简介：摘要肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症是一种罕见的脂肪酸代谢障碍疾病，病情进展快，死亡率高。通过临床特点及血酰基肉碱谱分析及尿有机酸分析，进一步通过基因诊断、酶活性分析可确诊。治疗原则避免空腹时间过长，高碳水化合物、低脂饮食，补充甘油三酯等。

简介：最近几年市场热销的减肥产品左旋肉碱，一些售卖左旋360黑咖啡的网站上，对其功效的宣传为“一天能瘦一斤肉”。今年5月24日国家药监总局公布的非法添加案例中，一款左旋360咖啡产品，被查出添加了酚酞。到底有没有减肥效果？这个问题引发的争议似乎从未停止过。它真的有这么灵验吗？有没有什么副作用呢？近日，《自我药疗》记者采访了一些业内人士，谈了各自的看法。

简介：摘要报道1例肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症患儿，主要表现为低体温、反应差、呼吸浅弱、脉搏氧饱和度下降、双侧瞳孔对光反射迟钝、心音低钝、心率减慢。血串联质谱检查提示多种长链酰基肉碱浓度升高，基因检查提示SLC25A20基因c.261-10T>G变异。经呼吸支持、补充左旋肉碱等治疗后，患儿症状有所缓解，家长自行出院3个月后于家中死亡。

简介：摘要目的分析婴儿发生败血症时外周血中脂代谢产物游离肉碱和酰基肉碱水平，探索其在婴儿败血症中的变化及临床意义。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科46例住院确诊败血症患儿及同期住院的非感染患儿55例，回顾性比较两组血串联质谱游离肉碱及酰基肉碱水平，并分析其与C反应蛋白和降钙素原的相关性。对败血症患儿，根据是否有并发症分为并发症组和无并发症组，比较两组游离肉碱及酰基肉碱水平的差异。结果败血症患儿外周血中己二酰肉碱(C6DC)、肉豆蔻烯酰肉碱(C14：1)、3-羟基肉豆蔻酰肉碱(C14OH)、3-羟基棕榈酰肉碱(C16OH)水平高于非感染患儿(Z＝-2.52、-2.05、-2.68、-2.82，P均<0.05)，外周血中游离肉碱水平在两组中差异无统计学意义。相关性分析提示差异有统计学意义的四种酰基肉碱水平均与降钙素原水平呈正相关(r＝0.44、0.44、0.40、0.49，P均<0.01)。有并发症组C16OH异常患儿的比例较无并发症组显著升高，差异有统计学意义(χ2＝4.51，P<0.05)。结论败血症婴儿的部分酰基肉碱水平明显升高，且与感染的严重程度正相关，有并发症的患儿中长链酰基肉碱水平异常者比例更高，提示败血症婴儿的脂代谢发生了改变，检测血酰基肉碱水平可能有助于婴儿败血症严重程度的判断。

简介：摘要目的探讨早产儿肠外和肠内营养支持期间血游离肉碱和酰基肉碱水平的动态变化及其与营养方式、胎龄和体重增长速度的关系。方法选择2017年1～12月生后24 h内入住上海交通大学医学院附属新华医院新生儿重症监护室并接受肠外营养支持的早产儿，根据胎龄分为超早产儿(<28周)、极早产儿(28～31周)、中期早产儿(32～33周)和晚期早产儿(34～36周)4组，根据日均体重增长情况分为<15 g/(kg·d)组和≥15 g/(kg·d)组，分别于出生后、完全肠外营养、肠内联合肠外营养和完全肠内营养期间采用干血滤纸片法收集血液标本，应用液相色谱-串联质谱联用技术检测游离肉碱和酰基肉碱浓度。应用SPSS 21.0统计软件比较不同营养支持方式、不同胎龄、不同体重增长速度早产儿血中游离肉碱和酰基肉碱水平的变化与差异。结果共纳入早产儿124例，收集标本410份。早产儿出生后随着营养方式由肠外营养逐渐过渡至肠内营养，血游离肉碱和大部分血酰基肉碱(C3、C4、C10DC、C12、C12∶1、C12DC、C14、C16、C16∶1、C16-OH、C18等)水平呈下降趋势；胎龄较小的早产儿出生后血中C4-OH(P＝0.001)和C5(P＝0.001)水平更高；体重增长缓慢的早产儿出生后血C5-OH水平较低(P＝0.006)。结论早产儿生后早期血游离肉碱和酰基肉碱水平随营养方式改变呈下降趋势，提示外源性摄入相对不足；C4-OH和C5水平与胎龄成负相关；出生后较低的C5-OH水平可能与短期内体重增长缓慢有关。

