简介：摘 要 :目的 总结并探讨儿童原发性免疫缺陷病

简介：无

简介：摘要本研究回顾性分析5例儿童原发性大网膜扭转患儿的临床资料，结果表明，根据临床特征及典型的彩超和CT影像学特点，大多数病例是可以明确诊断的，并可以选择保守治疗方式。

简介：摘要原发性免疫缺陷病(PIDs)是一类由单基因突变引起免疫细胞或免疫分子缺陷，最终导致免疫功能降低、缺如或免疫调节功能失衡的疾病。PIDs患儿更易发生感染性疾病，由于不同病原菌感染宿主的免疫机制有所差异，不同类型的PIDs相对易感的病原学种类也不尽相同。目前多项研究指出，某些PIDs患儿更易发生卡介苗感染、重症结核病及非结核分枝杆菌重症感染。现就与分枝杆菌易感密切相关的主要PIDs进行概述，包括慢性肉芽肿病、严重联合免疫缺陷病、孟德尔遗传易感分枝杆菌病及高IgM综合征等，以期为临床医师早期识别此病提供理论基础。

简介：

简介：摘要膀胱输尿管反流是引起婴幼儿泌尿系统感染的最主要原因，其导致的反流性肾病约30%可发展至慢性肾衰竭，是儿童终末期肾病的常见原因。早期诊断、规范治疗和随访是预防膀胱输尿管反流患儿肾功能发生损伤的关键，现就儿童原发性膀胱输尿管反流作一介绍，以期对此疾病诊治有所帮助。

简介：摘要目的探讨1型原发性高草酸尿症（PH1）患儿的临床、影像、分子生物学特征，及临床表型与基因型的相关性。方法回顾性分析2016年6月至2019年5月广州市妇女儿童医疗中心肾内科住院经基因检测确诊为PH1的7例患儿（男4例、女3例）病例资料，分子生物遗传学检测方法采用对先证者进行肾小管疾病相关靶向基因外显子测序并采用Sanger测序法对家系进行验证，采用非条件Logistic回归分析统计肾钙质沉着与肾功能的关系。结果共纳入来自6个家庭的7例患儿，发病中位年龄5月龄，确诊中位年龄8月龄，5例已进展至终末期肾病、1例为慢性肾脏病2期、1例为慢性肾脏病1期。死亡4例、维持性透析1例、非透析随访患儿2例。婴儿型PH1患儿4例，儿童及青少年型1例，家族型1例，分类不明1例。2例为胞生姐弟，其中弟弟为先证者，因尿毒症而被确诊，姐姐继而因家系验证被确诊，为轻度肾功能不全，两人均有延迟诊断，弟弟延迟5年、姐姐延迟3年。7例患儿均有不同程度的尿蛋白升高（随机尿蛋白与尿肌酐比值的平均值为1.1）及镜下血尿、无肉眼血尿，3例患儿出现高钙尿症。综合CT、磁共振成像、X线片及超声等多种影像学检查，确诊4例单纯肾钙质沉着症、1例肾钙质沉着症伴肾石症、1例单纯多发肾结石及1例肾髓质小结晶，但其中超声检查能明确肾钙质沉着症的只有1例，其余4例由CT等放射性影像检查确诊，而且肾钙质沉着是肾功能不全的独立危险因素（OR 2.5，95%CI 0.7~1.2，P<0.05）。基因检测7例均为AGXT基因变异，其中纯合变异4例、复合杂合变异3例。共发现9个变异基因型，有4个基因型出现在6号外显子变异，其中c.679_680del缺失变异3例（2例为胞生姐弟），c.679_680+2del缺失1例。结论PH1患儿以婴儿型为多见，病情进展迅速甚至以肾功能不全起病预后极差，是临床表型与基因型高度异质性疾病；肾钙质沉着是导致肾功能衰竭的一个独立危险因素，放射性影像检查对于肾钙质沉着症的诊断具有较高特异性；国内儿科领域PH1的漏诊及延迟诊断仍较突出，普遍开展尿草酸定量测定对降低漏诊率及追踪评估疗效具有重要意义。

