简介：摘要孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一组复杂的神经系统发育障碍性疾病的统称，患者通常表现出不同程度的社会沟通交往障碍，并伴有语言发育异常和重复刻板的行为或兴趣。随着测序技术的不断发展，ASD相关的变异、基因、功能通路，以及脑区基因表达模式在不断被发现。本文就ASD相关的各个层面的遗传学研究做一综述。

简介：摘要目的探讨胎儿泄殖腔畸形谱系的MRI表现及应用价值。方法回顾性分析2017年1月至2021年2月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心6例泄殖腔畸形谱系胎儿的临床、MRI及超声资料，分析各亚型的MRI特征。结果6例泄殖腔畸形谱系胎儿5例经生后影像及手术证实，1例经引产尸检证实，包含3例永存泄殖腔、1例后泄殖腔畸形、1例泄殖腔畸形变异型和1例尿生殖窦畸形。3例永存泄殖腔和1例后泄殖腔畸形直肠胎粪T1WI高信号消失或明显减低，T2WI信号增高。6例MRI均提示结肠扩张。除1例永存泄殖腔外，5例显示阴道和（或）子宫积液，2例永存泄殖腔、1例后泄殖腔畸形和1例泄殖腔畸形变异型显示子宫阴道重复畸形。2例永存泄殖腔均显示1个会阴开口，开口于尿道。1例泄殖腔畸形变异型显示2个开口，分别开口于尿道和正常肛门前方。结论产前MRI有助于明确泄殖腔畸形谱系的诊断并确定其具体分型。

简介：摘要视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，以视神经炎和脊髓炎为主要临床征象，病因主要与水通道蛋白4（AQP4）抗体相关，AQP4是免疫攻击的靶抗原。NMOSD以视神经炎、纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎、延髓最后区综合征、脑干综合征、间脑综合征和大脑综合征等为临床特征。近年来在NMOSD的病因机制、临床诊断和新型作用靶点的单克隆抗体药物治疗等研究领域均获得长足进步，推动了临床神经病学的发展。

简介：[摘要]中国共产党人精神谱系积淀着中国共产党百年奋斗的思想精华与精神风貌，集中体现了党的根本宗旨、初心使命和优良作风。学校少先队要从“构建阵地建设、发挥榜样力量、践行实践教育、强化家校合作”入手，将中国共产党人精神谱系融入少先队活动，让青少年进一步感受中华民族几千年来沉淀下来的思想理念、人文精神、传统美德，真正让精神谱系在广大青少年心中“生根发芽”。

简介：摘要目的探讨自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)儿童与正常发育(typically developing，TD)儿童的脑功能网络拓扑结构差异。材料与方法从国际自闭症脑成像交换数据库的4个站点中提取符合纳入标准的65例ASD儿童(ASD组)及65例TD儿童(TD组)的脑部静息态功能磁共振成像及T1加权结构像数据。应用图论分析研究大脑网络的拓扑结构，包括全局和局部拓扑参数。结果在阈值范围内，ASD在聚类系数(clustering coefficient，Cp)和特征路径长度(characteristic path length，Lp)低于TD组(P＜0.05)；两组在全局效率(global efficiency，Eglob)、局部效率(local efficiency，Eloc)等指标的差异无统计学意义。ASD组和TD组的脑功能连接网络满足标准化的聚类系数(γ)＞1和标准化的特征路径长度(λ)≈1，具有小世界网络属性，但两组间的γ和λ值差异无统计学意义。节点水平分析结果显示ASD组在双侧前扣带回、双侧尾状核、双侧海马、右侧顶下小叶等脑区的节点效率较TD组减低(P＜0.05)。结论与TD组相比，ASD组大脑拓扑学改变仍符合小世界网络属性，但有向随机网络转变的趋势，其功能整合能力增强，功能分化能力降低，某些脑区的节点效率降低，为探讨ASD的发病机制以及解释ASD临床症状提供了一个新的角度。

