简介：高通量测序技术通过几个间段的发展已经能够产生海量的基因组序列。与此同时，高通量测序技术本身也深刻地改变着作物育种的策略和途径：分子标记的辅助选择将极大地提高育种的选择效率；基于重测序技术的单倍型分析能够快速准确地研究种质资源；对没作物进行从头测序，提供大量的序列信息用于育种实践。

简介：为了调查花生仁内生细菌种类多样性,应用IlluminaMiSeq高通量测序技术测定花生仁内生细菌的16SrDNA-V4变异区序列,并采用Mothur软件整理及统计样品序列数目和操作分类单元（OTUs）数量,分析物种的丰度、分布和α多样性.研究获得用于分析的有效序列和OTU数分别为69284和25;稀疏曲线表明测序深度充分,OTU的数量接近于饱和.花生仁内生细菌主要分布于食酸菌属（Acidovorax）和希瓦氏菌属（Shewanella）,丰度分别为83.33%和16.67%.且内生细菌的Chao1指数为25.00,Shannon指数为1.29.

简介：摘要目的对4个Ⅱ型Waardenburg综合征（WS）患者进行耳聋基因突变筛查，探讨可能的分子遗传学机制。方法回顾性分析2015年8月至2018年12月间就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的4个Ⅱ型WS家系的临床资料。抽取患者及家系成员外周血标本，应用高通量测序技术（next generation sequencing，NGS）对患者进行耳聋基因检测，并对可疑基因突变进行Sanger测序验证和家系验证。结果4例患者均携带SOX10基因杂合突变，突变位点分别为c.355_356insTCAGGCAGCGC、c.1106_1107insTGGGGCCCCCCACACTA、c.511T>C（p.Y171H）、c.91_100del，根据美国医学遗传学与基因组学学会（the Amercian College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）制定的变异解读指南，3个移码突变判定为致病突变，1个错义突变判定为可能致病突变。结论应用高通量测序技术可以高效准确地对WS患者进行基因诊断。

简介：摘要本研究总结2019年6月至2021年6月就诊于河北医科大学第二医院的8例中枢神经系统厌氧菌感染患者的病例特点。在8例患者中，7例以头痛、发热为首发症状，1例以左侧肢体无力为首发症状。4例患者既往糖尿病病史，其中1例患者发病前有拔牙史；1例患者既往鼻窦炎病史；1例患者发病前有拔牙史；2例患者存在慢性广泛性牙周炎或根尖周围炎。5例患者头颅核磁（MRI）显示颅内和（或）脑膜异常强化，1例患者头颅电子计算机断层扫描（CT）显示全脑组织肿胀。经治疗后，4例患者病情好转，1例病情加重，3例死亡。厌氧菌感染可发生于全身各部位：中枢神经系统、口腔、头颈部、胸部、腹部、骨盆、皮肤和软组织等。一般认为厌氧菌较少造成中枢神经系统感染，因此通常不进行脑脊液厌氧菌培养，且厌氧菌培养受多种因素影响，较难得到阳性结果。高通量测序可根据DNA和（或）RNA序列从样本中识别多种病原体（病毒、细菌、真菌或寄生虫），在诊断中枢神经系统厌氧菌感染方面具有优势。及时经验性抗菌治疗对于患者预后至关重要。

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简介：摘要目的调查我国实验室开展血液标本微生物细胞游离DNA（mcfDNA）宏基因组高通量测序（mNGS）的检测方法及质量保证情况。方法2020年10月向来自全国的80家实验室发放了mNGS检测血液标本中mcfDNA的调查问卷。问卷内容包括mNGS分析前、分析中、分析后及性能确认开展情况4个部分。（1）分析前：对标本质量的要求，如对标本的采集、储存及运输条件等；（2）分析中：mcfDNA的提取流程、文库的质量要求、测序平台的使用及生物信息学分析软件等；（3）分析后：对mNGS的结果解释标准；（4）性能确认开展情况：对各类病原体的最低检出限。要求各实验室依据实际情况填写调查问卷。对上述调查问卷的回报结果进行统计分析。结果80家实验室包括20家医疗单位和60家独立医学实验室。80.0%（64/80）的mNGS实验室检测血液中的mcfDNA时表示血浆及血清标本均可使用，其余实验室（16/80，20.0%）只采用血浆标本。参与调查的mNGS实验室所用的测序平台包括illumina 49家（61.3%），华大基因16家（20.0%），Ion Torrent 13家（16.3%），纳米孔测序2家（2.5%）。87.5%（70/80）的实验室使用第三方实验室搭建的集成分析工具，其他实验室（12.5%，10/80）使用开源软件自主搭建了分析平台。实验室间对mNGS结果的解释标准不一，其中标准化后病原体特异性序列数、相对丰度、基因组覆盖率及阴性对照中该微生物的检出情况是实验室考虑的主要因素。大部分实验室（76.3%，61/80）做过mcfDNA测序流程的性能确认实验，各实验室自建mNGS检测流程对革兰阳性菌、革兰阴性菌、真菌、寄生虫及其他病原体的最低检出限主要分布在10~100 拷贝/ml，对DNA病毒的检出限主要分布在500~1 000拷贝/ml。结论各实验室之间的检测流程具有很大差异，为了确保检测结果的及时准确，需要各实验室积极优化mNGS检测流程，完善质量保证措施，应用于临床前规范开展性能确认工作。