简介：本文简要阐述了近年关于肉碱在神经、心血管、消化、呼吸、泌尿生殖等系统氧化应激方面的研究状况。

简介：摘要目的对福建宁德地区的新生儿进行串联质谱筛查，分析17例疑似原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)新生儿的血游离肉碱(C0)以及SLC22A5基因的变异，了解本地区的发病情况，并探讨C0水平与基因型的相关性。方法选取2016年9月至2021年6月在宁德市9个县(市、区)出生的148 043例新生儿为研究对象，进行血游离肉碱和酰基肉碱谱分析，对其中血C0 < 10 μmol/L或C0在10 ~ 15 μmol/L的新生儿进行SLC22A5基因检测，分析其游离肉碱水平与基因变异之间的相关性。结果共确诊17例PCD，折算新生儿患病率为1/8 707。共发现12种SLC22A5基因变异，其中热点变异为c.760C>T、c.1400C>G、c.51C>G。相比于其他位点，携带c.760C>T变异者的C0值显著偏低(P<0.01)。结论宁德地区新生儿PCD的患病率较高，需制定干预措施积极防控。携带c.760C>T变异者C0水平明显偏低，可为临床诊断提供一定的依据。

简介：摘要目的探讨运动及左旋肉碱对胆固醇代谢的影响。方法46只C57BL/6小鼠喂食高脂饲料，建立营养性肥胖模型。建模成功后将小鼠随机分为对照组（C组）、运动组（E组）、左旋肉碱组（L组）和左旋肉碱加运动组（LE组）4组。6周后采集血液、肝脏组织，检测血清和肝脏中的胆固醇水平及胆固醇代谢关键基因脂蛋白脂酶（LPL）、载脂蛋白E（ApoE）、低密度脂蛋白受体（LDLR）、CD36的基因表达。结果运动与左旋肉碱补充均使肥胖小鼠体重显著降低（P<0.05），而运动跟肉碱同时处理效果更佳。运动显著增高了血清中胆固醇和低密度脂蛋白的含量（P<0.05）。运动结合肉碱补充显著提高了高密度脂蛋白的含量（P<0.05）。运动与肉碱同时处理均显著上调LPL、ApoE和CD36的基因表达（P<0.05）。单纯运动补充能显著提高LPL和ApoE的表达，同时显著降低LDLR的表达。结论运动结合左旋肉碱补充通过刺激LPL、ApoE和CD36的表达调节胆固醇的水平，运动主要通过LPL、ApoE和LDLR调节胆固醇代谢，而单纯左旋肉碱补充对胆固醇代谢没有显著影响。

简介：摘要目的本文对肉碱缺乏所导致的心肌病临床特点进行了分析，并通过随机回访的方式对病患出院后的治疗效果进行了调查。方法采用回顾性分析的方式，对某医院收治了肉碱缺乏所致心肌病的治疗效果进行了分析。结果在75例患儿中有6例被确诊为肉碱缺乏症，在对患儿进行6个月以上的随访后发现，患儿的临沧症状均消失，无明显的不良反应与严重的并发症。结论该医院采用的左旋肉碱治疗方法有着良好的效果。

