简介：摘要全羧化酶合成酶缺乏症（holocarboxylase synthetase deficiency，HCSD）是一种少见的常染色体隐性遗传病，临床表现缺乏特异性，若不及时治疗，致死率、致残率均较高。本文报道1例以气促起病的新生儿HCSD，经基因检测明确诊断，予生物素治疗，随访至3岁，智力运动及体格发育追赶至同龄儿正常范围。

简介：摘要：丁苯橡胶是一种重要的合成橡胶，具有良好的物理和化学性质，广泛应用于汽车、轮胎、医疗器械等领域。合成丁苯橡胶的工艺在过去几十年取得了重大突破，但仍存在一些问题和挑战。本文将探讨丁苯橡胶的合成工艺相关研究，并提出未来发展的建议。

简介：摘要现报道1例幼年起病的中性粒细胞弹性蛋白酶（ELANE）基因突变相关周期性中性粒细胞减少症（CN）的诊治过程。患者男性，24岁，表现为反复发热伴口腔黏膜溃疡，腹泻，中性粒细胞1.04×109/L。予痰热清静脉滴注20 ml/次、1次/d，联合口服阿奇霉素500 mg/次、1次/d，治疗7 d，患者体温维持在36.5 ℃左右。基因检测报告显示ELANE基因杂合突变，对其父母亦进行了基因检测，结果显示母亲ELANE基因存在相同突变，父亲正常，最终诊断CN。予粒细胞集落刺激因子（G-CSF）皮下注射2 μg·kg-1·d-1，3 d后患者中性粒细胞升至2.79×109/L，口腔溃疡愈合，未再腹泻。CN是一种常染色体显性遗传病，发病率低，临床表现缺乏特异性，分享该病例旨在提高临床医生对该病的认识，减少误诊率。

简介：摘要：酶作为一种生物催化剂，具有反应条件温和、高选择性、催化效率高、环保和经济可行等优点，已经被广泛应用于医药、农药、化学等有机合成中。本文阐述了酶催化C-C键形成的进展，包括Aldol反应、Mannich反应、Michael加成反应和Knoevenagel缩合反应。

简介：摘要：近十个年来由于生物科学技术的进展,酶催化工艺技术已愈来愈多地应用于有机制备,尤其是在不均匀制备、光学生物活性物质和天然产品的制备中,已在医疗、食品、轻工、纺织等产业中获得了日益普遍的运用。论文主要阐述了在蛋白质结构与细胞固定性、非水相介质中的酶催化剂、低共熔酶催化反应和蛋白质催化反应以及分离的祸合等方面酶催化剂工艺技术的研究进展,以及酶催化剂工艺技术在医药工程和临床检测与处理上的应用。

简介：摘要目的分析SMC1A基因变异相关疾病的临床表现及遗传学特点。方法总结复旦大学附属儿科医院2018年2月至2022年1月收治的5例SMC1A基因变异患儿的基本状况、特殊面容、畸形、癫痫、发育、脑电图、头颅影像、基因检测及随访结果，分析其表型及基因型。结果5例患儿中女性4例（2例为同胞姐妹），男性1例。1例男性患儿具有典型特殊面容（上睑下垂、连眉、鼻短、鼻孔前倾）及多发畸形（隐睾、房间隔缺损、卵圆孔未闭、小头）。4例女性患儿中2例合并小头畸形，2例合并卵圆孔未闭。4例患儿癫痫发病年龄为2月龄至4岁4月龄，其中3例为局灶性发作、2例为双侧强直阵挛。3例患儿为丛集性发作。1例为轻度发育迟缓，4例为中重度发育迟缓。4例合并癫痫患儿脑电图均异常，3例背景活动变慢，4例为痫样放电（3例为局灶性，1例为广泛性）。1例患儿头颅磁共振成像显示皮质略增厚。5例患儿存在4个SMC1A基因变异（c.580_587del、c.2699delG、c.3362G>A、c.1486C>T），包括2个移码变异及2个错义变异；3例杂合，2例嵌合（嵌合率分别为17.5%和88.1%）。对5例患儿随访3个月到4年，结果发现2例的癫痫为难治性，5例均有精神运动发育缓慢或停滞、无发育倒退、均有体格生长迟缓。德朗热综合征临床评分为2~6分。1例表型兼具不典型德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，1例表型为发育性癫痫性脑病，1例表型为不典型德朗热综合征，另2例（错义变异）患儿表型较轻，为非难治性癫痫及中重度发育迟缓。结论SMC1A基因变异患儿均伴有不同程度的发育障碍，多合并以丛集性发作为特点的癫痫、不同程度的特殊外貌及畸形。SMC1A基因相关疾病的表型异质性大，除德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，部分SMC1A基因错义变异的表型较轻。