简介：摘要用酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）靶向治疗BCR-ABL1融合基因阳性的急性淋巴细胞白血病时，酪氨酸激酶结构域的基因突变（KMs）是最常见的耐药机制。经典的Sanger基因测序是当前筛查BCR-ABL1-KMs的金标准，但存在检测灵敏度低、无法获得变异等位基因频率（VAF）、不能鉴定复合突变、不能分析多个突变克隆的组成及演变等局限性。近年来越来越多的实验室将第二代高通量基因测序技术（NGS）应用于靶向检测BCR-ABL1-KMs。NGS相对于Sanger测序具有检测灵敏度更高、可准确计算VAF、可分析复合突变和克隆组成等优势，已被国际专家共识推荐为TKIs耐药突变的首选筛查方法。本文对相关进展做一介绍，并建议应重视NGS在BCR-ABL1-KMs检测中的应用。

简介：摘要目的探讨高通量血液透析与常规血液透析的临床疗效比较。方法选取长期在医院进行血液透析的患者共60例，随机分为实验组和对照组，每组各30人，实验组采用的是高通量血液透析方法，对照组采用的是常规血液透析方法，经过一段时间以后，测定并且比较透析前后患者的血尿素氮、血磷、β2-MG、iPTH的下降率。结果常规血液透析组小分子物质的下降率与高通量血液透析组的下降率差别不大，p>0,05；但是，β2-MG、iPTH等大分子物质的下降率有较大的差异，且高通量透析组结果优于常规血液透析组，p<0.05，差异有统计学意义。结论高通量血液透析组的透析效果更好，经济方便，不良反应比较少，值得在临床上的透析治疗中推广。

简介：摘要目的探讨高通量基因拷贝数变异（CNV）检测在前庭水管扩大（EVA）诊断中的应用价值。方法设计一种基于双重连接和多重荧光PCR的高通量连接探针扩增（HLPA）分析方法，对2014年5月至2016年12月就诊于中南大学湘雅医院的46例非综合征型EVA患者行3个EVA相关基因（SLC26A4、FOXI1和KCNJ10基因）的拷贝数变异检测，用GeneMapper v4.1进行数据分析。对照组为100名听力正常，无其他遗传疾病的健康志愿者。结果共检测46例EVA患者，男32例，女14例，年龄1~26岁。在4例EVA患者中检测到SLC26A4基因1~3号外显子缺失（4/46，8.7%），该CNV在健康人群DGV（人类基因组结构变异数据库）以及文献中未见报道，且在100名正常对照中未检出。未检测到FOXI1和KCNJ10基因的拷贝数变异。结论本研究应用HLPA技术以EVA的已知基因为靶向区域进行CNV检测，是对耳聋基因点突变检测的补充，有助于实现EVA的精准基因诊断。

简介：摘要：高通量微型生物反应器具有可放大性、高通量、体积小等优点，并且可以实现反馈控制与在线检测等功能。通过其高通量与实验设计相结合进行实验研究，能够充分减少生物药品研发周期，并且保证产品质量。本文介绍反应器的开发进展，分析了反应器应用情况，希望能够为相关单位提供参考。

