简介：1前言在声音从外耳道传递至内耳过程中，中耳起着关键传声作用。由于中耳结构个体差异较大，因而中耳传声效能也有一定个体差异。尤其是当中耳存在听骨链固定等病理改变而行听骨链手术后，中耳传声功能更加干差万别。

简介：遗传性耳聋包括非综合征型耳聋non—syndromichearingimpairment，NSHI）和综合征型耳聋（syndromichearingimpairment，SHI），其中NSHI占70％，，遗传缺陷是以感音神经性聋为主，基本无其他异常；SHI占30％，临床表现除听力障碍以外还伴有其他症状和体征。迄今为止，发现400多个遗传性综合征与耳聋有关，140多个基因位点与NSHI有关，确定60多个耳聋基因。

简介：微小RNA（MicroRNA）是生物体内小分子RNA,参与细胞内转录调节、能量代谢、生长发育、增殖等多生物学功能,是人体内细胞基因调控中的重要调节分子。近年来大量胆脂瘤发生、发展中的分子生物学研究取得了新进展,其中miRNA在胆脂瘤的研究中开辟了新的研究领域。近来大量报道认为miR-21可能与胆脂瘤的发病机制有关,并且在胆脂瘤生长调节和扩散中具有潜在作用。本文针对miR-21在细胞信号通路间及相互作用对于中耳胆脂瘤发生、发展中的作用机制进行了综述。

简介：TBC1D24基因编码含TBC结构域和TLDc结构域的蛋白质。该基因具有基因多效性,所涉及的基因型-表型关联复杂,不同突变可分别导致重度-极重度先天性耳聋、迟发性/渐进性耳聋等不同听力表型及在神经、骨骼等系统的不同发育障碍。在内耳中,TBC1D24表达于螺旋神经节及毛细胞静纤毛,具有特异的表达位置和表达时间。对该基因的功能学研究有助于人们了解听觉及神经系统的发育及相关遗传性疾病的分子发病机制。

简介：前庭性偏头痛（VestibularMigraine,VM）是眩晕和偏头痛共存的良性复发性眩晕,为临床常见疾病,因其症状反复发作严重影响患者的生活质量.VM的诊断标准直到2012年才得以明确,并迅速成为眩晕诊治领域新的研究热点.本文通过综述VM的发病机制,尤其是基因学研究方面的进展,以期对该病的诊断、治疗、预后及预防等方面提供更多的依据.

简介：目的了解聋校教师的胜任力特征。方法采用行为事件访谈技术，对14名聋校教师进行正式访谈。通过对叙述的关键事件的分析编码以及对不同绩效教师胜任特征的比较，提取出聋校教师基准性胜任特征。结果优秀组和普通组教师在9项胜任特征的平均分上不存在显著差异；聋校教师基准性胜任特征包括激励学生、关心学生未来、主动提供帮助、团队合作、爱心、奉献精神、工作忠诚度、自我评估、反思能力等。结论聋校教师的基准性胜任特征对于选拔、招聘和评价聋校教师有一定应用价值。

简介：

简介：目的构建人野生型Cx30与红色荧光蛋白DsRed的融合蛋白表达载体,为揭示Cx30突变患者发病机制提供实验依据。方法用PCR法扩增GJB6基因,将PCR产物与T载体连接,用双切酶酶切pEASY-GJB6与载体DsRed-N1,连接回收后的片断,构建野生型Cx30编码序列与PDsRed2表达载体,测序鉴定序列正确性。将GJB6-DsRed用脂质体转染HEK293细胞,荧光显微镜观察表达的融合蛋白。结果GJB6-DsRed在HEK293细胞中高效表达,表达主要位于细胞膜中。结论成功构建了人野生型Cx30与红色荧光蛋白DsRed的融合蛋白表达载体,为进一步研究非综合征性聋的致聋机制奠定了基础。

简介：目的构建6种分别携带GJB2基因错义突变A40G、V37I、L90P、L90V、V84L和W44C的真核表达载体,转染HEK293细胞,建立6种错义突变的稳定表达细胞系。方法以野生型Cx26-EGFP融合蛋白质粒为模板,用Stratagene公司定点突变试剂盒构建错义突变表达载体,直接测序鉴定序列正确性,选取含有突变的载体转染HEK293细胞,G418选择性培养2周,流式细胞仪筛选表达阳性细胞,扩增培养形成稳定表达人Cx26突变的HEK293细胞系。培养细胞用4%多聚甲醛固定,鬼笔环肽和4',6-二脒基-2-苯基吲哚衬染细胞核,荧光显微镜下检测结果。结果6种突变表达载体经过测序,均含有相应突变,无多余突变出现,转染后均可在细胞间形成缝隙连接,呈现绿色荧光。结论成功构建6种携带GJB2基因错义突变的真核表达载体,为进一步研究错义突变致聋原因奠定了实验基础。

简介：经过30年的发展，现代多通道人工耳蜗植入术已被证明是最有效的听力重建手段。人工耳蜗植入使全世界重度和极重度听障儿童在很多方面受益，尤其是为他们提供了良好的安静环境下的言语识别能力。

简介：耳聋，即各种原因引起的听功能减退，是一种常见的疾病。我国普通病房新生儿耳聋的合并发病率为0．20％（880／447604），新生儿重症监护病房（NI—CU）新生儿的耳聋合并发病率为2．29％（79／3446）。导致耳聋的因素可归纳为遗传因素及环境因素等两大方面。耳聋可有5种遗传方式：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x连锁遗传、Y连锁遗传、线粒体遗传（母系遗传）。而环境因素包括噪音接触、耳毒性药物的应用、感染及创伤等等。

