简介：DNA条形码技术（DNABarcoding）是一种用短的标准DNA片段快速、准确地识别与鉴定物种的技术。近年来，物种分类和生物多样一直是研究的热点，目前DNA条形码开始广泛应用于生物的遗传多样性研究。本文主要概述了DNA条形码技术的原理、标准基因片段，着重阐述了其在生物分类学和遗传多样性等研究中的应用及其局限性，展望了其发展状况、应用前景和意义。

简介：摘要神经退行性疾病为一组不明原因的中枢及周围神经系统慢性进行性损害性疾病，包括阿尔兹海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症、额颞叶痴呆等，其发病主要与老龄化、遗传及环境等因素有关。越来越多的证据表明，线粒体功能障碍与神经退行性疾病的发生密切相关，其中线粒体基因的点变异、插入缺失变异以及拷贝数变异等扮演着重要的角色。本文就近年来线粒体基因变异与神经退行性疾病发病的相关研究进行综述，以期为这类疾病的发生机制、诊断及新药研发提供思路。

简介：近十年来,尽管我们对病理学的了解是突飞猛进,但许多疾病的潜在机制仍不清楚.基因组研究通过基础实验和一系列复杂的研究工具发现了疾病发展过程中所存在的分子异常,从而为阐明疾病的发生机制提供了一个新的时机.本综述将举例说明基因组研究提高了我们对分子病理学的理解,并对一般复杂性疾病的研究具有潜在的优势.

简介：在人及高等有机体基因组中,有许多基因家族。有的基因家族成员多,有的基因家族成员少;有的基因家族成员功能相似,有的基因家族成员功能各异。所谓多基因家族是指一类具有序列同源性及相似功能的基因;而基因超家族是指一类具有序列同源性而不具相似功能的基因。如果一类蛋白或基因具有共同起源的一个结构域，就属于一个基因超家族，同一个基因可归属于两个或多个基因超家族。

简介：基因系指携带遗传信息的脱氧核糖核酸（DNA）序列，是控制生物遗传性状的基本单位。人类基因分布于22对常染色体和1对性染色体（X、Y染色体）上，每条染色体由1条双螺旋DNA分子构成。DNA分子含有腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）四种核苷酸，并按照碱基配对原则（A与T配对，G与C配对）结合形成碱基对。人类共有约30亿个碱基对，这些碱基对排列形成的基因数目为10万左右。

简介：目的研究江苏口岸小家鼠的基因多态性和遗传进化规律,为国境口岸小家鼠的鉴定和溯源提供技术支持。方法通过基因扩增、测序和比对,研究江苏10个口岸小家鼠线粒体基因组成,结合GenBank中小家鼠线粒体基因组信息,对小家鼠进行遗传多态性分析和系统发育研究。结果小家鼠的线粒体全基因组序列全长约16300bp,由13种蛋白质编码基因、2种rRNA基因、22种tRNA基因、1个轻链复制起始区和1个控制区等构成。生物信息学分析发现小家鼠线粒体基因多态性丰富,其遗传进化规律与地理位置有一定的联系,不同地区小家鼠之间的分化程度大于同一地区小家鼠之间的分化程度。结论小家鼠的种内差异程度与不同个体所处地理位置有很大联系,我国的小家鼠大致可以长江为界限进行划分。

简介：

简介：基因组单核苷酸多态性（SNP）是指不同个体间在基因水平上的单核苷酸变异，平均每1000对碱基出现一个SNP，两个无关个体间大约有300万个SNP。SNP可影响个体用药上的安全性和有效性。不同个体因SNP的不同，可能会造成对同一药物反应的差异。有时由于这种个体间遗传学上的差别，同一药物在不同个体内的效果和毒副作用的差异可以达到300倍之多。在SNP分析基础上的个体化用药可以指导患者安全和有效用药，减少医疗成本。

简介：1985年，加利福尼亚大学的罗伯特·圣西摩尔认为，将人类基因组排序在生物学上相当于将人送上月球。2000年6月26日，科学家宣布完成人类基因组的“工作草案”，这个时间比目标提前好几年。这是在生命科学领域进行的最大项目，参与者包括来自美国、英国、法国、德国、日本和中国成千上万的科学家。

简介：随着人类基因组测序计划的完成和后基因组时代的到来，各种类型功能基因组数据爆炸性增长，使得功能基因组的研究必须将实验和理论分析相结合。因此，功能基因组系统学应运而生。本文介绍了功能基因组系统学的产生，并对我国功能基因组系统学的研究对象、研究特点、可采取的研究思路以及对现代医药学的影响作了进一步的介绍。

简介：2003年11月15日,一个难忘的日子,重庆市政府在此时此刻向世界宣布:家蚕基因组框架图由西南农业大学和中国科学院共同绘制完成.我有幸参与了这一伟大的工程,感想颇多.