简介：摘要目的分析用血液灌流串联高通量血液透析法治疗尿毒症继发甲旁亢的疗效。方法本研究对象选取2013年12月至2015年6月80例尿毒症继发甲旁亢患者，随机分成对照组和试验组。对照组患者治疗方式为高通量血液透析法，试验组患者治疗方式为血液灌流+高通量血液透析法。对比两组患者治疗前后肾功能指标、血钙、血磷、甲状旁腺激素的差异。结果两组患者治疗前肾功能指标、血钙、血磷、甲状旁腺激素无显著差异（P>0.05）。治疗后，试验组肾功能指标血肌酐和尿素氮明显低于对照组，血磷、甲状旁腺激素明显低于对照组（P＜0.05）。治疗后两组患者血钙均一定程度提高，但无显著差异（P>0.05）。结论用血液灌流串联高通量血液透析法治疗尿毒症继发甲旁亢的疗效确切，有助于改善患者肾功能和甲状旁腺功能，值得推广。

简介：磁通量是高中物理电磁学部分的重要概念，正确地理解这一概念对后续模块电磁感应和交流电这两章内容的学习是有帮助的。笔者在磁通量的教学中发现，不少学生，尤其是物理成绩中下等的学生对磁通量计算公式中的角度0错误地理解为是磁感应强度B与平面S的夹角。虽然采用投影法、分解法等多种方法讲解，并做了相应模型演示及多次纠正，但效果还是不理想。

简介：在高中物理教学中,磁感线和磁通量是很重要却又较难理解的概念.以往因没有演示磁通量的仪器,学生在学习时只能凭想象而建立概念,这既不利于学生的理解,成为教学难点,又影响到后续相关知识点的学习.为解决这一问题,笔者设计了磁通量演示仪,以可见光束形象地表示磁感线,以投射到光屏上的光点数表示磁通量的大小,改变光屏的角度,以光点数的增减表示磁通量的变化,从而达到加深学生理解和记忆的效果.一、磁通量演示仪的结构磁通量演示仪由光源、透光栅、光屏、刻度盘、支架等组成,如图1(a)所示.在演示仪支架的前部安装有光源,光源可为小白炽灯,功率图1要稍大些.在支架的中后部位置安装透光栅,光源和透光栅的距离约为20～60cm,透光栅是一块平面板,上面均匀分布着100多个圆孔,圆孔直径约3～5mm,如图1(b)所示,透光栅的平面和光源到透光栅的连线相垂直.在支架后部安装光屏,在光屏框架上有一根中轴,中轴和透光栅平行,光屏的中轴装在光屏支架上,光屏可绕中轴旋转.在光屏支架上装有刻度盘,光屏中轴上装有指针,以显示光屏的旋转角度,如图1(c)...

简介：

简介：利用概率统计的理论,提出了借助一些主、客观信息,及一些运输经济技术指标来推断区域交通量OD分布的方法,提出了两种Bayes估计量,以利于最大限度地利用已掌握到的信息对交通量分布的情况进行滚动修正,从而提高精度.

简介：磁通量的概念是在磁场中形成,在电磁感应中通过概念的进阶发展推动电磁感应不同规律的形成,新规律的建立又推动下位概念的发展,形成了循环递进的互动关系.因此说磁通量及下位概念的建立推进了电磁感应规律的形成,是电磁学概念的核心.基于认知结构发展的视角,厘清和凸显对磁通量的概念层次性发展的认识,有利于我们从课程和教学的视角审视当下对相关内容的教和学.

简介：图书馆各项工作的量化管理是图书馆管理中必不可少的重要方面。通过工作量的统计分析,可以了解图书馆具体工作岗位完成工作的数量和质量,同时也可为图书馆管理工作积累第一手资料,为图书馆科学管理提供依据。现代图书馆的规模发展很快,构成也日益复杂。藏书量的增长,服务方式的更新,服务项目的扩展等等,都将是影响图书馆工作量的因素。要搞好图书馆的量化管理,首先,必须全面了解各项工作的基本情

简介：摘要肾移植是治疗终末期肾病最有效的方法，但依然面临着许多难以解决的问题，其中移植排斥反应和移植术后感染依然是影响肾移植受者生存最主要的因素。免疫系统在移植排斥和移植感染中均发挥着至关重要的作用，但是其相关机制尚未完全阐明。单细胞测序技术的发展为解析移植排斥及感染过程中复杂的免疫调控网络提供了有效的技术方法，并将推动对移植免疫应答机制以及移植感染机制更为全面而深刻的理解。

简介：摘要转录组测序（RNA-seq）是高通量基因组测序的实现形式之一，RNA-seq数据中有丰富的疾病相关的基因融合、基因表达量、转录本剪接变异、基因序列变异、免疫基因多样性等信息。近年来RNA-seq在血液肿瘤中的应用越来越多，促进了血液肿瘤精准医疗的研究和临床实践。