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  • 简介:摘要目的应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术探讨自然流产的遗传学病因。方法收集106例自然流产样本,取胎儿组织行CMA检测,分析基因组拷贝数变异。结果检测成功94例,成功率为88.68%。共检出染色体异常54例(57.45%),其中染色体数目异常44例,以非整倍体为主,其次为三倍体和嵌合体。检出致病性拷贝数变异4例,其中两例累及猫叫综合征区域。另检出染色体嵌合体6例。结论染色体数目异常及拷贝数变异是早期自然流产的重要原因。CMA能够快速明确其遗传学病因。本研究显示孕10~11+6周自然流产胎儿染色体异常检出率最高,可为临床咨询提供依据。

  • 标签: 自然流产 染色体微阵列 染色体异常 拷贝数变异 产前诊断
  • 作者: 朱丽芬 张慧敏 杜绮婷 孙筱放 刘维强
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2022-12-13
  • 出处:《中华医学遗传学杂志》 2022年第06期
  • 机构:广州医科大学附属第三医院妇产科 广东省产科重大疾病重点实验室,广州 510150,广州医科大学附属第三医院产前诊断科,广州 510150,广州医科大学附属第三医院妇产科 广东省产科重大疾病重点实验室,广州 510150 深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室,深圳 518172
  • 简介:摘要目的对早、中孕期自然流产组织标本进行基于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)探针的染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA),在更深层次基因组水平探讨与流产可能相关的遗传学原因。方法回顾性分析本院961例孕20周前孕妇自然流产标本的CMA检测结果。结果(1)流产标本染色体总异常率为54.44%(515/946),包括单条染色体异常39.53%、两条染色体异常2.22%、多染色体异常0.42%、三倍体及超、亚三倍体4.86%、拷贝数异常(copy number variants, CNV)4.33%、纯合区域(regions of homozygosity, ROH)0.74%、嵌合体2.22%及异源性嵌合(chimera) 0.11%;(2)对41例CNV分析,致病及可能致病性CNV达85.36%,检出临床意义不确定CNV12.20%和可能良性CNV2.44%;(3)7例ROH中2例为全基因组纯合,2例为16号染色体短臂末端大片段纯合,1例为整个21号染色体完全纯合,提示单亲二体可能。结论染色体异常是导致流产的重要因素,应用含SNP探针的CMA技术可以额外增加异常检出率,更好地为自然流产患者在再次妊娠前进行生育风险评估并提供指导。

  • 标签: 流产 单核苷酸多态性 染色体微阵列分析技术 遗传学因素
  • 简介:摘要目前互联网医院的推行仍然受到来自医患双方的双重数字鸿沟阻碍。为了更好发展互联网医疗,某三级甲等医院对医疗资源的传统模式进行数字化治理,通过整合线上线下医疗服务,利用多元主体协同化和政府驱动逻辑,重塑医疗服务链;通过加强医院顶层设计,推行专病个性化随访和健康宣教云直播,打破信息沟通壁垒;通过以患者需求为导向,建立跨区域专科联盟和医疗联合体,突破医疗资源的时空限制。数字化治理实践实现了医患数字鸿沟的双向弥合,拓展了数字化医疗新模式,为互联网医院的可持续发展提供参考。

  • 标签: 信息交流障碍 数字治理 医院 患者 数字鸿沟 互联网医院
  • 简介:摘要早发现、早干预是防治阿尔茨海默病的重要策略。阿尔茨海默病的血液筛查具有费用低、操作方便快捷等优势,但也存在着外周血中标志物含量低、检测方法灵敏度不足等问题。目前,灵敏的蛋白分子检测技术-单分子阵列(Simoa)技术可对传统方法无法检测到的低浓度生物标志物进行准确分析。本文就应用单分子阵列这一新兴技术进行阿尔茨海默病早期诊断相关的血液神经标志物检测的研究进展作一综述。

