简介：摘 要

简介：摘要目的探讨人髓核细胞（nucleus pulposus cells，NPCs）外泌体对诱导人尿源干细胞（urine-derived stem cells，USCs）向髓核样细胞分化的作用。方法体外分离培养USCs和NPCs，提取NPCs外泌体，以Western-blot检测外泌体标记蛋白；以GFP慢病毒转染标记USCs细胞质、DAPI染料标记USCs细胞核以及PKH26染料标记NPCs外泌体；将USCs与NPCs外泌体共孵育12 h并观察摄取情况，采用NPCs外泌体和非接触共培养方法诱导USCs分化，检测各组髓核细胞标志基因mRNA的相对表达量和450 nm波长处的吸光度。结果分离的USCs具备向骨细胞、脂肪细胞、软骨细胞分化的能力，高表达干细胞标志蛋白CD29（99.57%）、CD44（97.46%）、CD73（97.71%），低表达干细胞阴性蛋白CD31（0.59%）、CD45（0.19%）。分离的NPCs高表达髓核细胞标志蛋白COL2A1、ACAN、SOX-9。提取的NPCs外泌体高表达标志蛋白CD63、CD81、Tsg101。共孵育12 h后，NPCs外泌体与USCs细胞膜融合并出现在USCs细胞质中。共培养第3、5、7天时，外泌体组USCs细胞吸光度值（0.44±0.004、0.76±0.004、0.82±0.006）高于共培养组（0.39±0.022、0.63±0.035、0.69±0.012），差异有统计学意义（P<0.05）。第3、7、14、21天外泌体组USCs髓核标志基因的mRNA相对表达量分别为ACAN（1.80±0.31、3.50±0.21、5.35±0.31、7.46±0.12）、COL2A1（1.43±0.15、4.33±0.23、6.89±0.22、8.11±0.31）、SOX-9（2.21±0.13、3.13±0.11、3.96±0.14、4.52±0.26）、HIF-1α（1.45±0.16、2.14±0.21、4.31±0.41、4.01±0.25）均高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）；第14、21天外泌体组USCs髓核标志基因的mRNA相对表达量为ACAN（5.69±0.21、6.69±0.13）、COL2A1（6.33±0.17、7.89±0.15）、SOX-9（4.19±0.29、4.38±0.12）、HIF-1α（4.49±0.32、4.96±0.26）高于非接触共培养组ACAN（3.69±0.35、5.13±0.23）、COL2A1（3.40±0.16、6.79±0.19）、SOX-9（2.26±0.32、3.69±0.26）、HIF-1α（2.39±0.11、3.96±0.13），差异均有统计学意义（P<0.05）。结论人髓核细胞外泌体在体外可诱导人尿源干细胞分化为髓核样细胞，与非接触共培养相比外泌体法具有更高的诱导效率，并可更好地保持髓核样细胞的增殖活性。

简介：摘要肝豆状核变性是一种罕见的由ATP7B基因突变引起肝细胞铜沉积为主的常染色体隐性遗传病。该病的临床表现复杂多样，先前的研究认为尚没有一项单一的检查可以明确地诊断或排除该疾病。本文旨在通过大量中外文献阅读总结当前国内外诊断指南中各项指标存在的局限性，并进一步探索基因检测的实用性，以期及时诊断以不同症状为首发表现的患者，有助于减少治疗延误、改善患者预后以及提高卫生专业人员对该罕见遗传性疾病的认识。

简介：摘要肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）即Wilson病，是基因异常导致肝细胞铜转运障碍的常染色体隐性遗传病。HLD患者怀孕是安全的，妊娠期间应继续驱铜治疗，根据病情减少用药剂量，做好定期监测。铜控制满意的HLD患者比未经治疗的HLD患者有更好的妊娠结局。妊娠期间的治疗应个体化，需要产科、肝病科、肝移植科、遗传咨询、药剂科、麻醉科、儿科等多学科协同进行围产期保健。

简介：摘要肝豆状核变性（Wilson病，WD）是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。它是由ATP7B基因突变引起，导致铜从胆汁排泄障碍，进而在肝脏和脑等部位病理性沉积。早期诊断、早期治疗可以显著改善患者预后。但目前关于妊娠期WD的治疗和管理仍未达成明确共识。现对妊娠期WD的临床管理进行总结，以供临床医生参考。

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简介：摘要为帮助肝病相关临床医师在肝豆状核变性诊断和治疗中做出合理决策，中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组于2021年组织国内相关领域专家，以肝豆状核变性的临床和基础研究进展为依据，共同编写了该《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》。

简介：摘要目的探讨肝移植治疗肝豆状核变性的临床疗效。方法回顾性分析中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院肝胆外科1999年1月至2021年11月接受肝移植手术治疗的16例肝豆状核变性受者的临床资料。其中男性9例，女性7例，年龄29.5岁(14~54)岁。采用电话、门诊及住院复查方式进行随访，随访起点为手术当日，以受者死亡为终点，观察受者术后生存情况、神经精神症状改善情况、角膜K-F环变化情况，比较术后1个月及1、3、5年的肝功能和血清铜蓝蛋白水平，随访截止时间为2021年11月24日。结果16例肝移植受者中采用经典原位肝移植15例，成人间活体部分肝移植1例，无围手术期死亡。16例受者均获得随访，随访时间为122个月(6~260)个月。16例受者1、5和10年的累积存活率分别为93.8%、85.2%和75.8%。10例角膜K-F环阳性受者术后均有不同程度的改善，其中2例分别于术后7个月和11个月消失。5例伴有严重的神经精神症状，除1例死亡外，其余4例术后均有不同程度的改善。所有受者术后1个月及1、3、5年的肝功能较术前明显改善，血清铜蓝蛋白水平升高，差异有统计学意义(P<0.05)。结论经典原位全肝移植和活体部分肝移植治疗肝豆状核变性能有效的改善受者铜代谢和神经精神症状，提高生活质量，延长生存期。

