简介:三毛和她的作品是整整一代人的青春与梦想。在一个寻常日子里,我来到被喻为'舟山归来不看岛'的浙江省舟山市,来拜谒万水千山走遍的女作家三毛的祖居。三毛祖居位于舟山市定海区小沙乡,与闻名的普陀山、朱家尖隔海相望。
简介:摘要目的探讨孕期无创性胎儿染色体非整倍体基因检测技术用于产前筛查的临床价值。方法以2016年1月—2017年12月于我院行产前检查的311例孕妇为研究对象,全部孕妇均抽取外周血进行无创胎儿染色体非整倍体检测,异常者予以羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析,并以此为金标准,评价无创染色体非整倍体基因检测诊断准确率。结果311例孕妇无创基因检测结果示,308例染色体数目正常,孕妇随访至分娩,常规检查未见新生儿染色体疾病;3例染色体数目异常,包括21-三体综合征2例、18-三体综合征1例,异常检出率0.96%,诊断结果与羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析一致,准确率100%。结论产前基因检测对胎儿染色体非整倍体疾病具有良好的诊断价值,简单易行、安全无创,是减少新生儿出生缺陷的有效产前筛查手段,对提高人口质量具有积极作用,值得临床推广。
简介:摘要目的探讨PLAC4基因用于21三体综合征无创性产前诊断的可行性及SNP候选位点。方法选择在潍坊市人民医院产前检查的7~16周正常单胎妊娠妇女30例为孕妇组,健康查体非妊娠女性30例为对照组,采用荧光定量PCR技术检测PLAC4基因mRNA的表达水平,用PCR和DNA测序技术检测PLAC4基因候选SNP位点的杂合度。结果PLAC4基因mRNA仅在正常妊娠妇女外周血中检测到,浓度中位数为7.862×103copy/ml,对照组中未检测到,两组差异有明显统计学意义(P<0.01);PLAC4基因上3个SNP位点(rs4818219,rs8130833和rs59066201)的杂合度高于20%,分别为33.9%,25.5%,42%。结论PLAC4基因mRNA是21三体综合征产前诊断的生物学标志物,PLAC4基因上3个SNP位点(rs4818219,rs8130833和rs59066201)可作为21三体综合征无创性产前诊断的候选位点。
简介:目的探索人类白细胞抗原A(HLA-A)基因在陕西地区回族非梗阻性无精症(NOA)人群中的多态性分布及其与无精症发病风险的关联。方法采用聚合酶链反应-直接测序技术(PCR-SBT),检测59例陕西回族NOA患者和61例回族对照男性人群中HLA-A的基因多态性分型,分析HLA-A的基因型分布特点及其与NOA患病风险的相关性。结果HLA-A基因在NOA患者和对照组人群中均呈高度多态性分布。在NOA患者组检测到19种HLA-A基因型,在对照组亦检测到19种HLAA基因型。与对照组相比,HLA-A^*26∶01基因型在NOA组高表达,也就是说,HLA-A^*26∶01基因型具有较高的NOA患病风险(OR=3.340,95%CI:1.045~10.670)。结论HLA-A^*26∶01基因型与陕西回族人群NOA发病风险明显关联,可能是NOA的易感基因型。