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简介：摘要目的为解决双着丝粒染色体人工分析费时费力的问题，探索人工智能技术，提出一种实现双着丝粒染色体自动识别的算法，从而实现快速高通量生物剂量估算。方法结合人工智能和图像处理技术，基于MATLAB软件，通过研究图像预处理、阈值分割、二值化处理、区域标识、卷积神经网络和双着丝点识别算法，定义模糊隶属度函数来描述每条染色体属于双着丝粒染色体的程度，设定判别阈值，实现双着丝粒染色体自动识别。结果通过对1 471张染色体图像进行算法检验，与人工识别相比，双着丝粒染色体细胞检出率达到了70.7%。结论本算法对双着丝粒染色体自动识别进行了初步研究，并达到了较好的效果。

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简介：摘要目的通过对双着丝粒体(dicentrics, dic)半自动和人工分析估算剂量的比较，探讨dic半自动分析估算剂量的优势和应对大规模核与辐射事故临床分类诊断的可行性。方法60Co γ射线离体照射两名健康男性的外周血样品，照射剂量为0、0.5、1、2、3、4、5和6 Gy，吸收剂量率为0.27 Gy/min，常规培养、制片；用高通量染色体自动扫描系统采集染色体中期高倍图像，用DCScore软件自动分析dic，用Ikaros软件人工计数dic＋环(r)，拟合基于每细胞dic或dic＋r数的剂量-效应曲线，并用本实验室参加全国生物剂量估算比对的12份考核样品(0.7～4.5 Gy)估算剂量进行验证。结果半自动和人工分析检测到的每细胞dic或dic＋r数均随照射剂量的增加而升高，显示量效关系有差异(r＝0.984、0.972、0.972，P<0.01)；基于每细胞dic或dic＋r数拟合的3条剂量曲线均具有较为理想的拟合度(R2＝0.998、0.999、0.999，P<0.01)。验证结果显示，在验证样品的照射剂量>2 Gy时，人工确认前基于自动分析dic估算的剂量与实际照射剂量的相对偏差均<21%，dic经人工确认后估算的剂量均接近于实际照射剂量(相对偏差≤±10%)，而人工分析估算的剂量除0.7 Gy剂量点相对偏差为-25.71%，其他剂量点亦接近于实际照射剂量，但半自动分析可将剂量估算效率提高6倍。结论dic半自动分析能明显提高生物剂量估算的水平和效率，可应对发生大规模核辐射事件医学应急响应临床分类诊断的需要。

简介：释疑着丝粒和着丝点,找到二者的区别和联系,为准确复习备考有丝分裂和减数分裂过程和特点提供参考。

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简介：摘要目的观察着丝粒蛋白U(CENPU)对肝癌细胞增殖、迁移和侵袭的影响。方法采用短发夹RNA(shRNA)方法构建低表达HepG2细胞系，将其分为实验组(sh-HepG2)和对照组(NC)；实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)及蛋白质印迹法(Western blot)检测实验组和对照组CENPU表达量；采用细胞计数试剂盒(CCK-8)检测其对HepG2增殖能力的影响；采用划痕实验检测其对HepG2迁移能力的影响；Transwell检测其对HepG2侵袭能力的影响；应用SPSS 26.0统计软件分析。结果RT-qPCR检测结果表明，实验组表达量低于对照组表达量(1.49±0.14比6.72±0.21，t＝8.593，P<0.01)，差异有统计学意义；实验组中CENPU蛋白相对表达量低于对照组表达量(1.01±0.13比2.12±0.04，t＝11.572，P<0.05)，差异有统计学意义；CCK-8结果显示0、24、48、72 h实验组吸光度(A)值低于对照组(0.40±0.01、0.46±0.02、0.73±0.01、1.29±0.02比0.39±0.01、0.63±0.01、0.99±0.02、1.73±0.01，t＝8.735、9.774、7.682、4.482，P<0.01)，差异均有统计学意义；Transwell结果示24 h实验组侵袭的细胞数低于对照组侵袭细胞数[(63±3.57)个比(143±2.49)个，t＝14.758，P<0.05]，差异有统计学意义；划痕实验表明24 h实验组迁移的细胞数低于对照组迁移细胞数[(29.51±7.26)个比(61.31±3.71)个，t＝11.385，P<0.05]，差异有统计学意义。结论CENPU可以促进肝癌细胞的增殖、迁移及侵袭能力。

