简介:目的分析1个常染色体显性局灶节段。肾小球硬化(AD-FSGS)家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系,收集临床资料,绘制家系图谱,并对家系中所有成员进行尿液筛查,并留取其外周血,对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子,以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代,27名成员,现有成员23名。发病者5例,女性3例,男性2例,平均发病年龄26.9岁。临床资料分析显示,该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变,其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变,缺失的碱基为CCCCACCCCCAC(c.1249delCCCCACCCCCAC,P.T420_P423del),缺失在外显子8第274-285位点,该位点突变既往未见报道。c.1249delCCCCACCCCCAC位于1NF2表达分子invertedformin重要的Diaphanous抑制结构域(DID)编码区。结论INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因,c.1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变。
简介:目的为了提高对儿童颅咽管瘤的诊断率以及减少术后并发症的发生,该研究探讨小儿颅咽管瘤的诊断方法、手术方式及术后并发症的防治。方法回顾性分析31例小儿颅咽管瘤的临床表现、手术方法和术后并发症治疗的经验。结果31例患儿主要临床表现为:头痛,视力下降,生长发育迟缓等。CT和MRI可确诊颅咽管瘤。31例颅咽管瘤中,肿瘤全切除19例(61.3%),次全切除5例(16.1%),大部分切除7例(22.6%)。术后出现尿崩症者19例(61.3%),3例为长期性尿崩。6例(19.4%)出现下丘脑损伤症状。无死亡病例。随访32.5个月,5例(16.1%)患儿复发。结论小儿颅咽管瘤的诊断主要依据临床表现、CT和MRI检查,该病以开颅手术治疗为首选。肿瘤切除的程度应考虑降低肿瘤的复发和减少并发症的发生为原则。