如何“用教材来教”，如何在教学过程中“用好教材”，还要以教师在教学过程中对学生学习现状与进程的把握为决策依据。新课程主张“用教材教”，新课程标准也强调教师不应只是被动的课程执行者，而应成为课程的开发者、决策者和创造者。

简介：摘要：在小学数学教学中，不管怎样改革教学模式，创新教学方法，教学的主要依据依旧是数学教材。也就是说，教师要提高教学效率，培养学生的数学学习能力，还需要从数学教材出发，认真分析和研究教学教材，并大胆地重组教材，让数学教学更符合学生的实际学习情况。

简介：摘要目的分析囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因变异患儿临床特征。方法回顾性分析2013年12月至2020年10月就诊于重庆医科大学附属儿童医院经全外显子测序确定存在CFTR基因变异7例患儿的一般情况、临床表现、基因测序结果、诊断、治疗情况。结果7例患儿（男2例，女5例），年龄5.2（0.5~11.3）岁，主要临床表现为营养不良5例、反复呼吸道感染4例、支气管扩张3例、脂肪泻3例、婴儿期呕吐2例、肝硬化2例、胎粪性肠梗阻1例、代谢性碱中毒及低氯血症1例。经全外显子测序和Sanger 测序验证共发现15个变异位点，其中3个为新发现变异，7个为错义变异。4例患儿确诊为囊性纤维化，3例患儿囊性纤维化诊断依据不足，更倾向于诊断CFTR基因相关性疾病（CFTR-RD）。相较于囊性纤维化患儿，CFTR-RD患儿胰腺功能不全及进行性肺功能损伤表现较轻。6例患儿经对症治疗后，症状均得到控制，1例患儿因肺部感染重、严重水盐代谢紊乱放弃出院。结论CFTR基因变异相关疾病的发病年龄、变异位点及临床表现多样，全外显子测序可协助诊断。部分患儿CFTR基因变异致病性质不明，诊断囊性纤维化依据不足，不可过度诊断或漏诊，需警惕CFTR-RD，从而进行长期规范化管理。

简介：摘要单基因肾结石病虽在临床较为少见，但其逐年增加的发病率及对患者身心健康的影响足以引起重视。目前单基因肾结石病的治疗尚停留于药物及手术层面，本文以原发性高草酸尿症基因治疗的进展为切入点，对单基因肾结石病在病因学层面的治疗进行论述，以期推动更多基因治疗层面的研究和尝试，推动基因治疗方式和药物的研发与探索，推动单基因肾结石病精准化及个体的治疗模式的完善，进而提升该病的诊疗水平。

简介：摘要基因表达失调与血液肿瘤的生物学特性、治疗反应和预后密切相关。近年迅速发展的转录组测序、单细胞转录组测序等技术为发现疾病诊疗相关的标志性基因和研究基因表达模式提供了强有力的工具。文章结合第62届美国血液学会（ASH）年会中的报道介绍相关研究进展。

简介：【摘要】目的：分析观察布拉氏酵母菌散在治疗小儿腹泻患者的临床效果情况。方法：选择 2017年2月至 2018年5月期间收治的90例小儿腹泻患者作为研究对象，随机分为两组，每组45例，对照组实施补液、抗生素、蒙脱石散的常规治疗，而实验组在常规治疗基础上实施布拉氏酵母菌散治疗，观察两组患者的腹泻医治情况。结果：实验组在腹泻持续时间、总腹泻时间、临床疗效总有效人数方面都要优于对照组，数据差异具有统计学意义，( P ＜0.05)。结论：与对照组相比，实验组在对小儿腹泻患者使用常规治疗基础上联合布拉氏酵母菌散治疗法后，总有效率高，腹泻治疗用时短，临床效果显著，值得推广。

简介：摘要：随着水产养殖业的高速发展，动物性蛋白源短缺和抗生素滥用等问题给水产行业的健康、可持续发展带来 诸多挑战。近年来，相关研究表明，微生物发酵饲料具有利于转化传统植物蛋白源中的抗营养因子、提高饲料利用率、改善动物机体健康水平和免疫功能等作用。本文从国内外关于微生物发酵饲料在水产领域的应用现状及其对水产动 物的有益作用方面进行了综述，并对未来的发展前景进行展望，为微生态发酵饲料在水产动物生产中的应用提供理论 基础。

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简介：摘要目的通过加权基因共表达网络分析（WGCNA）识别脓毒症发生发展过程中的关键基因。方法从基因表达数据库（GEO）中下载基因表达数据集GSE154918，其中包含对照40例、无症状感染12例、脓毒症39例、脓毒症随访14例，共105例芯片数据。采用R软件筛选出脓毒症差异表达基因（DEG），用分布式访问视图集成数据库（DAVID）、检索交互基因的搜索工具（STRING）和可视化软件Cytoscape进行基因功能和通路富集分析、蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络分析及关键基因分析，筛选出脓毒症发生发展过程中的关键基因。结果通过WGCNA并结合DEG表达分析得到46个候选基因，对这46个基因进行基因本体（GO）、京都市基因与基因组百科全书（KEGG）途径富集分析得到基因功能和参与的信号通路。进一步使用STRING数据库构建PPI网络，通过PPI网络可视化软件Cytoscape选出5个关键基因，包括肥大细胞表达膜蛋白1基因（MCEMP1）、S100钙结合蛋白A12基因（S100A12）、脂肪因子抵抗素基因（RETN）、c型凝集素结构域家族4成员基因（CLEC4D）、过氧化酶增殖因子活化受体基因（PPARG），对这5个基因分别进行表达差异分析，结果显示，在脓毒症患者中上述5个基因的表达水平较健康对照者显著性上调。结论本研究通过构建WGCNA方法筛选出有关脓毒症的5个关键基因，可能成为潜在的脓毒症诊疗相关候选靶点。

简介：摘要目的分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果，所有患儿均为全外显子测序诊断，分析患儿基因型特点。结果56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例，平均年龄4岁（5个月~14岁），共发现11种基因存在突变，包括常染色体隐性遗传基因7种，X连锁隐性遗传基因1种，显性和隐性遗传基因3种，其中HOGA1基因突变最为常见（16例，28.6%），其次为AGXT基因（15例，26.8%），SLC3A1基因（6例，10.7%），SLC7A9基因（5例，8.9%）和GRHPR基因（5例，8.9%）。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等，新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864_865delTG突变和c.834-834+1突变区域；SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变，但未发现突变热点或热点区域。结论儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传，致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见；AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，且突变可能具有种族差异性。