简介：我院自1993-07以来共完成电视腹腔镜胆囊切除术(LC)1000余例.发生严重并发症30例,现分析报告如下.

简介：输尿管镜下气压弹道碎石术(简称碎石术)为微创手术,但若发生严重并发症则处理棘手,可能导致灾难性后果.我们对所遇碎石术治疗输尿管结石出现严重并发症4例分析如下.

简介：低血糖症是多种病因引起血液中葡萄糖浓度过低而使脑组织能量缺乏及机体代偿性调节反应所致症状群,因其临床表现无特异性,故易漏诊.及时识别并纠正低血糖可避免患者发生严重和不可逆的脑细胞损害.本研究回顾性分析本科1996～2002年收治的64例低血糖症患者的临床资料.

简介：易栓症是一类遗传性或获得性原因所致的血栓栓塞症或血栓前状态。本文主要介绍遗传性易栓症，这类疾病主要包括抗凝血酶（AT）缺陷症、蛋白C（PC）缺陷症、蛋白S（PS）缺陷症、FVLeiden、凝血酶原G20210A、异常纤维蛋白原血症、凝血酶调节蛋白（TM）、富组氨酸糖蛋白血症、纤溶酶原激活剂抑制物过多症和高同型半胱氨酸血症。

简介：我院对2例晚期胰腺癌术中行射频治疗,术后均并发胰瘘.报告如下.

简介：小儿臀部肌肉注射后引起臀肌挛缩被称为注射性臀大肌挛缩症,臀肌挛缩症,臀肌纤维化,肌肉注射后臀肌纤维化及儿童臀肌、肌筋膜挛缩症等多种不同的名称.它是由于臀肌及其筋膜纤维变性挛缩引起髋关节功能障碍的一种疾病,临床上并不少见.我院自1988-06～2001-06共收治28例,经随访疗效满意,现报告如下.

简介：病倒：女，66岁，因咳嗽，咯血4个月后入院，患者于入院4个月前受凉后出现咳嗽、咯血，为痰中带血，以血为主，自服抗菌药物无效而就诊于某2所医院，被分别诊断为“肺部感染”、“间质性肺炎”，行抗菌药物治疗均无好转，且症状加剧，咯血量增多，进行性呼吸困难，遂入我院，既然往有慢性支气管炎病史，

简介：目的:分析创伤后脊髓空洞症的MRI表现及其形成机制,并探讨了诊断标准.方法:10例脊髓创伤后2～11年的发生脊髓空洞症病例,平均年龄41岁.临床资料和MRI资料齐全.用Frankel脊髓功能分级法记录临床表现,MRI重点观察脊髓及其空洞的形态和信号特征.结果:10例创伤后脊髓空洞症患者累及脊髓颈段2例,脑干与脊髓颈段交界4例,脑干2例,圆锥2例,空洞始于脊髓受压明显处,延及长度2到13个脊髓节段不等,空洞均位于脊髓中央;T1加权像上6例表现为串珠样边缘,其内呈脑脊液样低信号;T2加权像上空洞段脊髓增粗或萎缩,呈均匀或不均匀高信号,空洞周边脊髓呈片状高信号.结论:MRI能反映创伤后脊髓空洞症的特点及其形成的可能机制,其影像学变化特征可列入诊断标准.创伤后脊髓空洞症的形成与脊髓持续受压有一定关系,而与临床症状关系不大.

简介：

简介：目的:研究遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷家系基因与表型的特点.方法:一个遗传性FⅦ缺乏家系19名成员的FⅦ及其他凝血因子促凝活性检测和用PCR及DNA序列检测FⅦ基因缺陷,初步探讨遗传性FⅦ缺乏的血液凝固变化.结果:在这一家系中,FⅦ缺乏伴FⅫ:C下降或FX:C增高的,在临床上无明显出血现象;FⅦ缺乏症与其基因10827核苷酸C→T突变有关.结论:遗传性FⅦ缺乏发生临床出血除与FⅦ:C水平有关外,还可能与FⅫ:C和FX:C变化引起的凝血和纤溶活性改变有关.

简介：目的：对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析。方法：用PCR法对该家系纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。结果：先证者在纤维蛋白原FGA基因3号外显子和3号内含子的交界处g．1892～1899纯合缺失AGTA或GTAA，先证者父系家系有3名成员呈该突变位点的杂合子，但母系家系该位点均示正常基因型，而亲子鉴定结果又证实了母女关系。结论：纤维蛋白原FGA基因g．1892～1899四个碱基纯合缺失所引起的剪接位点变异是引起该家系先证者的无纤维蛋白原血症的原因。这是世界上首次发现该病的非孟德尔式隐性遗传现象。

简介：目的:检测两个中国汉族人遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系中的FⅫ基因突变.方法:检测先证者及家系成员血浆FⅫ:C.,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅫ基因的所有外显子及其侧翼序列,用DNA测序仪检测FⅫ的基因突变.结果:在两个家系中共发现3种杂合型基因突变,即Gly526Asp、7142insertC和Glv542Ser.结论:上述3种FⅫ基因突变是导致中国人遗传性FⅫ缺陷的分子发病机制之一,且均为国际首次发现.

