简介:目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人(男17人,女13人),现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C〉T、c.919-2A〉G、c.1264-12T〉A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。
简介:目的研究分析耳鸣患者合并睡眠障碍的临床特征。方法采用随机、对照的方法,选择50例耳鸣患者及50例无耳鸣主诉的对照人群,对耳鸡组患者的性别、年龄、病程、耳鸣侧别、起病情况、听力情况、全身疾病、伴随症状等进行调查,行耳内镜检查、听力评估及影像学检查,并使用耳鸣残疾评估量表(tinnitushandicapinventory,THI)评估耳鸣残疾水平,对全部研究对象使用匹兹堡睡眠质量指数量表(Pittsburghsleepqualityindex,PSQI)评估睡眠质量。结果50例耳鸣患者之中,有睡眠障碍表现38例(72%),平均PQSI得分10.64±4.89分;对照组有睡眠障碍者16例(32%),平均PQSI得分5.32±5.33分,差异有统计学意义(P〈0.01)。两组PQSI评分各项目除使用睡眠药物情况外,PQSI量表所涉及主观睡眠质量、睡眠潜伏期、睡眠持续性及习惯性睡眠效率、睡眠紊乱、白天功能紊乱6个指标差异均具有统计学意义(P〈0.01)。对睡眠障碍相关危险因素分析发现,耳鸣的响度与睡眠障碍总分相关(P〈0.01)。对于耳鸡严重程度相关危险因素分析提示,睡眠障碍障碍总分是加重耳鸣严重程度相关因素(P〈0.01)。结论耳鸣患者易伴随睡眠障碍且二者相互影响,在耳鸣治疗中开展患者睡眠障碍治疗,改善睡眠质量同时利于耳鸣康复。
简介:目的:通过比较普通成年男性、女性最大时长/a/音的基频、强度等参数,分析不同性别成人声带稳定性的差异,探究声带稳定性及性别对最长声时的影响,为最长声时的取值规范提供参考。方法采用RealAnalysisTM录制90名普通成人(男性、女性各45名)的最大时长音/a/,采用Phonation提取声学参数。分析性别对最大时长/a/各参数的影响;选用以上参数界定声带稳定性,按参数值从小到大的顺序分别将男、女被试平均分为低、中、高3组,探究性别及声带稳定性对最长声时的影响。结果①男性及女性的基频变化范围、基频微扰、强度变化范围均不存在显著差异(P>0.05);女性的基频标准差和强度标准差显著大于男性(P<0.05);男性的强度微扰极显著高于女性(P<0.01)。②男性基频变化范围中组的最长声时显著高于低组,其他参数的不同组别最长声时没有显著性差异。结论①发最大时长/a/音时,男性的声带振动稳定性好于女性。②基频变化范围对普通男性的最长声时有影响,而其他参数对普通成人的最长声时不存在影响。③基频变化范围可以作为普通成人最长声时取值规范的参考标准。
简介:目的比较痉挛型脑瘫儿童与普通儿童口腔共鸣的差异,探讨痉挛型脑瘫儿童KI腔共鸣异常的特征。方法以学龄前痉挛型脑瘫儿童和普通儿童各15例为实验对象,采用实时言语测量仪采集提取两组儿童/a/、/i/、/u/发音平稳段的第一、二共振峰(F1、F2),进行比较分析。结果两组儿童/a/F1、/a/F2比较无显著性差异(P〉0.05);/i/F,有显著性差异(P〈0.05);/i/F2有极显著性差异(P〈0.01);/u/F1无显著性差异(P〉0.05);/u/F2具有显著差异(P〈0.05)。结论痉挛型脑瘫儿童易出现口腔共鸣障碍,其主要表现为后位聚焦;/i/F2、/u/F2值可为脑瘫患儿口腔共鸣障碍的评估诊断提供参考。
