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  • 简介:摘要随着细菌人工染色体珠标记技术(BACs-on-Beads™,BoBs)及基因芯片技术的应用,产前诊断中常会发现Xp22.3缺失/重复病例。由于其发生率较高,国内对Xp22.3缺失/重复的病理意义研究较少,本文针对Xp22.3缺失/重复的流行病学、产生机制、临床表型及产前诊断等研究进展进行了综述,为临床遗传咨询提供依据。

  • 标签: 染色体 微缺失 微重复 产前诊断
  • 简介:摘要目的分析自体脂肪颗粒联合凝胶假体在隆乳术中的应用效果。方法选择2015年3月至2018年3月在东阳市红十字会医院接受隆乳术治疗的哺乳后乳腺萎缩患者125例,按照随机数字表法分为观察组68例、对照组57例,对照组采取凝胶假体隆乳术,观察组采取自体脂肪颗粒联合凝胶假体隆乳术。比较两组术后并发症发生情况,术后6个月乳房美观程度以及患者手术前后生活质量改善情况。结果术前两组患者乳房美观程度比较差异无统计学意义(10.53%比13.24%,χ2=0.216,P>0.05);术后6个月,两组患者乳房美观程度均较术前显著提升(56.14%比10.53%、79.41%比13.24%,χ2=26.684、59.883,均P<0.05),且观察组患者术后乳房美观优良率显著高于对照组(56.14%比79.14%,χ2=7.823,P<0.05);两组患者术后并发症发生率比较差异无统计学意义(8.77%比4.41%,χ2=0.391,P>0.05);术前两组患者心理状态、情感状态以及日常社交评分差异均无统计学意义[(65.24±6.33)分比(64.85±5.93)分,(62.12±7.84)分比(61.03±6.49)分,(65.92±9.24)分比(67.52±7.21)分,t=0.355、0.851、1.087,均P>0.05];术后6个月两组患者心理状态、情感状态以及日常社交评分均较术前显著升高[(65.24±6.33)分比(80.11±7.95)分,(62.12±7.84)分比(79.69±6.95)分,(65.92±9.24)分比(82.31±6.90)分,(65.92±9.24)分比(82.31±6.90)分,(64.85±5.93)分比(87.53±8.34)分,(61.03±6.49)分比(84.52±7.82)分,(67.52±7.21)分比(88.50±8.04)分,t=11.047、12.661、10.730、18.276、19.061、16.020,均P<0.05],且术后6个月观察组患者心理状态、情感状态以及日常社交评分显著高于对照组[(80.11±7.95)分比(87.53±8.34)分,(79.69±6.95)分比(84.52±7.82)分,(82.31±6.90)分比(88.50±8.04),t=5.061、3.617、4.570,均P<0.05]。结论自体脂肪颗粒联合凝胶假体隆乳术具有着较好的安全性,且更有助于患者乳房外观形态的改善以及生活质量的提高。

  • 标签: 乳房成形术 乳房植入物 自体脂肪颗粒 硅凝胶假体
  • 简介:摘要:目的制备一种诊断治疗一体化的多功能载药液态氟碳质纳米乳,研究其物理特性和超声造影效果。方法 采用超声细胞破碎法,以脂质、全氟己烷(PFH),盐酸阿霉素(DOX)为原料制备载药液态氟碳质纳米乳,以载药液态氟碳脂质纳米乳作为对照组分析其稳定性,并探究其体外超声造影的效果。结果 所制备的液态氟碳脂质纳米乳较脂质纳米乳有更好的稳定性,且超声造影效果显著。结论 成功制备出稳定性好,体外超声造影效果显著的多功能纳米乳,将很好地解决脂质造影剂稳定性差的缺点,实现诊断与治疗一体化。

  • 标签: 多功能,超声造影剂,诊断治疗一体化
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  • 简介:摘要牙髓及根尖周疾病是牙体牙髓病科临床实践中最常见的疾病,根管治疗是治疗不可逆性牙髓炎及根尖周病首选的治疗方法。近年来,随着根管治疗器械及材料的不断发展,以及治疗手段的进步,创牙髓病学(MIE)理念出现。MIE理念下的创根管治疗不仅要求能控制感染,而且强调保留更多健康的牙体硬组织,追求提高牙齿长期留存率和正常功能的保存。其中,创的髓腔预备方式对提高根管治疗后牙齿抗力起到十分重要的作用。

