简介：

简介：系统性红斑狼疮是一种多系统受累的弥漫性结缔组织病,神经系统受累时称为神经精神狼疮（NPSLE）。NPSLE患者临床表现多样,美国风湿病学会定义了19种常见表现,包括头痛、认知功能障碍、情绪障碍、癫痫发作、脑血管病变等。遗传因素、自身抗体、血脑屏障受损、血管病变、炎症反应等因素均参与了NPSLE的发病,主要通过炎症反应和抗磷脂抗体相关的血栓-缺血两种发病机制致病。炎症反应主要采用激素及免疫抑制剂治疗,缺血性病变主要采用抗血小板或抗凝治疗改善,同时积极治疗原发病和对症治疗。主要的危险因素包括疾病活动程度或疾病累积损害程度、合并其他严重NPSLE或病史、中高滴度抗磷脂抗体阳性等。早期诊断和积极治疗有助于控制病情,仍需进一步完善大规模、统一标准的高质量研究以加深对疾病的认识。

简介：1临床资料患者男,34岁,上海市郊县人,个体理发师。就诊半年前开始全身皮肤发红,3个月前逐渐加重。症状最重时,睡过一夜后的被单明显被染红。面部（左颞、左耳）、腋部、手足部、阴囊尤其明显。曾在当地医院就诊,未给予确诊与治疗,故于2007年4月3日来我科就诊。就诊时精神较为紧张。家族中无类似病史。

简介：目的：检查无精子、严重少精子患者的染色体异常和Y染色体上无精子基因（AZF）微缺失的遗传缺陷。方法：应用外周血培养和聚合酶链反应（PCR）技术，对220例无精子、严重少精子患者的染色体和11个AZF基因位点进行检查。结果：在140例无精子患者中，发现19例患者染色体异常，异常率为13．57％。有21例患者有AZF基缺失，总缺失率为20．31％，AZFa、AZFb、AZFc缺失率分别为2．38％、4．76％、16．67％。在80例严重少精子患者中，有14例患者有AZF基因缺失，总缺失率为17．50％，AZFb和AZFc的基因片段缺失率分别为1．25％和17．50％。未发现有染色体异常和AZFa缺失。结论：染色体异常和无精子基因微缺失是导致无精子症、少精子症主要因素，遗传学检查对男性不育患者的病因诊断与治疗有着重要价值。

简介：1临床资料患者男,15岁,双手近端指关节肿胀3个多月。3个月前无明显原因右手中指近端指间关节两侧肿胀,逐渐加重,随后右手食指、无名指,左手中指、无名指均出现类似症状,持笔受影响而来就诊。患者平素健康,无慢性疾病史。无家族史,父母非近亲结婚。体格检查：患者发育正常,足关节及四肢大关节未见异常。

简介：1临床资料患者,男,57岁,农民,独居。因颜面、双手背反复红斑、水疱、脱屑2年,双下肢麻木1年余就诊。患者家属诉其嗜酒6年余,每日饮白酒约250ml,因牙齿全部脱落,每日三餐以大米稀饭为

简介：育龄妇女不孕症患者,除了自身的希望与困惑、遗憾和忧虑外,还负担着社会传统风俗观念的压力.了解和掌握不孕症病因,尽早给予正确有效的治疗很有必要.对500例女性不孕症患者病因进行分析,其中原发性不孕症190例,继发性不孕症310例,比例为100:161.产生不孕症的主要病因为生殖道炎症.通过近3年诊治结果与过去诊治的不孕症患者的情况,摸索出妇女不孕症的潜在特征及预防治疗的一些有效方法.

简介：色素失禁症又称色素失调症（incontinentiapigmenti，IP）、Bloch—Sulzberger综合征、Bloch—Sie—mens综合征[1]、真皮变性黑变病（melanosiscoriadegenerarativa），为伴发眼、骨骼系统和中枢神经系统发育缺陷的一种复合性遗传性综合征。现报道我中心确诊的2例婴儿色素失禁症病例。

简介：目的:探讨中西医结合治疗特发性弱精子症性男性不育症的临床效果.方法:根据和进行病史采集和生育力临床估价,对筛选后符合特发性弱精子者采用中西医结合综合治疗.结果:治疗725例,治愈即女方妊娠226例,占31.18%;好转即精子活力提高380例,占52.41%;无效119例,占16.41%.结论:特发性弱精子症是造成男性不育的重要原因之一,是治疗男性不育症的重点和难点,采用中西医综合治疗可取得一定的临床效果.

