简介：

简介：摘要目的对不明原因慢性咳嗽的病因及治疗方法进行分析和总结。方法选择2014年4月～2016年4月在我院进行诊治的不明原因慢性咳嗽患者60例，并对其临床资料进行回顾性分析。结果本组60例患者中，54例明确病因，约占90.00%，病因主要有咳嗽变异性哮喘、鼻后滴漏综合征、胃食道反流病等，6例病因不明确。病因明确者进行对症处理后，患者咳嗽症状或显著改善，而病因不明者无阳性提示，给予可待因、喷托维林等镇咳药物后，咳嗽有好转。结论变异性哮喘、鼻后滴漏综合征等是慢性咳嗽的主要病因，针对病因性对症治疗，有利于提高治疗有效性。

简介：【 摘要】目的 ： 探究 不明原因发热的病因分布及临床特征。 方法 ： 对 2018 年 6 月 ~2019 年 12 月在我院就诊治疗的不明原因发热患者的病例资料展开研究调查，从中抽选中符合诊断标准的 130 例，分析总结其病因及临床特征 。 结果： 130 例患者进行诊断检查后，最终确诊病因者共 121 例，其中肺结核 22 例，病毒细菌感染 53 例，伤寒感染 7 例，红斑狼疮 8 例 ，血管炎 11 例，恶性肿瘤 15 例，其他疾病 5 例， 其中感染疾病和肺结核患者中，老年患病率高于非老年人群，对比差异 P<0.05。 结论 ： 针对不明原因引起的发热通过临床进一步诊断检查，能准确分析其病因和临床发病特征。

简介：摘要目的探讨儿童不明原因发热的病因分布及临床特征，为儿童不明原因发热的早期诊断提供线索。方法收集2016年1月1日至2020年12月31日复旦大学附属儿科医院357例不明原因发热患儿的病因构成、年龄、性别、病程、住院时间、确诊时间及急性期的炎症因子水平等临床资料行病例对照分析。依据疾病种类分为感染性疾病组（简称感染组）、非感染性炎症性疾病组（简称非感染组）、肿瘤性疾病组（简称肿瘤组）和其他疾病组（简称其他组）。依据年龄分为<1岁组，1~<3岁组、3~<6岁组、6~<12岁组及12~<18岁组，组间比较采用Mann-Whitney U检验、Kruskal-Wallis H检验和χ²检验。结果357例患儿中男217例、女140例，就诊年龄5.1（2.0，9.3）岁，起病年龄3.9（1.3，9.2）岁，确诊时间94（66，213）d，住院时间8（6，14）d。感染组163例（45.7%）、非感染组133例（37.2%）、肿瘤组21例（5.9%），其他组40例（11.2%），4组间起病年龄差异有统计意义（H=94.01，P<0.01），非感染组起病年龄均分别大于感染组、肿瘤组、其他组［9.8（3.6，11.5）比3.0（1.2，7.0）、2.3（1.0，5.2）、0.9（0.5，1.8）岁，U=41.30、15.94、37.08，均P<0.01］，感染组起病年龄大于其他组（U=17.64，P<0.01）。感染组男童多于女童［106例（65.0%）比57例（35.0%），χ²=14.73，P<0.01］。对103例血清炎症因子水平进行对比分析，感染组（40例）白细胞介素6水平均分别低于肿瘤组（6例）和非感组（57例）［9（2，38）比89（64，599）、25（8，78）ng/L，U=51.05、15.70，均 P<0.05］，而白细胞介素2、4、10、肿瘤坏死因子α及干扰素在各组之间差异均无统计学意义（均P>0.05）。1~<3岁组和3~<6岁组感染性疾病分别占同年龄层的51.3%（59/115）和57.1%（40/70），6~<12岁组和12~<18岁组非感染性炎症性疾病分别占同年龄层的55.6%（65/117）和72.4%（21/29）。结论感染性疾病是儿童不明原因发热的主要病因，且男童较女童更易患感染性疾病。随着年龄增长，非感染性炎症性疾病比例逐渐上升，成为6岁以上儿童不明原因发热的首要病因。

