简介:摘要目的探讨产前超声在胎儿肾上腺区肿块定位、定性诊断及指导预后的价值。方法以病理及随访结果为标准,回顾性分析长沙市妇幼保健院43例胎儿肾上腺区肿块的临床资料、超声声像图特征、预后结果,并进行统计学分析。结果本组172 561例胎儿中产前超声检出43例肾上腺区占位病变,检出率2.49/10 000(43/172 561)。肾上腺血肿19例(其中5例不排除为肾上腺神经母细胞瘤可能),膈下型隔离肺10例,肾上腺囊肿8例,肾上腺神经母细胞瘤3例,肾上腺畸胎瘤3例。产前超声定位诊断符合率100%。膈下型隔离肺的孕周早于神经母细胞瘤、血肿、畸胎瘤及囊肿(P=0.035、0.031、0.043、0.025),其他各组之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。各组肿块直径之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。膈下型隔离肺的初始发现孕周最早,43例胎儿出生,其中18例行手术治疗,24例观察,1例放弃治疗并在随访中死亡,其余病例预后良好。结论产前超声对胎儿肾上腺区占位病变的产前诊断及鉴别诊断具有很好的优势;该类患儿总体预后良好。
简介:摘要目的通过对5536例孕中期产前筛查结果分析,评价其妊娠中期产前筛查唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法应用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),对孕15~20w孕妇血清AFP、Free—B—HCG、uE3的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果检出唐氏综合征高危妊娠261例,筛查阳性率为4.7%,2例经羊水检查确诊唐氏综合征,而在低高危妊娠中发现1例唐氏综合征患儿。检出神经管缺陷高危妊娠38例,筛查阳性率为0.7%,均经过B超检查,共检出4例神经管缺陷胎儿。检出18三体综合征61例,筛查阳性率为1.1%,1例经羊水检查确诊l8三体综合征。结论利用孕妇血清AFP、free—B—HCG、uE3进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征、NTDs无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,预防和减少缺陷儿的出生,对优生工作具有重要意义。
简介:摘要目的探讨超声产前筛查对出生缺陷的诊断价值,了解本地区出生缺陷的发生动态,为减少先天畸形的发生提供依据。方法将松江区2012~2014年分娩后7天内诊断的出生缺陷儿与产前超声检查结果进行对比分析。结果3年来全区共分娩出出生缺陷儿796例,其中先天性畸形665例,产前超声共筛查出141例畸形胎儿,且经产后证实诊断正确。产前超声筛查检出率为21.20%(141/665)。漏诊的主要为心脏畸形230例,指趾异常162例,耳部异常95例等。其中心脏畸形的检出率三年来有明显差异,有统计学意义(x2=7.97,p<0.05)。结论产前超声检查可以检出大多数胎儿结构畸形,目前松江区对神经管畸形、复杂性心脏畸形等明显的胎儿畸形检出率高。但对微小畸形,如指趾异常、耳部异常3年来从未检出过。对胎儿心脏畸形如房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)等异常超声检查技术有待进一步提高。
简介:摘要目的探讨产前筛查与产前诊断的临床应用效果,降低新生儿缺陷,提高人口素质。方法选取2012年以及2013年在我院进行产前筛查、产前咨询以及相关超声检查和羊水细胞遗传学检查等产检的孕妇为研究对象,分为2012年组和2013年组,2012年参加产检的人数有1045例,2013年参加产检的人数有1254例,对孕妇的检查结果进行调查、分析,并追踪新生儿的结局。结果参加产前筛查、产前咨询以及相关超声检查和羊水细胞遗传学检查等产检的孕妇人数呈逐年上升的趋势,而且产前诊断的准确率也有一定的提升,但是参加羊水细胞遗传学检查的概率任然较低。结论产前检查和诊断已经逐渐被广大孕妇和其家庭所接受,但是羊水细胞遗传学检查并无法被孕妇接受,应该加大宣传力度,让更多的产妇接受这一检查,进而达到降低出生缺陷率,提高人口质量的目的。
简介:摘要目的探讨政府投入开展产前筛查及产前诊断技术在潍坊市出生缺陷防治中的应用效果。方法由政府财政投入专项资金,充分发挥卫计部门网络优势,与具有产前诊断资质的妇幼保健院合作,制定方案,规范程序,加强宣传,全面开展免费唐氏综合征产前筛查和诊断工作,降低病残儿的出生。结果应用上述方法对130515例孕妇进行唐氏综合征筛查,筛查出21-三体、18-三体高风险孕妇13877例,12589例(包括年龄高危)行无创DNA基因检测,4620例通过做羊水穿刺细胞培养,确诊唐氏综合征144例,18三体综合征32例,其他染色体异常39例,同时B超检查示胎儿发育异常263例,均已终止妊娠。结论这种方法依靠政府财政投入,充分发挥卫计部门的网络系统和医技实力为保证,应用于出生缺陷防控,优势明显,具有重要政治意义和经济、社会效益。
简介:摘要利用全自动时间分辨免疫荧光分析系统,对枣庄地区22000例孕14-20+6周孕妇的血清标志物甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离?亚基(F-?-hCG)、游离雌三醇(uE3)进行测定,结合年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病等指标,计算唐氏妊娠的风险率。结果产前筛查高风险1614例,有680例高风险孕妇接受了羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析,共检出异常核型31例(21-三体15例、18-三体6例、13-三体2例、平衡易位2例、臂间倒位1例、性染色体异常5例),异常核型检出率4.6%(31/680),唐氏综合症确诊率2.2%(15/680)。孕中期母血清标志物三联产前筛查是检测胎儿染色体异常的有效指标,再经产前诊断及时确诊异常胎儿,适时终止妊娠,是降低出生缺陷的重要手段,对提高出生人口素质有重大意义。
简介:摘要目的研究孕中期实施产前筛查与产前诊断的临床价值。方法随机选于2017年1月—2018年12月来我院进行产检的200例孕妇进行研究,对其Fβ-HCG(游离β绒人绒毛促性腺激素)、AFP(血清甲胎蛋白)进行检测,与孕妇孕周以及年龄等因素相结合作出产检的准确判断。结果本研究结果显示,筛查高风险例数为23例,阳性率为11.50%,其中筛查高风险的不良结局有1例,占本组总例数的4.35%,异常检出率为8.69%。结论孕中期产前筛查结果的重要因素来自于孕妇年龄,产前筛查可以有效预防妊娠不良结局的产生,这对于先天缺陷儿的出生有良好的预防作用,具有临床推广价值。