简介:摘要目的探讨早发型阿尔茨海默病(EOAD)先证者及其家系的临床与遗传学特点和致病基因突变特征。方法对3例EOAD先证者及其家庭成员进行分析并总结临床特点。对3例先证者及其亲属采集外周血,运用二代测序(NGS)方法进行基因检测,通过外显子捕获测序发现先证者携带的致病突变,进一步通过Sanger测序对先证者及其家属的该基因位点进行验证。进一步探讨EOAD的临床及遗传学特点。结果第一例为家族性EOAD,基因突变类型为presenilin-1(PSEN1)基因8号外显子存在的c.851C>T(p.P284L)杂合突变。第二例也为家族性EOAD,基因突变类型为PSEN1基因第6号外显子的c.497_499del(p.Ile167del)杂合缺失突变。第三例先证者无家族史,受检者样本中发现PSEN1基因7号外显子上存在c.C626C>A(G209E)杂合突变。3例患者均以记忆力下降为首发症状,伴随的临床表现有行动迟缓、步态异常、言语不清、大小便失禁、精神症状等。结论丰富了EOAD患者的突变类型及EOAD患者的临床表现,总结该基因与EOAD的遗传学特点可以增加对该病发病机制的认知,并为遗传分类和临床诊断提供帮助。
简介:【摘要】目的:分析在核医学检查过程中应用全程关护模式效果。方法:于2020年1月~2021年6月,将在我院接受核医学检查的90例患者平均分为两组:观察组接受全程关护护理,对照组接受常规护理,比较护理满意度、护理不良事件发生率。结果:观察组患者对护理服务的满意度为97.78%(44/45),高于对照组(P
简介:[摘要]近几年来,随着网络信息时代的迅速发展,各式各样的新型产业几乎如雨后春笋般疯狂生长。当然,在市场经济如此繁茂的今天,我们最关心的也是最基础的物质力量便是与我们息息相关的商品经济,在商品经济的历史发展长河中,酝酿出了一对成熟的博弈者—消费者与经营者。同时在新兴的消费形式中网络直播也吸引了不少人的眼球。因此笔者本文主要探讨在网络环境的消费中消费者与经营者之间的关系平衡与协调。
简介:摘要:英语书法教学是初级英语教育教学中重要的组成部分。优美的英文书法让人赏心悦目,而糟糕的书法会降低英语整体水平。因此,注重英语初学者的书法教学是推动学生英语综合能力及学科素养提高的方式之一。学生在规范的英语书法教学中不断练习和揣摩,最终会在初学阶段夯实书法基础,实现学生英语学习道路上的关键一步。
简介:摘要:汽轮机在运行过程中,会出现主汽门或者调门突然关闭的情况,对机组带来很大的安全隐患,此文对某电厂汽轮机运行中单侧中调门突关的问题进行认真分析,并且制定了运行措施,避免类似情况发生,为运行人员操作具有一定的指导意义。
简介:摘要:桑蚕养殖主要是利用桑树的叶,提高单位产叶量是增加桑蚕产量的主要因素,也是影响桑农收入的主要原因。一些桑农一味地追求桑树的裁植密度,不但增加了裁植成本,桑树的产叶量也未见增加,而且还出现了病虫害影响了桑蚕的产量,同时也不利于桑园管理。本研究是从桑园管理及不同裁植密度下桑树产叶量进行对比,探讨桑园管理及桑树合理密植方式方法,指导桑农取得最大经济效益。