  • 标签: 牙髓病学,微创 颈周牙本质 抗折力 髓腔制备
  • 作者: 王丽娟 胡文龙 叶梅 胡芷洋 周俊 汤冬娥 梁克峰 高慧 马迪 郭辉
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2020-11-22
  • 出处:《中华医学遗传学杂志》 2020年第11期
  • 机构:深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)法医物证室,广东 518020;深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)遗传病诊断与产前诊断中心,广东 518020,深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)临床医学研究中心,广东 518020;深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)遗传病诊断与产前诊断中心,广东 518020,深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)产科,广东 518020;深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)遗传病诊断与产前
  • 简介:摘要目的探讨产前对16p11.2缺失/重复综合征具有提示意义的临床表型,提供产前诊断和产前遗传咨询的依据。方法回顾性分析3992例接受染色体微阵列分析的孕妇16p11.2核心易感区chr16: 29.6~30.2 Mb (BP4-BP5)和chr16: 28.8~29.0 Mb (BP2-BP3) (GRCh37/hg19)的拷贝数变异情况,对变异携带胎儿的产前临床表现、家系调查和随访结果进行分析。结果在样本中共检出9例胎儿携带16p11.2核心易感区缺失/重复,发生率为0.23%。2例胎儿产前超声可见骨骼系统畸形;5例胎儿可见各类超声软指标异常,其中NT增厚和心室光斑/回声灶各2例,4例胎儿母亲同时检出血清学筛查高风险;此外还有2例孕妇仅因高龄就诊检出胎儿为携带者,但未见胎儿有任何异常。结论16p11.2缺失/重复可在包括胎儿超声结构畸形、孕妇血清学筛查高风险、高龄妊娠等产前诊断指征人群中检出。当明确胎儿携带16p11.2核心易感区缺失/重复时,应进一步重点关注其骨骼系统和心血管系统的超声表现,结合家系分析进行产前咨询。

  • 标签: 16p11.2 染色体微阵列 产前诊断 临床表型 微缺失 微重复
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  • 简介:摘要: 随着社会的进步与发展 , 医疗水平不断提升 , 创技术越来越广泛地应用于临床中 , 而骨外科也开始大量实施创技术进行治疗。骨折治疗观念朝着生物学创固定发展 , 关节镜介导的创技术发展迅速 , 内镜介导的创脊柱外科治疗技术也发展良好 , 四肢与脊柱的经皮创技术明显进步 , 手术模拟系统、计算机辅助手术以及远程机器人遥控手术、远程会诊等创技术受到临床的高度重视。创技术的高速发展与应用为骨科疾病患者的治疗开拓了更广阔的空间 , 成为骨科领域的新星 , 前景无限。国内外关于骨外科应用创技术的研究颇多 , 且成果良好

  • 标签: 骨科,微创技术,发展
  • 简介:【摘要】目的:讨论麦默通创乳腺肿块切除术病人围手术期护理的临床效果。方法:选取我院2019年5月-2020年5月期间我院收治乳腺肿块患者100例,将患者随机分为研究组和参照组,研究组(n=50),参照组(n=50)。参照组患者进行常规切除术并给予常规护理,研究组患者实施麦默通创切除术并给予围手术期护理,对比两种护理措施的临床效果。结果:研究组患者临床指标明显优于参照组患者。差异有统计学意义(P<0.05)。结论:麦默通创乳腺肿块切除术病人给予围手术期护理可以减少术中出血量、缩短手术时间,还可以提高伤口愈合时间,值得临床推广。

  • 标签: 麦默通微创 乳腺微肿块切除术 围手术期护理
  • 简介:摘要腹腔镜视觉平台的发展与革新,推动了整个外科从开腹手术到创手术的理念革新与技术变革。从最初利用烛光反射镜装置窥视人体内部的内镜雏形,到高清、超高清腹腔镜视觉系统,从腹腔镜胆囊切除术,到腹腔镜下包括肿瘤根治手术在内的各类普通外科手术的普及与推广,外科手术因创技术而发生巨大变革。进入新时代,3D、4K腹腔镜的应用,再次给创外科带来新视角,从而推动手术朝着精准解剖和功能保护方向发展。未来,新型冠状病毒后疫情时代带来的理念革新,有可能使第5代移动通信技术加持下的虚拟现实技术和机器人手术,及在此基础上的远程医疗与远程教学成为创外科发展的新视角。

  • 标签: 微创外科 4K分辨率 第5代移动通信技术 理念革新 腹腔镜检查
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  • 简介:摘要近年来,颈部衰老越来越受到人们的关注,出现了很多针对性的治疗。该文就颈部衰老的解剖、分级情况及现有的创治疗方案3个方面进行综述。颈部的衰老主要体现在不同程度的皮肤松弛、下颌脂肪的突出程度、颈阔肌条索的严重程度、颈部水平横纹的程度。常见的4种分级方式可作为临床评判的参考指标。目前的创治疗主要有:以补充容量为主的注射填充类;以改善皮肤质地为主的中胚层疗法;以放松肌肉为主的A型肉毒毒素;以促进皮肤新成代谢的光电类。除此之外,还有一些综合治疗及自体活细胞新型治疗。现有的单一治疗效果有限,综合方案才能达到更好的整体效果。相信随着对这一部位的持续关注,未来会出现更多更好的颈部抗衰治疗。

