简介：【摘要】目的：研究分析遗传代谢性疾病患儿运用综合护理的临床价值。方法：选择2021年7月-2022年7月期间我院收治的遗传代谢性疾病患儿38例为研究对象，根据数字随机法将其分为两组，其中对照组行常规护理，而观察组则运用综合护理，比较两组护理效果。结果：与对照组比较，观察组的护理满意度高，组间对比有差异（P

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简介：摘要：目的：探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用效果。方法：选择2018年8月-2022年8月银川市新生儿遗传代谢性疾病筛查人数125081例为对象，采用串联质谱技术筛查。结果：本次筛查总人数125081，召回复查人数7724。确诊的疾病和人数：氨基酸代谢病65例，尿素循环障碍8例，有机酸代谢病10例，脂肪酸氧化障碍18例。结论：串联质谱技术可使筛查效率提高，对新生儿遗传代谢性疾病干预有指导作用。

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简介：摘要遗传性牙本质发育异常的分类及临床表现已被广泛关注和解读，对其遗传学基础的认识也日益深入。牙本质涎磷蛋白（dentin sialophosphoprotein，DSPP）是牙本质发育不全Ⅱ型、牙本质发育不全Ⅲ型和牙本质发育不良Ⅱ型的致病基因。本文对DSPP的突变分类及其突变后导致的蛋白转运和功能障碍进行阐述，初步分析DSPP突变类型与临床表现的对应关系，以期为遗传性牙本质发育异常的研究和诊治提供可借鉴的思路。

简介：摘要患儿 男，5岁，因反复出血5年余加重3个月入院，以消化道出血为首发表现，凝血酶原时间延长，凝血因子Ⅶ促凝活性降低，F7基因双杂合子突变（7号内含子 c.681+1 G>T来自父亲，9号外显子c.1256 C>T来自母亲），确诊为遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症（重型）。患儿确诊后经历反复出血，第15个暴露日检测出凝血因子Ⅶ 抑制物2.05 BU/ml，确诊为遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症（重型）合并低滴度凝血因子Ⅶ 抑制物，药物控制出血效果差，予利妥昔单抗输注，连续4周后抑制物转阴，之后预防治疗，随访40周患儿未再出血，抑制物未复发。

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简介：摘要目的回顾性分析2个新的杂合错义变异所致遗传性低纤维蛋白原血症(IFD)家系的表型和基因变异，并探讨其分子发病机制。方法选取2个分别于2021年3月30日和2021年5月27日就诊于温州医科大学附属第一医院的IFD先证者及其家系成员作为研究对象。收集临床资料，并检测先证者及其家系成员的凝血指标，用Sanger测序法分析先证者FGA、FGB及FGG基因的变异位点。利用生物信息学软件分析候选变异位点的保守性并预测变异蛋白的致病性，同时模拟变异前后蛋白质结构及分子间作用力的变化。结果先证者1为18岁男性，血浆纤维蛋白原活性(Fg：C)和血浆纤维蛋白原抗原(Fg：Ag)均明显偏低，分别为0.80 g/L和1.00 g/L。先证者2为43岁男性，其Fg：C和Fg：Ag分别为1.35 g/L和1.30 g/L，均偏低；先证者1的父亲、先证者2的父亲及儿子的Fg：C和Fg：Ag均偏低。测序结果发现先证者1及其父亲FGG基因的第7外显子均存在c.688T>G(p.Phe230Val)杂合错义变异；先证者2及其父亲和儿子FGA基因的第6外显子均存在c.2516A>C(p.Asn839Thr)杂合错义变异。同源性分析表明Phe230和Asn839残基在进化上高度保守。生物信息学软件预测提示p.Phe230Val和p.Asn839Thr变异均为致病性；蛋白模拟模型结果显示p.Asn839Thr变异使氨基酸之间的氢键发生改变，从而影响蛋白空间结构的稳定性。结论p.Phe230Val和p.Asn839Thr杂合错义变异可能是这2个家系发生IFD的原因。

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简介：摘要：目的：探讨家族遗传性角膜营养不良患者围手术期护理。方法：1、病例介绍；2、运用护理程序对患者进行围手术期护理的过程。结果：经过术前、术后的健康指导，患者恢复良好。结论：正确运用优质良好的护理能促进健康痊愈。

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