简介：摘要原发性免疫缺陷病(PIDs)是由免疫系统一种或多种缺陷造成的一组疾病。PIDs患儿常因发生多次严重的感染而形成一系列并发症，其中呼吸系统疾病为临床最常见的首发症状。肺部并发症在PIDs患儿中具有较高的发病率和病死率，而各类的PIDs有其不同的致病病原谱。早期诊断和合理治疗可以预防或减缓PIDs呼吸系统并发症的病程。现就常见的PIDs在儿童呼吸系统的表现进行综述。

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简介：摘要目的分析儿童原发性甲状旁腺功能减退症的临床特点及遗传学特征。方法收集13例2017年5月至2019年12月在首都儿科研究所附属儿童医院确诊的原发性甲状旁腺功能减退症患儿的年龄、症状、实验室检查结果及头颅CT等临床资料，并收集患儿及父母的外周血进行全外显子测序和（或）染色体拷贝数变异检测。结果13例原发性甲状旁腺功能减退症患儿中男7例、女6例，起病年龄3岁（1日龄~12岁），发病至诊断用时2个月（2 d~10年）。临床表现为惊厥9例，手足搐搦2例，肌肉疼痛1例，精神发育迟滞5例，耳聋1例，病初误诊癫痫5例。辅助检查示血钙（1.7±0.3）mmol/L，血磷（2.8±0.4）mmol/L，甲状旁腺激素8.2（3.9~28.7）ng/L，头颅CT见异位钙化7例。基因检测结果示基因异常7例，其中染色体22q11.2部分区域杂合缺失最多见，共5例，仅1例具有典型DiGeorge综合征表现。CaSR基因c.2495T>G（p.F832C）新生杂合变异导致常染色体显性遗传性低钙血症1型1例。GATA3基因c.708dupC（p.S237Qfs*66）新生杂合变异导致甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良综合征1例。结论儿童原发性甲状旁腺功能减退症的临床表现主要为低钙血症，并因遗传学病因不同而伴随相应的症状；除二代测序检测单基因病外，应重视大片段缺失的检测以排除22q11.2缺失综合征。

简介：摘要目的分析儿童原发性膜性肾病（PMN）的临床和病理特征、治疗及预后。方法回顾性分析2008年7月1日至2017年9月30日就诊于东部战区总医院经肾活检确诊的儿童PMN患者的基本资料、实验室检查、肾活检病理、治疗方案等资料，随访并分析不同药物治疗PMN的有效性以及预后。结果共纳入218例PMN患者，男女比例约为1.32∶1，13~18岁（青春期）年龄段占总人数的87.6%，年龄在性别上的差异无统计学意义（P=0.839），临床表型以肾病综合征型为主（157例，72.0%）。肾脏病理分期Ⅱ期最多见（101例，46.3%），免疫荧光染色IgG1、IgG4的阳性率分别为100.0%和98.5%，以IgG4为主者（IgG4染色强度高于其他亚型）最多见（45例，33.8%）。血清抗磷脂酶A2受体（PLA2R）抗体阳性率和肾组织PLA2R免疫染色阳性率分别为53.97%和82.54%。他克莫司联合激素治疗儿童PMN的总缓解率为83.6%，复发率为33.3%。经过平均45.0个月（23.5~74.0个月）的随访，11例（5.0%）患者进展至终末期肾病（ESRD），肾活检后5年和10年ESRD的肾脏累积生存率分别为95.4%和63.7%；肾活检后5年和10年ESRD或eGFR下降30%的肾脏累积生存率分别为92.7%和55.9%。单因素Cox回归分析显示高血压和大量蛋白尿（24 h尿蛋白量≥50 mg/kg）预示PMN患者进展至ESRD风险增加，肾脏病理参数与疾病进展无关。多因素Cox回归分析发现，高血压（HR=9.517，95%CI 1.181~76.715，P=0.034）和大量蛋白尿（HR=3.946，95%CI 1.126~13.832，P=0.032）是PMN患者进展至ESRD的独立危险因素。而用PASS软件对Cox回归分析进行效能分析显示，高血压与疾病进展无关。结论处于青春期的肾病综合征患者需考虑PMN。他克莫司联合激素治疗儿童PMN较激素联合其他免疫抑制剂治疗有效。经过平均45.0个月（23.5~74.0个月）的随访，儿童PMN的预后尚佳。大量蛋白尿是儿童PMN患者进展至ESRD的独立危险因素。

