简介:摘要目的探讨绒毛染色体培养分析方法用于产前诊断的临床意义,以期对产前诊断咨询有所支持。方法取2011年11月至2013年12月在我院产检门诊共79例孕早期具有相应产前诊断适应征孕妇,于孕10-14周B超引导经腹抽取绒毛,用培养法进行染色体核型分析。结果79例绒毛样本,培养成功76例(3例培养失败,无贴壁细胞生长),培养成功率为96.20%(76/79),检出染色体异常核型11例,其中5例45,XO,2例21三体,2例嵌合体,1例69,XXY,1例47,XN,+9。结论绒毛染色体培养法制备方法简单、技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体疾病的产前诊断,是孕早期产前诊断的有效方法,绒毛活检术在产前诊断领域应用前景广泛,与羊膜腔、脐带血穿刺术相比较有一定优势,在条件许可的实验室应尽可能开展。
简介:目的对马凡综合症伴晶状体半脱位患者行超声乳化吸除联合人工晶体植入合并张力环植入或超声乳化吸除联合人工晶体悬吊两种手术方法的探讨和分析.方法对3例(3眼)合并晶状体半脱位(脱位范围<1/2象限)的患者行超声乳化吸除联合人工晶体植入合并张力环植入术;对10例(11眼)合并晶状体半脱位(脱位范围>1/2象限)的患者行超声乳化吸除联合人工晶体悬吊术,分析手术前后视力及并发症.结果随访3-24个月,13例患者视力有不同程度的提高,未发生视网膜脱离及葡萄膜炎等并发症.结论超声乳化吸除联合人工晶体植入合并张力环植入或超声乳化吸除联合人工晶体悬吊术是进行马凡综合症晶状体半脱位治疗的有效手术方式,临床应根据晶状体脱位情况的不同选择不同的手术方式.
简介:摘要目的对羊水细胞染色体检查在孕妇产前诊断中的应用价值进行分析。方法随机选取2010年12月-2013年10月在我院产前诊断中心进行产前诊断的380例孕妇临床资料,其均实施了羊水细胞染色体检查,对其检查结果进行分析。结果380例孕妇所实施的羊水细胞染色体检查结果中出现9例异常核型,其异常率为2.37%。在羊水染色体异常核型中,三体综合症所占比例最高,为33.33%;其次为性染色异常和平衡易位,均占22.22%;倒位等所占比例较低,为11.11%。结论在孕妇产前诊断中实施羊水细胞染色体检查,能够对胎儿染色体进行诊断,同时具有较高可靠性、安全性以及准确性,值得在临床中进行推广使用。
简介:摘要目的分析探讨自然流产与染色体异常之间的关系及其临床意义,为优生优育创造条件。方法对我院2008年12月~2013年12月间收治自然流产患者118例的外周血标本行培养、染色体制备及核型分析。结果118例标本培养成功108例,成功率91.53%,在培养基础上行染色体制备及核型分析,结果显示异常染色体共68例,检出率62.96%(68/108),其中常染色体三体异常占异常核型总数的47.06%(32/68),X染色体单体20.59%(14/68),性染色体多体5.88%(4/68),多倍体14.71%(10/68);罗氏易位和结构异常各占11.76%(8/68)。68例染色体异常产妇年龄分布23~40岁,其中23~35岁者26例(38.24%),>35岁者42例(61.76%)。结论染色体异常是导致自然流产的重要原因,尤其是高龄产妇中发生率更高,尤其以常染色体三体异常最为常见,且有反复流产倾向。
简介:目的探讨微小染色体维持蛋白5(MCM5)在胃癌组织中的表达及其意义。方法用免疫组织化学SP方法检测21例胃溃疡组织、30例不同时期胃癌组织中MCM5的表达。结果MCM5高表达于胃癌细胞核,胃癌组织中的MCM5表达率为63.3%(19/30),胃溃疡组织中MCM5表达率4.7%(1/21),两者相比差异有统计学意义(P〈0.05);Ⅳ期胃癌患者的MCM5表达明显高于Ⅱ-Ⅲ期的表达(P〉0.05),Ⅱ-Ⅲ期的表达明显高于Ⅰ期(P〈0.01)。结论MCM5与胃癌发生、发展相关,可作为新的胃癌增殖标志物。
