简介:常染色体显性多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease。ADPKD)是一种可威胁生命的单基因遗传肾脏疾病,以双侧肾脏多发囊肿进行性增大而导致肾脏结构和功能损害为特征。其在活产婴儿中的患病率约为1/1000~1/400,是人类最常见的遗传性肾病,发病年龄一般在30~40岁。在欧洲约6%的终末期肾病由ADPKD引起。ADPKD由PKD1基因(80%)或PKD2基因(15%)的变异引起闭,PKD1基因定位于染色体16p13.3,编码多囊蛋白1(polycytin.1,PC-1),PC-1是位于细胞表面的受体样蛋白,
简介:目的探讨血清炎症因子水平与城市学龄儿童肥胖的关系。方法收集青岛市的2个城市社区人群中224例7-13岁学龄儿童资料,男121例,女103例,平均年龄10.1岁。对所有入选儿童进行了详细的问卷调查和体检。按照中国学龄儿童超重、肥胖筛查体重指数分类标准,将研究对象分成体重正常,超重和肥胖3组,测量其身高、体重、腰围、血压,取空腹静脉血检测其血糖、血尿酸、血脂,酶联免疫法测定血清白介素-6、肿瘤坏死因子-α水平。结果在所调查的224例学龄儿童中,3组儿童的血清白介素-6浓度分别为14.80±7.55pg/ml,24.92±7.81pg/ml,36.03±6.56pg/ml,3组儿童的血清肿瘤坏死因子-α浓度分别为30.03±4.76pg/ml,49.19±6.29pg/ml,55.78±4.90pg/ml。3组间逐渐升高,差别有统计学意义,与BMI呈线性关系。偏相关分析显示,校正了年龄、性别、血压、血脂、血糖的影响后,血清白介素-6、肿瘤坏死因子-α水平仍与肥胖相关,相关系数分别为0.452,P〈0.001,0.660,P〈0.001。结论血清炎症因子白介素-6、肿瘤坏死因子-α水平与城市学龄儿童肥胖显著相关。
简介:目的探讨城市空气污染与儿童哮喘发病的关系。方法对某城市不同空气污染分区长期居住的1200名儿童进行检查,其中重度污染区、中度污染区和轻度污染区居住儿童各400名,对哮喘患儿流行病学特征进行统计分析,并分别采用单因素方差和多因素Logistic回归分析方法分析影响儿童发生哮喘的空气污染相关危险因素。结果本次共调查1200名儿童,发现哮喘患儿94例,哮喘检出率为7.83%,男性高于女性,年龄〈5岁、空气污染区居住时间≥5年儿童检出率较高,慢性持续期哮喘患儿所占比较较高。患儿以喘咳、胸闷、呼吸困难、气促、双肺可闻及弥漫性哮鸣音等为主要临床表现。被动吸烟、家属抽烟、家养皮毛动物、不安装排油烟机、室内通风状况差、不带口罩防护、有近距离污染源、居住在重度空气污染区的儿童,哮喘发病检出率较高,与相反情况儿童比较差异有统计学意义(P〈0.05)。影响儿童哮喘发病、与空气污染相关的独立危险因素有重度空气污染、近距离污染源和被动吸烟,而安装排油烟机和口罩防护为保护性因素。结论空气污染和儿童哮喘发病紧密关联,被动吸烟、近距离污染源和重度空气污染等均是儿童哮喘发病的独立危险因素,而安装排油烟机和口罩防护是其保护性因素。采取综合性防治措施才能有效降低儿童哮喘的发病率,促进儿童正常发育、健康成长。
简介:目的心脏发育研究领域中的转录调控一直是热点研究问题,它影响了发育过程的各个环节。为了进一步利用多物种的基因组,定位进化保守的转录因子调控位点,我们利用CardioSignal数据库的数据分析VISTA数据库多重比对后的基因组序列。方法在本文中,我们采用Perl语言和后台MariaDB数据库,可视化的展示基因组序列中的保守调控元件。结果我们的程序能够分析VISTA格式的多重比对数据,能够动态展示基因组保守元件在整个DNA序列的位置。结论我们的CardioVISTA程序是今后转录调控研究中的利器。
简介:随着对肝纤维化机制认识的不断深入,近年来抗肝纤维化的策略发生了深刻的变化,逐渐由过去的抗炎治疗为主转变为针对肝星状细胞激活为基础的各种手段的综合运用。业已知道,肝纤维化过程实质上是机体应答各种慢性刺激,形成损伤与抗损伤反复演变的过程。期间涉及肝细胞的变性、坏死,炎症细胞浸润,细胞因子作用以及肝组织中细胞外基质过度产生和沉积等复杂变化。然而,长期以来由于缺乏有效且特异性的治疗手段,不少患者肝脏机能储备严重下降,出现转氨酶升高、黄疸、门静脉高压等临床症状,生命安全直接受到危害。因此,以肝星状细胞作治疗标靶的理念转变将为摆脱多年来肝纤维化临床处理的困境带来希望。本文以下就肝星状细胞在肝纤维化发生中的作用及某些抗肝纤维化治疗进展作一综述。