简介：

简介：据新华网自英国布赖顿报道，在老鼠身上进行的最新实验表明，母亲对子女的关爱方式能决定他们成人后的心理健康程度，因为母亲的爱抚能永久改变婴儿的基因活动。

简介：利用生物信息学手段，结合公共大豆基因组数据库和大豆发育表达芯片数据获得大豆GST家族基因序列、蛋白序列和染色体位置等信息并进一步对基因的组织表达等进行分析。结果显示大豆中含94个GST家族基因，根据系统发育分析将这些GST基因分成5个亚家族；定位分析表明，94个GST基因分布于大豆的16条染色体上。表达分析结果表明，14个不同发育阶段，大多成员至少在一个组织中表达，11差异表达的基因中有7在根中表达，另外4在其它部位优势表达，基因表达具有一定特异性。本研究为进一步研究GST家族的功能及其抗逆利用提供基础。

简介：根据Cry2Aa2的保守基因序列设计引物,从而扩增出完整的Cry2Aa2序列,连接到含有磷酸甘露糖异构酶基因（pmi）的表达载体pCAMBIA1301-PMI上,采用农杆菌介导的方法转化辣椒,利用甘露糖筛选体系对辣椒转化体进行筛选,对转基因植株进行分子生物学检测和抗虫试验,72h后统计抗虫情况。结果表明：获得了含有Cry2Aa2转基因植株;食用转Bt基因辣椒叶片和果实的斜纹夜蛾幼虫的校正死亡率均高于阴性对照,且大多表现出僵化和厌食的状态,对转基因的辣椒伤害较小,说明Bt基因成功导入辣椒中。

简介：在正常供氮和低氮胁迫条件下，比较了10个茄子不同基因型的果实产量、地上部生物量和氮素吸收总量的变化。结果显示，与正常供氮相比，在低氮胁迫条件下，供试基因型的果实产量、地上部生物量和氮素吸收总量均有下降，但不同基因型下降幅度不同。在低氮胁迫条件下，06—991的果实产量、地上部生物量和氮素吸收总量的相对指数均显著高于其他基因型，是一个理想的耐低氮茄子基因型。

简介：摘要目的应用iTRAQ技术筛选婴儿痉挛症患儿的血清生物标志物。方法选择临床明确诊断的婴儿痉挛症患儿(试验组)及健康婴儿(对照组)各15例，应用绝对定量技术(isobaric tag for relative and absolute quantitation，iTRAQ)检测其血浆差异蛋白，并进行功能注释及生物信息分析，筛选出差异明显的候选蛋白。结果与对照组相比，试验组获得59种表达倍数1.2倍以上的差异蛋白(P<0.05)，这些差异蛋白参与细胞骨架组织、整合素激活和细胞中蛋白质位置维持等重要生物学过程。从中选取5个疾病相关蛋白标志物，对其进行论述。结论婴儿痉挛症患儿和健康婴儿血清存在蛋白质表达差异，这些结果可能为婴儿痉挛症的研究提供新的方向或目标。对细胞骨架蛋白的研究可能成为探究婴儿痉挛症发病机制的突破口，新的潜在的生物标志物如丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶和多巴胺β-羟化酶可能为婴儿痉挛症的诊治提供新的方向。

简介：在对待"基因编辑婴儿"等类似事件中,生命伦理学、医事法学、卫生法学以及生命法学各自的视角与关注的面向是存在极大差异的。生命伦理学往往会立足于应用伦理尤其是基因伦理的视角研究事件背后的哲理和事件所反映出的伦理缺失以及强化对此类事件伦理审查和监管的必要性与紧迫性,医事法学则通常会立足于私法调整的角度探讨事件中诸如受体权益保障与救济等在内的私法原理与技术,卫生法学往往更习惯于从行政规制的视角查找事件所反映出来的卫生监管或伦理审查的问题及其对策,只有生命法学会在了解和明确相关生命伦理与哲理的基础上,全面研究事件所折射出的包括民法、刑法以及行政法等各个部门法在内的诸多法理问题,并在全面考量其法理的基点上,分析这类事件的法律风险及其立法对策。就此而言,相比于医事法学与卫生法学,生命法学具有更为宽阔的视野以及更为科学的研究方法,它实际上更有助于从学理上解释并从实践中解决诸如"基因编辑婴儿事件"等在内的诸多生命伦理与法律事件。

