简介:目的:分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征,制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查,听力学检测,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代,进行听力学检测者为33人,听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重,但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同,分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点,B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋,符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点;B组成员为高频听力下降为主的老年性聋,符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致,需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。
简介:摘要认真分析近年各种模式的高考生物学试题,可以发现有关遗传学的内容更加注重分析和综合能力的考查。试题选取材料各别,呈现形式多样,但多数都是以“孟德尔定律”为基础的遗传推理题,在发生着演变。结合教学实际,浅谈几点解题方法。
简介:质体是植物细胞中特有的一种细胞器,根据所含色索的不同可分为:白色体、有色体、叶绿体。在华东师范大学、上海师范学院、南京师范学院联合主编、高等教育出版社1982年9月出版的《高等师范院校试用教材〈植物学)[上册]》第24页讲到:“白色体在光下可发育成叶绿体。”笔者在教学中也是这样给学生讲饵的。但是,笔者在进行高三年级生物选修教材《细胞质遗传》一节教学时,有学生提问:“老师,您曾经讲过白色体在光下可转化成叶绿体,那么为什么花斑紫茉莉白色枝条叶肉细胞中的白色体,在阳光下不能转化成叶绿体,从而使叶片出现白色或花斑色呢?”事后笔者查阅了许多相关资料,未找到满意的答案。