简介：摘 要：目的：研究晚期结直肠癌患者采用多基因检测指导化疗联合靶向治疗的临床价值。方法：择取 2019年 3月 -2020年 7月期间于我院就诊治疗的 38例晚期结直肠癌患者，依据随机数字表模式均分为研究组、对照组，对照组患者行 FOLFOX4+PD-1治疗，未进行多基因联合检测。研究组患者行多基因联合检测，依据检测结果确定个体化化疗及靶向治疗方案。结果：对比两组病情进展时间、生存时间、化疗疗效，研究组更具优势（ P＜ 0.05）。结论：晚期结直肠癌患者通过多基因检测指导化疗联合靶向治疗临床疗效显著，可全面推广应用。

简介：

简介：摘要：通过联合液基薄层细胞学检查（TCT）、人乳头瘤病毒（HPV）、多基因甲基化等技术，宫颈病变的诊断变得更加准确、快捷，为临床治疗带来了重要的参考意义

简介：摘要目的对飞行时间质谱多基因检测平台的检测性能进行验证，建立基于飞行时间质谱多基因检测平台的性能验证研究方案。方法选择2017年9月至2018年10月来自中国医学科学院阜外医院已测部分心血管用药相关基因位点的DNA标本998例和全血标本20例，其中男性512例，女性506例。18~30岁280例，31~64岁442例，≥65岁296例。用飞行时间质谱法对998份DNA标本心血管用药相关11个基因进行检测，检测结果与已知结果进行比对，评价998例已测标本符合率；选择20例全血标本，对心血管用药相关11个基因分别进行飞行时间质谱检测和Sanger测序，对比两次结果，以Sanger测序为金标准进行准确度评价。从998例DNA标本中选择部分样本进行以下研究，选择10份包含所有位点为野生型的基因组DNA，用飞行时间质谱检测，进行特异性评价；选择4份包含所有位点杂合基因型标本，梯度稀释后检测，评价位点的测定下限；选择14份包含中国人群所有常见位点基因型标本，进行批间和批内精密度评价；选择2份包含代表性峰形的野生和纯合突变标本各1份，进行抗干扰研究。结果该方法单次检测的符合率高于99.5%，飞行时间质谱平台与Sanger测序法检测完全一致，测定下限为0.4 ngDNA，批间和批内精密度均为100%，UNG酶的降解能力为105拷贝/μl的气溶胶，反应体系对基因组和PCR各中间产物气溶胶有很强的抗干扰能力，点样及检测过程中芯片不同基质间无交叉污染。结论飞行时间质谱多基因检测系统检测性能良好，可应用于临床检测，并且本文建立了基于飞行时间质谱平台多基因检测系统的性能验证研究方案，为广大科研和检验工作者研究该平台打下基础。

简介：摘要目的探讨粪便中SDC2、PPP2R5C及ADHFE1基因甲基化状态及其在结直肠癌和癌前病变筛查中的价值。方法招募青岛大学附属青岛市中心医院2020年8月至2021年3月结直肠癌患者64例、腺瘤患者72例、增生性息肉患者33例和健康体检者59名，收集研究对象清晨粪便标本，提取基因组DNA并进行亚硫酸盐修饰处理，采用甲基化特异性聚合酶链反应（MSP）检测SDC2、PPP2R5C及ADHFE1基因的甲基化状态；同时进行粪便隐血试验（FOBT）。以病理结果为金标准，通过受试者工作特征（ROC）曲线及曲线下面积（AUC）比较3个基因甲基化联合检测与FOBT预测结直肠癌和癌前病变的效果。采用R-Studio软件构建粪便基因甲基化联合检测与其他临床特征预测结直肠癌列线图，并行校准验证。结果粪便SDC2、PPP2R5C和ADHFE1基因甲基化联合检测在结直肠癌+腺瘤[74.3%（101/136）比47.1%（64/136），χ2＝23.20，P＝0.001]、结直肠癌[90.6%（58/64）比70.3%（45/64），χ2＝8.91，P＝0.003]、腺瘤[59.7%（43/72）比26.4%（19/72），χ2＝14.43，P＝0.002]中的阳性率均高于FOBT，在增生性息肉[21.2%（7/33）比6.1%（2/33），χ2＝0.12，P＝0.125]、健康对照[10.2%（6/59）比8.5%（5/59），χ2＝4.01，P＝1.000]中阳性率差异均无统计学意义。基因甲基化联合检测预测结直肠癌+腺瘤的效能优于FOBT[AUC：0.85（95% CI 0.80~0.91）比0.71（95% CI 0.64~0.78），P<0.05]，尤其对腺瘤的预测更优于FOBT[AUC：0.82（95% CI 0.74~0.89）比0.64（95% CI 0.57~0.69），P<0.001]。ADHFE1基因甲基化状态预测结直肠癌的灵敏度和特异度均较高（90.6%、96.6%）。在>50岁结直肠癌患者中，基因甲基化联合检测阳性率高于FOBT[90.2%（55/61）比68.9%（42/61），P<0.05]。依据基因甲基化联合检测和各临床特征构建的预测结直肠癌列线图校准曲线显示，预测和观察到的结直肠癌诊断效能之间具有高度一致性。结论粪便中SDC2、PPP2R5C及ADHFE1基因甲基化水平在结直肠癌和腺瘤患者中升高，基因甲基化联合检测有望成为结直肠癌及癌前病变筛查的非侵入性检测方法。