简介：摘要目的分析并研究风湿免疫科出现不明原因发热的病因和诊断。方法选取我院2015年1月～2016年1月风湿免疫科收治的不明原因发热患者36例，对其病历等相关资料进行调取和分析，对常见的疾病进行相关指标与并发症等进行对比。结果根据确诊后分析，确诊31例确诊，未治1例，未明确诊断4例，确诊率为86.1%，这一结果较文献报道的不明原因发热诊断率90%~95%低。差异有统计学意义（P＜0.05）。结论风湿免疫科不明原因发热病因较多，可据年龄、症状，常见病，结合实验室检查等方法，采用逐步分析法，最终确诊。

简介：摘要目的探讨长程心电数据对于分析不明原因晕厥的价值及要素。方法本研究为单中心回顾性研究。连续选择2017年3月21日至2021年3月20日在四川省人民医院接受植入型心电监测仪（ICM）植入的患者，分析植入后晕厥等事件发生与心律失常及相关临床情况间的关系，分析和总结晕厥病因检出率、病因分类以及需要临床干预程度。结果入选的96例患者，年龄64（52，73）岁，年龄范围13~86岁，其中男55例。随访中，49例再发晕厥，其中确定晕厥与心律失常相关28例，排除心律失常所致晕厥21例（15例患者最终明确了晕厥原因）；暂未发生晕厥的患者47例，其中有9例发现有需临床干预的心律失常，但未能肯定这些心律失常与晕厥的关系。结论不明原因晕厥患者是否有心电监测状态下的晕厥再发，是确诊的关键；晕厥再发过程中记录到的心电资料，为不明原因晕厥患者提供了预期和预期以外的有诊断价值的数据。

简介：摘要目的探讨不明原因新生儿脑病的遗传学病因。方法回顾性分析2019年1月至2021年5月收住湖南省儿童医院新生儿科、诊断为不明原因新生儿脑病且完善遗传学检测的113例患儿的围产期资料、临床表现、脑电图及头颅MRI表现，以及遗传检测结果和转归等。用t或χ2检验对数据做统计学分析。结果113例患儿中，男性74例（65.5%），出生胎龄（38.6±1.5）周，出生体重（2 957±561）g。临床表现以意识障碍最常见（83/113，73.5%），其次为惊厥发作（39/113，34.5%）。38.2%（34/89）头颅MRI异常，80.4%（74/92）脑电图结果异常。113例患儿中遗传学检测结果异常60例（53.1%），包括单核苷酸变异48例，拷贝数变异8例，染色体变异4例。48例单核苷酸变异可分为综合征类（18例，37.5%）、代谢类（16例，33.3%）、癫痫类（11例，22.9%）和线粒体类（3例，6.3%），其中14例基因暂未收录于数据库。至2021年12月31日，共随访成功103例，其中75例（72.8%）预后不良，包括52例（50.5%）死亡，23例（22.3%）发育迟滞。预后不良患儿的出生体重和惊厥发作比例均低于非预后不良患儿［（2 876±536）与（3 254±554）g，t=3.15；29.3%（22/75）与53.6%（15/28），χ2=5.20］，意识障碍比例高于非预后不良患儿［80.0%（60/75）与53.6%（15/28），χ2=7.19］（P值均<0.05）。预后不良患儿的遗传学异常比例与非预后不良患儿相比，显现出升高的趋势，但差异未见统计学意义［53.3%（40/75）与46.4%（13/28），χ2=0.39，P=0.533］。结论遗传学异常是不明原因新生儿脑病的重要病因之一。单核苷酸变异为最常见遗传学类型，综合征类、代谢类、癫痫类是常见的单核苷酸变异类型。

简介：无

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简介：摘要目的分析风湿免疫科出现不明原因发热（FUO）的病因和诊断的方式。方法收集我院2009年以来，FUO案例通过病原学检测、血清学检测、病理学检测、影像学检测、临床或治疗反应观察等的诊断方法。结果通过多种诊断方式，可以得到的情况为30例FUO病患中，除了未治疗的为1例，最终确诊为FUO的为25例，确认率为84%；感染后，干燥综合症为9例（31.25%），炎症综合征为4例（12.5%），成人STILL病为4例（12.5%），肌炎4例（12.5%），布氏杆菌病2例(6.25%)，大骨节病2例(6.25%)，混合结缔组织病4例（12.5%），出院但没有确诊的为6例(18.75%)。结论通过临床的工作，占大比例的FUO通过多种诊断方式，可以确诊出来，并分析出FUO的具体原因。针对已经被确诊为FUO的患者，可以等体温稳定以后出院，但为了保险起见，也可以选择保持随诊，待进一步检查存在的其它隐藏疾病。

