简介:目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童(先证者)及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180KSNP+CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180KSNP+CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率。结果1CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失(chrY:24646690-28103711),定制4×180KSNP+CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失(chrY:24873066-25203027;chrY:25850255-26245019),结果不同于CytoOneArray染色体芯片。220例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180KCNV+SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。3PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。4精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%(27/179)。结论AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。
简介:目的通过对上海地区腹泻住院患儿进行诺若病毒检测,对其流行株进行基因序列的测定,以了解诺若病毒在上海地区的流行特征,为该病原体所致腹泻的防治提供基础数据和理论依据。方法收集2001至2005年复旦大学附属儿科医院5岁以下腹泻住院患儿的粪便标本。首先进行轮状病毒的检测,在轮状病毒抗原阴性标本中,每隔8个标本按编号顺序行机械随机抽样,建立RT-PCR方法进行诺若病毒的检测。对PCR产物进行双向测序,测序结果通过ClustalW和Mega4.1软件进行分析。结果研究期间共收集腹泻患儿粪便标本5534份,轮状病毒抗原阴性4084份,机械随机抽得484份用于诺若病毒检测,45/484份(9.3%)检测到诺若病毒。对诺若病毒感染季节分布和患儿年龄特点的分析表明,除4月和7月份未检测到诺若病毒外,其余各月份均检测到诺若病毒,其高发的月份是8至11月。5~6月也呈一个小高峰。77.8%(35/45)的患儿<2岁,其中6~11个月的患儿所占比例最高,达35.6%(16/45),<6个月的婴儿占20%(9/45)。GⅡ-4型是这5年间尤其是2003年之后的主要流行型别,2001至2002年尚存在其他的流行型别GⅡ-3和GⅡ-7...
简介:062123桑杏汤联合阿奇霉素治疗小儿温燥咳嗽疗效观察/何平…∥现代中西医结合杂志.-2006,15(8).-1029~1030161例患儿随机分为3组,A组86例采用桑杏汤加减治疗,C组36例单用阿奇霉素口服治疗,B组39例单用桑杏汤加减治疗,C组36例单用阿奇霉素治疗,观察3组疗效。结果:A、B、C3组治愈率分别为93%、72%和61%,总有效率分别为100%、92%和89%,A组治愈率和总有效率明显高于B组和C组。参2(原文提要)062124小儿难治性慢性咳嗽的病因学研究/魏幼华…∥宁夏医学院学报.-2006,28(2).-122~124结果:25例BALF涂片查到真菌丝,其中14例培养出真菌菌株;25例BALF培养出耐药细菌菌株;3例为支气管内膜结核;2例为支气管腺瘤;2例为微小异物。BALF中细胞总数、中性粒细胞明显增多,IL-2明显高于自身血液水平的1/8、IgG、IgA低于自身血液水平的1/8。表3参11(原文摘要)062125小儿慢性咳嗽与肺炎支原体、肺炎衣原体的关系探讨/罗泽民…∥四川医学.-2006,27(5).-533~535方法:对门诊治疗的慢性咳嗽121例及健康对照组儿童56例。用酶...
简介:062196先天性消化道畸形危险因素分析/曾淑珍…∥广东医学.-2006,27(4).-521~522062197四君子散加味治疗小儿厌食200例临床观察/白玫…∥中国妇幼保健.-2006,21(6).-818~819四君子散加味,每次5g,3次/d(药量随小儿年龄不同增减)。结果:200例中男124例,女76例,年龄3~10岁,病程3周至半年不等,治愈86例,好转114例,总有效率100%。参1(原文摘要)062198厌食症患儿血清瘦素与甲状腺激素之间的关系/韩小梅…∥临床荟萃.-2006,21(4).-243~245采用免疫放射分析法和放免法分别测定48例厌食症患儿及40例正常儿童的瘦素和血清三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)。结果:厌食症组血清瘦素水平低于正常对照组(P<0.001),血清T3、T4水平低于正常对照组(P<0.05)。厌食症患儿血清瘦素与T3、T4呈直线正相关(r值分别为0.49、0.56,均P<0.01)。图2表1参7(李志文)062199小儿周期性呕吐综合征的研究进展/董梅∥实用儿科临床杂志.-2006,21(7).-387~389062200奥美拉唑预防危重病患儿应激性上消...