简介：摘要目的总结ALG13基因变异相关的先天性糖基化缺陷Ⅰ型临床表型及基因突变特点。方法收集2016年1月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊的4例ALG13基因变异癫痫患儿，对其临床资料和基因结果进行分析。结果4例患儿中，男1例，女3例。3例错义变异(p.N107S)，1例无义变异(p.W112X)；2例为新发变异，2例为遗传性变异。癫痫发作起病年龄为3个月～2岁，局灶性发作1例，痉挛发作2例；1例兼有痉挛发作、局灶性发作和强直发作；其中3例为婴儿痉挛症。4例均有发育迟缓，其中孤独症样表现3例，肌张力低下2例，视觉损害1例。脑电图示高峰失律3例，前头部棘波1例，痉挛发作2例。3例头颅磁共振成像正常，1例脑萎缩。末次随访年龄为2岁2个月～4岁4个月，经抗癫痫药物治疗4例仍有发作。结论ALG13基因以新生变异为主，热点变异为p.N107S；该基因变异多在婴儿期起病，主要表现为发育迟缓和癫痫发作，以婴儿痉挛症表型最常见，部分可出现孤独症样表现、肌张力低下和视觉损害，部分患儿有脑萎缩。

简介：摘要目的总结SLC35A2基因变异相关的先天性糖基化障碍Ⅱ型的临床特点，以提高临床医生对本病的认识。方法回顾性收集2019年4月至2020年2月在北京大学第一医院儿科就诊的SLC35A2基因变异致先天性糖基化障碍Ⅱ型的6例癫痫患儿病例资料，对其临床表现和基因检测结果进行分析。结果6例SLC35A2基因变异致先天性糖基化障碍Ⅱ型患儿中女5例、男1例;癫痫起病年龄为5.5月龄（2月龄~1岁8月龄）；癫痫发作类型多样，6例均有痉挛发作，局灶性发作2例，肌阵挛发作2例，强直发作1例，全面强直-阵挛发作1例；6例诊断为婴儿痉挛症伴发育落后，小头、微小骨骼畸形4例，肌张力低下及面容异常3例，乳头内陷2例，视觉异常、听觉诱发电位异常、先天性心脏病及喂养困难见于同1例，脑电图高峰失律6例。头颅磁共振成像异常3例，显示胼胝体薄3例，髓鞘发育落后2例，正常3例。SLC35A2基因框内缺失2例，错义变异1例，剪切位点变异1例，1例在Xp11.23位点缺失2.14 kb（仅含SLC35A2基因），嵌合变异1例；6例均为新发变异。末次随访年龄1岁6月龄~4岁4月龄，其中1例癫痫发作已缓解，5例发作未控制。结论SLC35A2基因以新生变异为主，该基因导致的先天性糖基化障碍Ⅱ型表型特点为癫痫发作和发育迟缓，以婴儿痉挛症最常见，多伴小头、微小骨骼畸形、肌张力低下及面容异常。

简介：摘要目的分析1例糖基化障碍(CDG)患儿的临床及分子遗传学特征。方法选取2019年12月31日因"生后喂养困难"首诊于浙江大学医学院附属儿童医院保健科的1例生长发育迟缓的男性患儿(4月龄)作为研究对象。应用高通量测序技术进行全外显子组测序，采用qPCR技术对疑似缺失片段及家系成员的携带情况进行验证。结果高通量测序显示患儿chrX: 153 045 645-153 095 809区域(约50 kb)捕获信号缺失，涉及SRPK3、IDH3G、SSR4、PDZD等4个OMIM基因；qPCR验证患儿该区域拷贝数完全缺失，患儿兄长及父母则未发现同样的缺失。结论Xq28区涉及SSR4基因的片段缺失可能是患儿SSR4-CDG的遗传学病因。

简介：探讨糖基化终产物（AGEs）对人单核细胞细胞外基质金属蛋白酶诱导因子（EMMPRIN）表达的影响,不同浓度AGE-BSA干预单核细胞后EMMPRINmRNA的表达 ,EMMPRIN通过影响基质金属蛋白酶而参与细胞外基质的降解

简介：目的：通过检测CCAAT/增强子结合蛋白β（C/EBPβ）、过氧化物酶体增殖物激活受体γ（PPAR-γ）基因的表达探讨糖基化终末产物（AGEs）对人牙周膜干细胞（HPDLSCs）脂向分化能力的影响。方法：体外组织块法和有限稀释法克隆化培养人牙周膜干细胞;成骨、成脂诱导人牙周膜细胞,对其进行干细胞鉴定。分别成脂诱导正常的人牙周膜干细胞和AGEs刺激下的人牙周膜干细胞,油红O染色观测两组细胞脂滴形成情况。实时定量聚合酶链反应（RealtimePCR）检测成脂诱导后AGEs刺激下C/EBPβ、PPAR-γ表达的改变。结果：牙周膜细胞成骨诱导21d后茜素红染色出现钙化结节;成脂诱导21d后油红O染色出现脂滴;AGEs刺激后人牙周膜干细胞成脂过程中脂滴的形成增多;RealtimePCR结果显示：AGEs刺激7d后C/EBPβ、PPAR-γmRNA表达水平较对照组升高,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：AGEs可以促进人牙周膜干细胞的脂向分化并能改变C/EBPβ、PPAR-γmRNA的表达。

