简介:摘要目的 探讨胎儿运动不能畸形序列征的产前诊断能力。方法分析此种畸形胎儿的超声特征 。结果此种畸形胎儿合并有多处畸形,具有多种超声特征。
简介:摘要目的探讨胎儿运动不能畸形序列征的产前诊断能力。方法分析此种畸形胎儿的超声特征。结果此种畸形胎儿合并有多处畸形,具有多种超声特征。
简介:摘要本文报道了1例由产前超声检查怀疑、引产后全外显子组测序-Sanger测序诊断的胎儿运动不能畸形序列征。该孕妇孕21周+4产前超声检查提示胎儿四肢姿势固定、胸廓狭小、胃泡明显缩小、颈后皱褶厚度增厚等多发异常。遗传咨询后,夫妇决定终止妊娠,引产胎儿外观与产前超声检查结果相符。取引产胎儿组织行全外显子组测序及Sanger测序验证,证实胎儿存在RAPSN基因复合杂合变异:c.149_153delinsAGATGGGCCGCTACAAGGAGATGG(p.V50Efs*114)和c.227T>C(p.L76P),分别遗传自父亲和母亲,确诊为运动不能畸形序列征。
简介:目的:采用磁共振(MRI)超短回波时间序列(UTE)评估冈上肌腱的病变程度,探讨UTE序列在游泳运动员冈上肌腱腱病中的诊断价值.方法:纳入2016年3月-2017年2月于复旦大学附属华山医:运动医学科就诊的肩痛游泳运动员共10名(病变组),并招募健康志愿者10名(对照组).对所有受试者肩关节行MRI常规序列和UTE序列,对冈上肌腱病变进行分级,测量UTE-T2*值后做两组间的比较及病变组内不同分级病例间的比较.结果:所有受检者的常规MRI图像均无明显的肩袖撕裂征象.磁共振常规序列显示对照组中0级4例,1级6例;而病变组中0级3例,1级7例,两组之间结果没有显著差异(P〉0.05).磁共振UTE序列结果显示病变组冈上肌腱整体区域及止点区域T2*值均显著高于对照组(P〈0.05);病变组0级病例止点区域T2*值与1级病例之间没有显著差异(P〉0.05).结论:UTE序列能够定量评估冈上肌腱情况,这有助于游泳运动员肩关节疼痛的早期发现与准确诊断.