简介：摘要目的鉴定1例RhD基因分型与血清学结果不符的标本，并探讨其分子机制。方法分析该家系两代共8名成员的血清学结果，根据孟德尔遗传定律逐步推导，针对性地对该家系成员进行了RhD基因分型、合子型测定和基因测序。结果先证者及其一表姐有相同的RhD等位基因，均含有336-1G>A内含子变异基因和全缺失型基因。变异基因遗传自其父母中有血缘关系的两人，全缺失型基因来自父母中另一方。RhD基因第2内含子336-1G>A变异导致先证者RhD血清学为阴性而基因分型为阳性。结论该家系中存在罕见的336-1G>A内含子变异基因(RhD*01N.25)，其相对于RhD基因为隐性基因，可导致RhD表型阴性。

简介：目的探讨Menkes病的临床和实验室特点。方法对1家系2例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查、影像学资料及基因表现进行回顾性分析。结果2例患儿均为男童,先证者生后4个月起病,肤色白、脸颊饱满、皮肤松弛、毛发细、色淡卷曲,有漏斗胸,有癫、发育迟滞。先证者哥哥自幼发育落后,康复治疗无效,1年前死亡。2例患儿血浆铜蓝蛋白分别为80mg·L^-1及92.4mg·L^-1。患儿的头发在光镜下观察有扭曲、串珠样改变;先证者颅脑MRI髓鞘化延迟,双侧大脑、小脑萎缩样改变,脑表面血管迂曲增多,双侧基底节及大脑脚异常信号,颅脑MRA+MRV示:大动脉走行迂曲,动脉分支及表浅静脉扭曲成团。先证者基因学检查未发现ATP7A基因存在大片段变异,但ATP7A基因c.2172+5_2172TGAAT(编码区第2172号核苷酸后内含子中第5与第6位核苷酸间插入TGAAT)的微小剪切变异,先证者哥哥与其变异位点相同,母亲为表型正常的携带者。结论Menkes病为遗传性的铜代谢障碍性疾病,以进行性加重的神经损害为主要表现,有特殊面容和毛发改变,脑萎缩和脑血管的形态改变,结合实验室检查、颅脑影像及基因检测可确诊。

简介：作者根据ｘ、ｙ同源的Ａｍｅｌｏｇｅｎｉｎ第一内含子在ｘ染色体有６ｂＰ缺失，设计一对引物扩增检测性别。并用ＰＡＧＥ电泳、银染显带检测扩增产物。ｘ、ｙ染色体分别扩增出１０６ｂＰ及１１２ｂＰ的特异性谱带。该方法在国内首次报道，灵敏度高，可对１０ｐｇ的ＤＮＡ．２ｍｍ２血痕提取ＤＮＡ溶液的１／１０作出性别鉴定；实用性强、对来自人体的各类检材、腐败、降解及陈旧检材有效，室温放置１６年的血痕也可作出性别鉴定。

简介：摘要目的对1个粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis Ⅱ，MPSⅡ)家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase, IDS)基因进行变异分析，探讨其分子遗传学发病机制。方法应用高通量测序和Sanger测序技术对先证者进行基因变异分析，基因变异确定后，对其母亲、父亲进行致病基因位点确认，确定变异基因的遗传关系；应用逆转录-聚合酶链反应检测变异对mRNA的影响。结果先证者IDS基因存在IVS1-3T>G半合子变异，导致变异等位基因产生了两种转录本，一种转录本保留了第1内含子的3′端c.104-216到c.104-1的216个核苷酸，并提前出现终止密码，导致肽链从550个氨基酸截短至38个；另一种转录本缺失了第2外显子5′端c.104-c.212的109个碱基，产生移码变异，IDS肽链由550个氨基酸缩短至92个。先证者为IVS1-3T>G变异的半合子，而其母亲为IVS1-3T>G变异的杂合子；其他家系成员及100名正常对照则未见该变异。结论IDS基因的IVS1-3T>G变异导致IDS基因表达异常，进而引起IDS蛋白异常，从而成为该粘多糖贮积症Ⅱ型患者的致病原因。