简介：摘要目的探讨孤独症谱系障碍（ASD）漏误诊的原因，提高对本病的认识，降低漏误诊率。方法对2020年1月至2021年5月在广东省妇幼保健院康复科收集的漏误诊的56例ASD患儿的临床资料进行回顾性分析，其中男41例，女15例，年龄1.5～7.3岁。结果漏误诊为注意缺陷多动障碍20例（38.2%）、精神发育迟滞17例（20.6%）、语言发育迟缓13例（29.4%）、“正常儿”6例（10.7%）。结论本病漏误诊为临床表现多样性、临床医师对该病的认识不足、评估量表灵敏度较低等多种因素所致。应加大ASD的科普宣传力度、提高相关从业人员的认识、选择灵敏度高的评估量表，降低漏误诊率。

简介：摘要：目的：研究儿童视神经脊髓炎谱系疾病临床特点及治疗方案，加强对儿童视神经脊髓炎谱系疾病的认识。方法：选取我院在2018年8月到2022年9月收治的儿童神经脊髓炎谱系疾病32例作为研究对象，所有患者均通过临床诊断确诊为神经脊髓炎谱系疾病。通过对患者基础资料、影像学改变、随访及治疗等情况的分析，判断儿童神经脊髓炎谱系疾病临床特点及最佳治疗措施。结果：选中的32例儿童神经脊髓炎谱系疾病患者均为首次确诊，视神经损伤患者为14例、脊髓损伤患者为12例、大脑损伤患者为6例。所有患者脑脊液常规生化改变无特异性，其中水通道蛋白4抗体阳性占比25%；髓鞘少突胶质细胞抗体阳性占比50%（6例）。32例患者中有2例患者脊髓MRI处于正常水平，剩余30例患者均存在不同程度的长节段脊髓炎。结论：儿童神经脊髓炎谱系疾病患者多以视神经损伤作为发病原因，长节段横贯性脊髓病灶表现为特征性，需进行水通道蛋白4抗体和髓鞘少突胶质细胞抗体检测，及早发现神经脊髓炎谱系疾病，提高预后效果。

简介：摘要孤独症谱系障碍(ASD)是一组神经发育行为障碍性疾病，近年来患病率逐年增高。感觉异常作为ASD的核心症状之一，不仅影响患儿自身技能的习得，还给照顾者和家庭带来巨大的痛苦。有研究表明感觉异常的早期干预可显著改善预后，而早期干预依赖临床医师对感觉异常的早期识别与诊断。基于此，现就近年来ASD患儿感觉异常的临床特征、评估工具、干预方法等进行综述，旨在帮助临床医师在今后的诊疗中准确、高效地识别ASD患儿的感觉异常，及时提供干预指导。

简介：摘要孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一种神经发育障碍性疾病，发病机制尚未明确，目前治疗主要以康复行为干预和教育为主。各种动物模型与临床试验表明，其发病机制与一些分子通路的调控改变有关，目前文献报道研究较多的有mTOR、Wnt/β-catenin、Notch、Reelin、JAK-STAT、Sonic hedgehog、IQSEC2等信号通路。该文将研究较广泛的信号通路与ASD发病机制的相关研究进行综述，阐述ASD中分子通路方面的异常，以期对研究ASD提供帮助。

简介：摘要家庭干预是在专业人员的科学指导下、家长介导的以自然环境为基础、融入日常互动的干预模式，是世界卫生组织推荐用于发育障碍和孤独症谱系障碍（ASD）患儿康复的重要方法。本共识阐述了ASD低龄患儿家庭干预前的准备原则，介绍了家庭训练中环境安排、活动选择、训练内容及实施方法等，重点为6岁以下低龄ASD患儿的家庭干预提供指导及参考。

简介：摘要孤独症谱系障碍（ASD）是一组起病于发育早期、不同程度地影响儿童发展的复杂神经发育障碍性疾病，早期规范诊断是个体化干预和康复的重要基础。本共识阐述了ASD病史采集、临床访谈、评估工具、诊断标准、鉴别诊断、共患病诊断以及病因学检查等，重点为6岁以下低龄儿童ASD的诊断提供指导及参考。

