简介：摘要1例主诉为“腹泻、呕吐伴体重增长不良1年”的患儿就诊于浙江大学医学院附属儿童医院消化内科，经基因检测提示二酰基甘油酰基转移酶1（DGAT1）基因存在2处杂合突变，c.676+1G>T，c.367_368delCT，分别来源于父亲和母亲，免疫组织化学示患儿十二指肠肠上皮细胞DGAT1蛋白的表达明显低于对照组，诊断为DGAT1基因缺陷。

简介：摘要报道2例肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者，临床均主要表现为反复横纹肌溶解症。例1伴波动性肌无力、肌痛，骨骼肌活组织检查病理均可见少量变性和坏死肌纤维，部分肌纤维脂肪成分轻度增高，二代测序发现ACADVL基因复合杂合突变。例2行串联质谱检测示多种酰基肉碱增高，游离肉碱减低。由此可见，临床表现发作性肌无力、肌痛和反复横纹肌溶解症需要考虑肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可能，下肢肌肉MRI和骨骼肌活组织检查病理无特异性表现，应与其他代谢性肌病相鉴别，串联质谱检测和二代测序有助于诊断和鉴别诊断。

简介：摘要：随着高新领域对材料性能要求的不断提高，聚酰亚胺泡沫作为高性能多孔材料，已经成为航空航天、军用装备和电子科技等高端装备不可或缺的关键材料。本文结合当前聚酰亚胺泡沫发展情况，从制备工艺方面综述了聚酰亚胺泡沫材料的研究进展，望能为此领域研究提供些许借鉴。

简介：摘要报道1例基因诊断明确的线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMGCSD)，并对国内外已报道病例进行文献复习。先证者，女，7个月16 d，因"发热4 d，喘息3 h，呼吸困难、呻吟2 h"急诊入院，主要表现为脑病、肝大、肝损害、低酮性低血糖、高脂血症，于住院第3天死于呼吸循环衰竭。全外显子组测序示HMGCS2复合杂合变异：c.1061＋1G>C与c.476G>T，结合患儿临床特点，可基因诊断HMGCSD。文献检索共收集HMGCSD相关文献13篇，共26例患儿，发病年龄3个月～6岁，发病诱因主要为能量摄入不足，主要表现为低酮性低血糖、肝大、肝损害等，尿4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮增高可能有强烈提示意义，3例死亡。26例患儿共报道HMGCS2突变32种，主要突变类型为错义突变。本研究为国内确诊第2例HMGCSD，发现2个HMGCS2新变异，扩展了HMGCS2临床表型及突变谱。

简介：摘要目的总结2例线粒体精氨酰tRNA合成酶（RARS2）基因变异致早发癫痫脑病患儿的临床特征并进行文献复习。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月首次就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科的2例RARS2基因变异致脑桥小脑发育不良6型（PCH6）患儿的临床特征和基因变异位点。以“RARS2”“pontocerebellar hypoplasia type 6”“early onset epileptic encephalopathy”为检索词，检索中国知网、万方数据库及PubMed数据库（建库至2020年5月），选取有RARS2基因变异且临床资料完整的文献进行复习总结该病临床特征。结果2例（例1男、例2女）患儿分别在2月龄和29日龄以早发癫痫脑病起病，临床表现为癫痫、发育落后、小头畸形和血乳酸升高。例2还伴有生后呼吸困难、低血糖、代谢性酸中毒。2例患儿起病时头颅磁共振成像均正常，分别在4月龄（例1）和8月龄（例2）复查提示大、小脑萎缩，无脑桥萎缩改变。全外显子测序发现例1（p.Arg560His， p.Arg6His）和例2（p.Arg254Trp， p.Phe5Ser）在RARS2基因杂合变异，均为未报道的新变异。检索符合条件的英文文献17篇，无中文文献。排除资料不全病例，共有20个家系34例PCH6（包括本组2例）。所有患儿均有不同程度的发育落后，94%（32/34）在3月龄内起病，93%（28/30）伴发癫痫，89%（25/28）有渐进性小头畸形。药物难治性癫痫占71%（20/28）。共发现31个变异位点，以错义变异为主（68%，21/31）。结论RARS2基因变异致PCH6多于3月龄内发病，以早发癫痫脑病为特征，多数为药物难治性癫痫，伴发育落后、小头畸形和乳酸升高，头颅磁共振成像提示大脑或脑桥小脑渐进性萎缩。