简介：本文通过对原因不明的顽固性咳嗽的病因学诊断进行归纳总结，阐述顽固性咳嗽的7个重要的病因诊断，包括鼻后滴漏综合征、咳嗽变异型哮喘、胃食管返流、肝癌、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）药源性、室性早搏（心源性）和癔症，明确病因诊断可以使大多数患者得到病因学治疗而痊愈。临床诊疗工作中需注意鉴别诊断，不断提高临床诊断的准确性。

简介：摘要目的了解经典型不明原因发热（FUO）病人的病因。方法回顾性分析2000年1月一2011年10月石河子大学医学院第一附属医院住院的300例经典型UFO患者的病因、分布特点及临床特征，并结合清华同方数据库中1994年1月至2011年10月期间发表的有关于FUO的文章，进行综合对比分析，以探讨FUO的病因分布特点。结果300例患者中261例（87％）确诊，其中115例（38.33％）感染性疾病，90例（30％）结缔组织病,39例（13％）恶性肿瘤，其他疾病占17例（5.66％），39例（13％）诊断不明。结论强化不明原因发热患者病因分布特点分析，有助于指导临床诊断与治疗。

简介：摘要：不明原因发热指的是患者的体温高于38.3℃、发热持续时间在二十一天以上，同时经过一周左右的住院检查、治疗，仍未能确诊发热具体原因的发热现象。尽管社会经济的发展在很大程度上促进了医学诊断技术质的飞跃，同时针对不明原因的发热现象，国内外很多医学专家也进行了长时间的研究与探讨，但整体上而言，不明原因的发热患者数量始终处于持续上涨的状态，而导致其发热的原因也变得日益多变和复杂，除了不典型的常见病表现，还有少见病的临床表现。临床实践表明，经全程诊治后仍无法确诊的患者占10%-30%，但在风湿免疫科，不明原因发热是一种极为常见的临床现象，但由于在病史问询、体征检查、医学设备检查、诊断性治疗等各方面存在一定的滞后性，所以未能及时确诊，同时也由于迟迟没有采取有效的干预治疗，对部分患者的神经功能造成了不同程度的损伤。因此，进一步分析风湿免疫科出现不明原因发热的原因和适宜的医学诊断十分必要。

简介：目的分析病因不明性发育异常（DSD）患儿的类型分布、临床特征及身高情况。方法选取病因不明DSD患儿，采集临床资料，检查骨龄、染色体，行性腺、盆腔及腹部B超检查，HCG试验，评估DSD的临床类型，评价身高发育状况。结果153例病因不明DSD患儿纳入分析，其中初诊时社会性别男128例，女25例，平均年龄（4．6±4．2）岁（42d至16岁10个月），3岁前就诊者87例（56．9％）。有DSD家族史者15例（9．8％）。母亲孕期使用孕酮类保胎药19例（12．4％）。①134例行染色体检查，其中46，XYDSD121例（90．3％），46，XXDSD3例（2．2％），性染色体异常DSD10例（7．5％）。121例46，XYDSD中，主要为小阴茎合并尿道下裂39例（32．2％），小阴茎合并睾丸异常19例（15．7％），单纯小阴茎18例（14．9％）。@46，XYDSD患儿中身高小于2005年中国2～18岁儿童青少年身高百分位数值表（简称身高数值表）P：，者46例（38．0％），与正常儿童比较差异有统计学意义（P=0．039）；身高小于身高数值表P，。者76例（62．8％）。10例性染色体异常DSD患儿中，身高小于身高数值表P：；者5例。③卵巢／睾丸发育异常（双向性腺）DSD患儿8例，其中46，XY3例，46，XX2例，嵌合染色体3例。身高小于身高数值表P：，和P，。者分别有5例（62．5％）和7例（87．5％）。④125例进行了HCG激发试验，其中HCG标准试验反应良好78例，HCG延长试验反应良好14例，HCG试验反应不良33例，3组身高小于身高数值表P，。者分别为31例（39．7％）、11例（78．6％）和27例（81．8％），差异有统计学意义（P：0．000）。结论本组病因不明DSD患儿以46，XYDSD为主。46，XYDSD患儿以各类小阴茎表现最多见。DSD家族史和母孕期服用保胎药可能是DSD的原因之一。DSD患儿身高小于身高数值表P：，及P，。的比例高于正常儿童。DSD�

