简介:摘要目的应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术探讨自然流产的遗传学病因。方法收集106例自然流产样本,取胎儿组织行CMA检测,分析基因组拷贝数变异。结果检测成功94例,成功率为88.68%。共检出染色体异常54例(57.45%),其中染色体数目异常44例,以非整倍体为主,其次为三倍体和嵌合体。检出致病性拷贝数变异4例,其中两例累及猫叫综合征区域。另检出染色体嵌合体6例。结论染色体数目异常及拷贝数变异是早期自然流产的重要原因。CMA能够快速明确其遗传学病因。本研究显示孕10~11+6周自然流产胎儿染色体异常检出率最高,可为临床咨询提供依据。
简介:摘要目的对早、中孕期自然流产组织标本进行基于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)探针的染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA),在更深层次基因组水平探讨与流产可能相关的遗传学原因。方法回顾性分析本院961例孕20周前孕妇自然流产标本的CMA检测结果。结果(1)流产标本染色体总异常率为54.44%(515/946),包括单条染色体异常39.53%、两条染色体异常2.22%、多染色体异常0.42%、三倍体及超、亚三倍体4.86%、拷贝数异常(copy number variants, CNV)4.33%、纯合区域(regions of homozygosity, ROH)0.74%、嵌合体2.22%及异源性嵌合(chimera) 0.11%;(2)对41例CNV分析,致病及可能致病性CNV达85.36%,检出临床意义不确定CNV12.20%和可能良性CNV2.44%;(3)7例ROH中2例为全基因组纯合,2例为16号染色体短臂末端大片段纯合,1例为整个21号染色体完全纯合,提示单亲二体可能。结论染色体异常是导致流产的重要因素,应用含SNP探针的CMA技术可以额外增加异常检出率,更好地为自然流产患者在再次妊娠前进行生育风险评估并提供指导。
简介:摘要目的探讨雷达图在麻醉恢复室(PACU)护理风险管理中的应用价值。方法选取2020年4月至2021年4月在该院行全身麻醉的患者115例,随机分为雷达图组(60例)与常规组(55例)。常规组患者进入PACU后采取常规生命体征监测及护理方式,雷达图组患者在常规组患者的监测及护理基础上采用雷达图进行评估,根据评估结果对患者进行针对性护理。患者进入PACU前及离开PACU时生命体征(收缩压、舒张压、心率)的变化,患者离开PACU时Kolcaba简化舒适状况量表(GCQ)与焦虑状态-特质问卷(STAI)评分与PACU期间躁动率、并发症发生率及不良事件发生率。结果雷达图组离开PACU时收缩压、舒张压及心率均低于常规组离开PACU时GCQ评分高于常规组,STAI评分低于常规组在PACU期间躁动率明显小于常规组,在PACU并发症发生率及非计划性拔管发生率明显小于常规组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论PACU中运用雷达图可改善患者生命体征、提高患者舒适度,减轻焦虑感,减少躁动发生率、并发症总发生率及不良事件发生率。
简介:摘要目的探讨高通量连接探针扩增(HLPA)联合染色体微阵列分析(CMA)技术在早期自然流产遗传学诊断中的应用价值。方法收集2020年2月至2021年2月在南京市妇幼保健院就诊的早期自然流产患者722例,分离绒毛并提取DNA,采用荧光定量PCR(QF-PCR)技术排除严重母体污染样本后,进行HLPA检测,HLPA检测结果阴性的样本进一步行CMA检测。结果排除10例严重母体污染样本后,最终共纳入712例早期自然流产患者;HLPA联合CMA技术在早期自然流产患者中总体染色体异常检出率为60.0%(427/712),其中异倍体为45.9%(327/712),多倍体为8.8%(63/712),染色体大片段结构异常为3.4%(24/712),致病性拷贝数变异为1.3%(9/712),全基因组单亲二倍体为0.6%(4/712)。染色体异常率在首次自然流产与复发性流产患者中分别为61.6%(265/430)、57.4%(162/282),两者比较,差异无统计学意义(χ2=1.240,P=0.265)。结论染色体异常是早期自然流产最常见的原因,HLPA联合CMA技术具有快速、准确、经济等优势,有望在早期自然流产遗传学诊断中得以推广。
简介:摘要目的探讨染色体核型分析与染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在染色体平衡易位/倒位携带者产前诊断中的应用价值。方法本研究为回顾性研究。纳入既往因自然流产(≥2次)、死胎、胎儿多发畸形或染色体异常患儿生育史,夫妇双方行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测确诊夫妻一方为平衡易位/到位携带者,孕妇此次自然受孕并妊娠至18~25周(90例);以及因孕妇高龄、产前超声提示胎儿结构异常和产前筛查高风险行胎儿染色体核型分析发现胎儿染色体结构异常后,夫妇行染色体检查确诊为夫妻一方为易位/倒位携带者(27例)。这117例孕妇在孕18~25周行羊膜腔穿刺染色体核型分析和CMA。比较并总结产前诊断结果。采用描述性统计分析。比较并总结产前诊断结果,采用描述性统计分析。结果2种方法检测成功率均为100.0%(117/117)。染色体核型分析检出6.0%(7/117)的胎儿携带不平衡易位/倒位,33.3%(39/117)携带平衡易位/倒位。CMA检出14例胎儿携带有致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV),1例临床意义未明CNV,异常检出率为12.8%(15/117)。15例检出CNV胎儿中与父母易位/倒位相关的CNV有13例,新发变异1例(22q11.2微缺失综合征),Duchenne肌营养不良基因变异携带者1例。综合核型与CMA结果,最终确定携带有不平衡易位/倒位片段胎儿占10.3%(12/117),携带平衡易位/倒位胎儿占31.6%(37/117),染色体正常胎儿占58.1%(68/117)。结论染色体核型分析与CMA技术联合应用优势互补,当夫妻一方染色体平衡易位/倒位携带时可提供更加准确的产前遗传学诊断结果。
简介:【摘要】目的:分析探究数字放射技术在胸部创伤诊断中的价值。方法:选取我院2021年11月至2022年1月期间收诊的胸部创伤患者共136例,依照奇数偶数分组法将全部患者分为观察组和对比组,每组患者各68例,对比组患者实施传统模拟放射技术进行诊断,观察组患者实施数字放射技术进行诊断,比对分析不同组别下患者的诊断时间、诊断准确率、漏诊及误诊率。结果:观察组患者诊断准确率为95.59%、漏诊及误诊率为4.41%,其诊断准确率明显高于对比组的73.53%、漏诊及误诊率明显低于对比组的26.47%,且观察组诊断时间相比对比组明显更低,统计学对比差异显著(P<0.05)。结论:数字放射技术在胸部创伤诊断中的诊断准确度更高,可给予广泛推广及应用。
简介:摘要:病案管理属于档案管理的一部分,病案数据不仅记录了患者的就医历史记录,同时也是医学研究、AI模型搭建的重要数据来源。同时,病案中的数据,包括各项生理指标,均为患者的个人隐私,保管过程中涉及到病患的隐私权,以及医疗伦理等众多方面。在电子信息化时代,采用计算机技术将病案数字信息化,完善病案管理系统的各项功能,不仅有助于妥善保存病案,同时可以大幅降低医院内各个部门之间的交流沟通成本。