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  • 简介:报告1例巨大特发性皮肤钙质沉着症。患者男,因头皮结节、斑块28年就诊,病理检查示:真皮浅中下层密集或散在分布团块状深蓝色钙盐沉积,周围真皮毛细血管扩张,充血,管周少量淋巴细胞、组织细胞浸润。诊断为特发性皮肤钙质沉着症。

  • 标签: 特发性皮肤钙质沉着症 病理 诊断
  • 简介:摘要肾钙质沉着症常与肾结石病伴发,近年来越来越多的肾钙质沉着症被发现是由单基因病所致,其发病机制尚未完全阐明。随着分子遗传学的发展,已发现30多种基因是肾钙质沉着症的致病基因。同时,随着基因检测技术的广泛开展,更多的患者得到了早期诊断和及时干预。现就单基因肾钙质沉着症的临床和基础研究进展进行综述。

  • 标签: 基因型 单基因 肾钙质沉着症
  • 简介:摘要目的分析10例尿毒症肿瘤样钙质沉着症(UTC)患者的临床资料,提高临床医生对其的认识和诊治水平。方法收集2013年3月至2019年2月中日友好医院肾内科6例和北京市垂杨柳医院肾内科4例UTC患者,分析总结其临床表现、实验室检查、影像学检查、病理资料、治疗及随访预后。结果10例UTC患者中,男性4例,女性6例,年龄(39.90±8.57)岁,均为规律血液透析患者,透析龄(5.90±2.57)年。3例表现为一侧关节单发病灶,7例为肩关节、髋关节、肘关节等大关节周围多发病灶。2例血钙升高>2.75 mmol/L。10例患者不同程度血磷升高[2.22(1.94,2.44) mmol/L]。10例患者全段甲状旁腺激素(iPTH)均升高,其中9例iPTH明显升高[1 348.0(854.8,1 800.0) ng/L],1例iPTH轻度升高(92.4 ng/L)。10例患者超敏C反应蛋白均升高[35.81(17.60,74.20)mg/L]。治疗前影像学表现为关节附近软组织内大量不规则团块状钙化影,边缘清晰,周围骨质未见明显吸收、破坏。9例合并严重继发性甲状旁腺功能亢进(SHPT),行甲状旁腺外科治疗,共切除32枚甲状旁腺,病理结果显示弥漫性增生7枚,弥漫性/结节状增生11枚,结节状增生14枚,每例患者有1枚以上甲状旁腺为结节状增生。1例未合并严重SHPT,予内科保守治疗。术后随访17(8~84)个月。影像学显示,行甲状旁腺外科治疗的9例患者包块均有不同程度缩小或消失,1例内科综合治疗者包块变化不明显。结论UTC是规律血液透析患者少见的并发症,通常与合并严重SHPT相关,积极的甲状旁腺外科治疗可改善预后。

  • 标签: 尿毒症 血液透析 肿瘤样钙质沉着症 甲状旁腺功能亢进, 继发性
  • 简介:摘要儿童肾结石/肾钙质沉着症发病较为隐匿,容易引起严重的并发症。其发病机制主要是由于尿(结晶成分)过饱和与结晶抑制因子失衡所致。近年来,由于个体和(或)家族基因异常引起肾结石/肾钙质沉着症的病例逐年增加,几乎所有肾结石患儿都存在不同程度的机体代谢紊乱。研究发现,遗传因素和分子病因在其发病中所占的比例越来越高。该文对几种较常见的肾结石/肾钙质沉着症的分子病因进行综述。

  • 标签: 儿童 肾结石 肾钙质沉着症 基因
  • 简介:中图分类号R758.6文献标识码A文章编号1672-3783(2015)07-0540-01摘要硫代硫酸钠已经被证实用于治疗成人和儿童的钙性尿毒症性小动脉病,但是其对医源性皮肤钙质沉着的效果鲜见报道。本旨在报道输注葡萄糖酸钙发生外渗后肢体发生严重的钙质沉着。经过外科清创,局部伤口护理,高压氧治疗和硫代硫酸钠静脉治疗,经过8个月时间伤口完全愈合,无遗留运动、知觉功能损伤。

  • 标签: 医源性 皮肤钙质沉着症 硫代硫酸钠 葡萄糖酸钙
  • 简介:摘要报道1例编码紧密连接蛋白claudin-16的CLDN16基因突变导致的家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症(familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis,FHHNC)病例。患者女,18岁,临床表现为低镁血症、高钙尿症和肾钙质沉着症。FHHNC是一种罕见的常染色体隐性遗传病,需结合基因检测明确诊断,具有较高的进行性肾衰竭风险,目前尚缺乏有效的治疗措施,预后较差,故临床医生应提高对该疾病的重视。