简介：摘要肽基精氨酸脱亚胺酶（PAD）是一类可以介导修饰翻译后的蛋白质瓜氨酸化的钙依赖性半胱氨酸水解酶家族，目前发现家族中包括：PADI1、PADI2、PADI3、PADI4和PADI6。本文详述了人类PAD家族各成员的结构特征、具有的相关疾病区域特点及研究进展。

简介：摘要目的初步探讨抗中性粒细胞胞质髓过氧化物酶抗体相关性血管炎（MPO-AAV）患者中性粒细胞肽酰基精氨酸脱亚胺酶4（PAD4）表达的变化及临床意义。方法选择39例初诊未治的MPO-AAV患者为病例组，记录患者伯明翰血管炎活动度积分（BVAS），选择39名健康志愿者为对照组。采用流式细胞术检测2组受试者外周血中性粒细胞PAD4的表达水平，ELISA法检测外周血中性粒细胞胞外陷阱（NETs）、补体C5活化片段a（C5a）及抗中性粒细胞胞质髓过氧化物酶抗体（MPO-ANCA）水平。采用t检验比较2组间PAD4、C5a及NETs水平差异，采用Spearman相关分析和多元线性回归分析病例组内各检测指标与BVAS间关系。结果病例组表达PAD4中性粒细胞比例及PAD4表达的平均荧光强度（MIF）均显著高于对照组[分别为（71±11）%与（26±6）%，t=22.456，P<0.01；（33±4）与（14±4），t=18.668，P<0.01]病例组NETs和C5a水平均高于对照组[分别为（0.62±0.22）与（0.26±0.15），t=8.466，P<0.01；（4.6±1.0）ng/ml与（2.9±1.0）ng/ml，t=7.697，P<0.01]。相关分析结果显示病例组BVAS分别与表达PAD4的中性粒细胞百分比、PAD4的MFI、NETs、C5a和MPO-ANCA呈正相关（分别为r=0.843，P<0.01；r=0.821，P<0.01；r=0.411 1，P<0.01；r=0.613，P<0.01；r=0.790，P<0.01）。多元线性回归分析显示表达PAD4中性粒细胞百分比和MPO-ANCA水平分别是BVAS的独立影响因素（分别为β=0.325，t=5.889，P<0.01；β=0.796，t=4.298，P<0.01）。结论活动期MPO-AAV患者外周血中性粒细胞PDA4表达水平显著增强，且是影响MPO-AAV疾病活动度的独立因素，干预中性粒细胞PAD4的表达可能是MPO-AAV治疗的潜在新靶点。

简介：摘要：椰油酞氯属于混酞氯的一种，构成成分包括辛酞氯、癸酞氯、月桂酞氯等，其中的构成成分，会由于市场需求的不同，在规定的范围内进行变化。该物质在洗发水以及沐浴露当中的应用，非常普遍，并且市场需求正在以 8%左右的速度增长。因为需求量的提升，对其工艺开发方式的研究十分关键，可满足市场对产品的需求。本文针对光气法合成椰油酰氯工艺开发进行了分析。

简介：摘要：针对酰氯反应尾气处理特点，例如难度大、流程复杂等，进行有效的分析，并简要介绍妥善处理光气法酰氯反应尾气的重要价值，提出光气法酰氯反应尾气处理工艺要点，旨在给相关学者提供借鉴。