简介：摘要目的探讨熊果酸（UA）对大鼠全脑缺血再灌注损伤的保护用及其作用机制。方法采用四动脉结扎法制备全脑缺血再灌注大鼠模型，选取80只模型大鼠随机分为模型对照组、熊果酸（40、80和120mg/kg）治疗组，并另取20只同龄大鼠做为假手术组；各组大鼠均于插入栓线后立即通过尾静脉注射给药。结果与模型对照组相比，熊果酸（80、120mg/kg）能够改善全脑缺血再灌注大鼠学习能力、促进翻正反射和脑电的恢复、降低脑组织含水量、抑制脑组织病理形态学改变；熊果酸（80、120mg/kg）能够改善脑组织中SOD、CAT活性，降低LDH、MDA含量，降低TNF-α、IL-6含量，其中120mg/kg治疗组IL-1β含量显著降低，差异均具有统计学意义（P<0.05，P<0.01）。结论熊果酸对大鼠全脑缺血再灌注损伤具有剂量依赖性的保护作用，其作用机制可能熊果酸能够有效改善抗氧化酶系统活性、减轻自由基损伤，抑制炎症反应有关。

简介：近年来听力损失的发病率有显著增加趋势，其中绝大多数为感音神经性耳聋。引起感音神经性聋的原因很多，内耳微环境紊乱是其中一个不能忽视的病因和可能的机制。由于高血糖可引起微循环障碍和微环境紊乱，本文以糖尿病为切入点，对糖尿病导致听力损伤的病理特征和内耳微环境障碍的发生机制进行研究和文献分析，以期为感音神经性耳聋的预防和治疗提供参考。

简介：目的构建含有人髓细胞白血病基因-1（myeloidcellleukemia-1,MCL1）和绿色荧光蛋白基因（pEGFP）的真核共表达载体,为聋病的基因治疗奠定实验基础。方法应用基因重组技术和限制性内切酶酶切,及基因测序方法,构建并鉴定pEGFP-MCL1真核表达质粒。经脂质体介导转染293细胞系,荧光显微镜下观察pEGFP-MCL1真核表达质粒在293细胞系中的表达,利用逆转录-聚合酶链反应（Reversetranscriptionpolymerasechainreaction,RT-PCR）检测MCL1mRNA的表达,WesternBlot（蛋白质印迹）方法检测MCL1蛋白的表达。结果阳性重组子经酶切鉴定含有MCL1基因片段,基因测序结果与GenBank中MCL1序列相同。重组pEGFP-MCL1真核表达质粒转入293细胞系后24小时,荧光显微镜下可见绿色荧光表达,RT-PCR能够扩增出MCL1的条带,WesternBlot检测出40kDa大小的蛋白。结论成功地构建了含有人全长MCL1基因和pEGFP基因的真核共表达载体,且能在哺乳动物293细胞系中表达。

简介：目的构建含有小鼠Smad4基因和增强型绿色荧光蛋白基因（EGFP）的慢病毒病毒表达载体,为今后应用该重组慢病毒介导的内耳基因导入和相关的聋病基因治疗奠定实验基础.方法利用基因重组、限制性内切酶酶切及基因测序的方法,构建并鉴定pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP真核表达质粒;利用脂质体介导转染的方法,将pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP转染导入293T细胞,荧光显微镜下观察EGFP基因表达情况,利用实时荧光PCR的方法检测小鼠Smad4基因mRNA水平的表达情况.结果经PCR鉴定和基因测序证实了小鼠Smad4基因序列与基因bank中的序列相一致.pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP质粒转入293T细胞后,荧光显微镜下可见有绿色荧光蛋白表达.293T细胞经慢病毒感染后,其小鼠Smad4基因mRNA表达量增加了66427倍.病毒滴度经测定为2.5×108TU/ml.结论成功地构建了含有小鼠Smad4基因的慢病毒表达载体,并能在293T细胞中表达.

简介：目的构建含有人E2F2基因和绿色荧光蛋白基因（pEGFP）的腺病毒载体,为聋病的基因治疗奠定实验基础。方法根据已知的E2F2基因序列设计并合成相应的双链DNA,将其与酶切线性化的pDC315-EGFP载体片段连接,构建穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2,并将其与腺病毒骨架质粒pBHGlox△E1,3Cre共转染HEK293细胞,同源重组产生重组腺病毒。对重组腺病毒进行扩增、纯化及滴度测定,用聚合酶链反应和测序方法验证穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2穿梭质粒的构建;通过荧光显微镜和Westernblot（蛋白质印迹）方法,分别检测质粒pDC315-GFP-E2F2和重组腺病毒表达E2F2蛋白情况。结果经聚合酶链反应鉴定和测序分析,证实穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2与设计一致;经荧光显微镜检测,分别由穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2、重组腺病毒转染的HEK293细胞均可观察到GFP表达;经WesternBlot检测出在72kDa～95kDa处有条特征带,其大小和E2F2-GFP融合蛋白（～76kDa）相吻合;滴度测定为1×1011PFU/ml（PFU,plaqueformingunit,空斑形成单位）。结论成功构建了人E2F2基因重组腺病毒载体,并能在HEK293细胞中表达。