简介：摘要目的位于X染色体上的OPN1LW基因变异通常导致蓝色单色视。OPN1LW基因变异多发生在外显子区域，内含子区域的变异少见。本研究分析OPN1LW基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的临床表型及基因突变特点。方法采用家系调查研究方法，收集2020年1月9日于河南省人民医院临床诊断为视杆视锥细胞营养不良合并近视1家系3代7名成员。对部分家系成员进行眼科检查，采集受试者静脉血并提取DNA，用河南省眼科疾病临床研究中心自主研发的眼后段疾病靶向捕获基因检测试剂盒PS400和全外显子测序法筛选致病基因。用一代Sanger测序和家系共分离法对筛选的靶基因进行验证，参照美国医学遗传学协会(ACMG)指南和在线工具SIFT、Polyphen2、Mutation Taster对新发现的变异位点进行致病性分析。结果先证者5岁，男，临床表现为双眼视力不佳，红绿色盲和眼球震颤。双眼眼前节检查未见明显异常。眼底可见视盘边界清、色淡，黄斑中心凹反光可见。光相干断层扫描(OCT)示双眼黄斑区部分椭圆体带反射模糊，呈颗粒样。全视野ERG显示，双眼暗视0.01 ERG波形记录不到，暗视、明视3.0 ERG a、b波振幅明显降低。先证者舅舅有相似的临床表型，但症状更严重。广角眼底照相示双眼高度近视眼底改变，周边视网膜萎缩并伴有散发黑色圆点病灶；自发荧光示周边视网膜呈弱荧光，中周部未见明显异常。2种二代测序结果均显示OPN1LW基因内含子1个新的半合子剪切变异c.112＋2T>G和SEMA4A基因1个新的杂合变异c.1913A>C(p.Y638S)。OPN1LW基因c.112＋2T>G变异进一步导致1号内含子经典的剪切体供体序列改变。根据ACMG指南分析显示，c.112＋2T>G致病性评分为PVS1＋PM2＋PP1，为致病性变异。结论本研究首次报道了与OPN1LW基因变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的致病突变，且该新的致病变异位于基因内含子区域。这个结果与以往OPN1LW基因变异主要发生于外显子的认识不同，因此本研究扩大了OPN1LW基因致病突变谱和临床表现谱。

简介：摘要目的探讨肺表面活性蛋白B(surfactant proteins-B，SP-B)内含子4基因多态性与早产儿支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)的相关性。方法选取2016年1月至2019年1月内蒙古医科大学附属医院新生儿科诊断为BPD的早产儿为病例组，同期同民族非BPD早产儿为对照组，进行前瞻性研究，采用聚合酶链反应扩增基因分析技术分析SP-B内含子4基因型及等位基因分布情况。结果共纳入BPD患儿74例，其中蒙古族30例，汉族44例；对照组134例，其中蒙古族56例，汉族78例。不论蒙古族或汉族患儿，SP-B内含子4基因均可检出野生型和变异型(包括插入型及缺失型)2种基因型。蒙古族BPD患儿变异型基因型频率及等位基因频率与对照组相比[36.7%(11/30)比19.6%(11/56)，21.7%(13/60)比12.5%(14/112)]差异无统计学意义(P>0.05)；汉族BPD患儿变异型基因型频率及等位基因频率均高于对照组[31.8%(14/44)比12.8%(10/78)，20.5%(18/88)比7.1%(11/156)]，差异有统计学意义(P<0.05)。结论SP-B内含子4基因变异可能与内蒙古地区汉族BPD患儿遗传易感性相关。

简介：中共辽宁省委副书记、大连市委书记孙春兰在3月6日的大连市纪律检查委员会第四次会议上挂出了“免宴牌”，并向与会的领导发出倡议：“有时间去锻炼身体、看看书、多陪陪家人；实在想吃，就和与工作无关的人去吃，和家人去吃，并且自己掏腰包。”此语虽然朴实，内含却很深刻。

简介：在长期投资决策及资本预算中，净现值和内含报酬率无疑是两个最重要的指标。从理论上看，一方面内含报酬率指标（下称IRR）在计算机制上存在一些固有缺陷，导致决策效果不如净现值指标（下称NPV）；另一方面IRR又具有一些NPV无法提供的独特信息含量。从实务上看，美国一项调查表明企业界总裁们更青睐IRR法，支持IRR法和支持NPV法的人数比例为3：1。为了使运用如此广泛的IRR得出正确的决策结论，引导理性的投资行为，必须针对其缺陷对IRR进行改进。

简介：大自然有许多未知未解之谜。很多奇妙事实的不理解，导致了人们对客观天象与地理的神秘感。对自然界动物、植物、以及异族人的难于理解，呼异族人为夷、蛮、戎、狄、鬼方、天方，视之若鬼怪妖魔，因之而产生出原始宗教，谐如巫术之类。原始巫术的交感与致感，实际上是人们对现实改造的期望与自慰。巫术是人们认识、理解、期望和人间特有的感情心理对客观现实的反映，

简介：内含报酬率法在投资项目分析中被广泛应用。但是，目前教科书中介绍的内含报酬率法的计算和应用存在着一些缺陷，笔者依次分析了其假设缺陷、在非正常现金流量下应用的缺陷及其提供的管理决策信息的缺陷，为合理恰当使用此方法提供了有益的借鉴。

