简介：摘要随着人口老龄化，对认知能力下降的担忧越来越成为医学咨询中的普遍话题。术后认知改变的发生涉及自身情况及围术期多种因素，其中阿尔兹海默症(AD)是最主要的担忧。多年来人们普遍认为是麻醉造成的认知功能障碍，研究认为部分麻醉药物会造成线粒体损伤，并且大多数研究认为线粒体功能障碍会对AD造成影响。但人们很少注意到细胞在线粒体胁迫后可通过一系列整合应激反应(ISR)维持稳定，还可能会使子代产生适应性而减弱胁迫。本文就线粒体胁迫在AD中的研究进展进行综述。

简介：摘要随着人口老龄化，对认知能力下降的担忧越来越成为医学咨询中的普遍话题。术后认知改变的发生涉及自身情况及围术期多种因素，其中阿尔兹海默症(AD)是最主要的担忧。多年来人们普遍认为是麻醉造成的认知功能障碍，研究认为部分麻醉药物会造成线粒体损伤，并且大多数研究认为线粒体功能障碍会对AD造成影响。但人们很少注意到细胞在线粒体胁迫后可通过一系列整合应激反应(ISR)维持稳定，还可能会使子代产生适应性而减弱胁迫。本文就线粒体胁迫在AD中的研究进展进行综述。

简介：摘要线粒体功能障碍与胰腺疾病的发生发展关系密切。线粒体内膜呼吸链的电子传递和能量传递在维持细胞正常功能中发挥着重要作用，呼吸链功能失调，细胞内极易进入氧化应激状态，随即产生大量氧化中间产物攻击线粒体蛋白、DNA等，导致线粒体功能障碍，诱发胰腺炎、胰腺癌等疾病。此外，线粒体稳态在维持胰岛β细胞正常功能中起着不可或缺的作用。本文就线粒体功能障碍在胰腺疾病中的研究情况作一综述。

简介：摘要神经管畸形是在胚胎发育早期由于神经管闭合不全或障碍引起的一组严重的先天性畸形，包括无脑畸形、脑膜膨出和脊柱裂。线粒体是生物氧化和物质代谢的重要场所，是维持细胞内环境稳态的重要组成部分，参与卵母细胞成熟、受精及胚胎发育的全过程，其代谢及功能正常是胚胎正常发育的关键。因此，线粒体功能异常可能是神经管闭合障碍的机制之一。Slc25a32、SHMT2、MTHFD2/MTHFD2L、MTHFD1L、GCS是线粒体一碳代谢通路的关键分子，该文将从上述几个关键分子出发，结合线粒体内单碳代谢链及氧化呼吸链两条主要代谢途径，对线粒体功能在神经管畸形发病机制中的研究进展作一综述。

简介：摘要线粒体是人体重要的细胞器，在调节能量代谢、信号通路和整体细胞活力中发挥重要作用。众所周知，线粒体功能障碍会导致一系列人类疾病的发生，尤其对高能量需求的器官影响更大，如肾脏等。线粒体功能紊乱是急慢性肾脏病的共同特征，线粒体靶向治疗可能在肾脏疾病的治疗中发挥潜在作用。微RNA（microRNA，miRNA）基因家族是一类内源性编码的高度保守的非编码RNA，通过调节对维持细胞内环境稳定至关重要的蛋白质及细胞器，参与大多数细胞代谢过程，其中调控线粒体基因组的miRNA称为线粒体miRNA，线粒体miRNA通过干扰氧化磷酸化等细胞内途径，参与调节全身各类疾病的发生发展。近年来，线粒体miRNA及其他参与调控线粒体能量代谢途径的miRNA在肾脏疾病中的研究日益增多，本文将综述miRNA对线粒体功能的调控及其在肾脏衰老和肾脏疾病中的作用。

简介：摘要支气管哮喘(简称哮喘)是一种气道慢性炎症性疾病，其特征包括气道高反应性(airway hyperresponsiveness，AHR)、嗜酸性粒细胞增多、IgE升高、杯状细胞化生和气道重塑等。气道上皮结构与功能的变化是哮喘的突出特征，哮喘气道上皮对氧化剂引起的损伤和细胞凋亡异常敏感，更易受到浸润性炎症细胞产生的活性氧(reactive oxygen species，ROS)的影响，ROS的蓄积和氧化应激是哮喘发病的关键环节。ROS等氧化剂会干扰上皮细胞的结构，致气道重塑；反之，气道重塑会释放炎性介质加重哮喘。线粒体的主要功能是氧化磷酸化合成ATP，也是ROS的重要来源。线粒体功能障碍包括能量代谢转换障碍、线粒体生物学功能障碍、线粒体自噬及动力学异常、线粒体依赖性信号通路障碍。线粒体功能障碍和细胞缺氧在支气管哮喘的发生发展中发挥了极其重要的作用，该文对近年来哮喘气道中气道上皮细胞的线粒体功能改变作一综述，旨在为以线粒体为靶向的哮喘治疗提供理论依据。