简介：摘要晚期糖基化终末产物（AGE）在体内的浓度及蓄积速度与糖代谢性疾病高度相关，因此AGE的临床检测对该类疾病的早期诊断及疾病预后评估具有重要意义。然而由于其结构复杂、糖基化位点多样以及现有检测方法的局限性，尚缺乏可广泛用于临床的检测方法。该文从AGE的结构与分类、临床检测价值等方面，阐述目前各种检测方法的现状，并对各种检测方法的不足及面临的挑战进行了展望。

简介：机体长期高血糖状态是导致糖尿病慢性并发症的主要危险因素.高血糖状态通过在体内的糖基化作用引起一系列病理生理改变,形成糖尿病肾病、视网膜病变、神经病变、心脑血管病变、骨质疏松症等.高度糖基化终产物(AdvancedGlycosylateEndProducts,AGE)是这一系列病理生理改变的重要环节,其作用机理在于AGE改变了部分生物大分子的结构和功能[1].令人关注的是,AGE也被认为是一种衰老分子,在健康人群中随着年龄的增加而在组织中积累,参与衰老过程[1,2].由于糖尿病和衰老均可以导致骨质疏松,而AGE又能同时参与这两种疾病的病理过程,据此推测AGE有可能是老年性骨质疏松和糖尿病骨质疏松的共同致病因素.

简介：摘要晚期糖基化终末产物（AGE）已被证实与衰老及其相关性疾病有关。因此，AGE的临床检测对于以上慢性疾病的早期预测和干预以及长期监测具有重要价值。现有多种AGE的检测方法，但由于AGE具有高度异质性，结构复杂，临床上尚缺乏标准化的检测方法。该文简要概述目前AGE的检测方法及其优缺点，以期为AGE的临床检测指明未来方向。

简介：目的调查口腔副溶血链球菌黏附蛋白Fap1糖基化相关基因产物Gap1、Gap2和Gap3的亚细胞定位，以及相关基因缺陷株的黏附能力改变情况。方法等位置换技术获得口腔副溶血链球菌黏附蛋白糖基化相关基因缺陷株gap1-、gap2-和gap3-，穿梭质粒构建该三种基因的补偿株，WesternBlot检测Gap1、Gap2和Gap3在副溶血链球菌内的亚细胞定位；闪烁计数法检测gap1-、gap2-和gap3-对羟基磷灰石的黏附能力。结果Gap1和Gap2被发现分布于所有亚细胞组分中，但主要集中于胞浆和胞膜内，而Gap3仅分布于胞浆和胞膜；体外黏附实验显示gap1-、gap2-和gap3-对羟基磷灰石的黏附能力显著下降。结论糖基化修饰对副溶血链球菌黏附蛋白Fap1的黏附功能至关重要；Gap1、Gap2和Gap3可能在Fap1糖基化修饰过程中协同作用，该协同作用发生在胞内环境。

简介：摘要先天性糖基化障碍（CDG）是一组累及多器官系统的遗传代谢性疾病，相对罕见。我院收治1例SLC35A2基因相关CDG患者，临床表现为成串痉挛发作、发育迟缓、多发畸形等。家系3人全外显子基因组测序发现SLC35A2基因新生杂合错义变异：c.844G>A（p.Gly282Arg），根据美国医学遗传学与基因组学学会指南预测为可能致病性突变。此位点国内尚未见报道。

简介：摘要目的分析1例先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation，CDG)患者的临床特征和基因变异特点，明确其致病原因。方法分析1例CDG患者的临床资料，采集患者及其父母的外周血样并提取基因组DNA，应用高通量测序技术对患者进行基因检测，对疑似致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患者表现为肌张力低、惊厥，伴代谢性酸中毒、喂养困难，高通量测序示ALG11基因存在第1外显子c.44G>C(p.Arg15Thr)杂合变异，第3外显子c.806 G>A(p.Trp269*)杂合变异，生物信息学分析预测均为致病性。Sanger测序验证示：患者母亲存在c.44G>C(p.Arg15Thr)杂合变异，患者父母均未发现c.806 G>A(p.Trp269*)变异。结论ALG11基因变异可能为CDG患者的致病原因，新变异的检出丰富了基因变异谱，为该家系的遗传咨询提供了依据。

简介：摘要糖基化是蛋白质翻译后修饰的重要形式之一，糖蛋白的糖链在细胞识别、细胞间信号传递、细胞迁移、增殖及分化中均具有重要作用，唾液酸化、岩藻糖基化及糖链分支程度与肿瘤、自身免疫性疾病等发生发展密切相关，聚糖和异常糖基化糖蛋白为疾病发生发展提供了新型生物标志物和干预靶标，并已经成为临床诊断与治疗的研究热点。