简介：【摘要】目的：分析核磁诊断脑静脉窦血栓的临床效果。方法：选择2020年2月-2021年3月我院接收的脑静脉窦血患者52例为研究对象，患者入院后分别借助CT及核磁两种方式诊断，对比两种诊断方式阳性检出率。结果：A组经CT检查阳性检出率为69.23%明显低于B组经核磁诊断阳性检出率84.62%，对比差异存在统计学意义（P＞0.05）。结论：脑静脉窦血栓经核磁诊断的阳性检出率高，具有临床推广应用价值。

简介：【摘要】目的：分析核磁诊断脑静脉窦血栓的临床效果。方法：选择2020年2月-2021年3月我院接收的脑静脉窦血患者52例为研究对象，患者入院后分别借助CT及核磁两种方式诊断，对比两种诊断方式阳性检出率。结果：A组经CT检查阳性检出率为69.23%明显低于B组经核磁诊断阳性检出率84.62%，对比差异存在统计学意义（P＞0.05）。结论：脑静脉窦血栓经核磁诊断的阳性检出率高，具有临床推广应用价值。

简介：摘要抗核抗体（ANA）检测在自身免疫性疾病（AID）的临床诊断、疾病进程、治疗效果及预后监测等方面发挥着重要作用。目前国内外在健康人群中进行ANA检测的主要方法是间接免疫荧光法，对ANA检测结果呈中滴度或高滴度者再进一步行靶抗原确定试验，从而筛查出人群中潜在的AID患者。本文针对间接免疫荧光法检测ANA步骤繁琐、结果判读易受操作人员主观影响、难以实现自动化和标准化等问题，比较全自动定量纳米磁微粒化学发光法和ANA固相分析检测等方法的优缺点，希望通过ANA高通量、自动化、标准化检测新技术的开发，将ANA检测早日纳入健康体检常规筛查项目，发挥其在AID等多种疾病中的预警作用。

简介：摘要为帮助肝病相关临床医师在肝豆状核变性诊断和治疗中做出合理决策，中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组发表了《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》。该文介绍了该版指南在流行病学、发病机制、临床特点、实验室检查、诊断、治疗和监测等方面的十大亮点，其突出的特点是注重实用性和可操作性。

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简介：摘要肝豆状核变性，即Wilson病（Wilson disease，WD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。目前妊娠合并WD的临床特点、管理及预后等方面具有特殊性且相关报道较少，是临床医师关注的重难点问题。无论是否接受驱铜治疗，妊娠合并WD患者可能出现病情进展甚至死亡，其胎儿也面临着遗传患病、畸形和死亡的风险。现国内外指南均建议妊娠期间应继续服用D青霉胺、锌剂等药物驱铜治疗，而不推荐母乳喂养。虽然对于WD治疗药物及母乳喂养的安全性亟待进一步评估，但恰当的驱铜治疗仍利大于弊。大部分WD育龄期女性在接受恰当驱铜治疗及孕前咨询后，可以成功妊娠并顺利分娩。

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简介：【摘要】目的 对核磁在脊柱转移瘤临床诊断中的应用效果展开研究。方法 将我院在2020年7月到2022年1月收治的50例脊柱转移瘤患者作为研究对象，将病理检查结果作为金标准，与此同时分别用CT与核磁共振对患者进行检查，综合对比结果分析核磁共振诊断应用效果。结果 对比发现核磁共振检查的脊柱转移瘤检出率明显高于CT检查，（P＜0.05）核磁共振检出结果与病理检测结果十分接近（P＞0.05）。结论 用核磁共振对恶性肿瘤患者进行诊断，可以提高脊柱转移情况诊断效率，核磁共振检查能够更好的帮助医生对肿瘤患者的病情进行判断，尽早发现肿瘤转移，促使临床治疗效率也得到有效提高。

简介：摘要：目的：研究并总结在诊断HLD中对患有肝豆状核变性患者的血清铜生化水平分析所发挥的作用和价值。结果：抽取本院中患有血清铜生水平降低的患者样本285例，将这些样本按照临床分型以及年龄等条件进行分组，其中包括42例的假性硬化型样本、138例的肝型样本、49例的脑内脏混合性样本以及59例的Wilson样本，在对样本进行科学分组之后进行分析，对其铜生化结果进行对比的分析。其中有血清铜生化水平正常的样本有3例，所以98.96%都属于铜生化异常。根据对288例样本患者血清的Cu2+、SCO、CP水平的分析以及和健康对照组结果的对比之下，其水平值均低于健康组的水平值。并且其中SCO水平与肝型以及假性硬化型之间明显水平更低，即P