  • 标签: 阿尔茨海默病 生物标志物 单分子阵列技术
  • 简介:摘要目的探讨雷达图在麻醉恢复室(PACU)护理风险管理中的应用价值。方法选取2020年4月至2021年4月在该院行全身麻醉的患者115例,随机分为雷达图组(60例)与常规组(55例)。常规组患者进入PACU后采取常规生命体征监测及护理方式,雷达图组患者在常规组患者的监测及护理基础上采用雷达图进行评估,根据评估结果对患者进行针对性护理。患者进入PACU前及离开PACU时生命体征(收缩压、舒张压、心率)的变化,患者离开PACU时Kolcaba简化舒适状况量表(GCQ)与焦虑状态-特质问卷(STAI)评分与PACU期间躁动率、并发症发生率及不良事件发生率。结果雷达图组离开PACU时收缩压、舒张压及心率均低于常规组离开PACU时GCQ评分高于常规组,STAI评分低于常规组在PACU期间躁动率明显小于常规组,在PACU并发症发生率及非计划性拔管发生率明显小于常规组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论PACU中运用雷达图可改善患者生命体征、提高患者舒适度,减轻焦虑感,减少躁动发生率、并发症总发生率及不良事件发生率。

  • 标签: 雷达图 麻醉恢复室 护理风险管理 Kolcaba简化舒适状况量表 焦虑状态-特质问卷
  • 简介:【摘要】随着世界各国军事力量及科技程度不断提升,未来战争中对新武器、新战法应用下其战场形态、作战样式以及战略战法及参战部位等均有不同程度的变化,对于卫勤保障有个新的要求。而雷达部队作为高度分散及单独执行任务部队,战时易成为敌方重点打击的目标。为此,文章就有关雷达部队机动分队卫勤保障特点及其常态化训练相关研究进行剖析,以期为今后雷达部队卫勤保障能力提升提供一定参考。

  • 标签: 雷达部队 保障卫勤 常态化训练
  • 简介:摘要目的探讨高通量连接探针扩增(HLPA)联合染色体微阵列分析(CMA)技术在早期自然流产遗传学诊断中的应用价值。方法收集2020年2月至2021年2月在南京市妇幼保健院就诊的早期自然流产患者722例,分离绒毛并提取DNA,采用荧光定量PCR(QF-PCR)技术排除严重母体污染样本后,进行HLPA检测,HLPA检测结果阴性的样本进一步行CMA检测。结果排除10例严重母体污染样本后,最终共纳入712例早期自然流产患者;HLPA联合CMA技术在早期自然流产患者中总体染色体异常检出率为60.0%(427/712),其中异倍体为45.9%(327/712),多倍体为8.8%(63/712),染色体大片段结构异常为3.4%(24/712),致病性拷贝数变异为1.3%(9/712),全基因组单亲二倍体为0.6%(4/712)。染色体异常率在首次自然流产与复发性流产患者中分别为61.6%(265/430)、57.4%(162/282),两者比较,差异无统计学意义(χ2=1.240,P=0.265)。结论染色体异常是早期自然流产最常见的原因,HLPA联合CMA技术具有快速、准确、经济等优势,有望在早期自然流产遗传学诊断中得以推广。

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  • 简介:摘要目的探讨染色体核型分析与染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在染色体平衡易位/倒位携带者产前诊断中的应用价值。方法本研究为回顾性研究。纳入既往因自然流产(≥2次)、死胎、胎儿多发畸形或染色体异常患儿生育史,夫妇双方行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测确诊夫妻一方为平衡易位/到位携带者,孕妇此次自然受孕并妊娠至18~25周(90例);以及因孕妇高龄、产前超声提示胎儿结构异常和产前筛查高风险行胎儿染色体核型分析发现胎儿染色体结构异常后,夫妇行染色体检查确诊为夫妻一方为易位/倒位携带者(27例)。这117例孕妇在孕18~25周行羊膜腔穿刺染色体核型分析和CMA。比较并总结产前诊断结果。采用描述性统计分析。比较并总结产前诊断结果,采用描述性统计分析。结果2种方法检测成功率均为100.0%(117/117)。染色体核型分析检出6.0%(7/117)的胎儿携带不平衡易位/倒位,33.3%(39/117)携带平衡易位/倒位。CMA检出14例胎儿携带有致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV),1例临床意义未明CNV,异常检出率为12.8%(15/117)。15例检出CNV胎儿中与父母易位/倒位相关的CNV有13例,新发变异1例(22q11.2微缺失综合征),Duchenne肌营养不良基因变异携带者1例。综合核型与CMA结果,最终确定携带有不平衡易位/倒位片段胎儿占10.3%(12/117),携带平衡易位/倒位胎儿占31.6%(37/117),染色体正常胎儿占58.1%(68/117)。结论染色体核型分析与CMA技术联合应用优势互补,当夫妻一方染色体平衡易位/倒位携带时可提供更加准确的产前遗传学诊断结果。