简介：摘要目的筛选大鼠神经病理性痛的关键基因。方法在美国生物技术信息中心的基因表达数据库中，下载大鼠神经病理性痛脊髓组织的基因组数据(GSE18803)，确定神经病理性痛相关的差异表达基因，进一步分析蛋白质相互作用网络得到关键基因。通过Tabula Muris数据库对关键基因进行免疫炎症单细胞分布和表达情况的分析。结果蛋白质相互作用网络得到10个关键基因，包括Tyrobp、Clec4a3、C1qc、Ptprc、Laptm5、Csf1r、C1qa、C1qb、Fcgr3a和Cd53。Cd53、Laptm5和Ptprc主要在巨噬细胞、B细胞、NK细胞、单核细胞和粒细胞中存在表达；Clec4a3和Csf1r主要在单核细胞中表达，Fcgr3a主要在单核细胞和粒细胞中存在表达；Tyrobp主要在巨噬细胞、单核细胞、粒细胞和多能祖细胞中存在表达。结论通过生物信息学方法筛选出大鼠神经病理性痛相关的10个关键基因，并获得了其在脊髓免疫炎症细胞中的分布和表达情况。

简介：摘要目的探讨与前列腺癌发生进展有关的核心基因及其调控网络。方法获取2018年11月1日至2018年12月31日在癌症基因组图谱(TCGA)数据库下载的495例前列腺癌和52例对照样本的基因表达数据、498例前列腺癌和50例对照样本的甲基化芯片数据、494例前列腺癌和52例对照样本的miRNA表达谱数据，核对及更新于2020年12月1日至2020年12月30日，整合NCBI-gene和OMIM上的前列腺癌相关基因，构建前列腺癌致病基因表达谱矩阵，包括编码蛋白基因、非编码基因及甲基化基因，并进行差异分析、共表达网络及pivot分析。结果共筛选出1 083个差异表达的蛋白编码基因，筛选出149个差异lncRNA。挖掘到9个模块，与前列腺癌最相关的模块是棕色和青绿色模块(均P<0.001)。青绿色模块可以将样本分成两个聚类，两个聚类中的前列腺癌样本数比较，差异有统计学意义(163例vs. 332例，P<0.05)。富集分析发现青绿色模块基因与细胞黏附、细胞迁移等生物学过程有关，这些基因参与了转化生长因子-β(TGF-β)、过氧化物酶体增殖剂激活受体(PPAR)信号通路，与是否患病具有相关性(P<0.05)。蛋白质互助分析发现包括溶血磷脂酸受体1(LPAR1)、人腺苷酸环化酶5(ADCY5)等5个前列腺癌差异基因。筛选出651个差异甲基化位点，青绿色模块中有31个基因显著表达，同时也是差异表达基因。筛选出55个差异miRNA，参与这些miRNA的调节因子包括CRNDE、FENDRR、NEAT1和H19。差异转录因子的pivot分子包括KLF5、PGR、TWIST1、TWIST2。结论多个差异表达的蛋白编码基因及ncRNAs通过影响细胞迁移、调控转录因子及基因甲基化调控等作用，影响前列腺癌患病及进展，这可为了解前列腺癌机制及潜在治疗靶点提供一定理论基础。