简介：摘要目的探讨严重烫伤大鼠早期补充外源性左旋肉碱对其肾功能的影响。方法按照随机数字表法，将66只成年雌性SD大鼠分为健康对照组6只、单纯烫伤组30只、烫伤＋肉碱组30只。后2组大鼠背部制成30%体表总面积Ⅲ度烫伤，伤后立即经尾静脉注射乳酸林格液进行复苏。伤后1 h，烫伤＋肉碱组大鼠腹腔注射100 mg/mL左旋肉碱溶液400 mg/kg，单纯烫伤组大鼠腹腔注射等量生理盐水，之后2组均每隔24小时注射1次。分别于伤后6、12、24、48、72 h，取单纯烫伤组和烫伤＋肉碱组中各6只大鼠，采集腹主动脉血，使用全自动生化分析仪检测血清总蛋白、白蛋白、尿素氮、肌酐、胱抑素C含量；取肾组织，行苏木精-伊红染色，观察组织病理学变化。健康对照组大鼠不进行任何处理，同严重烫伤大鼠取材进行相关检测。对数据行单因素方差分析以及Bonferroni法。结果(1)单纯烫伤组大鼠伤后各时间点血清总蛋白、白蛋白含量均明显低于健康对照组(P<0.05)；与单纯烫伤组比较，烫伤＋肉碱组大鼠血清总蛋白含量于伤后12、24 h明显升高(P<0.05)，血清白蛋白含量于伤后12 h明显升高(P<0.05)。单纯烫伤组、烫伤＋肉碱组大鼠血清总蛋白、白蛋白含量均呈现先降低后升高的趋势，于伤后24 h达最低值。(2)单纯烫伤组大鼠伤后各时间点血清尿素氮、肌酐含量均明显高于健康对照组(P<0.05)；与单纯烫伤组比较，烫伤＋肉碱组大鼠血清尿素氮含量于伤后6、48、72 h明显降低(P<0.05)，血清肌酐含量于伤后12、24、48、72 h明显降低(P<0.05)。单纯烫伤组、烫伤＋肉碱组大鼠血清尿素氮、肌酐含量均呈现先升高后降低的趋势，于伤后12 h达峰值。(3)单纯烫伤组大鼠伤后6、12、24、48、72 h血清胱抑素C含量分别为(0.250±0.030)、(0.330±0.070)、(0.300±0.060)、(0.240±0.060)、(0.190±0.030)mg/L，前4个时间点含量明显高于健康对照组的(0.170±0.020)mg/L(P<0.05)。伤后24 h，烫伤＋肉碱组大鼠的血清胱抑素C含量为(0.210±0.040)mg/L，明显低于单纯烫伤组(P<0.05)。单纯烫伤组、烫伤＋肉碱组大鼠血清胱抑素C含量均呈现先升高后降低的趋势，于伤后12 h达峰值。(4)健康对照组大鼠肾组织基本正常，烫伤＋肉碱组大鼠伤后各时间点肾组织损伤程度均较单纯烫伤组轻。伤后24 h，单纯烫伤组大鼠肾组织可见肾小管上皮细胞出现大面积肿胀、空泡变性及坏死、刷状缘丢失、核固缩，有超过2/3的肾小管细胞核消失，肾小管管腔狭窄，管腔内可见坏死脱落细胞及蛋白管型，肾间质可见水肿及炎性细胞浸润；与单纯烫伤组比较，烫伤＋肉碱组大鼠肾组织肾小管上皮细胞水肿、坏死明显减轻，管型和炎性细胞浸润较少。结论严重烫伤大鼠早期补充外源性左旋肉碱，可以减轻肾脏细胞的损伤，并使总蛋白、白蛋白、尿素氮、肌酐、胱抑素C含量更快恢复到正常水平，进而维持肾功能代谢水平的稳定。

简介：摘要目的强化对原发性肉碱缺乏症(PCD)合并心肌病的临床诊断、治疗和预后的认识。方法回顾性分析2018年5月吉林大学第一医院儿科诊治的1例PCD患儿的临床及随访资料，采用串联质谱和基因检测进行病因分析。结果患儿，男，4岁10个月，因发现心影增大入院。超声心动图提示左室舒张末内径(LVDd)47 cm、左室射血分数(LVEF)40%，左室壁不均匀增厚。外周血游离肉碱水平(0.76 μmol/L)及多种酰基肉碱显著降低。采用左旋肉碱治疗14 d复查，游离肉碱升高至正常(14.00 μmol/L)，LVDd明显缩小(39 cm)，LVEF恢复至正常(68%)；1年后仅有左室后壁增厚。同时检测到SLC22A5基因突变。结论提高临床医生重视PCD能够引起心肌病，扩展临床思维，必要时采用更多的检查手段明确诊断，如串联质谱、基因检测等。

简介：摘要目的强化对原发性肉碱缺乏症(PCD)合并心肌病的临床诊断、治疗和预后的认识。方法回顾性分析2018年5月吉林大学第一医院儿科诊治的1例PCD患儿的临床及随访资料，采用串联质谱和基因检测进行病因分析。结果患儿，男，4岁10个月，因发现心影增大入院。超声心动图提示左室舒张末内径(LVDd)47 cm、左室射血分数(LVEF)40%，左室壁不均匀增厚。外周血游离肉碱水平(0.76 μmol/L)及多种酰基肉碱显著降低。采用左旋肉碱治疗14 d复查，游离肉碱升高至正常(14.00 μmol/L)，LVDd明显缩小(39 cm)，LVEF恢复至正常(68%)；1年后仅有左室后壁增厚。同时检测到SLC22A5基因突变。结论提高临床医生重视PCD能够引起心肌病，扩展临床思维，必要时采用更多的检查手段明确诊断，如串联质谱、基因检测等。

