简介:目的探讨散发内淋巴囊瘤发病与VHL基因异常之间的关系.方法采用组织微切割技术和多聚酶链式反应等方法对3例散发内淋巴囊瘤肿瘤细胞VHL基因位点染色体微卫星标志的杂合性丢失进行分析.结果3例散发内淋巴囊瘤中有2例发生VHL基因位点微卫星标志的杂合性丢失,进一步的研究证实,该两例肿瘤细胞中分别存在着VHL基因第二外显子的异常.结论VHL基因的异常导致其功能改变不但是VHL的致病原因,而且是散发性内淋巴囊瘤发病的重要的基因遗传学基础.
简介:目的:分析大前庭水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样,测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性,利用排除法证明c.2343+69C>A的非致病性。结果共检出5种突变方式,其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A>G/c.1594A>C,IVS7-2A>G/c.1327G>C,IVS7-2A>G/c.1667A>G,均为LVAS。基因型为c.1594A>C/2343+69C>A,c.1327G>C/c.2343+69C>A,c.1667A>G/c.2343+69C>A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343+69C>A突变方式是非致病的基因多态;3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25%。
简介:摘要目的研究一对一全程导乐联合自控硬膜外麻醉分娩镇痛的效果及对产科质量的影响。方法100例实行一对一全程导乐联合自控硬膜外麻醉分娩镇痛(导乐镇痛组),对照组100例实行传统分娩(传统分娩组)。观察两组产妇的镇痛效果,产程,分娩方式。结果导乐镇痛组镇痛效果优于传统分娩组,产程时间明显缩短,并降低手术产率。结论一对一全程导乐联合自控硬膜麻醉分娩镇痛,可显著减轻分娩时的疼痛,降低剖宫产率,缩短产程,促进自然分娩,但不增加新生儿窒息率,且对母婴无副作用,是一种值得推广的产时服务新模式.