简介：避开化疗诱导多药耐药性的常规方法，建立烷基磷脂类化合物（十六烷基磷酸胆碱，HePC)诱导人上皮性肿瘤细胞系产生交叉耐药。旨在以新的角度认识肿瘤多药耐药性，揭示新的调控机制。利用抑制消减杂交技术，对文库进行克隆分析，在获得的可分析的78个克隆中，27%没有同源基因片段或同源性很低，暂定为“新基因”；14%具有染色体明确定位，认为是化疗敏感肿瘤KB细胞所特有的cDNA片段；19%在人类EST库文库MGC和CGAP中出现，可能是肿瘤细胞特有基因；发现与耐药相关的巳知功能基因高达40%。

简介：目的：筛选和鉴定同源盒基因A10编码蛋白（HOXA10）的靶调节基因。方法：以人子宫内膜细胞系AN3CA为实验对象,采用染色质免疫沉淀方法筛选HOXA10靶基因;采用平端克隆方法构建HOXA10靶基因库;采用DNA序列分析结合生物信息学方法鉴定HOXA10靶基因。结果：共获得含有HOXA10结合片段的克隆197个,选取插入片段大于100bp的质粒67个进行DNA序列分析,其中含有HOXA10结合序列TTAT的基因16个。结论：初步筛选出16个HOXA10候选靶基因,为进一步研究HOXA10的基因调节机理提供了新的思路。

简介：目的探讨直肠癌发生淋巴结转移过程中相关基因群的表达和初步功能.方法按一步法抽提人直肠癌原发灶和转移淋巴结组织的RNA,将2000条人类基因PCR产物按微矩阵排列于化学涂层的载玻片上,制成基因芯片;将等量的直肠癌原发灶和转移淋巴结组织总RNA分别逆转录合成荧光分子掺入的cDNA-链做探针,混合后与上述基因芯片杂交,经严格洗片后扫描芯片荧光信号图像,计算机分析后比较两种组织中差异表达的基因.结果在2000条基因中,直肠癌原发灶与转移淋巴结组织间存在差异表达的基因共43条(2.1%),其中上调11条(0.5%),下调32条(1.6%).表达异常的基因与细胞周期调节、细胞骨架与运动、细胞凋亡、细胞内信号传递、DNA的合成与修复、DNA的结合与转录、蛋白质的翻译合成及免疫功能相关.结论微矩阵基因芯片在筛选直肠癌转移时,相关基因的改变具有快速、高通量、高敏度等特点,直肠癌转移相关基因差异表达谱的分析为预防和控制直肠癌的转移提供了新的思路与线索.

简介：2018年11月26日,“世界首例免疫艾滋病基因编辑婴儿”事件持续发酵。虽然项目方标榜,此举意味着在基因编辑技术用于疾病预防领域实现了历史性突破,但这激起的更多的是质疑,生物医药圈更是普遍对此持反对态度。

简介：目的：通过筛选小鼠下颌下腺发育起关键作用的基因,并预测其基因功能,为唾液腺组织工程奠定实验基础。方法：选取小鼠胚胎第18.5天、19.5天、出生后当天、出生后3天等4个不同时期的下颌下腺,进行基因芯片检测,BeadStation500System扫描仪（illumina,Inc.）对芯片扫描,然后采用BeadStudioGeneExpressionModule图像分析软件（illumina,Inc.）对芯片灰度扫描图进行分析,构建小鼠下颌下腺的全基因表达谱。应用生物信息学STC法分析基因表达趋势,建立发育时间与基因表达相关的调控网络图,从网络中筛选关键基因,预测其基因功能,并对关键基因Skp2进行实时荧光定量PCR验证。结果：应用STC生物学方法,得到差异基因的8种显著性表达趋势,其中有4种与表型相关。构建网络图筛选关键基因,得到Ddx1、Cenpl、Fanci、Skp2、Rbm4、Dak。Skp2基因检测数据与实时荧光定量PCR验证结果一致。其中Skp2与胚胎期细胞的分化、增殖密切相关。结论：6个关键基因在小鼠下颌下腺发育过程中起重要作用。

