简介:摘要:常压离子化技术经过十几年的发展,逐渐成熟,以其快速、实时、表面、原位、非破坏、高通量的特点和优势在多领域得到广泛应用,推动着质谱技术的快速发展。在食品检测领域中,常压离子化技术被应用于食品成分分析、有害物质检测、非法添加物检测、食品品质分析和食品掺伪研究等方面,优势为无须样品前处理或所需极少样品前处理,常压环境下进行快速、准确、高通量地分析,可与高分辨质谱联用进行确证分析或真伪掺假鉴别。目前,在常压离子化技术的实际应用中也存在某些制约,例如样品表面的均匀性、复杂样品的基质效应等,其分析结果的准确性也很大程度上依赖于良好的温、湿度环境,操作人员的经验和熟练程度以及样品状态等。针对食品检测样品成分复杂、需快速定性和准确定量等特点,常压离子化技术需根据不同样品状态发展有针对性地适合离子源,缩短检验时间,缩小仪器体积以满足快速、准确、高通量的要求,且其电离反应机理还有待更深入的研究。常压离子化是质谱技术未来发展的趋势,随着技术的提高,机理研究的深入以及应用的普及,其在食品检测中将发挥更加重要的作用,提高食品质谱检测的效率,准确性及便捷度。本文主要分析常压离子化质谱技术及其在食品检测中的应用研究进展。
简介:摘 要:外胚层的分化,是大多数动物在生长、发育过程中的必经之路。由于其在神经产生等过程中起重要作用,近年来受到了广泛关注。目前对于外胚层细胞是如何分化形成的还没有完全探究清楚,但有部分特异表达在外胚层细胞的因子被证明在外胚层分化的过程中起重要作用,本文主要综述了ectodermin、coco、锌指结构细胞核因子XFDL156、POU结构家族蛋白Oct25等分子在外胚层分化过程中起到的作用,为进一步研究外胚层分化机制提供参考。
简介:摘要目的了解2015—2019年南京市HIV-1 CRF07_BC的流行史、进化模式和传播特征,为精准防控该毒株的传播提供科学依据。方法对南京市319例HIV-1 CRF07_BC患者的pol区基因序列扩增测序并构建最大似然树。使用MCMC(Markov Chain Monte Carlo)算法生成MCC树(Maximum Clade Credibility tree),使用BSP(Bayesian Skyline Plot)法重塑有效人口规模数变化趋势。采用成对基因距离法构建分子网络探究其传播特征。结果319名HIV-1 CRF07_BC感染者中,95.0%为男性,多性伴(2个及以上)比例达82.8%,仅4.4%病例自报一直使用安全套,男男同性性行为(MSM)为最主要的感染途径(77.4%)。进化树结果显示,HIV-1 CRF07_BC呈现两大流行簇:Cluster1和Cluster2,Cluster1以MSM感染病例为主,Cluster2以异性性行为感染病例为主。Cluster1和Cluster2的最近共同祖先时间分别为2002.47(1999.91,2005.43)年、1996.38(1992.55,1999.76)年,进化速率(95% highest posterior density, 95%HPD)分别为1.73×10-3 (1.36×10-3 ~2.16×10-3 )substitutions·site-1 ·year-1 、2.09×10-3 (1.50×10-3 ~2.79×10-3 )substitutions·site-1 ·year-1,有效人口规模数分别在2002年、2003年之后趋于稳定。此外,Cluster1和Cluster2分别形成了11个、8个独特的分支,提示该基因型存在发散性流行的可能。分子传播网络中共形成35个传播簇,平均度数为4.3,92条南京分离序列分布在网络内。男性、MSM、多性伴有更大可能性入网,学生人群及年轻患者入网率较高。结论2015—2019年南京市HIV-1 CRF07_BC感染者存在低龄化现象,多性伴、无保护性行为及MSM突出。建议对学生、青年人群加以重点关注,对高危性行为制定更多有效的防控措施,并对CRF07_BC毒株进行持续的分子监测,为开展HIV CRF07_BC精准防控工作提供科学依据。
简介:摘要目的探讨不同类型的钠离子通道基因突变相关早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床表型特点。方法采用回顾性研究。选取2016年6月至2019年6月复旦大学附属儿科医院神经内科和华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的52例患儿,采集患儿及其父母外周血,应用疾病基因家系全外显子二代测序及拷贝数变异技术进行测序分析,寻找致病突变。不同电压门控钠通道α1亚基(SCN1A)突变类型间癫痫发作控制数据比较采用χ2检验。结果52例患儿中35例(35/52例,67.3%)诊断为Dravet综合征、3例(3/52例,5.8%)婴儿痉挛症、14例(14/52例,26.9%)非综合征类EOEE。脑电图提示多量多灶性棘波、棘慢波、尖波、尖慢波发放。45例(45/52例,86.5%)头颅磁共振成像(MRI)提示正常,1例双侧额叶脑沟稍增宽,1例双侧颞极、额顶部蛛网膜下腔增宽,余5例脑外间隙增宽、脑室稍大。后期13例患儿复查头颅MRI,其中3例患儿轻度脑萎缩。52例患儿中SCN1A突变43例(43/52例,82.7%),其中28例(28/52例,53.8%)为错义突变、5例(5/52例,9.6%)无义突变、7例移码突变(7/52例,13.5%)、3例(3/52例,5.8%)剪切位点突变。SCN2A突变3例(3/52例,5.8%),其中2例(2/52例,3.8%)错义突变,1例(1/52例,1.9%)移码突变。SCN3A突变1例(1/52例,1.9%),为错义突变。SCN8A突变5例(5/52例,9.6%),均为错义突变。治疗后平均随访1年,发作控制1年以上者13例(13/52例,25.0%),其中发作控制2年以上者6例(6/52例,11.5%),3年以上者4例(4/52例,7.7%)。分析SCN1A突变类型与癫痫发作控制程度,发现SCN1A错义突变较SCN1A截断突变(无义突变+移码突变)患儿癫痫发作相对易控制(P<0.05)。5例SCN8A突变患儿中,2例添加奥卡西平后,发作控制1年以上,智力运动功能改善不明显。结论钠离子通道基因突变相关EOEE患儿中,SCN1A、SCN2A、SCN3A、SCN8A的遗传变异是EOEE遗传学病因的重要因素,以SCN1A最为多见,突变率高达82.7%。Dravet综合征是钠离子通道基因突变相关EOEE最常见临床表型。SCN1A错义突变患儿较截断突变患儿癫痫发作相对容易控制,提示基因突变类型与发作控制程度相关。奥卡西平添加治疗SCN8A脑病患儿有效,提示EOEE依然可根据基因功能类型选择联合用药。
简介:摘要:由于工业化和城市化的发展,环境污染问题日益突出。重金属是环境中存在的主要污染物之一,由于其毒性和非生物可降解性以及在环境中积累的能力而成为一个世界性的问题。因为人为活动(如采矿、冶铁、工业化、农业活动以及自然活动),某些重金属造成了一定的环境污染。重金属污染是世界范围内备受关注的问题,多种重金属离子引起的毒性比单一重金属离子引起的毒性更为危险和突出。如今,产生的全球健康问题日益严重。在生物系统中,重金属改变细胞器和细胞膜、线粒体、溶酶体等成分,导致癌症和凋亡(程序性细胞死亡)。而铅、汞、铬、镉和砷等更是环境中毒性最大的元素。因此,重金属离子的检测技术极为重要。