  • 标签: 肾功能衰竭,慢性 高钙尿症 肾钙质沉着症 低镁血症 CLDN16基因 骨软化症
  • 简介:肺泡蛋白沉着症(pulmonaryalveolarproteinosis,PAP)是一种罕见的呼吸系统疾病,以过碘酸雪夫染色(periodicacid-schiffstain,PAS)阳性的蛋白质、磷脂以及其他絮状物质在肺泡腔和终末呼吸道内沉积为主要病理特征[1-4]。1958年PAP由Rosen等[5]首次报道。PAP起病隐匿,临床表现缺乏特异性,易漏诊和误诊,在此对PAP的研究进展进行归纳,提高临床工作者对该病的认识,以提高诊断率。

  • 标签: 肺泡蛋白沉着症 粒细胞巨噬细胞集落刺激因子抗体 铺路石样改变 肺泡灌洗
  • 简介:1病历摘要

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  • 简介:患者男,79岁。因前列腺增生症并结石不定期口服诺氟沙星胶囊400mg,2次/d,且剂量不断加大,6年后剂量增加到1200mg,3次/d,患者面部开始出现色素沉着,不断加重,停药则变淡。

  • 标签: 诺氟沙星胶囊 超剂量 面部色素沉着
  • 简介:患儿,女,4岁。渐进性贫血一年,伴有咳嗽及咯血,既往史无呼吸道疾病病史。体检:T36℃,R30次/min,Bp70/40mmHg,神清,中度贫血貌,巩膜无黄染,全身皮肤粘膜未见青紫及出血点,右肺呼吸音增粗,两肺未闻及干湿性罗音,心率98次/min;律齐,各瓣膜未闻及杂音,腹软肝脾不大,血常规检查:Hb40-60g/L,WBC及BPC均正常。胸片可见双肺纹理

  • 标签: 肺含铁 血黄素 沉着症
  • 简介:

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  • 简介:目的重点探讨肺泡蛋沉着症HRCT表现特点分析其误诊原因。资料与方法查阅国内外文献报道肺泡蛋白沉着症资料、总结HRCT特征性表现在诊断肺泡蛋沉着症中的价值。结果在胸部HRCT扫描中表现为地图样分布、肺水肿改变、肺实变及间质纤维化改变、局限性肺气肿等特征性表现。结论虽然肺泡蛋白沉着症的HRCT特征性表现,为临床正确诊断提供重要价值,但同时HRCT特征性表现与临床症状不典型严重不成比例,是本病常常被误诊的主要原因。

  • 标签: 肺泡蛋沉着症 HRCT特征表现 误诊分析
  • 简介:患者男,39岁,因脑外伤后癫痫,于2001年入院.查体:T36.5℃,BP110/70mmHg,精神检查:生活不能自理,问话不答,对人物、时间、地点定向力丧失,不认识家人,思维贫乏,反应迟钝,表情呆板,情感反应淡漠,智能及人格缺损,记忆力基本丧失,有冲动、伤人、自伤、自知力丧失.血常规:WBC6.9×109·L-1,RBC4.20×1012·L-1,Hb125g·L-1,肝、肾功能正常,心电图正常,脑电图中度异常.

  • 标签: 地西泮 静注 皮肤瘢痕 色素沉着 癫痫 药物不良反应
  • 简介:摘要Carney复合症是内分泌科罕见病,伴有骨软骨黏液瘤仅占其中的1%。本文报道1例反复骨折、满月脸、口周斑点样色素沉着的青年女性患者的诊治经过,结合临床表现、辅助检查和病理确诊为伴有骨软骨黏液瘤的Carney复合症。该病例骨骼多发畸形需与McCune-Albright综合征和异位ACTH分泌瘤及伴多发骨转移进行详细鉴别。该病例的报道有益于增进内分泌科、放射科、骨科等多学科对骨软骨黏液瘤的认识,以避免漏诊、误诊。

  • 标签: Carney复合症 骨软骨黏液瘤 库欣综合征
  • 简介:摘要1例主诉为左眼被铁矿石崩伤后视力下降11个月患者就诊眼科。伤眼角膜菲薄膨隆,大量铁锈样物质沉积。眼眶CT示眼球内异物。玻璃体切除术中见锯齿缘附近金属薄片,玻璃体棕褐色混浊,视盘颜色白,眼底血管闭塞,周边视网膜萎缩变性,确诊为左眼铁质沉着症。

  • 标签: 眼异物 眼损伤 眼外科手术
  • 简介:摘要目的探讨果酸(羟基乙酸)治疗面部痤疮后色素沉着的临床疗效和安全性。方法48例痤疮后色素沉着的患者依次应用浓度为20%,35%,50%,70%的羟基乙酸活肤液治疗4次,每2周治疗一次后与治疗前对照进行疗效观察。结果48例患者完成治疗,第一次治疗后色斑有不同程度的淡化,有效率53%;第二次治疗后色斑面积缩小,色沉颜色减轻,有效率64%;第三次治疗后色沉面积明显缩小,有效率72%;第四次治疗后颜色基本消退,有效率83%。在治疗第2、4、6、8周对患者进行与治疗前对照的疗效观察。治疗后患者均有不同程度的疼痛、红斑、白霜等,经冷敷等对症处理后症状缓解。结论果酸治疗面部痤疮后色素沉着需要一个疗程(4次)的治疗,并且安全有效。

  • 标签: 果酸 痤疮后色沉 疗效