简介:摘要目的探讨间歇性低氧(IH)干预对心肌梗死(MI)大鼠心肌能量代谢的影响及可能作用机制。方法采用随机数字表法将21只SD大鼠分为假手术组、心梗组及观察组,将心梗组及观察组大鼠制成左冠状动脉前降支(LAD)闭塞心肌梗死模型。于造模结束1周后假手术组及心梗组大鼠均给予常氧干预,观察组大鼠则给予4周(4 h/d,5 d/周)间歇性低氧干预。于造模后1周、IH干预4周后检测各组大鼠左心室射血分数(LVEF);于IH干预4周后检测各组大鼠心肌纤维化指数、线粒体结构、ATP含量、腺苷酸活化蛋白激酶(AMPKα1)及Sirtuins蛋白家族成员3(SIRT3)蛋白表达水平。结果经IH干预4周后与假手术组比较,心梗组LVEF、线粒体数量、ATP含量、AMPKα1及SIRT3蛋白表达均明显降低(P<0.05),心肌纤维化指数明显增加(P<0.05);观察组LVEF明显降低(P<0.05),心肌纤维化指数明显增加(P<0.05),线粒体数量、ATP含量、AMPKα1及SIRT3蛋白表达组间差异均无统计学意义(P>0.05)。与心梗组比较,观察组LVEF、线粒体数量、ATP含量、AMPKα1及SIRT3蛋白表达均显著增加(P<0.05),心肌纤维化指数明显降低(P<0.05)。相关性分析显示大鼠心肌AMPKα1、SIRT3蛋白表达均与LVEF、ATP含量呈正相关(P<0.05),AMPKα1与SIRT3亦具有正相关性(P<0.05)。结论IH干预可通过调控MI大鼠AMPKα1/SIRT3通路促进心肌ATP合成,改善线粒体结构完整性,进而抑制心肌纤维化、增强心功能。
简介:摘要目的探讨1例扩张型心肌病(DCM)患儿的临床表型及遗传学特征。方法收集2020年4月28日就诊于郑州儿童医院的1例患儿的临床资料,并对其进行家系全外显子组测序(trio-WES),对候选变异进行Sanger测序验证。以"FHL2"作为关键词,检索1997年1月1日至2021年10月31日PubMed数据库收录的文献,同时在ClinVar数据库中检索FHL2变异作为补充支持,分析基因变异与临床特征的对应关系。结果患儿为女性,就诊时为5月龄,临床特征为左心室增大、收缩功能减低。基因测序发现其FHL2基因存在杂合错义变异c.391C>T(p.Arg131Cys),其父母未携带相同的变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异相关指南,c.391C>T(p.Arg131Cys)被升级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PP5)。通过文献检索,共发现10例FHL2基因变异的患者,其中6例表现为DCM,2例表现为肥厚型心肌病(HCM),2例表现为不明原因猝死(SUD)。变异位于FHL2蛋白LIM 3结构域的患者均表现为HCM,位于LIM 0 ~ 2、LIM 4结构域者则主要表现为DCM。结论FHL2基因杂合错义变异c.391C>T(p.Arg131Cys)可能是患儿DCM的原因。上述发现强调了trio-WES在疾病诊断和遗传咨询中的重要性。
简介:摘要:心肌梗死是临床常见的心血管疾病,若不及时治疗患者可因此死亡。经皮冠状动脉介入治疗是治疗心肌梗死的重要手段,但患者术后可能会出现血管壁损伤与炎症反应,一旦发生极有可能诱发心血管不良事件。替格瑞洛是临床常用抗血小板药物,具有降低PCI术后血栓性心血管事件发生率的作用。但使用剂量存在一定争议。本文拟对心肌梗死患者PCI术后采用不同剂量替格瑞洛治疗的临床研究进展进行阐述,为该病患者的治疗、后续并发症的预防提供相应理论支持。
简介:摘要22岁男性患者,因腹泻1年,发现前纵隔占位4个月入院。1年前无明显诱因出现腹泻,每天6~8次水样便,伴乏力、里急后重,体质量下降20 kg。胸部查体未见明显异常。腹部查体可闻及肠鸣音活跃。胸部增强CT检查显示前纵隔区不规则软组织肿块影,肿物穿刺病理结果提示为胸腺瘤。肠镜检查显示小肠黏膜绒毛感不明显,病理提示小肠黏膜显慢性炎症,绒毛钝缩,杯状细胞及潘氏细胞减少;结肠黏膜光滑,显光亮,病理提示结肠黏膜显慢性炎症,隐窝杯状细胞减少,部分区可见较多凋亡小体;倾向于自身免疫性肠病。2019年10月在全麻下行胸骨正中劈开前纵隔肿物切除术,完整切除肿瘤及受累组织,手术过程顺利。术后病理诊断为B1型胸腺瘤。术后第10天患者出现呼吸困难,并在术后2周内症状迅速恶化,出现血压降低、心率加快、呼吸急促,TNI、BNP、CK-MB和LDH水平显著升高。超声心动图检查提示室壁运动普遍减低;左心室射血分数低于0.35。予以气管插管、呼吸机辅助通气,并行激素冲击治疗。术后3个月,患者脱离呼吸机,无呼吸困难,左心室射血分数恢复至0.55,大便正常,TNI、BNP、CK-MB和LDH水平恢复至正常水平。