简介：汗孔角化症常见六种临床类型：经典型、浅表播散型、播散型浅表性光线性、单侧线状型、掌跖泛发型、点状汗孔角化症。现报道一例罕见类型的汗孔角化症：肛周疣状汗孔角化症。

简介：

简介：肉芽肿性皮肤松弛症（granulomatousslackskin,GSS）是皮肤T细胞淋巴瘤中低度恶性的一型,临床罕见,现报道1例。临床资料患者,女,58岁。主因右臀部结节、斑块10余年,局部破溃疼痛3个月,于2014年5月22日就诊。患者10余年前无明显诱因右侧臀部反复出现大小不等的肤色或黄红色的丘疹、结节,偶有痒痛感。皮损数目逐渐增多,并有融合倾向。

简介：临床资料患者，男，17岁，学生。主因双手背皮肤变绿20d，加重并泛发全身1周，于2014年2月25日就诊。20d前，患者无明显诱因双手背皮肤变绿，无自觉症状，用纸巾擦拭后绿色能消失，纸巾上出现绿色，但很快双手背皮肤再次变绿。浸泡在水中，水逐渐变为绿色，未诊治。1周前，患者双手背皮肤绿色变得更加明显，同时颜面、颈部、躯干及四肢也逐渐出现绿色，指（趾）甲变绿。患者发病前及发病后经常在外吃“烧烤、卤鸭”等食品，无药物服用史，无重金属及染料接触史，近期未穿戴绿色贴身衣物。自患病以来患者无发热、疼痛、瘙痒等特殊不适。既往体健，家族成员及朋友中无类似疾病史。体格检查：系统查体无特殊。皮肤科检查：全身皮肤均呈现果绿色，以双手、足背为重，用乙醇棉球擦拭，棉球变为绿色（图1）；尿液、泪液、唾液等分泌物颜色正常。实验室检查：血、尿常规正常，肝肾功能、血糖、血脂正常；腹部B超示脾稍大。诊断：绿色色汗症。嘱患者多饮水，禁食烧烤、卤鸭。3d后皮肤绿色变淡，30d后电话随访，皮肤绿色全部消退，颜色恢复正常。

简介：临床资料患者，男，50岁。主因颈项部及四肢红斑、水疱、脱梢2个月，加重1周，于2011年6月21日来我院就珍。

简介：报告1例骨膜增生厚皮症。患者男,31岁,因“头面部、手足皮肤增厚,双侧膝、踝关节肿胀10余年”就诊。皮肤科检查：头面部皮肤增厚,手足皮肤增厚肥大,双侧膝关节、踝关节肿胀。X线显示双侧股骨及胫腓骨内外侧骨皮质明显增厚、关节腔积液。诊断为骨膜增生厚皮症。

简介：临床资料患者，男，53岁。丰因四肢红斑伴瘙痒4年，加重20d，于2011年6月19日来我科就诊。4年前患者受日光曝晒后双于背出现水肿性鲜红斑，伴瘙痒和烧灼感，红斑逐渐变为红褐色，每到夏季加剧。

简介：烟酸缺乏症又名陪拉格,是一种营养缺乏性疾病,同时又是光敏性疾病。本文从流行病学、病因及发病机理、临床特征、实验室检查、诊断及鉴别诊断和治疗等方面对烟酸缺乏症的研究进展作一综述。

简介：24岁女性患者,腰腹部出现红褐色斑疹和斑片6个月。皮肤科情况:腰腹部散在分布直径0.5~2cm红褐色斑疹及斑片,触诊浸润感明显。组织病理检查见皮肤内成熟浆细胞呈团块状浸润;免疫组化显示浆细胞为多克隆增殖。诊断:皮肤浆细胞增多症。治疗:口服雷公藤多苷、外用复方曲安奈德乳膏3个月效果不佳;调整治疗为醋酸泼尼松15mg每日1次、沙利度胺50mg每日2次口服,治疗2个月后,皮损变平,触诊浸润感减轻。

简介：疣状肢端角化症是一种少见的常染色体显性遗传病,也可散发。典型的临床表现为类似扁平疣的皮肤色或暗红褐色扁平丘疹,好发于手足背,一般无自觉症状。组织病理表现为表皮角化过度,呈乳头瘤样增生,部分表皮呈塔尖样局限性隆起,增生的表皮基底平齐。现遇一例散发病例,报告如下。

简介：结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性单基因皮肤病,具有复杂多变的临床表现。现报道1例我科在临床中诊治的结节性硬化症病例。