简介：摘要目的探讨基于不同结构类型双着丝粒体(dicentrics，dic)建立的剂量-效应曲线估算生物剂量的可行性。方法采集两名健康人外周血样品，用0、0.5、1、2、3、4、5和6 Gy 60Co γ射线(剂量率为0.27 Gy/min)离体照射人外周血，常规培养、收获和制备染色体标本，镜下分析并记录不同结构类型dic；应用CABAS软件建立dic剂量-效应曲线；并对两验证样本进行剂量估算。结果不同结构类型dic率均随受照剂量的增加而升高(R2＝0.886～0.943，P< 0.01)，各剂量点经典型和单端型dic构成比之和约占所有类型dic的92%以上，而近距型dic和双端型dic分别在各照射剂量点的构成比均<4%。不同结构类型dic剂量-效应曲线的R2值均达到0.998；应用4条曲线估算的受照射剂量差异无统计学意义(P >0.05)。经典型dic剂量-效应曲线估算较高剂量时(3.9 Gy)，相对偏差均≤13.08%。结论基于不同结构类型dic建立的剂量-效应曲线具有估算生物剂量的可行性。

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简介：摘要目的对1例不孕患者进行高分辨染色体和芯片检测分析，明确其可能的遗传学病因。方法取患者外周血培养高分辨染色体G、C显带核型分析，750K SNP-Array芯片检测。结果染色体核型分析结果显示患者染色体核型为45，XX，-13[7]/46，XX，r(13)(p13q34)[185]/46，XX，dic r(13；13) (p13q34; p13q34) [14] /47，XX，+der(13；13；13；13)(p13q34；p13q34；p13q34；p13q34)，dic r(13；13)[1]/46，XX[3]。芯片检测结果为13号染色体13q34区段存在3.3 Mb片段缺失，可能与患者不孕相关。结论患者不孕可能与染色体微小片段(13q34-qter)缺失有关。

简介：摘要免疫缺陷－着丝粒不稳定－面部异常综合征，简称ICF综合征，是目前已知的唯一涉及DNA甲基化缺陷的人类遗传病，约50%的病例由DNMT3B基因复合杂合突变所致。全球已有百余病例，目前国内仅有数例报道，且不排除误诊及漏诊的可能，尚无中文文献系统性阐述该病，现综述ICF综合征可能涉及的发病机制、临床表现、遗传特征、治疗手段与预后，以提高国内医师对该病的认识。

简介：目的探讨导致恶性肿瘤出现细胞染色体非整倍数现象的着丝粒蛋白-H（CENP-H）在舌鳞癌中的表达情况．及其对舌鳞癌细胞增殖的影响。方法舌鳞状细胞癌组织及其癌旁舌黏膜组织组成配对子．采用RT—PCR、Westenblot分别检测8对配对子的舌鳞癌系TSCCa、Tca8113及原代培养的舌黏膜细胞中CENP-HmRNA水平和蛋白的表达水平：采用免疫组织化学SP法检测同样8对配对子舌黏膜中CENP-H的表达：采用MTT法、克隆形成实验法分析转染CENP—H对TSCCa细胞增殖能力的影响。结果舌鳞状细胞癌中CENP-H在mRNA、蛋白质水平的表达高于舌黏膜上皮，且差异有统计学意义；免疫组化显示CENP—H高表达，且阳性染色定位于肿瘤细胞的细胞核，而在舌黏膜鳞状上皮细胞中未见表达；MTT法、克隆形成试验显示转染CENP—H后舌鳞癌细胞增殖能力明显高于未转染的对照组细胞（P〈0．001）。结论舌鳞癌细胞中高表达的CENP—H对舌鳞癌细胞增殖起到促进作用。在舌鳞癌的发生发展中可能扮演重要角色。