简介：摘要多基因遗传的教学，传统观念都是与单基因遗传对比，前者称为数量性状遗传，后者称为质量性状遗传，并且各自有其典型的变异分布图，数量性状的变异是连续的，质量性状的变异是不连续的，本文对这种传统观念提出商榷，阐释了几个要害问题，并建议将群体遗传学的部分相关内容与多基因遗传的内容合并，命名为数量遗传。

简介：生物体有些性状是由单个基因控制的，如白化、多指、先天性聋哑等，有些性状是由两个或多个基因共同控制的，如人的身高。遗传学中关于基因对性状的控制的题目，多数考查单基因对性状的控制，多基因对性状的控制考查的较少，学生由于练习少，对该类题目较陌生，做起来有一定的困难，现提供几个该类练习题供学生练习。

简介：

简介：甘蔗是重要的糖料作物,也是重要的能源作物。由于复杂的遗传背景、较低的可育性和缺乏优异种质资源等因素给甘蔗品种改良带来了很大的困难,通过转基因技术为甘蔗品种改良提供了有效的途径。而转基因植物的遗传稳定性是植物转基因育种过程中一项重要的研究课题。本研究通过一次多基因遗传转化,同时将四个目的基因导入甘蔗品种新台糖22号中。通过PCR检测,对转基因甘蔗T_0、T_1和T_2代的遗传稳定性进行分析;通过外源蛋白快速试纸条检测,对转基因植株四个外源基因中的基因（bar抗除草剂基因和cry1Ab抗虫基因）蛋白表达进行检测。证明一次四基因遗传转化的甘蔗转基因株系,在T_0代出现了部分基因丢失的现象,且T_0代甘蔗的主茎和分蘖可能为不同的转基因事件。但如果是四个基因均能完整整合到基因组中的株系,则四个基因可以在T_0、T_1和T_2代中得到稳定遗传,也可以稳定的检测得到外源基因蛋白的表达。

简介：摘要：遗传和变异知识是高中生物里分量相当重的知识，不但是高考热点，也是老师和同学们都非常关注的热点知识。主要内容：单基因遗传病的概念，形成因素和特征；多基因遗传病的概念，形成因素和特征。随着生物科学的逐渐发展，有关这方面的知识也会不断更新。关键词：单基因多基因遗传病在高中生物教科书里，遗传和变异知识是分量相当重的知识，不但是高考热点，也是老师和同学们都非常关注的热点知识。在多年的教学中，我查阅了大量的有关遗传病的的生物学知识，现结合自己的教学经验和理解对单基因遗传病和多基因遗传病的相关生物学知识阐述如下，仅供大家参考......

简介：摘要：

简介：多基因共表达在多领域有重要的应用价值,大肠杆菌共表达系统包括多顺反子系统和双质粒系统,两者各有优缺点。多顺反子系统不需外界2种抗生素的同时存在,但操作较为复杂。通常认为,具有相同复制子的质粒是不相容的,但近来的实验表明,在双抗生素的选择压力下,不相容的双质粒系统也能稳定传代,且操作简单,周期较短。双质粒系统已经应用于生产、医学等各个领域。