简介：摘要精氨酸抗利尿激素（AVP）是一种人体内的关键激素，但其较难测定且有检测误差。羧基端糖基化肽是一种39-氨基酸糖肽，它包含了AVP前体的C-末端部（CT-proAVP），是一种稳定而敏感的AVP释放替代测试物。羧基端糖基化肽的测定已经被证实是一种实用的临床指示物，可用于糖尿病的诊断和脓血症、心血管疾病的监测。笔者综述了一些关于AVP和羧基端糖基化肽之间关系的文献，从而证实了羧基端糖基化肽作为一种AVP替代生物标志物的价值。

简介：传统认为只有真核生物才有蛋白质糖基化修饰现象，虽然在原核生物细胞中发现糖蛋白的存在已经有数十年，但是没有引起我们足够的重视。最近，在细菌中发现了蛋白质的糖基化修饰系统，最具代表性的是空肠弯曲弧菌的Ⅳ-糖基化修饰系统、脑膜炎奈瑟球菌和绿脓杆菌的0-糖基化修饰系统。这些糖基化修饰系统已成功地转移到大肠杆菌中，并且独立发挥其糖基化修饰作用。寡糖转移酶在修饰过程中起关键作用，且寡糖转移酶对糖底物的特异性要求非常低，这使得按照我们的需求来“定制糖蛋白”成为可能，并标志着“原核生物糖基工程”的到来，这将为糖结合疫苗的发展提供良好的契机。

简介：摘要先天性糖基化异常(congenital disorders of glycosylation，CDG)是一组罕见的遗传代谢性疾病，是由于糖脂和(或)糖蛋白的形成或加工过程中的缺陷而引起。大多数呈常染色体隐性遗传并具有多系统表现，主要是面部畸形、发育迟缓、生长障碍、肌张力减退、神经系统异常、低血糖和多系统功能障碍等。血清转铁蛋白(transferrin，Tf)等电聚焦电泳(isoelectrofocusing，IEF)及质谱分析(mass spectrometry，MS)技术可以筛查CDG的某些亚型，然而目前许多亚型的诊断仍依赖基因组测序技术。少数亚型可通过治疗得到临床缓解甚至治愈，但大多数尚无有效的治疗方法。不断发展的分子、生化以及人脸识别技术可以加深对这一疾病的认识。

简介：摘要：糖类、蛋白质、核酸是构成生物体的三类大分子物质。糖类除了供能和作为结构物质基础，还在细胞和蛋白质功能方面扮演着十分重要的角色。在多种多样的生物过程中，从胚胎发育，细胞分裂，到蛋白质结构调控，糖基化都发挥作用。在正常的生理活动和疾病过程中，多种不同蛋白质的糖基化状态发生显著变化。因此，检测蛋白质糖基化的实验，有助于疾病预后和治疗目的的研究。

简介：摘要：糖类、蛋白质、核酸是构成生物体的三类大分子物质。糖类除了供能和作为结构物质基础，还在细胞和蛋白质功能方面扮演着十分重要的角色。在多种多样的生物过程中，从胚胎发育，细胞分裂，到蛋白质结构调控，糖基化都发挥作用。在正常的生理活动和疾病过程中，多种不同蛋白质的糖基化状态发生显著变化。因此，检测蛋白质糖基化的实验，有助于疾病预后和治疗目的的研究。

简介：晚期糖基化终末产物（advancedglycationendproducts，AGEs）是人体内的还原酶与蛋白质或脂质发生不可逆反应所形成的，在糖尿病（diabeticmellitus，DM）慢性并发症的发病机制中起重要作用。炎症性骨破坏是糖尿病的常见并发症，但AGEs与糖尿病骨破坏之间的作用机制尚不明确。本文就AGEs与糖尿病炎症性骨破坏的发生发展和对破骨细胞、成骨细胞的影响作一综述。

简介：【摘要】微胶囊是一种具有具有负载运输、保护并控制释放其他活性物质特点的载体。微胶囊技术能够有效的保证活性物质的稳定性，同时能够防止各药物成分之间的接触反应，对于药物效果来讲，微胶囊能够通过确保药物在特定时间与位置进行缓释，以增强药物使用效果。微胶囊复合壁材一般为蛋白质与多糖，此类壁材包埋率有待提升，因此成本更加低廉的壁材原料成为当下微胶囊发展与研究的主要趋势。文章就糖基化蛋白新型微胶囊复合壁材的制备进行研究与分析，以对壁材的制备展开论述，以为新型微胶囊复合壁材提供全新材料。

简介：【摘要】微胶囊是一种具有具有负载运输、保护并控制释放其他活性物质特点的载体。微胶囊技术能够有效的保证活性物质的稳定性，同时能够防止各药物成分之间的接触反应，对于药物效果来讲，微胶囊能够通过确保药物在特定时间与位置进行缓释，以增强药物使用效果。微胶囊复合壁材一般为蛋白质与多糖，此类壁材包埋率有待提升，因此成本更加低廉的壁材原料成为当下微胶囊发展与研究的主要趋势。文章就糖基化蛋白新型微胶囊复合壁材的制备进行研究与分析，以对壁材的制备展开论述，以为新型微胶囊复合壁材提供全新材料。