简介：摘要孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一种神经发育障碍，其典型症状为社交障碍、刻板行为和限制性兴趣。此外，感知觉障碍也是ASD个体的常见症状。前注意加工是发生在注意之前，无需意识参与的自动化加工过程，反映大脑对环境变化的自动探测能力。研究表明，ASD患者的感觉异常及社会能力障碍可能与前注意加工缺陷有关。失匹配负波(mismatch negativity，MMN)是测量前注意加工能力最常用的指标。ASD个体对非社会性和社会性刺激的前注意加工都存在一定程度的异常，其中，对非社会性刺激的前注意加工缺陷表现为由单音、语音和视觉刺激诱发的MMN波幅或潜伏期异于正常人。对社会性刺激的前注意加工缺陷表现为由情绪性语音、情绪性面孔诱发的MMN波幅或潜伏期异于正常人。这为寻找ASD个体感知觉障碍和社交障碍的生理机制提供了帮助，也为MMN作为ASD的一项辅助诊断指标提供了理论支持。未来，可通过丰富MMN测量范式、采用更多样的社会性刺激来研究ASD个体的前注意加工能力。同时，ASD遗传因素对MMN的影响也可作为关注点之一。

简介：【摘要】目的：详细分析TMS治疗对孤独谱系障碍患儿康复效果的影响。方法：医院在2021年6月至2022年6月时段收治了52例孤独谱系障碍患儿，依照双盲法均分，人数26例/组。参照组开展传统康复训练，研究组开展TMS治疗。分析比对康复效果、家属心理韧性、刻板行为、社交行为等指标。结果：研究组康复效果分值低于参照组、家属心理韧性分值高于参照组（p＜0.05）；研究组患儿出现刻板行为、社交行为的概率均低于参照组（p＜0.05）。结论：TMS应用在孤独谱系障碍患儿康复中，小儿社交障碍行为得到改善，刻板行为减轻，家属心理韧性提升，获得较高康复效果。

简介：摘要目的探讨孤独症谱系障碍（ASD）合并智力障碍患儿的视功能及眼部疾病特点。方法横断面研究。于2022年1至3月纳入北京市朝阳区7所特殊教育学校的292例（584只眼）ASD合并智力障碍患儿资料，其中男性235例，女性57例；年龄2~18岁。检查所有患儿主观远、近视力、近立体视、客观视力、屈光度数、眼前节和眼底。另纳入健康幼儿及学生300人作为对照，年龄2~18岁，检查主、客观视力和屈光度数。对ASD合并不同智力障碍程度患儿进行分析，视力结果转换为最小分辨角的对数进行计量分析，不同性别、不同年龄的患儿数据比较采用Mann-Whitney U检验或Kruskal-Wallis H检验。结果ASD合并智力障碍患儿的584只眼中，屈光不正272只眼（47.22%），散光260只眼（45.14%），远视29只眼（5.03%），近视10只眼（1.74%），弱视危险因素47只眼（8.16%）。292例患儿中斜视20例（6.85%），色弱3例（1.03%），外眼异常4例（1.37%）。211例患儿完成了近立体视检查，其中100″及以内者54例（25.59%），200″~900″者157例（74.41%）。272只屈光不正眼中，157只眼（57.72%）需矫正而未矫正。患儿主观、客观视力分别为0.22（0.10，0.35）和0.10（0.00，0.22）；不同性别的ASD合并轻度或中度智力障碍患儿远近视力、客观视力、屈光度数、近立体视的差异均无统计学意义（P>0.05）；不同年龄段ASD合并轻度智力障碍患儿差异有统计学意义（H=21.453，P<0.001），合并中度智力障碍患儿主观远、近视力的差异有统计学意义（Z=-3.508，-4.503；P<0.001），客观视力、屈光度数、近立体视的差异无统计学意义（P>0.05）。健康儿童的主观远视力和客观视力分别为0.10（0.00，0.22）和0.00（0.00，0.10），屈光度数为0.25（-0.25，0.50）D，与ASD合并智力障碍患儿比较，主观远视力及客观视力差异有统计学意义（Z=-8.527，-10.393；P<0.001），屈光度数的差异无统计学意义（Z=-1.274，P=0.203）。结论ASD合并智力障碍患儿的主、客观视力均低于健康儿童，屈光不正、斜视、弱视等眼病的患病率和未矫正率均明显高于健康儿童，其所患的屈光不正中以散光为主，且矫正和治疗率较低。