简介：摘要氨酰tRNA合成酶（aminoacyl-tRNA synthetases，aaRSs）是在生物进化初期就出现的一类重要的酶，其经典功能为催化氨基酸与特异tRNA结合，在蛋白质合成中发挥重要作用。近年来，随着技术进步和研究深入，发现aaRSs在执行其经典功能外，还广泛参与机体的生理和病理过程。在病毒感染人体过程中，aaRSs也扮演了至关重要的角色，并成为抗病毒治疗的潜在靶点。本文针对人aaRSs在病毒感染中的作用进行综述，以期为抗病毒机制研究与药物研发提供参考。

简介：摘要目的总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1（ECHS1）基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症（ECHS1D）患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿的临床特点及基因检测结果，并通过检索国内外相关文献对该疾病的临床特征进行复习。结果患儿男性，年龄6个月4 d，急性起病，临床以肢体活动障碍为主要表现。患儿运动发育迟缓，竖头尚可，不能翻身、独坐，不能追视，不能逗笑出声，四肢肌张力增高。入院检查示血乳酸水平升高至6.2 mmol/L，提示代谢性酸中毒。头颅磁共振成像（MRI）示双侧基底节区异常信号，左侧大脑半球脑膜异常强化。全外显子组测序发现该患儿ECHS1基因存在复合杂合突变，分别为c.563C>T（p.A188V）和c.5C>T（p.A2V），患儿父亲携带c.563C>T突变，母亲携带c.5C>T突变，均为错义突变。结论ECHS1基因以错义突变为主，大部分为复合杂合突变，少部分为纯合突变。ECHS1基因突变导致线粒体ECHS1D常累及婴幼儿，发病相对较早，临床表现为代谢性酸中毒、运动发育迟缓、肌张力障碍等，头颅MRI可存在基底节区异常信号。对具有类似临床表现和MRI基底节异常信号的病例，应考虑基因检测明确诊断。

简介：【摘要】血浆脂蛋白相关磷脂酶A2（Lp-PLA2）在动脉粥样硬化的形成、发展过程中已成为一个新型血管炎症生物标志物，并对动脉粥样硬化有促动作用。它与心脑血管等疾病的关系是近年来的研究热点，但也存在一定争议。本文将从 Lp-PLA2的结构、作用机制、与传统炎症因子的比较、与心血管疾病及其他疾病的相关性等方面做一综述。

简介：摘要：结直肠肿瘤(CＲC)是世界上最常见的异质性恶性肿瘤之一，且发病率和死亡率在不断升高。结直肠肿瘤发病率与经济发展有着一定关系，发达国家最高，我国亦不断攀升。现有技术可短期内改善患者预后，但对于病死率与后期转移比例并无明确效果。随着近年来对肿瘤发病机制、分子及亚分子的深入研究，传统医学与现代医学对结直肠肿瘤的理解与认知不断提高。基于此，本文通过对结直肠肿瘤的基本情况、原癌基因、抑癌基因、靶向药物治疗及联合用药等方面对结直肠肿瘤已有研究进行梳理总结，旨在为现阶段结直肠肿瘤的基因研究、靶向药物研发与推广提供研究基础，为进一步开展结直肠癌发病机制的研究打下基石，以及在靶向治疗方面提供借鉴方案。