简介：摘要帕金森病(PD)是一种常见于中老年的神经系统退行性疾病，以静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势步态异常为主要临床特征。主要病理改变为黑质多巴胺神经元的丢失和残留神经元胞质中路易小体的形成，路易小体的主要成分为α-突触核蛋白。而为何会引起黑质多巴胺能神经元变性死亡的原因尚未明确。目前对PD的研究多集中于探讨该病的发病机制。越来越多的证据表明，呼吸链损伤是散发性PD患者的一个关键特征，且PD相关基因编码的蛋白质与线粒体功能的紊乱有关。笔者认为该病的重要机制是环境和(或)遗传所导致的线粒体功能受损。本文着重介绍了线粒体功能障碍在帕金森病发病机制研究中的新进展，包括线粒体和细胞介导的免疫，ER-线粒体轴，sirtuin蛋白介导的线粒体应激反应和MicroRNA在PD的病因学中的作用。对这些机制更深入了解可能为开发新型靶向治疗提供灵感。

简介：摘要目的探讨高脂膳食（HFD）对小鼠呼吸功能的影响及其线粒体机制。方法将20只4周龄健康雄性C57BL/6小鼠采用简单随机分组分为两组，每组10只，分别以正常膳食（NFD）和HFD饲养16周，每两周称重1次。干预结束后，采用小动物全身容积描记仪测量小鼠呼吸参数，检测血清及膈肌组织脂质指标，将膈肌组织染色后观察膈肌组织形态、肌纤维表型和线粒体超微结构，采用实时荧光定量PCR和免疫印迹检测肌球蛋白重链（MHC）线粒体动力学相关基因和蛋白表达情况。结果NFD和HFD小鼠基线体重分别为（19.17±0.59）和（19.12±0.64）g，差异无统计学意义（P=0.857）。饲养16周后，HFD组小鼠体重为（41.28±2.21）g，高于NFD组［（27.14±0.53）g，P<0.001］。HFD组小鼠吸气峰流速、潮气量和分钟通气量分别为（5.72±0.64）ml/s、（0.23±0.04）ml和（97.49±21.68）ml，均低于NFD组［分别为（7.70±1.52）ml/s、（0.31±0.07）ml和（129.99±28.87）ml］（均P<0.05），增强呼吸间歇为1.16±0.07，高于NFD组（0.98±0.09，P<0.001）。HFD组小鼠膈肌甘油三酯含量为（20.43±6.36）mmol/mg，高于NFD组［（11.62±1.78）mmol/mg，P=0.003］，膈肌纤维内出现脂滴沉积。HFD组小鼠膈肌MHC-Ⅰ型肌纤维占比为13.33%±2.95%，低于NFD组（19.20%±1.23%，P=0.034）。电镜下可见NFD组小鼠膈肌线粒体成行排列，结构清晰；HFD组小鼠膈肌线粒体出现肿胀、嵴断裂和空泡。HFD组小鼠膈肌线粒体融合蛋白2表达水平为0.61±0.16，低于NFD组（1.28±0.03，P<0.001）；线粒体动力相关蛋白1和线粒体分裂蛋白1表达水平分别为1.18±0.06和0.91±0.11，均高于NFD组（分别为0.61±0.07和0.60±0.04，均P<0.001）。结论HFD损伤小鼠呼吸功能，其机制与膈肌MHC-Ⅰ型肌纤维占比下降及线粒体动力学失衡相关。

简介：摘要帕金森病(PD)是一种常见于中老年的神经系统退行性疾病，以静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势步态异常为主要临床特征。主要病理改变为黑质多巴胺神经元的丢失和残留神经元胞质中路易小体的形成，路易小体的主要成分为α-突触核蛋白。而为何会引起黑质多巴胺能神经元变性死亡的原因尚未明确。目前对PD的研究多集中于探讨该病的发病机制。越来越多的证据表明，呼吸链损伤是散发性PD患者的一个关键特征，且PD相关基因编码的蛋白质与线粒体功能的紊乱有关。笔者认为该病的重要机制是环境和(或)遗传所导致的线粒体功能受损。本文着重介绍了线粒体功能障碍在帕金森病发病机制研究中的新进展，包括线粒体和细胞介导的免疫，ER-线粒体轴，sirtuin蛋白介导的线粒体应激反应和MicroRNA在PD的病因学中的作用。对这些机制更深入了解可能为开发新型靶向治疗提供灵感。

