简介:摘要糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上,结合近10年来国内外有关儿童糖原累积病Ⅱ型的最新诊治研究进展及相关中国专家的临床经验总结,制定了适合中国国情的儿童糖原累积病Ⅱ型诊治专家共识。
简介:摘要目的动态血糖监测(CGM)肝糖原累积病(GSD)患儿生玉米淀粉治疗过程中的血糖变化情况,为优化患儿的营养治疗提供支持。方法回顾性研究。收集2019年10月至2020年1月于华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科进行72 h CGM的42例肝GSD患儿,按照基因检测结果分为GSDⅠa、Ⅰb、Ⅲa、Ⅵ和Ⅸa型共5组,总结患儿规律治疗后行CGM当天的临床资料,包括病程、年龄、身高、体重、血生化检测结果等,采用动态血糖监测系统(CGMS)对肝GSD患儿进行72 h CGM,评估不同类型肝GSD患儿全天低血糖和高血糖发生情况。采用χ²检验、Fisher确切概率法、t检验、方差分析或非参数检验法进行组间比较。结果42例肝GSD患儿中男25例、女17例。年龄为9.5(6.7, 12.9)岁,病程为6.8(5.1, 11.3)年。GSDⅠa型组20例、Ⅰb型组3例、Ⅲa型组10例、Ⅵ型组3例和Ⅸa型组6例。CGM结果提示患儿的平均血糖值均在正常范围,但5组间血糖水平标准差(SDBG)和平均血糖波动幅度(MAGE)差异均有统计学意义(F=2.747、3.029,均P<0.05),其中Ⅰa型、Ⅲa型的SDBG明显高于Ⅸa型[(1.10±0.36)、(0.98±0.30)比(0.62±0.26) mmol/L,t=3.010、2.440,均P<0.05],Ⅰa型的MAGE明显高于Ⅸa型和Ⅲa型[(2.3±0.9)比(1.2±0.6)和(1.7±0.6) mmol/L,t=2.734,2.302,均P<0.05]。结论CGMS可正确评估患儿的血糖波动情况,有效发现患儿治疗过程中隐匿的低血糖和高血糖。针对不同类型的肝GSD应根据自身血糖情况给予个体化生玉米淀粉治疗剂量,从而优化患儿的治疗方案改善预后。
简介:[摘要]:中职生虽然已经具有了一定的英语词汇积累,但是作文得到及格分对于大多数学生来说还是可望不可及的事情,探究原因,素材的缺乏成为学生们遇到的最大障碍。 因此,引导学生学会积累作文素材是中职英语教师迫切需要解决的问题。
简介:摘要目的探讨吸烟累积暴露量与膀胱肿瘤电切术后患者预后的关系。方法选取2016年1月至2019年1月就诊于皖南医学院第二附属医院的43例非肌层浸润性膀胱癌(NMIBC)患者进行回顾性分析,所有患者均采用经尿道膀胱肿瘤电切术(TURBt),根据吸烟指数=400为界限分为高暴露量组(吸烟指数≥400)23例和低暴露量组(吸烟指数<400)20例,采用Cox风险回归模型分析影响NMIBC患者预后的独立危险因素,分析累积吸烟暴露量和术后肿瘤复发的关系。结果43例患者术后平均随访(20.4±9.6)个月,高暴露量组患者术后第2年和第3年的肿瘤复发率高于低暴露量组(P<0.05),而术后第1年的肿瘤复发率两组对比差异无统计学意义(P>0.05)。采用Cox回归模型对其预后进行多因素分析,结果提示:肿瘤T分期、病理G分级、吸烟累积暴露量是影响膀胱肿瘤电切术后患者预后的独立危险因素(P<0.05)。结论高累积吸烟暴露量可以增加NMIBC患者术后肿瘤复发率,对该目标人群需加以监测。
简介:摘要目的探讨吸烟累积暴露量与膀胱肿瘤电切术后患者预后的关系。方法选取2016年1月至2019年1月就诊于皖南医学院第二附属医院的43例非肌层浸润性膀胱癌(NMIBC)患者进行回顾性分析,所有患者均采用经尿道膀胱肿瘤电切术(TURBt),根据吸烟指数=400为界限分为高暴露量组(吸烟指数≥400)23例和低暴露量组(吸烟指数<400)20例,采用Cox风险回归模型分析影响NMIBC患者预后的独立危险因素,分析累积吸烟暴露量和术后肿瘤复发的关系。结果43例患者术后平均随访(20.4±9.6)个月,高暴露量组患者术后第2年和第3年的肿瘤复发率高于低暴露量组(P<0.05),而术后第1年的肿瘤复发率两组对比差异无统计学意义(P>0.05)。采用Cox回归模型对其预后进行多因素分析,结果提示:肿瘤T分期、病理G分级、吸烟累积暴露量是影响膀胱肿瘤电切术后患者预后的独立危险因素(P<0.05)。结论高累积吸烟暴露量可以增加NMIBC患者术后肿瘤复发率,对该目标人群需加以监测。
简介:摘要目的分析不同图像引导放疗(IGRT)策略对椎体放疗累积剂量的影响,探索符合临床要求的图像引导策略。方法收集椎体转移瘤放疗病例36例,其中常规剂量(PTV 40 Gy分20次)16例,同步推量(PTV 40 Gy分20次,GTV 60 Gy分20次)20例,采用锥形束CT行每日图像引导(DIG),获取720组分次间摆位误差。依据摆位误差在原始计划上平移等中心点,计算考虑误差的分次剂量,进而模拟5种IGRT策略下的累积剂量。统计分析所有病例在非DIG[2次/周图像引导(TIG)、治疗前5次+之后1次/周图像引导(5D+WIG)、1次/周图像引导(WIG)、无图像引导(NIG)]与DIG下靶区和脊髓的剂量偏差。采用靶区剂量的允许误差为±5%以内,脊髓剂量限值为45 Gy。结果常规剂量病例中TIG、5D+WIG、WIG、NIG下脊髓Dmax和CTV D95%的剂量偏差中位数均在±1%左右,而PTV D95%的剂量偏差中位数超过-5%。同步推量病例中脊髓Dmax的剂量偏差中位数在10%左右,且>45 Gy的病例占比均≥70%;GTV D95%和PTV D95%的剂量偏差中位数普遍超过-5%。结论常规剂量时各引导策略下椎体CTV和脊髓的剂量偏差均在允许误差内,可以根据临床工作情况选取策略;而GTV同步推量时非每日图像引导策略下脊髓和GTV、PTV的剂量偏差普遍超过允许误差,建议行每日图像引导。