简介：摘要：化学反应速率是指在一定条件下，反应物转化为产物的速度。合成氨工艺中的化学反应速率涉及到多个因素，这些因素的变化都会对反应速率产生影响。了解和研究这些相关问题，可以帮助我们优化合成氨工艺，提高合成氨的产量和质量，同时减少能源消耗和环境污染。基于此，以下对由合成氨工艺引发的化学反应速率相关问题进行了探讨，以供参考。

简介：摘要目的分析戊型肝炎急性肝衰竭（HEV-ALF）患者血清氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）水平与患者预后的相关性，评估血清CPS1水平对HEV-ALF患者30 d病死率的预测价值。方法收集2018年12月至2019年6月浙江大学医学院附属第一医院等6家医院的100例HEV-ALF患者、100例急性戊型肝炎（AHE）患者以及100名健康人群3组资料进行回顾性分析。根据HEV-ALF患者30 d随访期内是否死亡，分为死亡（n=21）和生存（n=79）亚组；根据HEV-ALF患者血清CPS1的中位数水平，分为高CPS1水平（n=50）和低CPS1水平（n=50）亚组；根据HEV-ALF患者病情变化情况，分为病情好转（n=55）、病情波动（n=32）和病情恶化（n=13）亚组。收集所有纳入对象的一般资料。通过酶联免疫吸附试验检测血清CPS1水平。采用Kaplan-Meier曲线比较高CPS1水平和低CPS1水平患者的生存时间。通过线性回归分析血清CPS1水平与HEV-ALF患者丙氨酸转氨酶和总胆红素水平的相关性。用受试者工作特征曲线评价血清CPS1水平预测HEV-ALF患者30 d病死率的效能。结果HEV-ALF组血清CPS1水平高于AHE组［958.6（665.5，1 105.8）pg/ml比549.4（495.0，649.1）pg/ml，P<0.001］，AHE组血清CPS1水平高于健康人群［549.4（495.0，649.1）pg/ml比469.9（373.3，564.5）pg/ml，P<0.001］。HEV-ALF患者生存亚组的血清CPS1水平低于死亡亚组［922.6（652.7，1 042.3）pg/ml比1 252.8（933.3，1 555.8）pg/ml，P<0.001］，且高CPS1水平HEV-ALF患者的生存时间低于低CPS1水平患者［24.59（22.11，27.06）d比28.16（26.25，30.07）d，P=0.045］。与入院时CPS1水平比较，波动和恶化亚组血清CPS1水平升高，而好转亚组降低（P均<0.01）。此外，患者血清CPS1水平与丙氨酸转氨酶和总胆红素呈正相关（r=0.339、0.304，P均<0.01）。血清CPS1水平预测HEV-ALF患者30 d病死率的曲线下面积为0.803（95%CI 0.666~0.941），敏感度为66.67%，特异度为97.47%。结论血清CPS1水平在HEV-ALF患者中高表达，且与患者的预后密切相关。

简介：摘要：本论文探讨了鸡矢藤总黄酮提取工艺的研究，旨在深入了解这一植物的药用潜力以及其可持续利用的途径。论文首先介绍了鸡矢藤的植物学特征和传统药用价值，以及黄酮类化合物的药理活性和潜在医学应用。随后，我们深入研究了鸡矢藤总黄酮的提取工艺，包括不同提取方法、影响因素和工艺优化。我们强调了质量控制和分析方法的重要性，以确保提取物的质量和稳定性。鸡矢藤总黄酮提取工艺的研究在药物开发和保健品生产领域具有潜在应用前景，同时也有助于可持续资源管理。这个领域充满挑战，但也为科学家和研究人员提供了许多机遇，以探索新的药物和保健品，改善人类健康，促进可持续发展的目标。