简介：摘要目的探讨多基因遗传风险评分（PRS）与胃癌发病年龄及早发风险之间的关系。方法基于胃癌全基因组关联研究，以胃癌病例为研究对象，利用112个与胃癌发生风险有关的单核苷酸多态性位点构建PRS，采用方差分析和Pearson相关性检验分析PRS水平与胃癌发病年龄的关系。将发病年龄<50岁的病例定义为早发胃癌病例，以低遗传风险（PRS≤20%）为参照组，采用Cox比例风险模型以早发诊断年龄为时间变量分析中遗传风险（PRS：20%~80%）和高遗传风险（PRS>80%）与胃癌早发风险的关联。结果共纳入8 629例胃癌病例，其中，男性6 284例（72.82%），女性2 345例（27.18%），发病年龄为（60.61±10.80）岁。PRS水平与胃癌发病年龄呈显著负相关（r=-0.05，P<0.001），PRS越高胃癌发病年龄越小，低、中、高遗传风险组胃癌发病年龄分别为（61.68±10.33）岁、（60.53±10.79）岁、（59.80±11.20）岁。PRS与胃癌早发风险呈剂量反应关系（中遗传风险：HR=1.19，95%CI：1.03~1.39，P=0.022；高遗传风险：HR=1.44，95%CI：1.20~1.71，P<0.001）。结论高PRS不仅增加胃癌发病风险，同时也是胃癌早发的危险因素，PRS可作为遗传检测指标评估胃癌发病和早发风险。

简介：摘要多基因组学测序研究开启了非小细胞肺癌（NSCLC）的靶向精准治疗时代，然而，小细胞肺癌（SCLC）基因组学研究较少，目前其发病机制、驱动基因尚未明确。组织获取困难、致瘤因素复杂、疾病进展迅速、化疗耐药机制不清是SCLC转化研究难以突破的主要原因。因此，多基因组学测序研究对于全面解析SCLC的基因组特征、明确肿瘤驱动基因以及探索药物治疗靶点显得尤为重要。文章分析了SCLC已发表的多基因组学等相关研究结果，并对其临床相关性等进行了初步探讨。

简介：测定了蚬蝶类两个代表种(波蚬蝶、银纹尾蚬蝶）的线粒体基因16SrRNA、Cytb、COI、COIII的部分序列。同时，结合GenBank数据库中已公布的其他蝶类52个代表种相应的基因序列，选取蛾类2个代表种作为外类群。基于这4个基因的串联序列，分别使用邻接法、最大简约法、最大似然法和贝叶斯推论法重新构建了蝶类的分子系统树，分析了蚬蝶类的系统发生关系。序列分析结果显示：经比对处理后串联序列共有4784个同源位点，其中保守位点2113个，变异位点2669个，简约信息位点2149个；A+T平均含量为76.8%，具有明显的AT偏倚性。分子系统树表明：蚬蝶类形成一个单系群，并与灰蝶科形成姊妹群，结果进一步表明蚬蝶类与灰蝶科具有较近的亲缘关系，但能否归入灰蝶科还有待于进一步的论证。

简介：摘要精神分裂症是一种复杂的多基因疾病，研究精神分裂症的遗传特性有助于疾病的早期预防与个体化治疗。目前精神分裂症的遗传学研究主要以单基因或数个基因为主，但解释力有限。近来，综合大量基因变异位点权重计算得出的多基因遗传风险评分（polygenic risk score，PRS）在量化多基因疾病遗传风险方面被寄予厚望，并已在精神分裂症的临床特征、神经影像和药物治疗中得到研究。此外，PRS与由环境暴露风险因素计算而来的暴露评分的联合应用更是有可能捕捉基因-环境交互作用对精神分裂症的影响。本文对PRS在精神分裂症研究中的以上应用进行综述，旨在为研究精神分裂症的防治提供新思路。