简介：摘要本文回顾性分析2017年1月至2019年4月广州市妇女儿童医疗中心5例经临床诊断为原发性中枢神经系统血管炎（PACNS）患儿的临床和影像资料，男3例、女2例，年龄4~11岁，中位年龄6岁。5例均行MR平扫及增强检查、MR血管成像（MRA）、磁敏感成像（SWI），3例行MR波谱（MRS）扫描。5例患儿临床均表现为头痛和不同程度的局灶性神经缺损。MRI示3例单侧发病，2例双侧发病；1例病变单发，表现为肿块型，4例病变多发，其中3例病变为斑片状、脑回状，1例表现为混合型。MRA均可见大脑前动脉、大脑中动脉狭窄或串珠样改变。SWI显示4例病变内出现低信号。3例MRS均显示胆碱峰、N-乙酰天冬氨酸峰下降，乳酸峰不同程度升高。PACNS为排他性诊断，MRI联合MRA有助于诊断。

简介：摘要目的探讨儿童原发性IgA肾病(IgAN)临床表现和病理改变与免疫荧光之间的相关性。方法收集近10年江西省儿童医院肾脏科确诊为原发性IgA肾病222例患儿资料，分析其临床和病理特点及相关性。结果1．免疫荧光显示IgA仅伴系膜区沉积的患儿最多[115例(51.8%)]，其余为同时伴毛细血管袢沉积[107例(48.2%)]；IgA免疫荧光强度＋＋的患儿最多[122例(55.0%)]；IgA伴IgM沉积患儿最多[168例(75.7%)]，其次为伴C3沉积[160例(72.1%)]；伴C4沉积最少[7例(3.2%)]。2.高血压与免疫荧光伴IgM、C3沉积、IgA沉积强度及IgA伴血管袢沉积均呈正相关(均P<0.05)；高尿酸血症与伴IgM、IgG、C3沉积及IgA伴血管袢沉积均呈正相关(均P<0.05)；低蛋白血症与伴IgM、C3沉积、IgA沉积强度及IgA伴血管袢沉积均呈负相关(均P<0.05)；高胆固醇血症与伴C3沉积及IgA伴血管袢沉积均呈正相关(均P<0.05)；尿蛋白定量与伴IgM、IgG及IgA伴血管袢沉积均呈正相关(均P<0.05)；估算肾小球滤过率(eGFR)与IgA伴血管袢沉积呈负相关(P<0.05)。3.Lee氏分级与免疫荧光伴IgM及C3沉积、IgA沉积强度及IgA伴毛细血管袢沉积呈正相关(均P<0.05)。4.牛津分型中系膜细胞增生(M1)与免疫荧光伴C3沉积、IgA沉积强度均呈正相关(均P<0.001);毛细血管内皮增生(E1)病变与IgA沉积强度及IgA伴毛细血管袢沉积均呈正相关(均P<0.05)；节段肾小球硬化或黏连(S1)病变与免疫荧光病理无相关性；肾小管萎缩/间质纤维化(T1)与伴IgG及C3沉积均呈正相关(均P<0.05)。5.球性硬化与免疫荧光病理无相关性；新月体与免疫荧光伴IgM、IgG、C3沉积、IgA沉积强度及IgA毛细血管袢沉积均呈正相关(均P<0.05)；肾内动脉增厚与伴IgG沉积及IgA毛细血管袢沉积均呈正相关性(均P<0.05)。结论儿童原发性IgAN免疫荧光IgA强度以＋＋为主，伴IgM沉积最多见；IgA伴毛细血管袢沉积或伴C3沉积的临床表现及光镜病理更重。