简介：20世纪90年代开始的"人类基因组计划"由美国科学家提出,后来成为一项国际合作研究,这其中也有我国科学家的参与.人类基因线计划是对人体的30亿对核苷酸全序列进行作图、基因定位并对主要基因功能进行分析,为全面认识和了解人类基因组的结构和功能提供详尽的基础资料.

简介：摘要近期上海交通大学科研人员成功构建人类泛基因组分析流程的报道受到学术界广泛关注，英文论著原文发表在国际基因组学研究权威刊物《Genome Biology》(基因组生物学）上。不少学者都想了解这是一项什么新技术，特别是从事基础医学研究的科研人员更想了解这项新技术会对人类疾病研究带来什么影响。为了使生物医学领域研究人员对HUPAN开发的生物学意义有更多的了解，作者从泛基因组学分析流程的构建过程、泛基因组学研究需要的硬件条件、已经公布的人类基因组参考序列与泛基因组理念的差别、泛基因组研究将会对人类疾病研究产生的影响等多角度进行述评。

简介：摘要目的探索线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）变异与早发家族性阿尔茨海默病发病风险的相关性。方法从2014年3月至2020年4月收集到的早发家族性阿尔茨海默病家系样本中筛选出4个具有母系遗传特征的阿尔茨海默病（Alzheimer′s disease，AD）家系样本，开展mtDNA全序列测序，与修正版的剑桥参考序列比对分析。测序结果根据标准序列记录下每个样本的mtDNA变异位点及相关信息。采用最新版的mtDNA分类系统数据库进行线粒体单倍型类群分类。变异分析方法：根据系统发育树，找出枝端私有变异位点；MitoTool分析变异的保守性；再通过PhyloTree查询突变是否为其他单倍型类群的鉴定变异。通过文献和数据库查询，SIFT致病性预测软件（2015）预测分析。通过I-TASSER 预测蛋白结构，Pymol可视化蛋白结构同源模拟蛋白三级结构分析，分析结构变化。结果其中一个家系的mtDNA存在稀有非同义变异m.8978T>C，该位点保守系数1.0，致病性分数较高，蛋白结构同源模拟MT-ATP6蛋白三级结构分析，显示该蛋白支链残端的结构改变。结论mtDNA稀有非同义变异m.8978T>C可能具有潜在的致病性，可能通过线粒体的功能下降影响AD的发病。

简介：摘要人类行为和疾病症状的多样性与人脑结构与功能的个体差异有关，但个体差异的形成机制尚不清楚。本文提出了一个新的研究方向——脑影像暴露基因组学（NIMEG），系统介绍了NIMEG的概念与内涵、研究内容与方法、面临机遇与挑战及研究科学与临床意义。NIMEG研究将有助于认识人类行为个体差异的形成原因及神经精神疾病的发病机制，进而促进神经精神疾病的预防、诊断及治疗。

简介：我国已在全世界率先完成家蚕基因组"框架图"绘制工作.这是我国科学家继完成人类基因组1%测序工作、水稻基因组"框架图"和"精细图"之后,向人类贡献的第三大基因组研究成果.这也是迄今为止我国科学家利用霰弹法测序完成的最大的生物种基因组,共注释获得了16948个完整基因,7285个基因片断.根据生物信息学的分析推断,家蚕约有两万个基因,其中约6000个基因为新发现.

简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

简介：目的介绍药物基因组学的研究目的、内容和方法，指导用药的安全性及合理用药。方法对近年国内外发表的文献作分析、归纳，总结了药物基因组学的概念，了解遗传基因多态性与药物对机体影响差异之间的关系。结果与结论药物基因组学在促进合理用药、推动新药开发、降低医疗保健费用开支等方面具有广泛意义。

简介：中药对众多疾病的独特疗效已为人们广泛认可，但是由于历史的局部性，其理论基础很难得到现代社会特别是国际社会公认，因此中药现代化势在必行，如何应用现代科学技术，给传统中药理论以现代科学理论解释是中药现代化的关键。本文基于现代基础组学特别是功能基因组学，现代分析化学及一些生物高技术手段的研究进展及发展趋势，从一个新的视角提出了开展“中药基因组学（TCMGenomics)”与“中药化学组学(TCMChemics）”研究的策略，这一研究体系的核心是将中药的作用机理或功能用其对能代表其功能的一组基因表达的影响来诠释；将中药作用的物质基础用能代表其功能的一组化学成分诠释，本文试图从上述观点出发探讨建立现代中药理论体系和现代中药学的可能性。

简介：　　概况　　2004年国际人类基因组大会于4月3日至7日在德国柏林召开,来自几十个国家数千名科学家与会,我国内地有数十人赴会,笔者也在其中.　　……