简介：摘要 目的 分析多烯磷脂酰胆碱联合二甲双胍治疗非酒精性脂肪肝的临床效果。方法 选取我院收治的非酒精性脂肪肝患者 80例作为此次的观察对象，选取时间为 2018年 2月至 2019年 2月间，并根据抽签法将其平均分成两组，其中接受多烯磷脂酰胆碱进行治疗的 40例设为参照组，在参照组基础上联合二甲双胍进行治疗的 40例设为实验组，分析这两组的治疗效果。结果 从治疗有效率上看，实验组明显优于参照组，对比差异明显（ p<0.05）；从肝功能指标水平上看，治疗前两组对比差异无统计学意义（ p>0.05），治疗后两组对比差异显著，实验组明显优于参照组，对比差异具有统计学意义（ p<0.05）；从不良反应发生率上看，实验组明显低于参照组，对比差异明显（ p<0.05）。结论 对非酒精性脂肪肝患者实施多烯磷脂酰胆碱联合二甲双胍进行治疗具有较高的应用价值，值得推广。

简介：摘要目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症(HMGCS2D)患儿的临床特征和基因变异。方法总结中山大学附属第六医院儿科确诊的1例HMGCS2D患儿临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料，并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症"、"低酮性低血糖"、"HMGCS2D"、"HMGCS2基因"为关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HMGCS2D患儿的临床表现和基因特点。结果患儿，女，7个月，因"反复呕吐10h，反应差6h"入院。患儿表现为呕吐、昏睡、肝肿大、低血糖、重度代谢性酸中毒，尿有机酸分析发现多种二元羧酸、4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮(4-hydroxy-6-methyl-2-pyrone，4HMP)升高。基因检测发现该受检者HMGCS2基因存在两个杂合突变，c.758T>T(p.V253A)和c.1175C>T(p.S392L)，分别遗传自患儿的父亲和母亲，其均为杂合状态。检索到相关文献14篇(26例)，加上本文1例共27例患儿。主要表现为长期饥饿或感染诱发的低血糖、昏迷，实验室检查提示低酮、尿中二元羧酸升高，均检测到HMGCS2基因突变，从而确诊。结论HMGCS2D是一种遗传性代谢紊乱，由HMGCS2基因突变导致，临床表现特异性不高，患儿尿液中升高的4HMP可能为该病的特异性标志物，目前诊断依赖于基因检测，饮食控制(避免饥饿、碳水化合物的补充)可减少代谢危象的发生。

简介：【摘 要】目的：分析妊娠期肝内胆汁淤积症（简称ICP）患者接受丁二磺酸腺苷蛋氨酸（简称SAMe）联合多烯磷脂酰胆碱（简称PPC）治疗的效果。方法：研究主体为ICP患者200例，随机分A组（SAMe+PPC治疗）和B组（常规治疗）。对比内容是血液生化指标、瘙痒症状与妊娠结局等。结果：两组经上述指标对比后差异显著，示为P＜0.05。结论：为ICP患者行SAMe+PPC治疗的效果佳。

简介：摘要：锂 /亚硫酰氯 (Li/SOCl2)电池具有诸多优点如较高的比能量、宽范的工作温度、高工作电压储存寿命长、使用寿命和适应性优异等。但是同时也带来了电压滞后、安全性能不佳等缺陷。结合锂 /亚硫酰氯电池的结构、工作原理以及其发展研制的应用情况，着重分析这种电池的利弊，以供不同的工程需求选用。

简介：摘 要： 过去的几十年，无机半导体存储、光盘存储、磁盘存储等传统的信息存储器件得到了非常广泛的应用 ,但是随着器件集成度的提高以及存储密度、容量的增加，目前的信息存储材料及技术不能满足需求。在此背景下，具有良好加工性能、机械性能且成本低廉、可多层次存储的聚合物基信息存储材料成为了新一代分子级存储材料的研究对象 [1] 。聚酰亚胺(polyimide/PI)是一种新型的高性能特种工程塑料，其极耐高低温、优良的介电性能、机械强度高、热膨胀系数低、稳定的耐化学药品性等突出优点，使它在众多的聚合物材料中脱颖而出 [2] 。本课题拟用静电纺丝技术制备 MWNTs+TiO 2 /PI 复合纤维，通过炭化处理改变 MWNTs+TiO2 /PI 的表面态，进而研究纺丝炭化对复合薄膜电学性能的影响