简介：摘要目的探讨Turner综合征(TS)中Xp11.22等臂双着丝粒结构异常的遗传学特征。方法选取分别于2020年10月与2020年6月就诊于成都市妇女儿童中心医院的2例孕妇及其疑似性染色体异常或超声结果提示异常的胎儿为研究对象。收集2例孕妇的羊水样品进行G显带染色体核型分析、染色体微阵列(CMA)及荧光原位杂交(FISH)检测，并进行遗传学诊断。结果胎儿1的染色体核型均为45，X[47]/46，X，psu idic(X)(p11.2)[53]，胎儿2染色体核型为46，X，psu idic(X)(p11.2)。CMA结果提示2例胎儿均存在Xp22.33p11.22区域缺失及p11.22q28区域重复。FISH结果提示2例胎儿的着丝粒位于1条等臂X染色体上。结论染色体核型分析、FISH和CMA联合检测诊断出2例Turner综合征胎儿，对染色体复杂结构异常的诊断具有一定辅助作用。高分辨率CMA可以精确定位染色体断裂重排位点，对断裂重排机制研究可提供依据。

简介：摘要目的探究着丝粒蛋白L(CENPL)在泛癌中的表达，并研究CENPL表达与免疫浸润之间的关系。方法通过人类蛋白质图谱(HPA)和TIMER数据库探讨CENPL在人体正常组织及33种癌症类型中的基因表达情况。应用R语言计算了33种癌症的免疫细胞浸润、ESTIMATE评分、肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)及免疫检查点基因相关性。结果CENPL的mRNA表达水平在16种肿瘤中高于相对应的癌旁组织(P<0.01)。CENPL表达与31种肿瘤中的免疫细胞浸润相关(P<0.05)。此外，CENPL的表达水平与免疫评分相关性最高的肿瘤是肾上腺皮质癌(R＝-0.43，P<0.01)；基质评分相关性最高的肿瘤是睾丸癌(R＝-0.43，P<0.01)；免疫综合评分相关性最高的肿瘤是肾上腺皮质癌(R＝-0.39，P<0.01)。CENPL表达与18种肿瘤的TMB呈正相关，与2种癌症的TMB呈负相关。CENPL表达与5种癌症的MSI呈正相关，与3种癌症的MSI呈负相关(P<0.05)。在肾透明细胞癌中，CENPL的表达与40个免疫检查点的表达具有显著相关性(P<0.05)，差异有统计学意义。结论CENPL在泛癌中表达升高，与多种癌症的免疫浸润相关。

简介：摘要目的探讨着丝粒蛋白K（CENPK）在三阴性乳腺癌（TNBC）中的表达与上皮间质转化（EMT）的关系及其临床意义。方法采用免疫组织化学SABC法检测2015年1月至2018年12月山东第一医科大学附属滨州市人民医院69例TNBC患者肿瘤组织和相应癌旁组织中CENPK及EMT相关蛋白（E-cadherin、Vimentin、N-cadherin）的表达，分析CENPK表达与患者临床病理特征及EMT相关蛋白表达的相关性。结果CENPK在TNBC及癌旁组织中的阳性表达率分别为72.46%（50/69）、14.49%（10/69），差异有统计学意义（χ2=47.18，P<0.001）。CENPK在TNBC中的表达与病理分级、临床分期及淋巴结转移均相关（均P<0.05）。CENPK在TNBC中的表达与E-cadherin表达呈负相关（r=-0.447，P<0.01），与Vimentin、N-cadherin表达均呈正相关（r值分别为0.503、0.415，均P<0.01）。CENPK高表达组中位总生存时间为24个月（95% CI 10~39个月），低表达组为42个月（95% CI 19~50个月），两组总生存差异有统计学意义（χ2=7.36，P=0.016）。结论CENPK可能通过EMT参与TNBC的发生、发展，且CENPK表达可能与患者预后有关。