  • 标签: 易位,遗传 核型分析 微阵列分析 产前诊断
  • 简介:摘要:随着现代口腔种植修复技术的发展,数字化种植导板能很好地控制种植体植入的角度、方向及深度,具有缩短手术时间、降低手术风险、可实现不翻瓣种植等优势,已被更多地应用于临床,同时仍存在制作过程复杂、成本较高、地域条件的差异、精确度欠佳等问题。本文对数字化种植导板制作、分类、精确性等方面进行综述,为口腔种植医生应用数字化口腔种植技术提供参考。

  • 标签: 数字化导板 种植牙 分类 优缺点
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  • 简介:摘要日新月异的数字技术重塑了各行各业,公共卫生同样经历着数字化转型。在新型冠状病毒肺炎大流行的催化下,数字技术被快速、广泛应用于传染病防控,提升公共卫生体系的应急处置和常态化防控的能力。本文对数字公共卫生的概念、数字技术在传染病、慢性非传染性疾病防控和公共卫生监测中的应用进行介绍。本文也讨论了发展数字公共卫生面临的挑战和概述泛美卫生组织提出的公共卫生的数字化转型的指导原则。

  • 标签: 数字化转型 公共卫生 慢性病 传染病 公共卫生监测
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  • 简介:摘要:近几年,随着数字化技术的迅速发展,骨科疾病的诊断和基础研究都得到了新的发展,并与骨科的融合、促进、互动,逐步形成了具有时代特色的现代骨科。

  • 标签: 数字骨科技术 创伤骨科 应用
  • 简介:摘要:近年来随着社会的不断发展,数字化技术开始广泛应用于口腔医学领域。数字化印模技术是指通过将扫描设备放入患者口中来获取关于患者牙体及相关软硬组织的图像并合成三维影像的一种印模技术,其精确度较高,可避免传统取模石膏变形的情况,降低误差发生率,避免传统印模给患者带来的不适感,降低实体材料的浪费及模型的存储成本,同时也使得临床操作更加简单、快速、方便,应用日趋广泛。

  • 标签: 口腔种植 数字化技术 数字化印模 个性化基台
  • 简介:【摘要】目的:分析探究数字放射技术在胸部创伤诊断中的价值。方法:选取我院2021年11月至2022年1月期间收诊的胸部创伤患者共136例,依照奇数偶数分组法将全部患者分为观察组和对比组,每组患者各68例,对比组患者实施传统模拟放射技术进行诊断,观察组患者实施数字放射技术进行诊断,比对分析不同组别下患者的诊断时间、诊断准确率、漏诊及误诊率。结果:观察组患者诊断准确率为95.59%、漏诊及误诊率为4.41%,其诊断准确率明显高于对比组的73.53%、漏诊及误诊率明显低于对比组的26.47%,且观察组诊断时间相比对比组明显更低,统计学对比差异显著(P<0.05)。结论:数字放射技术在胸部创伤诊断中的诊断准确度更高,可给予广泛推广及应用。

  • 标签: 胸部创伤 数字放射技术 诊断准确率
  • 简介:摘 要:随着科技的发展,数字化技术的应用在口腔修复病例中提高了医师操作准确性、修复体制作精度、降低病人就诊不适感及简化了治疗流程,对于口腔修复来说,数字化的应用是未来发展的方向,了解及掌握数字化技术对于口腔科医师来说意义重大。本文主要列举上前牙数字化美学修复应用案例,梳理过程,总结体会。

  • 标签: 数字化技术 口腔修复 应用 体会
  • 简介:摘要:病案管理属于档案管理的一部分,病案数据不仅记录了患者的就医历史记录,同时也是医学研究、AI模型搭建的重要数据来源。同时,病案中的数据,包括各项生理指标,均为患者的个人隐私,保管过程中涉及到病患的隐私权,以及医疗伦理等众多方面。在电子信息化时代,采用计算机技术将病案数字信息化,完善病案管理系统的各项功能,不仅有助于妥善保存病案,同时可以大幅降低医院内各个部门之间的交流沟通成本。

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