简介:目的探讨家长参与式管理在代谢综合症出院患儿中的应用效果。方法按入院的先后顺序将46例代谢综合症患儿分为观察组和对照组,每组各23例,患儿住院期间实施健康教育和生活方式指导,出院后观察组实施家长参与式管理,对照组患儿定期到医院就诊。干预6个月后,评价两组患儿生活方式、体格指标和血压、生化指标的情况。结果观察组患儿生活方式优于对照组(均P<0.01);腰围、血压、血清总胆固醇(serumtotalcholesterol,TC)、甘油三酯(trilaurateglycerin,TG)及低密度脂蛋白胆固醇(lowdensitylipoproteincholesterol,LDL-C)降低情况和高密度脂蛋白胆固醇(highdensitylipoproteincholester,HDL-C)增高较对照组明显(均P<0.01)。结论家长参与式管理可改善代谢综合症出院患儿生活方式,降低其体重和血脂水平,从而提高疾病治疗效果。
简介:摘要ICU为重症患者提供了最先进的技术设备和治疗手段,正基于此,患者会出现与医院最紧张环境相关的精神应激,戏称ICU为“高度恐惧病房”。大多数进入ICU的患者均面对诸如死亡的恐惧、被迫的依顺、潜在的永久功能丧失等时,出现一些退行性表现,如治疗失败,患者可能转向更原始的应对方式,如投射、被动攻击行为、表演行为或完全否认存在等,表现出一系列临床综合征1-2,其中最重要的是ICU综合征。ICU综合征中80%表现为谵妄,其次是焦虑、抑郁。谵妄早期曾被称为ICU“精神病”,近年来常被称为ICU谵妄。ICU综合征的发生率较高,其中ICU非机械通气患者发生率为20%-50%,而机械通气患者的发生率高达60%-80%3-5.ICU综合征不但影响患者,也会影响医护人员。
简介:摘要目的探讨Richter's综合症的临床特点、发病机制、危险因素、治疗及预后,提高对其疾病本质的认识。方法报道1例Richter's综合症,分析其临床特点,实验室检查,治疗过程并复习文献。结果与结论患者以淋巴细胞增多及淋巴结肿大为首发表现,诊断为慢性淋巴细胞白血病后,在治疗过程中出现淋巴结、脾脏进行性肿大,经淋巴结活检证实转化为弥漫大B细胞淋巴瘤。虽经积极治疗,但诊断后仅存活6月。RS病人治疗困难,预后不佳。
简介:摘要目的探讨中年男性代谢综合症与骨质疏松的关系;方法选取我院门诊体检的40-60岁的100例男性患者,根据2005年IDF代谢综合症标准诊断代谢综合征,行骨密度检查排除骨质疏松及骨量减少,随机将两组患者分为观察组和对照组,观察组患者根据患者血糖、血糖、血脂情况分别予以降糖药物、降压药物、调脂药物治疗,对照组则不予以药物治疗,1年后予以两组患者同时测血脂、血糖、血压,同时两组患者均行双能X线吸收法(DXA)测定左右股骨颈骨密度(BMD)、腰椎骨密度T值,观察两组患者;骨质疏松发病情况。结果1年后观察组患者复查血脂、血糖、血压均降至正常范围,对照组患者血脂、血糖、血压较1年前有所增加。观察组患者行骨密度检查诊断骨质疏松、骨量减少明显低于对照组。结论代谢综合征患者更易出现骨质疏松。
简介:目的:分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征,制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查,听力学检测,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代,进行听力学检测者为33人,听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重,但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同,分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点,B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋,符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点;B组成员为高频听力下降为主的老年性聋,符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致,需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。