简介：摘要原发性肾病综合征(PNS)是儿童常见的肾小球疾病，糖皮质激素单独或联合免疫抑制剂治疗是各种类型PNS的主要治疗方案，然而，约20%的PNS患儿在激素和/或免疫抑制剂治疗中或停药后仍表现为频复发或激素依赖，这部分患儿长期大量激素和/或免疫抑制剂治疗，不良反应大，甚至不能耐受，还有1%～3%的患儿对激素及所有免疫抑制剂治疗均无反应，这些患儿需要新的治疗方案。近15年来，利妥昔单抗(RTX)治疗各类型PNS的临床研究越来越多，结果显示RTX不仅可延长PNS缓解期、减少激素和免疫抑制剂量及不良反应，且有临床对照研究显示RTX可作为激素依赖或频复发型PNS的潜在的一线治疗药物及激素耐药型PNS的二线治疗药物。现对近年来RTX治疗儿童PNS的最新临床研究设计及结果作一总结，以期为RTX治疗PNS的临床实践及研究提供参考。

简介：摘要原发性肝癌是一种恶性度极高、预后较差的恶性疾病，多数患者诊断确诊时为进展期阶段，常失去手术指征或者只能行姑息性手术治疗，远期预后差。作为一种对化疗不敏感的肿瘤，长时间以来全身性治疗肝癌一直处于发展缓慢的状态。本文对目前靶向药物在肝癌临床治疗领域的研究进展进行总结。

简介：【摘要】 原发性肝癌为一种临床常见恶性肿瘤，对其实施手术和化学治疗的临床效果存在局限性，近几年放射治疗作为非手术治疗手段在肝癌的治疗中发挥了十分重要的作用。本文出于对原发性肝癌放射治疗的研究进展进行了解的目的，从多角度进行了阐述。

简介：摘要 目的：探讨原发性甲状腺黏液腺癌的病理组织学特征及组织起源。方法：对 1例甲状腺乳头状黏液腺癌进行病理组织学观察及组织化学、免疫组织化学检测，并复习文献。结果：肿瘤呈乳头状腺癌结构。部分癌细胞胞浆、腺腔及间质中有黏液乃至黏液湖形成；黏液卡红及 AB-PAS染色见癌细胞胞浆、腺腔及黏液湖呈红色阳性反应；免疫组化显示癌细胞胞浆、腺腔及黏液湖中甲状腺球蛋白呈阳性反应。结论：原发性甲状腺黏液腺癌是一种罕见的恶性肿瘤，癌组织起源于甲状腺上皮，而黏液由癌细胞产生。

简介：摘要目的探讨原发性上尿路腺癌的临床病理特点、治疗及预后。方法回顾性分析2007年1月至2019年5月上海仁济医院收治的5例上尿路腺癌患者的临床病理资料。男4例，女1例。中位年龄60岁。临床表现为腰背痛5例，肉眼血尿4例。术前行泌尿系B超检查5例，CT检查5例，膀胱镜检查4例。术前诊断为输尿管肿瘤2例，肾盂肿瘤1例，肾肿瘤1例，肾结石1例。5例均行手术治疗，其中根治性肾输尿管切除术3例，根治性肾切除术1例，经皮肾镜取石术中发现肾盂肿瘤后二期行根治性肾输尿管切除术1例。结果病理检查肿瘤平均直径4.4 cm，pT3期4例，pT4期1例；淋巴结转移2例。病理分型：管状腺癌2例，管状＋乳头状混合腺癌2例，乳头状腺癌1例。免疫组化染色检查共同特征为CDX2(＋)，p63(－)，GATA(－)，β-catenin(－)。术后行放疗联合免疫检查点抑制剂治疗1例。中位随访时间6个月，中位生存时间12个月。2例因肿瘤进展于术后1年内死亡；3例生存，其中1例术后7个月盆腔转移，2例无病生存。结论原发性上尿路腺癌发病率极低，多与慢性结石和炎症刺激有关。临床和影像学表现无特异性，术后病理检查为确诊依据，组织学表现为单一腺性结构，免疫组化染色检查特征为CDX2、CK20(＋)和β-catenin(－)，不表达或仅部分表达GATA3、p63、CK7。手术为治疗首选，预后与病理亚型相关，总体预后较差，术后短期内易复发、转移。

简介：无

简介：摘要原发性精囊腺癌是临床上一种极为罕见的生殖系统恶性肿瘤。本文报道1例21岁的原发性精囊腺癌，患者在未行手术治疗的情况下，经过6个周期化疗，后行盆腔放疗，无进展生存4.5年。后复查发现肿瘤盆腔局部复发，行腹腔镜根治性前列腺精囊切除术。术后随访10个月无局部复发及转移。