简介：摘要左旋肉碱是一种条件必需营养素，在人体脂代谢过程中起着重要的作用。早产儿由于产前体内储存量少、食物摄取量少、能量代谢旺盛等特点，容易出现左旋肉碱缺乏。肠外营养补充左旋肉碱可提升早产儿体内左旋肉碱水平并改善早产儿酰基肉碱谱，促进早产儿生后早期的脂肪酸代谢，并加快其恢复出生体重。母亲产前预防性使用左旋肉碱能降低早产儿呼吸窘迫综合征发生率，生后早期肠外营养补充左旋肉碱能减少呼吸窘迫早产儿肺表面活性物质的应用并缩短机械通气时间。然而，肠外营养补充左旋肉碱对早产儿后期脂肪酸代谢及体格生长速率的影响尚有待进一步的研究。

简介：目的为了提高血液透析患者的生活质量。方法对23例使用左旋肉碱3个月以上维持性血液透析患者，应用SF-36量表进行生活质量评估，并进行使用前后自我对照。结果使用左旋肉碱3个月以上的患者血尿素氮、肌酐使用前后无统计学差异（P〈0．05），血清白蛋白和血红蛋白使用前后比较有统计学差异（P〈0．01）。透析低血压的发生次数使用前与使用后比较有统计学差异（P〈0．01）。躯体功能、躯体职能、情感职能、精力状况、情感状况、社会功能、疼痛、总的健康状况使用前后进行比较均有统计学差异（P〈0．01）。结论使用左旋肉碱3个月以后血透患者生活质量明显高于使用前，从而使他们的生理、心理、社会的功能得以提高，提高了透析的舒适度，促进了和谐的护患关系和患者的满意度。

简介：摘要目的探讨梗阻性无精症治疗中，精加力复合肉碱的临床应用效果。方法选取64例梗阻性无精症患者，随机分为两组，分别给予左卡尼汀口服液与精加力复合肉碱治疗，观测两组患者临床治疗效果。结果对照组临床治疗总有效率为25.00%，观察组临床治疗总有效率为71.88%，（P<0.05）。结论通过给予梗阻性无精症患者精加力复合肉碱，可有效提高治疗效果。

简介：目的观察左旋肉碱对维持性血液透析患者胰岛素抵抗(IR)的影响.方法选择尿毒症维持血液透析患者40例,随机分成2组,治疗组20例、对照组20例,治疗组于每次透析后静脉注射左旋肉碱1.0g,对照组静脉注射5ml生理盐水,疗程共12周.另设正常对照组10例.用空腹血糖与空腹胰岛素浓度乘积的倒数即胰岛素敏感指数(ISI)作为胰岛素敏感指标.采用放免法测定胰岛素水平.常规方法检测总胆固醇、甘油三脂等指标.结果治疗组肉碱治疗12周后患者ISI较治疗前显著提高(P＜0.05).对照组ISI无显著性变化.结论维持性血液透析患者存在IR现象,左旋肉碱能改善维持性血液透析患者IR.

简介：摘要目的探讨新生儿异戊酰基肉碱(C5)代谢异常的遗传学原因。方法回顾性研究。以2018年1月至2021年12月在浙江大学医学院附属儿童医院经串联质谱法筛查为C5增高的34例新生儿为研究对象，收集其筛查与临床随访资料。采集乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝静脉血，提取基因组DNA，采用液相捕获技术靶向捕获ACADSB、IVD、ACADM等79个遗传代谢病相关基因，通过高通量测序和生物信息学分析获取基因的变异信息，参考美国医学遗传学与基因组学学会分类标准进行分级。依据基因检测情况，将C5增高新生儿分为未检出变异组(11例)、ACADSB变异组(16例)、IVD变异组(7例)，采用威尔科克森秩和检验分析组间差异。结果34例新生儿中16例检出ACADSB变异，涉及6种变异型，其中c.461G>A(p.G154E)、c.746delC(p.P249Lfs*15)为新发现的变异型；7例检出IVD变异，涉及11种变异型，其中c.118A>G(p.N40D)、c.296-10C>G、c.302A>G(p.Y101C)、c.537G>A(p.M179I)、c.667C>T(p.R223W)、c.983A>G(p.K328R)、c.1147+5G>A为新发现的变异型。3个组别新生儿的C5初筛浓度值比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论该地区新生儿筛查出现C5增高的主要遗传学原因为ACADSB与IVD基因变异。对于新发现的基因变异型，建议联合多种生物信息学分析软件进行功能预测，且后续的临床随访与评估仍然重要。

