简介:摘要目的探讨DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例的临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2020年8月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例男性皮质下带状灰质异位患者的临床资料、头颅磁共振成像(MRI)影像学特征,同时采用二代测序方法进行家系3人的全外显子测序(trio-WES),并采用聚合酶链反应-Sanger测序对可疑变异进行家系验证,分析其基因变异特点。结果患儿男性,5岁1个月,因间断抽搐4年6个月入院,头围48 cm,四肢肌张力稍高,智力、运动发育均落后,头颅MRI显示皮质下带状灰质异位,家系全外显子基因检测发现患儿DCX基因存在半合子嵌合变异(嵌合比例44%)c.148A>G(p.k50E),口腔黏膜及尿液分析嵌合比例分别为38.2%和44.8%,父母均为野生型,该变异位点国内外未见报道。结论DCX基因嵌合变异可致男性皮质下带状灰质异位,DCX基因c.148A>G(p.k50E)变异可能为先证者的病因,该变异扩充了皮质下带状灰质异位基因变异谱。
简介:摘要严重急性呼吸综合征冠状病毒2 (severe acute respiratory syndrome-coronavirus 2,SARS-CoV-2)新变异株奥密克戎(Omicron)的出现加剧了新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019,COVID-19)疫情的传播。奥密克戎变异株首先在非洲发现,Pango lineage进化分类系统将该变异株划分为B.1.1.529变异株,世界卫生组织(World Health Organization,WHO)将该变异株确定为"关切病毒株",命名为Omicron变异株。与以前的"关切病毒株"相比,奥密克戎变异株突变位点多,传播速度快,在感染性和免疫学特性上都有很大的变化,存在着免疫逃逸和突破现有疫苗免疫保护作用的风险。在被发现以来的一个多月时间内,该变异株已在全球77个国家和地区迅速传播,引起了全球的广泛关注。文章就奥密克戎变异株发现过程、流行现状、变异特点、免疫逃逸及防控策略等进行概述。
简介:摘要:国土空间覆盖了陆海全域,涵盖了各类空间资源。国土空间的复合性体现在不同三维子空间的叠加组合及空间内各类自然资源的相互联系。作为国家空间发展的指南和可持续发展的蓝图,国土空间规划体系要在科学认识国土空间复合性的基础上,构建立体化的开发和保护格局,提高有限空间资源的集约节约利用程度。2020年,统一国土空间规划体系建设取得突破性进展,“多规合一”的国土空间规划体系总体形成,各级各类的规划编制要求中不同程度的体现了复合国土空间立体化开发保护的规划理念。国土空间规划中,合理划定“生态、生活和生产”空间,协调和优化“三生空间”结构,是国土空间规划的重要内容。本文重点探讨国土空间规划体系下,生态空间的发展方向。
简介:哮喘是一种慢性气道炎症性疾病,可引起支气管平滑肌收缩、支气管痉挛、气道腔狭窄、气道反应性增加,会产生气喘、气急、胸闷、咳嗽等症状,并且反复发作。然而,有些哮喘不会出现“气喘”“气促”等哮喘的典型症状,只是长期咳嗽,医学上称之为“咳嗽变异性哮喘”又称CVA,是指以慢性咳嗽为主要症状或唯一临床表现的一种特殊类型的哮喘,是引起儿童慢性咳嗽的常见病之一。这种类型的哮喘是哮喘的一种潜在形式,在哮喘患儿中占比较大,且不太引起人们的注意,并且由于CVA临床特点缺乏特异性又常常被误诊为慢性支气管炎、肺炎等,本文结合相关文献以及作者本人的工作经验对咳嗽变异性哮喘的预防及药物治疗展开讨论。
简介:摘要新型冠状病毒Omicron(B.1.1.529)变异株具有传播力强、传播速度快、免疫逃逸显著等特点,给新型冠状病毒肺炎疫情防控带来新的挑战。该变异株于2021年11月在南非被发现后,历时2个月便成为全球主要流行株,我国已有多个省份报告Omicron变异株引发的本土疫情。然而,Omicron变异株的高度突变对其流行病学特征的影响仍不够明晰。本文基于现有研究证据,针对Omicron变异株与功能有关的突变、传播力、毒力、免疫逃逸能力及免疫交叉反应等重要方面进行综述,为新型冠状病毒肺炎疫情的科学防控提供参考。
简介:摘要随着基因测序技术的发展,目前已在编码NMDA受体的GRIN基因家族中发现了多种变异。这些变异与神经发育障碍相关,通过对变异受体的功能进行药理学分析,可能揭示相关疾病的分子机制,并进一步探索治疗的策略。本文就NMDA受体的结构和功能以及GRIN家族基因变异相关的神经发育障碍进行综述。