简介：财务管理的内含报酬率是项目投资方案判断、比较和选优的最常用的一种方法。它是一个与净现值相联系的概念。净现值(NetPresentValue)是把一项投资方案未来能获得的各种报酬按照资金成本折算为总现值,拿它与原投资折成现值进行比较,其差额作为方案取舍或方案选优的依据。内含报酬率(InternalRateofReturn)则是一种能使投资方案的净现值等于零的报酬率。根据这个报酬率对投资方案的每年现金净流量进行折现,使未来报酚

简介：文章讨论带余除法定理,通过典型例子列举了该定理四方面的应用,说明带余除法定理是多项式研究中的基本方法

简介：现代企业制度问题已经成为我国理论界关注的焦点,学术界普遍认为建立现代企业制度实际上成为我国经济体制改革的关键环节。根据现有实践,在探讨中很多人认为企业制度的变革进一步将企业的两权分离,对企业融资产生了积极的促进作用。另外,根据美、日等发达国家的经验,很多学者将股份公司和有限责任公司作为现代企业制度的本质特征和核心内容。看来在我国建立现代企业制度过程中有两个问题

简介：合法的劳动收入是指收入主体以自己的合法劳动行为所取得的收入。它有受动型和自营型两种取得行为，分别形成工薪性收入和营业性收入。劳动收入的取得行为只有在主体资格、行为方式、行为结果三个方面符合法律的规定才能成为受到法律保护的合法的劳动收入。

简介：摘要内含脂变终丝的骶管囊肿国内外鲜见报道，其脂变终丝穿行于硬膜囊和囊肿瘘口之间。2019年6—8月解放军总医院第一医学中心神经外科收治了2例同时具备脊髓拴系综合征和硬脊膜囊肿特点的骶管囊肿患者。2例患者的腰骶MRI显示脊髓圆锥低位，终丝脂肪变性及骶管囊性占位。行骶管囊肿切除+脊髓拴系松解术治疗，术中可见以脂变终丝出硬膜囊处为瘘口，形成硬脊膜囊肿。术后病理学结果显示病变为无衬附上皮的纤维囊壁组织，符合囊肿改变。2例患者术后均有神经功能改善。

简介：<正>经济增长方式从粗放型向集约型转变。那么。集约型与内含型、效益型的关系如何?集约型、内含型、效益型是属于不同层次的经济范畴。但是三者又是相辅相成的,从不同的角度说明了经济发展的规律性。

简介：综述了国内含油污泥调剖剂的研究进展;介绍了含油污泥用于调剖时的调剖机理和污泥处理过程;对目前开展的含油污泥调剖体系的不同配制方法及现场应用情况进行了分类概述;指出了含油污泥调剖剂存在的问题及改进发展方向.

简介：摘要内含脂变终丝的骶管囊肿国内外鲜见报道，其脂变终丝穿行于硬膜囊和囊肿瘘口之间。2019年6—8月解放军总医院第一医学中心神经外科收治了2例同时具备脊髓拴系综合征和硬脊膜囊肿特点的骶管囊肿患者。2例患者的腰骶MRI显示脊髓圆锥低位，终丝脂肪变性及骶管囊性占位。行骶管囊肿切除+脊髓拴系松解术治疗，术中可见以脂变终丝出硬膜囊处为瘘口，形成硬脊膜囊肿。术后病理学结果显示病变为无衬附上皮的纤维囊壁组织，符合囊肿改变。2例患者术后均有神经功能改善。

简介：轻轻叫出这个名字,一种心痛的感觉就从心底涌出来。子微呀,老天怎么可以这样啊?可子微说:我知道上天对我很好,我知道我是幸运的!这是什么样的幸运啊?!子微原本在英国工作,年轻的时候她已经是她所从事行业中的佼佼者,同行业中人们都知道她,高级白领,女中豪杰。一场车祸,子微从此高位截瘫,除了脑袋,她没有地方能动了。不仅如此,她还要靠呼吸机呼吸,每天、每一小时、每一分钟,如果没有呼吸机的帮助,就无法呼吸。子微的呼吸机从气管进入,说话也非常困难,在子微的轮椅上面,还有一个扩音器……

简介：看到这样的两个图形，一个沉稳而平滑，线条柔和；一个棱角鲜明，光芒四溢，不禁让我想起了中国古代历史中的两种人：通子与执子。线条柔和者为通子。他们是通达之人，面对明主或昏君，他们或入仕为官，或隐逸山林。他们顺应时局地选择，该进时则进，该退时则退。于是面对乱世，他们或垂钓于濮水，或放歌于邺下，或采菊于东篱，或幽居于竹林。他们行吟高歌，他们倚风长啸，心如澄澈秋水。再如不系之舟者如庄子，他持竿不顾，您“曳尾于途”；心中悠然忘我者如陶渊明，“登东皋以舒啸，临清流而赋诗”；闲适者如王维，“行到水穷处，坐看云起时”……