简介:中耳胆固醇肉芽肿(cholesterolgranuloma,CG)多与慢性化脓性中耳炎、慢性分泌性中耳炎等中耳慢性炎性疾病并存,尤其在中耳通气受阻时易发生,也有特发性颞骨胆固醇肉芽肿报道。中耳CG形成原因多认为与鼓室及乳突出血、中耳通气受阻和引流障碍有关。伴发于慢性分泌性中耳炎、特发性血鼓室的CG与咽鼓管功能障碍所致鼓室负压和出血有关,三者可能是同一疾病的不同发展阶段。通气受阻是与胆脂瘤、耳硬化症和某些慢性化脓性中耳炎并存的CG形成的重要原因,而且阻塞部位也不仅仅局限于咽鼓管。Beaumont等在动物模型上成功再现了鼓窦阻塞后CG形成的过程,王丹妮等的临床资料也支持这一观点。Jackler等提出在颞骨含气腔形成过程中,黏膜覆盖延迟,
简介:目的探讨儿童乳突手术的临床特征和手术效果.方法对1985年至2001年期间住院并随诊资料比较完整、行中耳乳突手术的14岁以下的儿童105例(131耳)进行了回顾性分析.男69例(86耳),女36例(45耳).平均初次流脓时间6.05岁,发病至首次手术时间4.25年.随访时间1-18年,平均3.25年.结果仅48耳有明确发病诱因,其中急性中耳炎16耳(333%),居首位;先天性小耳畸形14耳(29.2%),第二位.传统乳突根治术83耳,改良乳突根治+鼓室成形术38耳.两组间干耳率分别为87.95%(73/83)和84.21%(32/38),两组间差异无统计学意义;后者听力平均39.52±12.08dB,明显优于前者(62.52±10.35dB).术后并发症发生率12.2%,其中外耳道狭窄10例(7.6%);面瘫3例(2.3%);脑脊液漏1例(0.76%);淋巴漏并全聋1例(0.76%);出现眩晕等迷路刺激症状6例(4.58%);术后外耳道霉菌感染2例(1.52%);切口细菌感染1例(0.76%).结论儿童中耳乳突手术并发症发生率比较高、干耳率比较低,应慎重.手术方式选择应依据患儿具体情况,采取个体化治疗原则,在可能的情况下选择保留听力的术式.
简介:目的:分析学龄期智力障碍儿童语音感知的特征,为其后续临床康复提供启示。方法采用语音均衡式听觉识别能力测试词表(声母识别)测试44名低、中、高年级段智力障碍儿童的语音感知能力,进行独立样本t检验、单因素方差分析和语音感知错误走向分析。结果①59%的智障儿童存在语音感知问题,低、中、高年级段未达标人数分别占各自年级段人数的80%、53.3%、42.9%;②智商对语音感知影响不显著;③低、中年级段差异显著,中、高年级段差异不显著;④不同音位的错误走向及错误率不一致,最易发生语音感知错误的声母音位是/b、q、h/和零声母/y、w/。结论智障儿童普遍存在语音感知问题,需要进行针对性训练。
简介:目的:初步探讨伴乙肝的耳鸣患者的心理声学特征,为此类人群制订更为个性化的耳鸣治疗方案提供临床依据。方法使用听尼特TM1000A耳鸣综合诊断治疗仪对35例伴乙肝的耳鸣患者进行纯音测听和耳鸣心理声学测试,对结果进行统计分析。结果35例患者中,听力正常组12例,听力损失组23例;耳鸣音调匹配失败5耳;耳鸣音调匹配类型以纯音为主(占68.6%);耳鸣频率以高频居多(占70.0%);耳鸣响度不大,以10dBSL以内为主(占80.0%);耳鸣佛德曼曲线在听力正常组与听力损失组均以汇聚型最多;残余抑制试验阳性率听力损失组(占70.0%)高于听力正常组(占50.0%)。结论伴乙肝的耳鸣患者,听力损失人数居多;汇聚型佛德曼曲线且伴听力下降的患者残余抑制试验阳性率最高,耳鸣更易被掩蔽。
简介:目的了解耳蜗植入患者蜗内各电极听神经兴奋区域的分布特点,进而找寻无创性检测残余听神经功能的客观手段.方法对20例植入了NucleusCI24的患者进行神经反应遥测(NRT).其扣减算法的设计利用了神经反应的不应期特性.若将先后两个脉冲(掩蔽脉冲与探测脉冲)施加在不同的电极上,则可测得各电极电听觉兴奋性的空间分布函数.结果1患者电听觉兴奋性的区域,随着刺激强度的增加而变宽;2各序号电极的兴奋空间相互交叠,并表现出Ⅰ、Ⅱ两种类型:Ⅰ型为钟型、Ⅱ型为不对称钟型(高频侧兴奋性弱);3患者第5、10、15号电极的兴奋空间的总体特征,可分为A、B、C三类,并与耳聋病程长短表现出相关性.结论电极的兴奋区域函数与耳蜗电反应的调谐曲线十分相近,表现为相互重叠的"滤波器组".A、B、C三类空间分布特征,与病程长短有一定的相关性,提示神经兴奋性区域的空间分布可能作为推测听神经残存率的依据.