简介：摘要1例76岁男性不稳定型心绞痛患者因肺炎使用阿莫西林克拉维酸钾联合左氧氟沙星治疗无效，换用亚胺培南西司他丁钠1.0 g静脉滴注、1次/8 h。用药前患者血小板计数（PLT）109×109/L。用药9 d后，患者咳嗽、喘憋症状好转，体温恢复正常，但出现皮肤瘀点，伴有少量鼻出血和血尿，复查PLT为0。立即停用亚胺培南西司他丁钠，给予重组人血小板生成素联合甲泼尼龙和人免疫球蛋白治疗，血小板逐渐升高，出血症状消失。10 d后复查，PLT 173×109/L。本例提示老年患者应慎用大剂量亚胺培南西司他丁钠，并在治疗期间加强监测。

简介：无

简介：摘要甲酰肽受体(Formyl-peptide receptors, FPRs)属于G蛋白偶联受体家族，具有模式识别受体(pattern recognizing receptor, PRR)特性，能够识别病原体和宿主来源的配体，介导炎性细胞的趋化和炎症介质的释放，在天然免疫和炎症反应中发挥重要作用。研究发现FPRs不仅高表达于多种炎性细胞，在组织细胞也有表达，且与不同的配体结合产生不同的效应，参与机体稳态维持，是很多疾病治疗的潜在靶标。文章综述了近几年来FPRs在炎症发生发展和感染中的作用以及其调控机制的研究进展。

简介：摘要本文报道SUCLG1基因复合杂合突变所致的以轻度甲基丙二酸尿症获诊的新生儿琥珀酰辅酶A连接酶缺乏症1例。患儿生后2 d发病，以"呕吐、拒奶"就诊于山东大学齐鲁医院，血气分析提示代谢性酸中毒及高乳酸血症。实验室检查提示血氨轻度升高、血清转氨酶轻度升高、同型半胱氨酸正常。影像学检查提示脑发育不良及心脏多发畸形。血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸谱分析提示甲基丙二酸尿症。行全外显子组测序，结果显示，SUCLG1基因有2个新突变，即c.40A>G(p.M14V)突变和6~9号外显子的杂合缺失，分别来自于患儿母亲和父亲。患儿经扩容、纠酸等治疗，代谢性酸中毒好转，但乳酸持续偏高，出现水肿及呼吸衰竭，家长放弃治疗，出院后死亡。SUCLG1基因突变可导致琥珀酰辅酶A连接酶缺乏症、线粒体DNA耗竭综合征。该病无特效治疗，对于喂养困难、乳酸酸中毒、多脏器受累的新生儿，应行遗传代谢病筛查，基因检测为确诊手段。

简介：摘要：[方法]采用正相高效液相色谱法，以正己烷-异丙醇溶液为流动相，使用Chiralcel OD-H手性柱和二极管阵列检测器，在240nm波长下对噁唑酰草胺及其S-对映体进行手性分离和检测。[结果]经检测噁唑酰草胺质量分数为95.1%。在此分析方法下具有良好的线性关系，线性方程为y = 14676x - 53.158，相关系数R2=0.9997。[结论] 该方法具有操作简便、线性关系好、精密度高、回收率高、分离效果好的特点，适用于噁唑酰草胺R-/S-对映体的分离和定量分析。

简介：　　 [摘要 ] 目的 研究分析对重症肺炎患者采用亚胺培南 +西司他丁钠完成治疗后，观察获得的临床疗效。方法 此次研究的对象是选择该院 2018年 7月— 2019年 3月收治的 164例重症肺炎患者，将其临床资料进行回顾性分析；凭借数字奇偶法对该次研究收治的重症肺炎患者分组；对照组：重症肺炎疾病治疗过程中应用万古霉素药物；观察组：重症肺炎疾病治疗过程中应用亚胺培南 +西司他丁钠；对重症肺炎患者病情治疗总有效率差异以及治疗时间指标差异回顾性分析。 结果 观察组重症肺炎患者病情治疗总有效率（ 98.78%）同对照组重症肺炎患者（ 84.15%）比较，差异有统计学意义（ P<0.05）。结论 对于重症肺炎患者，治疗期间采用亚胺培南 +西司他丁钠药物联合治疗，对于重症肺炎病情治疗总有效率提高以及治疗时间指标的改善可以做出充分保证，从而优化重症肺炎病情疗效，优化其生活质量。