简介：摘要目的探索如何利用遗传风险评分，制订个体化的肺癌筛查方案。方法利用中国慢性病前瞻性研究（CKB）队列10个地区100 615例具有全基因组基因分型信息的样本，根据前期课题组发表的19个遗传变异构建肺癌多基因遗传风险评分PRS-19。以55岁且吸烟剂量30包/年人群的5年绝对发病风险为参考届值，在吸烟者和非吸烟者中分别计算不同遗传风险人群5年肺癌绝对发病风险随年龄和吸烟剂量的变化趋势，并绘制5年绝对发病风险分布图，从而判断不同遗传风险人群达到参考界值时的理论年龄或吸烟剂量。根据上述结果给出不同遗传风险人群参加肺癌筛查起始年龄的具体建议。结果CKB队列中55岁吸烟者，当吸烟量为30包/年时，5年内发生肺癌的绝对风险为0.67%。在吸烟者中，随着遗传风险增加，其5年绝对发病风险呈不断上升趋势，对于高遗传风险人群应降低筛查起始年龄，遗传风险最高的1%人群建议从50岁开始进行筛查；若保持筛查起始年龄55岁不变，则应在高遗传风险人群中降低吸烟剂量标准；不管累积吸烟剂量为多少，遗传风险最高的1%人群都应纳入肺癌筛查。在非吸烟者中，高遗传风险人群同样具备筛查价值，建议遗传风险最高的1%人群从62岁起进行肺癌筛查，而对于遗传风险最低的5%人群，当年龄达到74岁时才可达到参考届值。结论对于不同遗传风险的个体，可采用个体化的肺癌筛查方案，对于高遗传风险的吸烟者可减小肺癌筛查起始年龄或吸烟剂量，而我国高遗传风险的非吸烟者同样具备筛查价值。

简介：无

简介：[摘要]目的：分析基因表达检测联合CT诊断非小细胞肺癌预后价值。方法：择取非小细胞肺癌病患136例为研究样本，术前实施增强CT扫描，使用PCR测定其术中癌瘤组织内VEGF以及Survivin基因表达情况，分析基因表达检测联合CT诊断非小细胞肺癌预后价值。结果： Survivin以及VEGF基因在纵隔淋巴结非转移组以及转移组表达情况存在统计学意义，P＜0.05；相较于单独检测而言，针对受试者实施联合检测有助于提升纵隔淋巴结转移的检出概率；目标基因在复发者以及未复发者群体内表达情况存在统计学意义，P＜0.05.结论：VEGF以及Survivin基因高度表达和术后复发以及纵隔淋巴结转移存在相关性。对于非小细胞肺癌病患实施基因表达检测联合CT诊断能全面提升疾病检出率。其在预测疾病发生方面有重要价值。

简介：摘要目的应用下一代测序（next-generation sequencing，NGS）技术检测乳腺癌患者及高风险个体胚系基因突变，分析同源重组修复（homologous recombination repair，HR）通路基因突变状态与乳腺癌临床病理特征的相关性，以补充中国乳腺癌相关基因突变数据库。方法本研究为横断面研究，收集2020年10月至2021年9月就诊于北京大学人民医院并自愿接受基因检测的350例乳腺癌患者和49例乳腺癌高风险个体的全血样本。应用NGS检测32个乳腺癌相关基因的胚系突变情况，统计乳腺癌患者发病年龄、肿瘤家族史、单/双侧肿瘤、Luminal分型（Luminal A型、Luminal B型、HER2过表达型和三阴性乳腺癌）、肿瘤大小、肿瘤转移情况等临床病理特征，采用χ²检验和Fisher精确概率检验分析HR通路基因突变与临床病理特征的相关性。结果在350例乳腺癌患者中，64例（18.3%）携带基因致病突变（包括致病和疑似致病两类突变），包括47例（13.4%）BRCA1/2突变，16例（4.6%）非BRCA1/2基因突变，1例（0.3%）BRCA2和FANCL突变。在49例乳腺癌高风险个体中，7例（14.3%）携带基因致病突变，包括6例（12.3%）BRCA1/2突变，1例（2%）ATM突变。BRCA1/2致病突变与乳腺癌发病年龄相关（18%，8.7%，χ²=6.346，P=0.012），发病年龄≤45岁的乳腺癌患者突变频率较高。HR通路基因突变（包括致病、疑似致病和临床意义不明确的三类突变）与单/双侧肿瘤（49.5%，68.4%，χ²=4.841，P=0.028）和Luminal分型（45.7%，62.2%，32%，60%，χ²=12.004，P=0.007）具有相关性，双侧乳腺癌、Luminal B型和三阴性乳腺癌患者突变频率较高。结论乳腺癌高风险个体BRCA1/2致病突变频率与乳腺癌患者相近，对高风险个体进行BRCA1/2检测有利于指导乳腺癌的筛查和预防。早发性乳腺癌、双侧乳腺癌、Luminal B型和三阴性乳腺癌患者HR通路基因突变频率较高，应及早进行HR通路基因检测，为乳腺癌的诊疗预后和风险评估提供实验室依据。