简介：摘要线粒体病(MD)是指由于线粒体DNA或核DNA突变导致的氧化磷酸化系统或丙酮酸脱氢酶复合物功能障碍而出现的能量代谢障碍性疾病，可发生于从新生儿期到成人期的任何年龄，并常以综合征发病。新生儿期主要临床表现包括早产、宫内生长受限、肌张力低下、呼吸困难、惊厥、喂养困难、高乳酸血症等，缺乏特异性。新生儿期发病的综合征包括Leigh综合征、线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征、Alpers综合征、儿童肌脑肝病谱系障碍、Barth综合征及Pearson综合征等。目前MD需依赖临床症状、生化检测、神经影像学、组织学检测和基因检测等技术进行诊断，其治疗尚缺乏特效药物，探索新的治疗途径，如基因治疗和外源性线粒体移植，是未来研究的方向。

简介：摘要线粒体病(MD)是指由于线粒体DNA或核DNA突变导致的氧化磷酸化系统或丙酮酸脱氢酶复合物功能障碍而出现的能量代谢障碍性疾病，可发生于从新生儿期到成人期的任何年龄，并常以综合征发病。新生儿期主要临床表现包括早产、宫内生长受限、肌张力低下、呼吸困难、惊厥、喂养困难、高乳酸血症等，缺乏特异性。新生儿期发病的综合征包括Leigh综合征、线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征、Alpers综合征、儿童肌脑肝病谱系障碍、Barth综合征及Pearson综合征等。目前MD需依赖临床症状、生化检测、神经影像学、组织学检测和基因检测等技术进行诊断，其治疗尚缺乏特效药物，探索新的治疗途径，如基因治疗和外源性线粒体移植，是未来研究的方向。

简介：摘要目的评价依达拉奉对氯胺酮致PC12细胞损伤时线粒体功能的影响。方法将神经生长因子诱导分化的PC12细胞采用随机数字表法分为3组(n＝30)：对照组PC12细胞正常培养；氯胺酮组PC12细胞诱导分化后第7天加入PBS+100 μmol/L氯胺酮培养；依达拉奉+氯胺酮组加入10 μmol/L依达拉奉+100 μmol/L氯胺酮培养。于培养24 h时采用试剂盒测定细胞活力、caspase-3/7活性、ROS活性、ATP含量和NADH/NAD+比例，TUNEL法观察细胞凋亡情况，计算细胞凋亡率。结果与对照组比较，氯胺酮组和依达拉奉+氯胺酮组细胞活力、caspase-3/7活性、NADH/NAD+比例和细胞凋亡率升高，ROS活性和ATP含量降低(P<0.05)；与氯胺酮组比较，依达拉奉+氯胺酮组细胞活力、caspase-3/7活性、NADH/NAD+比例和细胞凋亡率降低，ROS活性和ATP含量升高(P<0.05)。结论依达拉奉抑制氯胺酮致PC12细胞凋亡的机制与其改善线粒体功能有关。

简介：摘要线粒体疾病受线粒体DNA和核基因组的双重调控，对线粒体DNA的变异解读一直充满挑战，本文将美国贝勒医学院临床医学遗传诊断室于2020年发表的线粒体信使RNA（mRNA）变异分类标准进行解读，以期为我国临床医生提供线粒体mRNA变异解读的最新依据。

简介：摘要目的探讨血清线粒体ATP合酶C亚基水平在脓毒症患者心功能状态及预后评估中的价值。方法前瞻性纳入2017年1月1日至2018年12月31日在温州医科大学附属第一医院急诊重症监护室（EICU）收住的165例脓毒症患者，男103例（62.4%），女62例（37.6%），年龄（63±14）岁。使用人ATP合成酶脂质结合蛋白（ATP5G1）ELISA试剂盒检测患者入EICU后24 h内的血清ATP合酶C亚基水平。对照组为健康体检者，共45例。收集患者临床资料，根据左室射血分数（LVEF）及临床结局不同进行分组，比较各组之间临床指标的差异，评价血清ATP合酶C亚基水平对脓毒症患者心功能状态及预后评估的价值，分析脓毒症患者心功能状态及预后的独立危险因素。结果脓毒症组血清ATP合酶C亚基水平高于对照组［（116±62） μg/L比（77±34） μg/L，P<0.001］。脓毒症心功能障碍组血清ATP合酶C亚基水平高于心功能正常组（P<0.001），死亡组血清ATP合酶C亚基水平高于存活组（P<0.05）。绘制ATP合酶C亚基、肌酸激酶同工酶（CK-MB）、B型钠尿肽（BNP）、肌钙蛋白I（cTnI）、左房舒张末期内径、左室收缩末期内径、左室舒张末期容量、左室收缩末期容量受试者工作曲线（ROC）来评估脓毒症患者心功能障碍，曲线下面积（AUC）分别为0.928、0.661、0.837、0.814、0.703、0.831、0.794、0.765，其中ATP合酶C亚基截断值、灵敏度、特异度分别为139.44 ng/L、100%、75.2%。logistic回归分析得出ATP合酶C亚基、BNP、左房舒张末期内径是脓毒症患者心功能障碍的独立危险因素（均P<0.05）。绘制年龄、尿素氮（BUN）、ATP合酶C亚基、急性生理学与慢性健康状况评分系统Ⅱ评分（APACHEⅡ）、简化急性生理评分（SAPSⅡ）ROC曲线来评估脓毒症患者预后，其AUC分别为0.719、0.772、0.656、0.868、0.884，其中ATP合酶C亚基的截断值、灵敏度、特异度分别为131.24 ng/L、61.9%、68.7%。logistic回归分析得出年龄、BUN、ATP合酶C亚基、发生心功能障碍、APACHEⅡ评分及SAPSⅡ评分是脓毒症患者预后的独立危险因素（均P<0.05）。结论血清ATP合酶C亚基水平与脓毒症患者心功能障碍密切相关，并能有效预测患者预后。

