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  • 简介:目的探讨散发内淋巴囊瘤发病与VHL基因异常之间的关系.方法采用组织微切割技术和多聚酶链式反应等方法对3例散发内淋巴囊瘤肿瘤细胞VHL基因点染色体微卫星标志的杂合性丢失进行分析.结果3例散发内淋巴囊瘤中有2例发生VHL基因点微卫星标志的杂合性丢失,进步的研究证实,该两例肿瘤细胞中分别存在着VHL基因第二外显子的异常.结论VHL基因的异常导致其功能改变不但是VHL的致病原因,而且是散发性内淋巴囊瘤发病的重要的基因遗传学基础.

  • 标签: 内淋巴囊瘤 散发性 VHL基因 微卫星标志杂合性丢失
  • 简介:目的:分析大前庭水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样,测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性,利用排除法证明c.2343+69C>A的非致病性。结果共检出5种突变方式,其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A>G/c.1594A>C,IVS7-2A>G/c.1327G>C,IVS7-2A>G/c.1667A>G,均为LVAS。基因型为c.1594A>C/2343+69C>A,c.1327G>C/c.2343+69C>A,c.1667A>G/c.2343+69C>A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343+69C>A突变方式是非致病的基因多态;3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25%。

  • 标签: 大前庭水管综合征 SLC26A4 致病性
  • 简介:目的分析我院耳鼻咽喉科2004年1月1日-2014年12月31日期间住院患者前10病种相关资料的变化,为我院耳鼻咽喉科的管理和疾病防治提供参加依据。方法回顾性分析10年间我院耳鼻咽喉科住院患者相关资料,将前5年与后5年的前10病种相关资料进行比较。结果⑴前5年与后5年的耳鼻咽喉科住院患者前10病种结构变化不大,但各病种的病例数、构成比、顺位发生明显变化。⑵前5年与后5年的耳鼻咽喉科住院患者前10病种,平均住院日明显缩短,但总住院费用增加。结论加强对耳鼻咽喉科常见病的宣传及防治,提高人们的健康意识,降低医疗资源的浪费。

  • 标签: 疾病谱 耳鼻咽喉科 住院患者
  • 简介:920001干祖望学术思想简介/申斌//中医杂志.-1991,32(3).-10~12干师医教五十余年来,勤求古训,博览众书,精研《内经》、《伤寒论》,深究各家学说,论医治病崇东垣思想,熔诸家之长;遣方用药撷古采今,以轻灵取胜。作者从“远攻经典创立新说”“近研诸家扬长避短”“撷古采今务在实效”三个方面对干老学术思想进行简介。(晓峰)

  • 标签: 东垣思想 干祖望 遣方用药 勤求 伤寒论 论医
  • 简介:92022925例尸头内耳门窥镜像/王胜资…∥中华耳鼻咽喉科杂志.-1991,26(4).-197~199利用不同视角的窥镜,在对完整头颅内部结构无任何干扰的条件下,观察了25具尸头内

  • 标签: 尸头 内耳门 颅内部 内耳道 王胜 前庭耳蜗神经
  • 简介:920744CRW9001型系列多功能电刀的研制和临床应用/陈仁物//福建医药杂志.-1991,13(5).-40,42根据各专科手术特点,于1990年研制出新型系列多功能电刀。新型电刀细长的刀杆特别适用于刀口小、位置深的手术。因其具备电

  • 标签: 福建医药杂志 专科手术 刀杆 医学院学报 华西医学 河南中医
  • 简介:2001年世界卫生组织(WHO)组织世界各国耳鼻咽喉科专家讨论变应性鼻炎(AR)对哮喘(AS)的影响(ARIA)时,提出“同气道同疾病”(oneairwayonedisease)的观点。提出此观点的理由是上、下气道在组织结构上是连续的,上、下气道的疾病是密切相关的。但现实临床却分属二科,上气道的AR属耳鼻咽喉科诊治,下气道的AS属内科或呼吸科,好似铁路警察各管段,往往缺乏统的观念。“同气道同疾病”的提出是有依据、有道理的。

  • 标签: 下气道 疾病 世界卫生组织 耳鼻咽喉科 变应性鼻炎 专家讨论
  • 简介:皮角(cutaneoushorns)为局限性、角质增厚的角样增生物。以40岁以上年龄多见,男多于女,好发于头皮、面颈、前臂和手臂等曝光处,偶见于眼睑、躯干、阴茎等处[1]尤其是受日晒的老年人中多见。我科1998年诊治例,介绍如下。

  • 标签: 皮角 耳后 老年人
  • 简介:摘要目的研究全程导乐联合自控硬膜外麻醉分娩镇痛的效果及对产科质量的影响。方法100例实行全程导乐联合自控硬膜外麻醉分娩镇痛(导乐镇痛组),对照组100例实行传统分娩(传统分娩组)。观察两组产妇的镇痛效果,产程,分娩方式。结果导乐镇痛组镇痛效果优于传统分娩组,产程时间明显缩短,并降低手术产率。结论全程导乐联合自控硬膜麻醉分娩镇痛,可显著减轻分娩时的疼痛,降低剖宫产率,缩短产程,促进自然分娩,但不增加新生儿窒息率,且对母婴无副作用,是种值得推广的产时服务新模式.

  • 标签: 一对一全程导乐,自控硬膜外麻醉,分娩镇痛
  • 简介:近年来,心理语言学家运用现代的科学实验方法来观察儿童习得语言的过程。各种观察表明:儿童开始学讲话的时间可能略有先后,但都经历过相同的发展过程,而且到了5岁左右,儿童就能掌握相当复杂的句子结构,较自由地运用语言来进行交际.人们不禁要问,儿童究竟是怎样获得语言的呢?

  • 标签: 心理语言学 儿童 观察表
  • 简介:儿童言语语言问题越来越受到家长的关注,大多数家长受到儿童说话晚、口齿不清、发音错误等问题的困扰,找不到相应的医疗部门解决此问题。国外报道2岁儿童言语语言障碍达到17%,3岁达4%~7.5%,6岁达3%~6%[1]。学龄前儿童中,约7%~10%的儿童语言发育迟缓;而3%~6%的儿童有言语感受或表达障碍,并影响日后的阅读和书写。因此,早期发现和早期干预治疗尤为重要[2]。

  • 标签: 学龄前儿童 言语语言障碍 早期干预治疗 语言发育迟缓 语言问题 口齿不清
  • 简介:由中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编委会和吉林大学中日联谊医院联合主办的国家级继续教育项目第二届"同气道,同疾病"(Oneairway,Onedisease)专题学术论坛将于2012年7月26~28日在长春举行。本次论坛将就近年儿童与成人中耳炎、变应性和非变应性鼻炎、鼻窦炎、扁桃体炎等上呼吸道疾病及其对下呼吸道炎性疾病的影响等临床和基础研究的最新进展进行交流,

  • 标签: 炎性疾病 征文通知 论坛 气道 学术 专题