简介:摘要白质消融性白质脑病(VWM)是最常见的遗传性儿童白质脑病之一,其致病基因已被证实为EIF2B基因。本病以慢性进行性神经功能恶化伴小脑性共济失调为特征,痉挛性瘫痪通常不明显,智能减退也相对较轻。VWM的一个典型临床特点是应激(如发热、轻微创伤和急性惊吓)引起神经功能的严重恶化。头颅磁共振成像具有诊断价值,脑白质呈弥漫性“消融”模式。VWM起病可为胎儿期至成人的任何年龄,临床表型差异大,基因诊断是VWM诊断的“金标准”。文中报道1例病程长达17年的女性VWM患者,曾因低血清铜蓝蛋白被误诊为肝豆状核变性,经重新解读全外显子基因检测,最终确诊为VWM,值得临床医生警惕和思考。
简介:摘要目的探讨弥散张量成像骨架化平均扩散率峰宽评价不同程度认知障碍患者脑白质纤维束损伤程度的应用价值。方法首先采集所有受试者人口学特征和血管危险因素,利用磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)筛选出无脑白质高信号(white matter hypertensities,WMH)且蒙特利尔认知评估(Montreal cognitive assessment,MoCA)量表评分≥26分的50例健康志愿者(对照组)。MRI筛选有WMH者85例,均完善MoCA量表及临床痴呆评定(clinical dementia rating,CDR)量表测评后,分为认知正常组(WMH-CN组)45例、非痴呆型血管性认知障碍组(WMH-VCIND组)23例、血管性痴呆组(WMH-VaD组)17例。采用基于弥散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)骨架化平均扩散率峰宽(peak width of skeletonized mean diffusivity,PSMD)标记方法对WMH伴不同程度认知障碍组及对照组患者脑白质纤维束完整情况进行对比研究。结果四组间PSMD值比较差异有统计学意义(WMH-CN组:3.558±0.157,WMH-VCIND组:4.128±0.222,WMH-VaD组:5.469±0.000,对照组:2.612±0.105,F=42.479,P<0.05)。组间比较,WMH各组PSMD值均高于NC组(均P<0.05)。WMH-VCIND组较WMH-CN组间差异无统计学意义(P=0.067)。WMH-VaD组PSMD值高于WMH-CN组和WMH-VCIND组,均差异有统计学意义(均P<0.05)。结论PSMD可以准确检测出WMH造成的脑白质纤维损伤。WMH合并认知下降的程度与PSMD增加的程度并不完全一致;相比WMH认知正常者,WMH合并VCIND时PSMD增加并不显著,合并VaD时PSMD才会显著增加。PSMD值作为影像标记物可以为临床诊断WMH-VaD提供客观依据。