摘要
摘要目的对3例微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)的来源与结构进行鉴定，探讨其发生机理，为临床遗传咨询提供参考。方法应用染色体显带技术(G带、C带、N带)进行染色体核型分析，基因芯片技术明确sSMC片段的来源和区域，并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术进行验证。结果例1 外周血染色体核型为47，XY，＋mar，为新发变异，sSMC为双着丝粒双随体结构，芯片结果示未包含已知人类疾病相关致病基因，推测不增加子代表型异常的风险。例2胎儿染色体核型结果为47，XY，＋mar[17]/46，XY[33]，为新发变异，常规显带技术提示mar上有常染色质，芯片检测结果为arr[hg19]5p12q11.1(45 694 574-49 475 697)×3，经FISH验证，明确胎儿sSMC片段含有HCN1基因部分区段的5p12片段。例3胎儿染色体核型为45，XY，-13[25]/46，XY，r(13)[18]/46，XY，-13，＋mar[7]，夫妻双方拒绝进一步检查。结论传统的显带技术联合分子检测技术能对sSMC的结构及来源进行分析，可明确sSMC的致病性，为临床遗传咨询提供参考。
出版日期
2021年03月21日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
