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简介：摘要先天性纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)，又被称为Diamond-Blackfan贫血(DBA)，是先天性骨髓衰竭综合征(IBMFS)的亚型之一，主要累及红系造血。该病的临床特征主要有红系造血衰竭、先天发育异常和肿瘤易患性。DBA临床十分罕见，临床医师对该病尚缺乏系统认识，易导致该病的漏诊、误诊，并且治疗方式不一。为了进一步指导DBA的临床诊断及治疗，笔者主要对该病的发生机制、临床特点、实验室检查结果、诊断，以及药物治疗、输血及去铁治疗、造血干细胞移植(HSCT)与基因治疗的最新研究进展进行阐述。

简介：摘要报道1例急性双系列白血病，因化疗后血象难以恢复伴胰腺重度脂肪化，行基因检测诊断Shwachman-Diamond综合征。该病临床特征表现为骨髓功能衰竭，胰腺外分泌功能障碍，骨骼异常，恶性肿瘤转化风险，是一种累及多系统的罕见遗传病，需临床医生提高对该病的认识。

简介：摘要目的探讨Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome，SDS)在新生儿期的临床特点。方法选取1例临床及基因诊断明确的新生儿SDS病例，回顾性分析其临床特点、实验室及影像学检查以及基因检测结果，并对2004年以来国内外报道的临床及基因诊断明确且有新生儿期病史的27例SDS患儿的资料进行文献复习。结果(1)本例患儿表现为以中性粒细胞减少为主的三系减低，粒细胞绝对值最低降至0，X线胸片提示胸廓窄，后肋骨呈弓形，基因诊断结果为SBDS基因的双基因复合杂合突变，确诊为SDS。(2)文献复习：国外18例，其中早产9例(50.0%)，造血功能障碍13例(72.2%)，胰腺脂肪化7例(38.9%)，腹泻3例(16.7%)，胸廓发育不良13例(72.2%)，骨X线改变15例(83.3%)，低血糖5例(27.8%)，肝功能异常6例(33.3%)。包括本例在内国内共报道9例，早产1例(11.1%)，造血功能障碍5例(66.7%)，胰腺脂肪化3例(33.3%)，腹泻7例(77.8%)，胸廓发育不良1例(11.1%)，骨X线改变3例(33.3%)，肝功能异常2例(22.2%)。基因诊断资料显示国外14例(77.8%)存在SBDS基因最常见的c.183_184TA>CT或c.258＋2T>C突变，国内9例患儿均存在一种或两种的复合杂合突变。结论SDS在新生儿期最常见的表现是造血功能障碍，以中性粒细胞减少为主，胰腺外分泌功能不全在新生儿期并不常见，但长期脂肪泻及先天性胸廓发育不良的患儿需注意SDS的可能。

简介：摘要全肘关节置换术(TEA)最常见的适应证是类风湿性关节炎、骨性关节炎和创伤性关节炎。随着假体的改进和手术技术的发展，TEA的适应证已经扩大到了创伤后不稳定、内固定失败及老年新鲜肱骨远端骨折。经典的Bryan-Morrey入路最常见并发症为尺神经症状及术后肱三头肌肌力减弱。而保留肱三头肌的入路，经肱三头肌两侧进入，增加了手术操作难度，虽避免了术后肱三头肌无力的并发症，但仍存在术后尺神经症状、皮下剥离范围大、引流量多等问题。2018年9月O'Driscoll教授介绍了一种他改良的小舌形瓣入路，命名为Diamond-Pop入路，但目前尚未见文献对其进行报道。笔者采用回顾性病例系列研究分析2018年9月— 2019年9月北京积水潭医院收治的20例肘部创伤和关节炎患者临床资料，探讨Diamond-Pop入路行TEA临床预后。

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