简介：摘要线粒体糖尿病是由于线粒体功能缺陷引起的糖尿病，属于特殊类型糖尿病，约占糖尿病总数的3%。由于线粒体糖尿病存在临床表型异质性大、症状不典型、较为罕见等特点，常被漏诊或误诊为其他亚型糖尿病。线粒体糖尿病的临床治疗及随访不同于其他亚型糖尿病，因此，该亚型糖尿病的及早确诊将有助于患者后续的治疗与改善临床结局。本专家共识中对国内外有关线粒体糖尿病的研究成果与临床检验诊断策略进行总结，并提出线粒体糖尿病的临床检验诊断建议。

简介：摘要线粒体动力学是指线粒体通过分裂和融合的过程不断地改变其在细胞内的位置及结构，通过重塑自身形态来自主整合并响应细胞的信号和需求。近年来研究发现线粒体动力学失调在肺纤维化发病机制中起重要作用。本文就线粒体动力学在肺纤维化的相关研究做一综述。

简介：摘要线粒体病是一组以线粒体氧化磷酸化功能受损为特征的遗传代谢性疾病，患者的任何器官均可能因能量代谢障碍发生功能受损，给围手术期麻醉管理带来极大挑战。文章报道1例成年线粒体病患者行"关节镜下肩袖修补术"的围手术期麻醉管理，同时回顾总结了线粒体病患者麻醉选择、术中监测以及用药建议。

简介：摘要脓毒症是宿主对感染反应失调引起的严重危及生命的器官功能障碍性疾病，是重症监护病房常见的死亡原因。焦亡是由含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶介导的一种坏死和炎性程序性细胞死亡，其机制分为典型炎性小体激活和非典型炎性小体激活，caspase-1/11及消皮素D是焦亡发挥作用的关键底物。线粒体DNA作为一种损伤相关分子模式介导细胞焦亡，与脓毒症严重程度相关。本文就线粒体DNA介导的细胞焦亡与脓毒症的关系进展作一综述。

简介：摘要脓毒症是宿主对感染反应失调引起的严重危及生命的器官功能障碍性疾病，是重症监护病房常见的死亡原因。焦亡是由含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶介导的一种坏死和炎性程序性细胞死亡，其机制分为典型炎性小体激活和非典型炎性小体激活，caspase-1/11及消皮素D是焦亡发挥作用的关键底物。线粒体DNA作为一种损伤相关分子模式介导细胞焦亡，与脓毒症严重程度相关。本文就线粒体DNA介导的细胞焦亡与脓毒症的关系进展作一综述。

简介：摘要目的探讨线粒体融合蛋白2(Mfn2)在环孢素A(CSA)引起的慢性肾损伤中的作用及可能的机制。方法制作慢性CSA肾病大鼠模型，将大鼠分为溶剂对照组、CSA模型组和正常对照组。分别检测各组大鼠血肌酐及尿蛋白水平。光镜检查观察肾小管间质损伤情况。电镜观察肾小管上皮内线粒体结构改变，Western blot检测肾组织Mfn2蛋白的表达。结果CSA模型组造模2、4周血肌酐和尿蛋白水平较正常对照组和溶剂对照组均明显升高(P<0.05)。CSA模型组肾小管间质损伤明显，肾小管上皮细胞内可见线粒体肿胀变形，脊消失。CSA模型组2、4周肾组织Mfn2蛋白的表达明显降低，与正常对照组和溶剂对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)；与2周模型组比较，4周组Mfn2蛋白的表达进一步减少(P<0.05)。结论Mfn2可能在CSA引起的肾小管上皮细胞损伤中发挥重要作用。