简介：家蚕是重要的模式昆虫,其先天性免疫系统也是免疫学的重要组成部分。本文概述了家蚕先天性免疫模式识别受体、细胞免疫和体液免疫因子抗菌肽、溶菌酶、凝集素、酚氧化酶和蛋白酶抑制剂等在抵御病原感染方面的相关进展。

简介：摘要：目的：探讨研究产前筛查干预的应用对于新生儿出生缺陷的价值。方法：选本院接诊的108例产检的孕妇（接诊时间范围为：2022.2-2023.2）进行研究，使用生日单双数法将其分为研究组和参考组，两组人数均为54，对研究组孕妇进行产前优生筛查，参考组孕妇不予产前优生筛查，比较两组胎儿异常率，新生儿出生缺陷率。结果：研究组胎儿缺陷总发生率显著低于参考组（P＜0.05）。年龄大于35的孕妇出现新生儿出生缺陷显著高于20~35之间的孕妇，（P＜0.05）。结论：产前筛查对于早期发现新生儿出生缺陷有着重要意义，可以提前干预妊娠结果，促进优生优育，减轻家庭和社会负担。

简介：摘要目的总结先天性肺静脉狭窄(congenital pulmonary vein stenosis，CPVS)合并其他先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)的诊断和外科手术治疗经验。方法回顾性分析2007年5月到2019年8月中国医学科学院阜外医院和浙江大学附属儿童医院手术治疗的合并其他CHD的58例CPVS患儿的临床资料。其中，男24例，女34例；年龄1～180个月，平均9.3个月；体重3～48 kg，平均6.5 kg。伴发简单CHD 43例，复杂CHD 15例。单支肺静脉狭窄(pulmonary vein stenosis，PVS) 27例；大于等于两支PVS 31例；两侧PVS 13例。PVS处理方式为内膜切开切除(26例)，扩大补片(23例)，Sutureless技术(6例)和钝性扩张(3例)。剔除行钝性扩张1例，将术后随访的其余53例患儿按手术技术不同分为内膜切开切除组(26例)、狭窄补片扩大组(21例)及Sutureless技术组(6例)。应用卡方检验分析比较各组病死率和再狭窄率。剔除随访中合并复杂CHD的13例患儿后，再次分析比较三组患儿上述指标。结果58例患儿术前PVS严重性评分为(4.5±2.7)分，范围在2～11.5分。早期(术后30 d内)因肺部感染死亡2例(3.4%)。存活患儿除失访2例外，获随访(49.8±40.0)个月，范围在2～145个月。在此期间，有17例患儿出现再狭窄，其中11例死亡，无再手术病例。内膜切开切除组病死率为19.2%(5/26)，再狭窄率为26.9%(7/26)；狭窄补片扩大组病死率为23.8%(5/21)，再狭窄率为38.1%(8/21)；Sutureless技术组病死率为16.7%(1/6)，再狭窄率为16.7%(1/6)，各组随访病死率和再狭窄率比较，差异均没有统计学意义(P＝0.22和0.97)。剔除随访中合并复杂CHD 13例患儿后，内膜切开切除组(19例)病死率为5.3%(1/19)，再狭窄率为15.8%(3/19)；狭窄补片扩大组(16例)病死率为25.0%(4/16)，再狭窄率为37.5%(6/16)；Sutureless技术组(6例)病死率为16.7%(1/6)，再狭窄率为16.7%(1/6)，三组随访病死率和再狭窄率比较，差异均没有统计学意义(P＝0.33和0.17)。结论Sutureless技术用于治疗PVS合并其他CHD并没有优于常规技术。

简介：摘要先天性结核病是胎儿在子宫内或分娩时感染结核分枝杆菌而引起的结核病变，是一类较特殊、罕见的儿童结核病。先天性结核病的临床表现缺乏特异性，早期诊断困难、进展迅速、易误诊、死亡率高。目前国内对先天性结核病的报道和研究较少，许多医生对该病临床认识及诊疗经验不足。该文通过对先天性结核病流行病学、临床表现进行简要总结，并结合现有研究对先天性结核病的快速病原学检测及诊断与治疗进展进行综述，以加强临床医生对该病的认识。

简介：摘要先天性结核病是一种罕见、诊断困难且病死率高的严重结核病。本组3例确诊患儿发病年龄分别为7、20、7日龄，以发热为主要临床表现，结核病变均在肺部，胸部CT可见结节影、实变及淋巴结肿大等，胃液或肺泡灌洗液涂片检出抗酸杆菌，培养为结核分枝杆菌复合群且对利福平、异烟肼敏感，采用利福平、异烟肼二联抗结核治疗，疗程3~10个月，均临床痊愈，随访3年，3例患儿均生长发育良好。

简介：仔猪先天性震颤病，又称“小猪哆嗦病”、“小猪抖抖病”。根据笔者的观察和记录，仔猪不仅出生时有得此病的，且出生后分别在5d、7d、10d左右也可发生此病，死亡率很高。

简介：例1，女，14天，因发热伴哭吵不安1天余入院。患儿系孕3产2孕40周顺产出生，出生时无窒息史，体重2．SKg，生后4小时喂糖水，第二天喂母乳，吸吮一直较好。其父母均33岁，体健，有一同胞姐，8岁，体健。其他家族史无类似患者。入院时体查：T38℃．R72次／分，HR164次／分，BP76/51mmHg，Wt3．0Kg。发育、营养稍差，哭吵不安，难安慰，哭声较宏亮，面色红，前囟饱满2．0×2．0cm，轻度三凹

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简介：摘要目的探讨以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的先天性免疫缺陷病患儿的特点，提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院肝病中心收治的2例以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的先天性免疫缺陷病患儿的临床表现、治疗及转归情况。结果2例患儿均为男性，年龄分别为2岁4个月和6岁。既往均无严重感染性疾病史；均以发热起病，伴有贫血、肝脾大、淋巴结肿大、腹水，影像学提示肺部有渗出。例1患儿血培养示马尔尼菲蓝状菌生长，腹腔淋巴结病理活检可见孢子。例2患儿骨髓培养示马尔尼菲蓝状菌生长。两例患儿血病原体二代测序均提示马尔尼菲蓝状菌感染。家系全外显子基因证实两例患儿存在常染色体显性先天性免疫缺陷病，例1检测到基因STAT1杂合突变；例2检测到基因NFKB2杂合突变，父母验证两例均为自发(de novo)突变。两例患儿治疗采用静脉滴注及口服伏立康唑序贯治疗取得良好效果，临床症状缓解。结论以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的患儿需警惕存在先天性免疫缺陷病的可能；早期及时进行病原体检测及病原体二代测序有利于早期诊断及改善预后；静脉滴注后改口服伏立康唑序贯治疗马尔尼菲蓝状菌可取得良好的抗感染效果。

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简介：摘要目的浅谈先天性心脏病的护理体会。方法收集我院2012年8月～2013年8月收治的46例患者资料进行总结分析。结果患者经过精心的护理，已经有44例患者完全康复，2例患者病情逐渐好转。结论正确的护理方法可以帮助患者尽快康复。

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简介：先天性心血管病的病因先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一种,由于胎儿心脏在母体内发育有缺陷或部分停顿所致。引起胎儿心脏发育畸形的原因,目前还不十分清楚,近年的研究提示有胎儿周围环境,母体情况与遗传等多种因素。1.胎儿周围环境以及母体的因素以宫内病毒感染最为重要,约10%的先天性心血管畸形是由此因素所致,母亲妊娠期三个月内患呼吸道感染,尤其是病毒感染以风

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