简介：摘要孤独症谱系障碍是一种严重的神经发育障碍，童年早期起病，主要临床特点为社会交往障碍、刻板重复行为和兴趣范围狭窄。其病因学极其复杂，为一组多基因疾病，是遗传因素、表观遗传因素和环境因素共同作用的结果。本文中将围绕孤独症谱系障碍遗传病因学方面的早期诊断和治疗研究进行综述。

简介：

简介：摘要：历经80多年的探索与奋斗，中国共产党终于成立，在其百年发展的历史长河之中，产生了一代代英雄人物和英模群体，他们的奋斗事迹与精神的升华，使中国共产党人精神谱系得以形成，为我国的健康可持续发展指明了正确的发展方向。基于此，我们应深度探究中国共产党人精神谱系的价值意蕴，以利于为实现中华民族伟大复兴提供精神食粮。

简介：摘要孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一类神经发育障碍，社会功能受损是ASD个体的一种核心特征。社会注意缺陷是其社会功能受损的一个重要表现形式，主要体现于对面孔和社交互动的注视。眼动追踪技术是一种客观敏感的非侵入性测查工具，其应用使得对ASD个体核心特征的测量更为准确和客观。梳理近年来的研究发现，ASD个体社会注意的眼动刺激类型逐渐从面孔图像加工向社会互动场景转变，从静态呈现形式向动态呈现形式发展，多维度体现了ASD个体社会注意的眼动研究进展。这些研究表明，ASD个体较少注视面孔区域，对面孔中眼睛区域的注视更少。目前较多研究运用眼动追踪技术，通过对情绪面孔注视的分析发现，ASD个体对眼睛注视的减少是由于威胁性面孔带来的不适感，这些研究结果验证了有关ASD个体社会注意受损的"注视厌恶"假说。相关神经机制研究发现ASD个体普遍对环境中的社会线索缺乏注意，杏仁核、梭状回、颞上沟和前脑岛等脑区与ASD个体社会注意相关，尤其是与颞上沟、前脑岛的背侧和腹侧等。未来研究应进一步探索ASD社会注意缺陷的认知神经机制，以及眼动追踪技术等先进信息技术在ASD患者康复中的应用。

简介：摘要患儿女性，5岁，因“夜盲、听力差1年”就诊，因视网膜色素变性合并感音神经性耳聋，首诊为Usher综合征。目标区域捕获测序分析发现患儿携带Zellweger谱系障碍致病基因PEX1复合杂合变异c.5G>A，p.W2*/c.3022C>T，p.P1008S。后期随访发现患儿恒牙釉质发育不良，指甲白斑，过氧化物酶体功能生化异常，诊断为轻型Zellweger谱系障碍。

简介：摘要孤独症谱系障碍(ASD)是一组神经发育障碍性疾病，以社会交流、交往缺陷以及刻板重复性行为、兴趣和活动及感知觉异常为特征。强迫症是ASD常见的共患精神疾病之一，精准识别ASD的强迫症状和ASD共患强迫症的情况，尽早干预，有利于患儿的预后。然而，对于ASD共患强迫症的现象国内研究较少，现综合国外以往研究，对于ASD共患强迫症的流行病学、病因与神经机制研究、临床特征、评估诊断、干预和治疗方面的研究进展进行综述，从而早期识别共患强迫症表现，早期治疗改善患儿的预后。