简介：目的筛选出对人CathepsinK（CTSK）基因抑制效率最高的1对siRNA，并通过质粒载体表达该siRNA，为进一步抑制去分化人软骨细胞中CTSK的表达奠定基础。方法针对CathepsinK基因设计4个靶位点，并根据靶位点合成4对siRNA．并转染人软骨细胞。通过Real-timePCR检测4对siRNA中抑制效率最高的1对，与线性化的PGCsilencer-H1／Neo／GFP连接、转化、扩增与纯化质粒。结果4对siRNA转染软骨细胞后72h，通过对照FITC-siRNA的绿色荧光观察．siRNA的转染效率达到70％～80％。Real-timePCR检测每对siRNA的CTSK量与对照组比的百分率得到其抑制效率，分别为：第1对的比值大于对照组（无抑制作用），第2对47．5％，第3对53．1％，第4对67．3％（抑制效率最大）。成功构建出pGCsilencer^TMH1／Neo／GFP／CTSKRNAi载体，经测序证实了克隆的RNAi打靶序列100％正确。结论成功构建了CTSK基因的siRNAs表达质粒，为进一步研究抑制该基因表达对延缓软骨细胞的去分化过程并促进其成软骨能力奠定了基础。

简介：【摘要】目的：探讨基因芯片在胃癌及肿瘤球细胞差异表达基因筛选中的应用价值。方法：有血清培养液的条件下、无血清培养液的条件下，分别进行人胃癌细胞HCG-27的培养，进行总RNA的提取、纯化、基因表达谱芯片杂交处理，采集芯片图像，读取和分析相关数据。结果：应用DMEM培养基，在有血清培养液培养的过程中，可见胃癌细胞HCG-27均匀生长。应用DMEM/F12培养基，在无血清培养液培养的过程中，可见致密状态肿瘤球形成。在总RNA提取后，应用基因芯片技术进行试验。经过基因表达谱芯片杂交，采集芯片图像以及读取、校正和数据，对照胃癌细胞HCG-27和肿瘤球细胞，存在差异表达基因 924条。

简介：［摘要］目的 通过前瞻性队列分析对在我院出生并进行听力检查的375例试管婴儿双胎与358例自然受孕双胎婴儿耳聋基因筛查的突变情况、听力筛查结果，探讨两者之间是否存在差异，导致差异发生的可能原因。方法 选取 2018年4月1日至2019年12月31日在本院出生并于出生后30-42天内到眼耳鼻喉科进行听力检查的375例试管婴儿双胎（试管组）作为研究对象，同期自然受孕婴儿双胎358例作为对照组。详细采集试管组及对照组新生儿耳聋基因数据、听力筛查结果。结果1、试管婴儿双胎耳聋基因突变携带率为4.8%，自然受孕双胎婴儿耳聋基因突变携带率为3.91%；2、试管组和自然组新生儿耳聋基因突变检测结果中，GJB2 基因突变检出率分别为3.2%、2.23%，SLC26A4 基因突变检出率分别为1.07%、0.56%，线粒体12S rRNA 基因突变检出率分别为0.53%、1.12%；3、两组GJB2 基因235delC基因单杂合突变分别为2.67%、1.68%；299_300 del AT基因单杂合突变分别为0.53%、0.56% ；4、试管婴儿双胎耳聋基因突变组有1例未通过听力筛查；结论1、试管婴儿双胎耳聋基因突变携带率高于自然受孕双胎婴儿耳聋基因突变携带率；2、可能原因与IVF技术有关。

简介：英国牛津大学近日发布消息称,当天在伦敦举行的欧洲人类生殖和胚胎学会年会上,牛津大学生物医药研究中心的达恩·威尔斯博士发表了将新一代基因测序技术应用在试管婴儿技术领域的研究成果.新一代基因测序技术已面世多年,由美国454生命科学公司牵头开发.这种新技术允许在同一时间、同一表面进行更多的测序反应.与先前的基因测序技术相比,其最大优点是效率高,能大幅减少所需时间和费用.由达恩·威尔斯博士带领的国际研究团队从去年开始尝试将其应用于筛查由体外受精获得的胚胎(即“试管婴儿”),检测目的主要是胚胎是否存在染色体数目异常.