简介：摘要目的研究健康孕妇孕晚期全血游离肉碱及氨基酸水平及其与母胎、新生儿心脏结构及功能的关系。方法前瞻性选择2017年6月至2018年2月在北京市2家区级妇幼保健院（城区1家和远郊区1家）进行常规产前检查并分娩的单胎妊娠孕妇，于孕（18±1）周时行唐氏综合征筛查，孕（35±1）周时采用液相色谱-串联质谱技术检测孕妇全血及尿氨基酸、游离肉碱水平，同时行母亲及胎儿心脏超声检查，分娩后行新生儿心脏超声评估心脏结构、心功能。同时收集孕妇文化程度、初婚年龄、妊娠年龄、孕次、孕早期口服叶酸史等产前因素。采用t检验、方差分析、χ2检验、Kolmogorov-Smirnov检验、Pearson相关检验、Kappa检验进行统计学分析。结果最终493对资料完整的孕妇及其新生儿纳入统计分析。孕妇孕晚期血游离肉碱水平为5.09~59.17 μmol/L（参考值10.00~50.00 μmol/L），平均（13.03±3.87）μmol/L；心脏超声未见结构异常，左室舒张末期内径为（45.70±3.08）mm，左室收缩末期内径为（29.17±3.12）mm，左室射血分数均≥55%；孕晚期胎儿心脏超声未检出心脏畸形。493例新生儿出生体重为（3 340±313）g，<2 500 g共5例（1.0%），其母亲血游离肉碱水平为（13.25±2.17）μmol/L（10.46~19.21 μmol/L）；出生体重>4 000 g新生儿共15例（3.0%），其母亲血游离肉碱水平为（12.64±2.50）μmol/L（8.78~17.73 μmol/L），2组差异无统计学意义（t=0.42，P>0.05）。493例新生儿左室舒张末期内径平均为（17.21±1.27）mm，左室收缩末期内径平均为（11.03±1.30）mm。其中64例（13.0%）新生儿左室射血分数<60%，其母血游离肉碱水平为（12.93±2.78）μmol/L（7.34~22.13 μmol/L）；59例（12.0%）新生儿左室射血分数>75%，其母血游离肉碱水平为（13.09±3.24）μmol/L（8.66~27.49μmol/L），2组差异无统计学意义（t=-0.29，P>0.05）。以血游离肉碱水平四分位数分4组，不同血游离肉碱水平组间孕妇、新生儿左室舒张末期内径及左室射血分数差异均无统计学意义（P值均>0.05）。结论健康孕妇孕晚期血游离肉碱水平处于正常低限。孕妇心脏功能及胎儿心脏结构虽未受明显影响，但孕晚期母体血游离肉碱低水平是否会影响儿童心肌功能储备及孕晚期是否需要加强肉碱摄入，值得扩大样本量继续观察。

简介：摘要目的探讨早产儿左卡尼汀补充对血浆游离肉碱(freecarnitine,FC)水平影响，以期为早产儿左卡尼汀补充治疗提供一个参考指标。方法选取2014年7月至2015年12月在东莞市第五人民医院新生儿科生后2天、5天补充左卡尼汀(10mg/(kg.d))的99例早产儿为研究对象，同时选取同期无左卡尼汀补充的65足月儿作为对照，于生后1天、3天和7天采集足跟末梢血，用串联质谱技术测定FC，分析早产儿早期血浆FC随日龄变化特征。结果无左卡尼汀补充的足月儿血浆FC水平呈逐渐降低趋势，差异具有统计学意义；与足月儿相比，早期早产儿血浆FC保持在出生时的水平。同时研究还发现，出生当天早产儿血浆FC较足月儿高，差异具有统计学意义。结论早产儿通过合理的补充左卡尼汀，能够使其血浆游离肉碱维持在出生时的水平，从而为早产儿脂肪酸代谢顺利进行提供保障。

简介：摘要目的研究左旋肉碱对肥胖男性少弱精子症的治疗作用及应用方法。方法选择2010年9月到2011年12月在我科就诊的肥胖少弱精症患者，按照干预措施随机分成三组，A组予以口服左旋肉碱联合有氧运动；B组予以单纯口服左旋肉碱；C组予以单纯有氧运动。比较各组患者干预前后精液中精子密度和活力的变化。结果A、B两组干预后精子密度和活力均明显高于干预前，其中A组升高幅度较大。C组干预后精子密度无明显变化，活力稍升高。结论左旋肉碱可以明显改善肥胖少弱精子症患者的精子密度和活力，有氧运动可以促进左旋肉碱的这一作用。