简介：<正>本文是ISPD(国际产前诊断学会)发表在2012年32卷《PrenatalDiagnosis》上的即时评论(2011—10—24),关注点是当前正走向临床的基于孕妇外周血中胎儿游离DNA的唐氏综合征MPS产前筛查技术。该技术应用前景广阔,但在进入临床的过程中应认真制订技术应用规范。主要观点如下:1.需要更多证据明确MPS能否用于产前人群筛查,这些证据包括:在低危人群中的检测效果;能

简介：目的研究荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法对248例孕18～24周,具有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取249例羊水后,应用特异性探针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。结果共检出染色体数目异常6例,异常率为2.4%。异常类型包括21三体,13三体,XO和嵌合型XO,以及XXX。21三体占全部异常的33.3%。其中,B超畸形提示异常诊断率最高,唐氏筛查高风险为指征的诊断异常率次之。孕妇年龄大于35岁组中诊断的染色体数目异常率低于年龄组小于35岁。怀孕次数1次、2次和3次组中分别有3例、1例和2例染色体数目异常胎儿。生产次数分为0次和1次的组别中各有3例异常核型胎儿。结论FISH技术用于羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目检查时具有快速、准确的特点,可以用于比例高的嵌合细胞的检测。血性羊水细胞可以进行FISH检测。

简介：目的观察女性月经周期3个阶段的指甲微循环血流量的变化,探讨月经周期对女性指甲微循环血流量的影响。方法采用激光多普勒动态血流成像仪对2011年8月至2011年10月浙江中医药大学药学院招募的20例月经正常女性月经周期3个阶段的指甲微循环血流量进行测定,同时在月经周期第1天、第14天,第23天进行手背动态血流成像扫描。结果月经周期的月经期、增殖期和分泌期拇指指甲微循环血流量分别为（540.5±81.1）PU、（546.4±94.9）PU和（607.1±97.4）PU,三者比较,差异有统计学意义（P〈0.01）,其他手指指甲微循环血流量测定结果相似。手背动态血流成像图显示,月经周期第23天血流灌注量较月经第1天及第14天明显增加。结论健康女性的指甲微循环血流量随月经周期呈动态变化。激光多普勒动态血流成像可简便、快速地测定体表微循环血流。

简介：目的应用表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱（SELDI-TOFMS）技术检测乳腺癌新辅助化疗前后癌组织内蛋白质谱的变化,筛选乳腺癌新辅助化疗敏感性相关蛋白质。方法60份样本来自2009年3月至2010年8月山东省千佛山医院乳腺外科收治的30例乳腺癌患者CEF新辅助化疗前后的乳腺癌组织。化疗前,行粗针穿刺获得乳腺癌组织;化疗后,在乳腺癌根治术中取样。应用SELDI-TOFMS技术检测乳腺癌组织的蛋白质谱,所得数据采用Biomarkerwizard3.0.2软件分析,得到差异蛋白谱,再采用SPSS17.0软件对数据进行Shapiro-Wilk正态性检验和配对设计t检验。根据差异蛋白质的质荷比,在SWISS-PROT数据库中检索与差异蛋白质相匹配的存在于乳腺组织或乳腺癌组织中的蛋白质。结果通过比较患者新辅助化疗前后的蛋白峰值,筛选出8个蛋白峰有差异的蛋白质,其质荷比（m/z）分别为5825.9、8949.5、11053.5、11652.0、17898.9、22250.6、26055.5、38546.6,化疗后这8个蛋白峰均高于化疗前（11.0±5.0比8.2±4.9、10.7±4.5比6.3±3.4、22.3±9.9比15.3±9.9、28.0±10.2比21.4±9.3、9.5±4.6比5.4±3.4、1.1±1.0比0.6±0.5、2.0±0.7比1.5±0.7及2.7±2.2比1.5±1.2,P值均〈0.05）。结论应用SELDI-TOFMS技术可以筛选出与乳腺癌新辅助化疗敏感性相关的蛋白质谱。

简介：目的探索乳腺癌与乳腺良性疾病和健康人血清蛋白质谱表达差异，寻找具有鉴别诊断意义的血清蛋白标志物。方法实验分为两大组：（1）决策树模型组共293例标本，包括3个亚组，分别为乳腺癌组110例标本、乳腺良性疾病组113例和健康组70例，建立决策树（乳腺癌诊断）模型；（2）盲法验证组共34例标本，包括3个亚组分别为乳腺癌组7例标本、乳腺良性疾病组13例及健康组14例，进行盲筛验证决策树模型。采用弱阳离子磁珠捕获乳腺癌患者血清中的蛋白，使用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱（MALDI—TOF—MS）仪检测绘制蛋白峰。应用BiomarkerWizardTM3．1软件和BiomarkerPatternsTM5．0软件分析数据。统计分析采用方差分析法和秩和检验法。计算决策树模型诊断的准确率以及盲法验证模型诊断乳腺癌的敏感性和特异性。结果在决策树模型组中检测到了47个差异有统计学意义的蛋白峰（P〈0．050）。应用BPS5．0软件，以相对损失最小的原则从这47个蛋白峰中选取了4个蛋白峰，分别为相对分子质量（Mr，本文中相当于质荷比m／z）9292．5、Mr11707．2、Mr15504．5和Mr16107．9，用其建立决策树模型（乳腺癌诊断模型）。该模型判断乳腺癌、乳腺良性疾病及健康人的准确率分别为99．09％、95．58％、92．86％。盲法验证该模型诊断乳腺癌的敏感性为71．43％，特异性为88．89％。结论应用MALDI—TOF—MS联合磁珠技术可以检测乳腺癌血清中差异蛋白峰并可以建立决策树（乳腺癌诊断）模型。选择的4个差异蛋白蜂建立的决策树模型诊断乳腺癌具有好的准确性和较好的敏感性及特异性。决策树模型能将乳腺癌与乳腺良性疾病及健康人相鉴别。寻找到的Mr9292．54、Mr11707．2、Mr15504．5以及Mr16107．9的蛋白峰有望成为鉴别乳腺癌与乳腺良性疾病和健康人的有效的肿瘤血清�

简介：<正>我们盛情邀请您参加2012年5月26～28日在广州举办的第四届全国产前诊断暨产前超声新技术新进展学习班,本次会议由广州市妇女儿童医疗中心、国际妇产科超声协会和广州市医学会围产医学分会联合举办,广州市医学院第三附属医院广州市妇产科研究所协办,中国产前诊断杂志(电子版)和中华产科急救电子杂志提供学术媒体支持。