简介：摘要栓子源不明的栓塞性卒中（embolic stroke of undetermined source, ESUS）的二级预防目前仍以抗血小板治疗为主，但该患者人群中的卒中复发率仍然很高。文章对ESUS的潜在病因及其潜在栓塞机制以及ESUS的二级预防进行了综述。

简介：

简介：摘要目的探究病因不明的早发癫痫性脑病(EOEE)的遗传学病因及其在早期诊断中的价值。方法前瞻性收集2018年1月至2021年1月就诊于福建省立医院门诊及住院部的60例病因不明的EOEE患儿的资料，采集外周血进行全外显子组测序及拷贝数变异(CNV)检测，分析患儿临床特点、遗传学测序结果。结果检测出EOEE相关的致病或可疑致病突变24例，包括婴儿痉挛症(10例)、Dravet综合征(3例)、吡哆醇依赖性癫痫及大田原综合征(各1例)、非已知癫痫性脑病(9例)。患儿起病年龄1 d~11个月(中位年龄4.2个月)，就诊年龄2 d~4岁(中位年龄10个月)，确诊年龄均控制在就诊1个月以内。发现单基因变异20例(33.3%)，CNV 4例(6.7%)；涉及13种基因：KCNQ2、SCN1A、SCN8A、CACNA1E、CDKL5、PPP3CA、PCDH19、TSC1、TSC2、ZEB2、ALDH7A1、DCX、HNRNPU；4例CNV异常分别为17p13.3缺失、11q23.3q25缺失、1q36.31-p36.33缺失、1q43-1q44缺失合并Xp22.33重复；共20种变异为国内外首次报道的新发位点；11q23.3q25缺失导致婴儿痉挛症为国内外首次报道；ZEB2变异导致婴儿痉挛症、PPP3CA基因导致癫痫性脑病均系国内首例报道。结论基因与CNV是EOEE患儿的重要潜在病因，病因不明时联合采用全外显子组测序和CNV测序技术检测，可提高EOEE患儿的遗传学病因诊断水平；对此类患儿早期进行遗传学检测，可以早期确诊及进行癫痫精准治疗。

简介：摘要复发性流产的患者中有40%~50%原因不明，称为原因不明复发性流产（URSA），URSA主要与免疫失衡相关。母亲对胚胎的免疫耐受在胚胎种植及生长发育中起到至关重要的作用。母胎界面存在的免疫细胞及分泌的细胞因子对母胎免疫耐受的形成起着非常关键的作用，这其中包括：滋养细胞表达的人白细胞抗原G及蜕膜自然杀伤细胞可以促进子宫螺旋动脉血管重塑，蜕膜调节性T淋巴细胞和蜕膜基质细胞的作用，母胎免疫耐受相关的细胞因子以及自身免疫性抗体。本文对母胎免疫耐受与URSA之间的关系及作用机制进行综述。

简介：警察敲门的时候,我晕糊得像一摊烂泥,睡在床上等待永垂不朽.门口就劈里啪啦响起来,如山崩地裂.我想,不是强盗打劫,就是警察上门抓人.没错,是后者.警察甲和警察乙来了.警察乙将门板打得山响,警察甲没有动手,他只是动口,说:"开门,开门,我们是警察."

简介：1二十多年过去了,许多儿时的往事都已在脑海里消失得无影无踪,偶有一丝半缕残存下来的,也淡如云烟,只剩下一个粗枝大叶的轮廓,里边的内容则全被时间无情地蚕食成了空白。但是,发生在邻居全德叔家连续三年每冬一次的大