简介：目的：本研究探讨学语初期听障儿童的听觉年龄与接受听觉口语法治疗的时间对语言发展的影响。方法选取台湾雅文儿童听语文教基金会听障个案18名，听觉年龄为8～16个月，以华语婴幼儿沟通发展量表婴儿版测验其语言能力，与相同听觉年龄的健听儿童常模成绩进行比较，预测分析听觉年龄和听觉口语法治疗时间对语言测验成绩的影响。结果听障儿童词汇理解与相同听觉年龄的健听儿童没有差异（P〉0.05），但词汇表达显著落后于相同听觉年龄健听儿童。听障儿童早期及晚期手势沟通能力比相同听觉年龄健听儿童表现优异。此外，听障儿童的听觉年龄及康复时间亦能有效预测其词汇理解及晚期手势沟通的表现。结论学语初期听障儿童接受与健听儿童相同时间的听觉和语言刺激，其词汇理解发展速度与健听儿童无差异。听障儿童早期及晚期手势沟通能力皆优于健听儿童，且词汇理解和晚期手势沟通的表现随听觉口语法治疗时间的增加而上升，表明听觉口语法治疗在听障儿童学语初期的效果首先反映在词汇理解和晚期沟通手势上。

简介：目的：统计转诊至我院行听力筛查婴幼儿的转诊时间及原因，初步分析目前贵州省部分地区听力筛查及转诊中存在的问题。方法2003至2012年从贵州省部分地区各级医疗机构转诊至我院进行听力筛查（初筛及复筛）的婴幼儿共计817人，统计分析转诊时间、外院筛查次数、转诊的原因以及外院筛查结果与我院复筛结果的对比情况。结果初筛转诊者中通过医生告知听力筛查知识的婴幼儿转诊时间明显早于儿保医生发现小儿疑似听力异常者。复筛转诊者中，外院OAE与我院OAE结果相符合者占56.93%（452耳/794耳），不相符合者占43.07%（342耳/794耳）；外院OAE与我院AABR结果相符合者占57.92%（139耳/240耳），不相符合者占42.08%（101耳/240耳）；高危婴幼儿符合率高于普通婴幼儿（p＜0.05）。结论本次调查显示，目前贵州省的听力筛查转诊仍存在一些问题，需加强规范化培训，落实好听力筛查转诊制度。

简介：目的：了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例（患者98例，亲属10人），行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Iontorrent半导体测序方法，检测GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果病理性基因突变在108例受检者中检出率为41.7%（45/108）,98例患者中检出率为38.8%（38/98），涉及3个基因23个突变位点，发现1例非常罕见的SLC26A4IVS15-2A＆gt;T剪接位点杂合突变。38例患者中34例（89.5%，34/38）为单基因突变，其中13例为复合杂合突变、6例为纯合突变；另外4例（10.5%，4/38）有两个基因同时发生突变。38例患者的42例次基因突变中，27例次（64.3%,27/42）为GJB2基因突变，12例次（28.6%，12/42）为SLC26A4基因突变，3例次（7.1%，3/42）为GJB3基因突变，没有检测到GJB6、12SrRNA基因突变；听力筛查不通过、经ABR测试为中重度感音神经性耳聋患儿33例，15例（45.5%，15/33）检测到病理性基因突变；成人散发性双耳感音神经性耳聋患者62例，病理性基因突变检出20例（32.3%，20/62）。结论大连地区98例非综合征性耳聋者，超过1/3检测到病理性耳聋基因突变，并以GJB2基因突变最常见。听力筛查通过的高危儿童及原因不明的双侧感音神经性耳聋者，实施热点致聋基因测序可以提高耳聋的病因诊断率。