简介：摘要目的利用体外模型探讨着丝粒蛋白M(CENPM)对肾纤维化的影响及其机制。方法体外培养人源肾小管上皮细胞(HK-2)，先用0、10、20、50 ng/ml的转化生长因子-β(TGF-β) HK-2 24 h，利用蛋白质印迹法(Western blot)和细胞免疫荧光检测CENPM蛋白表达；倒置显微镜观察HK-2细胞形态变化。随后利用腺病毒载体构建sh-CENPM病毒转染HK-2细胞，将细胞分为3组：短发卡RNA(shRNA)空白载体组；shRNA+TGF-β组(TGF-β 50 ng/ml处理24 h)；sh-CENPM+TGF-β组(sh-CENPM腺病毒转染+TGF-β处理)。利用细胞免疫荧光检测Fibronectin(Fn)表达，Western blot检测胶原蛋白、核因子-κB(NF-κB)通路相关蛋白及凋亡蛋白表达；同时酶联免疫吸附试验(ELISA)检测NF-κB下游白细胞介素(IL)-1β、IL-6、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)浓度变化；流式细胞术检测3组细胞内活性氧(ROS)水平。两组间比较采用t检验。结果50 ng/ml TGF-β处理24 h后CENPM表达量显著升高(2.85±0.32比1.00±0.01，t＝9.803，P<0.01)，且HK-2细胞形态由卵圆形变为长梭形。与shRNA+TGF-β组比较，利用sh-CENPM腺病毒抑制CENPM表达后，能明显减少TGF-β诱导的Fn及COL-I的表达(1.74±0.27比2.37±0.21，t＝2.635，P<0.05；1.98±0.34比3.23±0.26，t＝2.477，P<0.05)，且抑制NF-κB信号通路的激活，减少下游IL-1β(144.23±18比297.45±41.63，t＝6.278，P<0.01)、IL-6(197.46±27.51比378.43±41.22，t＝7.954，P<0.01)和TNF-α(311.42±31.57比557.38±49.34，t＝10.290，P<0.05)的生成，缓解细胞内ROS的产生及细胞凋亡。结论抑制CENPM能够通过反向调节肾小管上皮细胞内的炎性反应及细胞凋亡，减缓肾纤维化的发展。

简介：摘要目的探讨着丝粒蛋白A(CENP-A)基因在胰腺癌中的表达、临床意义及其在胰腺癌发生发展中的作用。方法分别从高通量基因表达(GEO)数据库的1个包含45例胰腺癌患者微阵列数据集(GSE28735)和癌症基因组图谱(TCGA)数据库的1个包含177例胰腺癌患者数据集获得CENP-A mRNA表达谱和临床病理资料。采用生物信息学方法分析CENP-A在胰腺癌组织表达与临床病理指标的相关性以及对患者预后的影响。采用基因集富集分析(GESA)预测CENP-A在胰腺癌发生发展中调控的可能通路，同时结合STRING数据库中CENP-A蛋白质-蛋白质相关作用网络(PPI)筛选出与CENP-A相关的蛋白，并分析两者表达的相关性。结果胰腺癌组织CENP-A mRNA的表达量显著高于癌旁组织，差异有统计学意义(4.492±0.361比3.431±0.405，P＝0.001)。胰腺癌组织CENP-A表达水平与肿瘤TNM分期和分级显著相关(P<0.05)。CENP-A高表达患者总体生存期显著低于CENP-A低表达患者(P<0.05)。CENP-A高表达的胰腺癌组织存在细胞周期和DNA复制两条通路基因集的富集(P<0.01，错误发现率<0.05)。通过PPI网络分析发现胰腺癌组织CENP-A与周期蛋白依赖性激酶1(CDK1)、纺锤体检测蛋白1(BUB1)呈显著相关(r值分别为0.861、0.825，P值均<0.001)。结论胰腺癌组织CENP-A基因高表达与其恶性生物学行为有关，其机制可能是通过与CDK1、BUB1的协同作用实现。