简介：目的:调查上海市区30岁以上居民中鼾症患病情况及部分相关因素,为睡眠呼吸暂停低通气综合征(0SAHS)的流行病学调查打下基础.方法:采用整群抽样的方法对上海市卢湾区、徐汇区、杨浦区和浦东新区4区6个街道30岁以上常住居民9600人,进行问卷调查,并对部分相关因素进行分析.结果:收到问卷808l份(应答率为84.3%),有效问卷6826份(有效率为84.5%).其中打鼾者占57.1%,中重度打鼾者占23.7%.且随着年龄的增加,打鼾者比例逐渐增加,但70岁以后有下降趋势.男性高于女性,尤其中重度者.不同程度打鼾患者的日间嗜睡评分差异有显著性.结论:上海市区30岁以上人群鼾症患病率为57.1%,同样是影响公众健康的重要问题之一,应当引起足够重视.

简介：在小儿泌尿外科的临床中,常会遇到下列棘手问题:对经体检、B超、CT、MRI等检查都未发现睾丸的双侧隐睾患儿是否需手术探查以与无睾的鉴别;对外阴模棱两可的两性畸形患儿是否需手术探查以明确何种性腺的存在;如睾丸存在,应如何检测此类儿童的睾丸功能等.随着医学发展,血清苗勒抑制物(Müllerianinhibitingsubstance,MIS)浓度测定将成为一项新型的诊断方法,用以解决上述问题,减少不必要的手术探查.

简介：目的:对1例遗传性血小板无力症(GT)先证者及其家系成员进行表型和基因诊断,并探讨其分子发病机制.方法:通过血小板计数、血涂片观察血小板、出血时间测定、凝血象检查和血小板聚集试验进行表型诊断;流式细胞术检测血小板表面αⅡb和β3的含量;PCR法扩增先证者基因组DNAαⅡb和β3的所有外显子及其侧翼序列;PCR产物采用末端标记双脱氧法进行直接基因测序,对发现的突变位点采用AS-PCR法扩增先证者及其家系成员和正常人相对应的片段.结果:先证者血小板计数正常、血涂片血小板分散不聚集,出血时间明显延长,凝血象正常,对ADP、凝血酶、肾上腺素、胶原、花生四烯酸等多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素的反应基本正常;先证者血小板表面未检测到αⅡb,β3阳性血小板仅占8%,平均荧光强度明显减弱;先证者在αⅡb基因外显子4存在C470A纯合突变,导致αⅡb氨基酸序列Pro126His(P126H)替换.父母为近亲婚配,均为该位点的杂合突变.AS-PCR排除了该突变为基因多态性的可能.结论:整合素αⅡb基因外显子4C470A(P126H)纯合错义突变是导致该患者GT的分子机制,是国际上首次报道的一种新的整合素αⅡb基因错义突变.

简介：腰椎间盘突出症是中医骨伤科常见疾病。保守疗法因并发症少，患者痛苦小且较经济，常被临床采用。1998～1999年，我们应用丹参注射液静脉注射配合牵引，定位手法及功能锻炼等治疗50例，腰椎间盘突出症取得了一定的疗效，现介绍如下。1临床资料50例中男36例，女14例。年龄最大60岁，最小18岁，平均51岁。病程最长4a，最短3d，平均2a零4个月。CT扫描均可见节段突出压迫硬背膜囊及神经根，其中L4～L5段34例，L5～S1段16例。均以腰腿痛伴右腿放射疼痛及麻木为主。其中19例腰椎侧弯畸形，31例直腿抬高试验低于50°。2治疗方法2.1腰部牵引治疗嘱患者仰卧位，将上下系腰带分别系紧患者胸膈上下及髂嵴上，并分别固定于上、下吊带上，用电动牵引床作水平线牵引。牵引力根据患者体重和耐受力而定。由轻到重逐渐增加，牵引力一般为0.5～0.8N，1次/d，30min/次，14d为1疗程。

简介：目的：探讨一例遗传性凝血因子VII（coagulationfactorVII,FVII）缺陷症家系基因突变类型。方法：检测凝血指标以明确诊断；用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FVII基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析，寻找基因突变；将含突变序列克隆入pGEMT-easy质粒载体中，对所得两条染色体相应序列分别测序，以确定不同突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶MspI对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析，证实测序所发现的突变。结果：先证者在8号外显子上有两种基因突变：11348位C→T突变和11349C→A突变。pGEMT-easy质粒克隆测序结果显示上述两种突变位于不同的染色体上。为不同染色体同一编码区Arg(CGG)304Trp(TGG)和Arg(CGG)304Gln(CAG)双重杂合性突变。其父亲、母亲分别为11349位G→A和11348位C→T杂合突变；先证者的弟弟FVII基因为正常野生型；其哥哥和3个子女均为杂合性突变。PCR辅助限制性酶切证实了先证者及其家系成员的基因突变。结论：先证者FVII基因突变为不同染色体同一编码区Arg304Trp和Arg304Gln双重杂合性突变，此种突变类型的组合尚属首例。