简介:摘要目的对2例AGL基因变异导致糖原累积症Ⅲ型(glycogen storage disease type Ⅲ,GSD Ⅲ)患儿的临床特征与遗传学进行分析,明确其可能的致病原因。方法应用医学外显子组家系检测对患儿及双亲进行基因检测,并通过相关生物信息学预测分析变异的生物学危害性。结果基因检测结果显示两例患儿AGL基因均发生了复合杂合变异,患儿1的AGL基因存在c.1423+1G>A和c.3701-2A>G复合杂合变异,患儿2的AGL基因存在c.4213_4214insA(p.Glu1405Glufs*17)和c.3589-3C>G复合杂合变异,结合生物信息学预测分析3个剪接位点变异均影响正常的剪接。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,AGL基因c.1423+1G>A、c.3701-2A>G和c.4213_c.4214insA变异均评定为致病(PVS1+PM2+PM3,PVS1+PM2+PM3,PVS1+PM2+PP5),c.3589-3C>G变异评级为意义不明(PM2+PM3+PP3)。结论AGL基因复合杂合变异可能是导致两例患儿发病的原因,新变异的检出拓展了AGL基因的变异谱。
简介:摘要目的采用锥形束CT(CBCT)获取分次间宫颈癌调强摆位误差,分析摆位误差对靶区累积剂量偏差的变化。方法对48例宫颈癌调强患者,全程696次CBCT获取摆位误差。将误差值输入治疗计划系统中,由摆位误差剂量叠加得到累积摆位误差剂量,通过偏差公式与标准计划剂量计算偏差百分比。结果摆位误差造成等中心距离偏移0.58(0.36,0.80) cm。累积摆位误差剂量与标准计划剂量经WilCoxon检验存在不同的统计学差异。靶区剂量偏差均呈降低,在微分剂量体积直方图(DVH)呈负偏态,峰值降低。DVH图呈反S型向左偏移,斜率增大。靶区HI偏差由小到大为CTV1、CTV2、GTV/CTV、CTV3、CTVn、CTVall、GTVnd;靶区HI偏差均增大。结论宫颈癌调强摆位误差对靶区累积剂量影响存在统计学差异,靶区累积剂量均降低,靶区剂量均匀性变劣。分次间位置不确定性导致靶区分次剂量增高或降低,对肿瘤细胞的生物效应和肿瘤复发有待进一步探讨。宫颈癌调强放疗,每次治疗前需进行CBCT位置校准以保证靶区各结构剂量准确性。
简介:摘要目的探讨抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone, AMH)≤1 μg/L的女性行体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer, IVF-ET)助孕的累积分娩率及其影响因素。方法回顾性队列研究分析2016年7月至2018年2月期间在河南省人民医院生殖医学中心首次接受IVF-ET助孕治疗的793例AMH≤1 μg/L不孕女性的临床资料,根据每促排卵周期最终是否获得活胎分娩分为累积分娩组和未获得分娩组,比较两组间的一般情况,logistic 回归分析影响累积分娩率的因素,并对不同年龄段的临床结局进行比较。结果①每起始周期累积分娩率为23.83%(189/793)。累积分娩组和未获得分娩组间患者年龄[33(30,37)岁比39(34,43)岁]、AMH[0.67(0.46,0.87) μg/L比0.51(0.22,0.74) μg/L]、窦卵泡计数(antral follicle count,AFC)[6(4,8)比4(2,6)]、基础卵泡刺激素(basal follicle-stimulating hormone,bFSH)[9.11(6.98,11.03) IU/L比11.06(7.75,13.13) IU/L]、促性腺激素(gonadotropin,Gn)起始用量[225.0(187.5,225.0) IU比225.0(225.0,300.0) IU]、Gn使用总量[2 475.0(1 800.0,3 137.5) IU比2 100.0(1 575.0,2 850.0) IU]、Gn使用时间[10(8,12) d比9(6,11) d]、获卵数[5.0(3.0,7.5)枚比2.5(1.0,4.0)枚]、MII卵数[4(3,6)枚比2(1,3)枚]及卵裂期可移植胚胎数[3.0(2.0,4.5)枚比1.0(0,2.0)枚]差异均有统计学意义(P均<0.001)。②多因素logistic回归分析显示,年龄(OR=0.878,95% CI=0.846~0.911,P<0.001)是累积分娩率的独立影响因素。对不同年龄段的分组分析显示,随着年龄的增加,每起始周期累积妊娠率及累积分娩率显著下降(P均<0.001),当年龄>40岁后无可利用胚胎周期取消率显著增高(P<0.001)。结论年龄是影响低AMH女性行IVF助孕累积分娩率的显著因素,累积分娩率随着年龄的增加逐渐降低。