简介：摘要目的开发一套能高效准确地从GWAS Catalog公开数据库中筛选全基因组关联研究（GWAS）的R脚本。方法参考既往研究制定GWAS的筛选原则。将人工在GWAS Catalog的筛选过程抽象为标准的算法，2名程序员共同撰写R脚本（gwasfilter.R）后，由他人多次对脚本进行测试。结果采用gwasfilter.R筛选GWAS包含6个步骤。该脚本内置5个主要函数，可以同时根据“是否有验证人群”“样本量大小”和“研究人群种族”等条件对GWAS进行筛选。筛选单个性状时，程序用时不超过1秒。结论gwasfilter.R操作简便，筛选过程高效而标准化，可灵活应用于GWAS筛选。脚本源代码网址：https：//github.com/lab319/gwas_filter。

简介：摘要目的构建斑马鱼脑出血模型，并以此筛选诱导斑马鱼脑出血的相关基因。方法通过吗啉代寡核苷酸（MO）技术和单细胞显微注射技术构建斑马鱼脑出血模型，并从宏观、微观角度多重验证。首先，造模实验采用注射Control MO的正常野生型AB品系斑马鱼作为对照组，实验组在AB斑马鱼胚胎单细胞时期分别注射神经嵴源性细胞（NCDCs）发育相关基因的MO，包括col8a1 MO、tfap2α MO、msx1a MO、msx2 MO、dkk1a MO等，于显微镜白光视野下初步验证模型。其次，采用Tg（flk1：GFP；gata1：dsRed）双转基因斑马鱼进行模型验证，该转基因鱼用绿色荧光蛋白（GFP）标记血管内皮细胞，用红色荧光蛋白（dsRed）标记血红细胞，能够更清晰地观察到斑马鱼脑出血的部位。在斑马鱼胚胎单细胞时期注射Control MO 作为对照组，注射col8a1 MO作为实验组，正常培养至受精后48 h通过激光共聚焦观察红细胞渗漏情况，构建荧光视野可观察的脑出血模型。最后，采用Tg（flk1：GFP）转基因斑马鱼进行基于血脑屏障的模型验证，通过Dextran-Rhodamin和DAPI染料的渗漏现象进一步明确斑马鱼血脑屏障的破坏与脑出血的发生，并进行定量统计，从而验证NCDCs发育相关基因与脑出血表型的关系，证明造模有效。结果与注射Control MO的正常野生型AB品系斑马鱼对照组相比，col8a1、tfap2α和msx1基因突变的实验组斑马鱼有明显的脑出血现象，出血比例分别为18.18%（52/286）、23.04%（62/251）、35.94%（23/64），而msx2和dkk1a基因突变的斑马鱼极少观察到脑出血，出血比例仅分别为1.03%（1/97）和1.15%（1/87）。注射Control MO与col8a1 MO的Tg（flk1：GFP；gata1：dsRed）双转基因斑马鱼红细胞渗漏发生率分别为0.37%（1/273）与18.18%（52/286）（P<0.001）。注射Control MO与col8a1 MO组Tg（flk1：GFP）转基因斑马鱼DAPI阳性的细胞核数分别为（10.05±5.27）个与（60.35±3.96）个（P<0.001）；Dextran-Rhodamin染料渗漏引起的中脑实质荧光示踪强度值分别为2.54±4.70与5.13±3.52（P<0.001），两组比较差异有统计学意义。结论本研究成功构建了斑马鱼脑出血模型，并筛选出col8a1、tfap2α、msx1等诱导斑马鱼脑出血的相关基因。