简介：摘要：

简介：摘要：铁死亡是一种由铁催化的氧化应激引起的细胞死亡方式，与多种疾病的发生和发展有关。铁死亡信号通路包括铁调节蛋白2（IRP2）、铁响应元素结合蛋白（IREBPs）、铁载体蛋白（TfR1）、铁螯合剂（DFO）等，通过调节铁的摄取、储存和释放，影响细胞内铁的平衡和氧化应激的水平。前列腺癌是男性最常见的恶性肿瘤之一，其发病机制尚不明确，但与铁代谢紊乱有一定的关系。近年来，一些研究发现，铁死亡信号通路在前列腺癌的发生、发展和转移中起着重要的作用，同时也是前列腺癌治疗的潜在靶点。本文对铁死亡信号通路与前列腺癌预后的关联性研究进展进行了综述，旨在为前列腺癌的诊断和治疗提供新的思路和策略。

简介：摘要目的探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency, 11β-OHD)患者的临床和遗传学特点，以提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特点及随访结果。结果5例患儿中3例男性，2例女性，诊断时年龄1岁5个月~7岁(平均3岁9个月)，骨龄3岁6个月~16岁(平均10岁3个月)，均无阳性家族史，被误诊为21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)2例，且长期合用盐皮质激素治疗。3例合并高血压，1例睾丸肾上腺残余瘤。5例肾上腺CT均提示肾上腺增粗，5例患儿ACTH、17-羟孕酮、睾酮、雄烯二酮不同程度地升高，低钾血症1例。基因分析结果为1例纯合突变，4例复合杂合突变，携带错义突变的4例，2例患者携带缺失，1例患者携带有CYP11B2 exon1-6/CYP11B1 exon7-9形成的嵌合基因。其中CYP11B1 c．1385T>C(p.L462P)、c.1354G>A(p.G452R)和c.64C>T(p.Q22*)为新的突变位点。随访结果：2例男性患儿终身高分别为164.4 cm和150.2 cm，余3例患儿复查相关激素水平正常。结论11β-OHD易于被误诊，导致终身高严重受损。CYP11B1基因突变复杂多样，需要多种基因检测手段协助分析。

简介：摘要目的对4例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析。方法收集2020年1月至2021年4月收治于郑州大学第一附属医院儿童重症监护室的4例OTCD患儿的临床资料，抽取患儿及父母的外周血样，用高通量测序的方法进行全外显子组测序(WES)，对候选致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析变异蛋白结构。结果4例患儿的临床表现主要包括呕吐、抽搐和意识障碍。WES结果显示患儿1的OTC基因第5外显子存在c.421C>T(p.R141X)变异。患儿2和3的OTC基因第2外显子均存在c.119G>A(p.R40H)变异。患儿4的OTC基因第5外显子存在c.607T>A (p.S203T)变异。c.607T>A变异既往未见报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南，判定为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3+PP4)，蛋白结构预测显示该变异将造成氢键断裂。Sanger测序验证患儿2 ~ 4的变异均为母源性。结论OTC基因变异可能是4例迟发型OTCD患儿的遗传学病因。c.607T>A的发现丰富了OTC基因的变异谱。

简介：【摘要】目的：分析老年心力衰竭患者与胆碱酯酶的关系。方法：从本医院老年心力衰竭患者，入组80例，依据预后效果分为良好组（n=40）及不良组（n=40），对于患者进行胆碱酯酶检测，分析两组胆碱酯酶、脑利钠肽水平。结果：良好组胆碱酯酶水平高于预后不良组，有统计学对比意义（P＜0.05）,良好组脑利钠肽水平低于预后不良组（P＜0.05）。结论：胆碱酯酶水平与老年心力衰竭患者的预后具备较强的相关性。

简介：

简介：摘要：通过对国际GMP法规和指南、溶剂回收技术以及风险评估与控制等方面的研究，分析了溶剂回收对GMP的重要性和影响。