  • 标签: 颈部衰老 颈部解剖 分级 微创治疗
  • 简介:摘要目的探讨血清RNA-187和RNA-143在胆囊癌发生发展和诊断中的临床意义。方法选择胆囊癌患者的血清标本75例作为胆囊癌组,同期胆囊良性疾病血清标本75例和健康体检者血清标本45例,分别作为胆囊良性疾病组和健康对照组。采用实时定量(qRT)-PCR方法检测各组血清RNA-187和RNA-143表达与临床病理因素的关系及对胆囊癌细胞增殖和迁移的影响,和在胆囊癌诊断方面的效能。结果胆囊癌组的血清RNA-187表达明显高于胆囊良性疾病组和健康对照组;胆囊良性疾病组明显高于健康对照组;手术治疗后RNA-187表达较术前明显降低;胆囊癌血清RNA-143表达明显低于胆囊良性疾病组和健康对照组;胆囊良性疾病组明显低于健康对照组;术后血清RNA-143表达较术前明显升高(均P<0.05)。胆囊癌血清RNA-187和RNA-143表达与性别和年龄无明显相关性(P>0.05),与Nevin分期,TNM分期,分化程度和淋巴转移具有明显相关性(P<0.05)。体外实验证实,RNA-187对胆囊癌细胞的增殖和迁移具有促进作用,而RNA-143抑制胆囊癌细胞的增殖和迁移。RNA-187和RNA-143对胆囊癌的诊断效能明显优于癌抗原19-9和CA242(均P<0.05),联合检测能够进一步提高诊断胆囊癌的效能。结论RNA-187和RNA-143参与了胆囊癌的发生发展,联合检测血清RNA-187和RNA-143表达,对于诊断胆囊癌具有较高的诊断效能。

  • 标签: 胆囊肿瘤 微RNA-187 微RNA-143 诊断 实时定量-PCR
  • 简介:摘要目的比较超经皮肾镜碎石取石术(SMP)和创经皮肾镜碎石取石术(MPCNL)处理1.5~2.5 cm范围肾结石的疗效。方法选取2016年2月至2017年12月我院住院的1.5~2.5 cm肾结石患者,随机分为SMP组和MPCNL组进行治疗,每组32例。SMP组患者年龄1~67岁,平均43岁。结石平均最大径1.9 cm。MPCNL组患者年龄9~69岁,平均45岁。结石平均最大径2.0 cm。比较两组手术时间、术后住院时间、住院费用、术后清石率、并发症发生率等。结果两组患者分别成功建立12~14 F和16~18 F肾穿刺通道。SMP组和MPCNL组术后平均住院时间分别为[(2.3±1.3)d vs(5.2±2.0)d,P<0.001];平均手术时间分别为[(92.7±28.5)min vs(72.9±17.6)min,P=0.001];一期结石清除率分别为[90.6%(29/32)vs 87.5%(28/32),P=0.689];平均住院费用分别为[(17 371±3 584)元vs (19 762±4 300)元,P=0.019]。术后需要止痛药分别为3例和10例(P=0.030);术后发热分别为5例和7例,两组均无术中或术后输血患者(P值均>0.05)。结论SMP与MPCNL均具有术中损伤小、结石清除率高、并发症少等优点。SMP手术时间较MPCNL长,但术后平均住院日较短,住院费用少,且术后患者舒适度较高。

  • 标签: 超微通道 微通道 经皮肾镜 肾结石 前瞻性随机对照研究
  • 简介:摘要目的评价"类人胶原蛋白疤痕修复凝胶"治疗增生期增生性瘢痕的临床效果。方法采用多中心随机对照临床研究方法,分析比较"类人胶原蛋白疤痕修复凝胶(可痕®)"与Silicone Gel (芭克凝胶软膏)对伤后或手术后4~6个月处于增生期的增生性瘢痕患者的临床治疗效果,并比较3~18岁未成年人和19~45岁成年人的疗效差别。2017年3月至2019年3月北京蔡景龙瘢痕医学研究中心(蔡景龙医疗美容门诊部)、南通大学附属医院、河南省人民医院就诊的88例患者,根据随机数字表法随机分为试验组(可痕治疗组)、对照组(芭克硅胶治疗组),每组又分成年和未成年2个亚组。试验组58例,其中成年组39例、未成年组19例;对照组30例,其中成年组20例、未成年组10例。观察、统计、分析治疗前及治疗后第4、8、12、24周各组瘢痕色泽、厚度、血管分布、柔软度、患者自觉症状、临床疗效评分及不良反应的差异。结果治疗前试验组和对照组指标评分,除试验组中未成年组的柔软度、成年组的厚度评分略高于对照组(P<0.05)外,其余参数的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。试验组和对照组治疗后第4、8、12、24周的疗效评分指标比较,差异均有统计学意义(P<0.05),但未成年组与成年组2组间差异均无统计学意义(P>0.05);每个时间点各指标评分比较差异均存在统计学意义(P<0.05),疗效评价时间与用药分组和年龄分组均不存在交互作用(P>0.05),且不受组别或年龄分组的影响(P>0.05);各组均无不良反应发生。结论"类人胶原蛋白疤痕修复凝胶"治疗增生期增生性瘢痕安全有效,临床疗效非劣于对照组芭克凝胶软膏。

  • 标签: 增生性瘢痕 类人胶原蛋白疤痕修复硅凝胶 硅凝胶制剂